జంతువు నుంచి మనిషిగా మార్చిన జన్యువులే వ్యాధులను కూడా మోసుకొస్తున్నాయా?

గత 1.5 కోట్ల ఏళ్లుగా మన పూర్వీకుల్లో చోటుచేసుకున్న కొన్ని జన్యుపరమైన మార్పులే మనల్ని మనుషులుగా మార్చాయి. ఇవే మన సమీప జాతులైన చింపాంజీలు, కోతుల నుంచి మనల్ని వేరుచేశాయి.

మన పూర్వీకుల మెదడు పరిమాణం క్రమంగా నాలుగు రెట్లు పెరిగింది. ప్రవర్తన కూడా మారింది. నాలుక, స్వర పేటికలో వచ్చిన మార్పులు మాటలు, భాషకు కారణమయ్యాయి.

పురాతన మానవుల అస్థి పంజరం, కండరాలు, కీళ్లలో వచ్చిన మార్పులతో నిలబడి నడవడం, సుదూర ప్రాంతలకు ప్రయాణించడం, ఆయుధాలను విసరడం లాంటివి సాధ్యపడ్డాయి.

అయితే, ఈ జన్యు మార్పులు ఒకప్పుడు వాతావరణానికి అనుగుణంగా మనం మారేందుకు తోడ్పడినప్పటికీ.. ప్రస్తుతం అల్జీమర్స్, స్కిజోఫ్రేనియా, బైపోలార్ డిజార్డర్, మధుమేహం, కీళ్లవాతం లాంటి వ్యాధుల ముప్పును పెంచుతున్నాయని శాస్త్రవేత్తలు భావిస్తున్నారు.

మనిషి అంటే ఏమిటి? అని ఎవరైనా మనకు ప్రశ్నిస్తే వెంటనే గుర్తుకొచ్చేది రెండు కాళ్లతో నడవడం. ఇలా నడవడంతో ఇతర జంతువులపై మన పూర్వీకులకు ఆధిపత్యం వచ్చింది. ముఖ్యంగా ఆహారాన్ని సంపాదించుకోవడం, ఆయుధాలను ఉపయోగించడం, జంతువులను వేటాడటం, సుదూర ప్రాంతాలకు వలస లాంటివి దీనితో సాధ్యపడ్డాయి.

చింపాంజీల నుంచి వేరుపడిన కొంత కాలానికే చాలా వేగంగా రెండు కాళ్లతో నడిచే సామర్థ్యం మనుషుల సొంతమైంది. 19 లక్షల ఏళ్ల క్రితం తూర్పు ఆఫ్రికాలో హోమో ఎరెక్టస్ జాతి జీవించేనాటికి మనుషులు పూర్తిగా రెండు కాళ్లతో నడవడాన్ని మొదలుపెట్టారు.

ఇలా రెండు కాళ్లతో నడిచేందుకు మన పూర్వీకుల మోకాలి కీళ్లలో నిర్మాణపరమైన మార్పులు అవసరమయ్యాయి. చింపాంజీల కంటే మనుషుల మోకాళ్లు కాస్త మందంగా ఉంటాయి. పైగా మోకాలి చుట్టూ ఉండే ఎముక, కార్టిలేజ్ మనలో భిన్నంగా ఉంటాయి. ఇవే మోకాలును మరింత దృఢంగా మారుస్తుంటాయి.

‘‘మనతో పోలిస్తే, చింపాంజీల మోకాలు చాలా భిన్నంగా ఉంటుంది. అవి నడిచేటప్పుడు చేతుల సాయం కూడా తీసుకుంటాయి. రెండు కాళ్లపై అవి పూర్తిగా నిలబడవు. వాటి బరువు చేతులపై కూడా పడుతుంది’’ అని హార్వర్డ్ వర్సిటీలోని హ్యూమన్ ఎవల్యూషనరీ బయాలజీ ప్రొఫెసర్ టెరెన్స్ డీ కాపెలినీ చెప్పారు.

‘‘తుంటిపై భాగంలో మన శరీరంలో ఎక్కువ బరువు ఉంటుంది. నిలబడేటప్పుడు ఈ బరువు కాళ్లు, మోకాళ్లపై పడుతుంది. ఈ బరువునంతా మోసేలా మన మోకాళ్లలో మార్పులు వచ్చాయి’’ అని ఆయన అన్నారు.

మనుషులకు మోకాళ్లు చాలా ముఖ్యమైనవని, మన జన్యువుల పరిణామక్రమం జాడలు వీటిలో కనిపించొచ్చని కాపెలినీ భావిస్తున్నారు. అభివృద్ధి చెందుతున్న ఎలుక, మానవ పిండాల్లోని కార్టిలేజ్‌ను తీసుకుని ఆయన బృందం 2020లో ఒక పరిశోధన చేపట్టింది.

పిండం దశలో ఉన్నప్పుడు మోకాళ్లు రూపుదిద్దుకునే సమయంలో, నిర్దిష్టమైన ప్రాంతం నుంచి కార్టిలేజ్‌ను వీరు సేకరించారు. ఆ తర్వాత దీనిలోని కణాల డీఎన్‌ఏను విశ్లేషించారు. వీటిలో మనుషులకు ప్రత్యేకమైన ‘హ్యూమన్ ఎక్సెలెరెటేడ్ రీజియన్స్ (హార్స్)’’ కోసం అన్వేషించారు.

చింపాంజీలు, ఒరాంగుటాన్‌లు, ఇతర వానర జాతుల జన్యువుల్లో ఈ హార్స్ సీక్వెన్స్ ఒకేలా ఉంటుంది. కానీ, మనుషుల్లో ఇది చాలా భిన్నంగా ఉంటుంది. మరొక విధంగా చెప్పాలంటే మనల్ని మనుషులుగా మార్చిన జన్యువుల అన్వేషణలో ఇవి కీలకంగా పనిచేస్తాయి.

అభివృద్ధి చెందుతున్న మోకాలి నిర్మాణం, పరిమాణాన్ని నియంత్రించే ‘రెగ్యులేటరీ స్విచ్’లలో హార్స్ సీక్వెన్స్‌లు పుష్కలంగా ఉన్నాయని కాపెలినీ బృందం చేపట్టిన అధ్యయనంలో తేలింది. ఈ రెగ్యులేటరీ స్విచ్‌లు జన్యువుల చర్యలను నియంత్రిస్తుంటాయి.

‘‘ఒక జన్యువును బల్బ్ అనుకుంటే. ఈ ‘రెగ్యులేటరీ స్విచ్’ అనేది ఎలక్ట్రిక్ బోర్డుపై స్విచ్ లాంటిది’’ అని కాపెలినీ చెప్పారు.

మోచేయి, భుజం లాంటి ఇతర అభివృద్ధి చెందుతున్న అస్థి పంజరంలోని కణాల డీఎన్‌ఏను కూడా వీరు సీక్వెన్స్ చేశారు. అయితే, ఈ ప్రాంతాల్లో ‘హార్స్’ అంత ఎక్కువగా కనిపించలేదు. అస్థి పంజరంలోని ఇతర భాగాల్లోని స్విచ్‌లతో పోలిస్తే, మోకాలిలోని ఈ స్విచ్‌లు శరవేగంగా పరిణామం చెందాయని దీని ద్వారా తెలుస్తోంది.

అయితే, ఆ పరిణామం తర్వాత ఈ స్విచ్‌లలో మార్పులు మందగిస్తున్నట్లు అనంతర పరిశీలనలో వెల్లడైంది. మనుషుల్లోని జన్యువులను కాపెలినీ పరిశీలించినప్పుడు, ఈ ‘మోకాలి స్విచ్’లలో పెద్ద జన్యుపరమైన మార్పులేమీ కనిపించలేదు. మన పూర్వీకులు రెండు కాళ్లపై నడవడంలో మోకాళ్లు ప్రధాన పాత్ర పోషించాయని చెప్పడంలో ఎలాంటి సందేహమూ లేదు. ఒకసారి మోకాళ్లు పూర్తిగా అభివృద్ధి చెందిన తర్వాత, దీనిలో తదుపరి మార్పులు పెద్దగా అవసరం కూడా ఉండదు.

అయితే, వీటికి మనుషుల్లో వ్యాధులకు సంబంధం ఏమిటి? ఈ చివరి పజిల్‌ను ఛేదించేందుకు కాపెలినీ, ఆయన గ్రాడ్యుయేట్ స్టూడెంట్ డేనియేల్ రిచర్డ్ కలిసి కీళ్లవాతం బాధితుల్లోని జన్యువులపై ఇదివరకు చేపట్టిన అధ్యయనాలను విశ్లేషించారు.

పిండం దశలో ఉన్నప్పుడు మోకాలు అభివృద్ధి చెందడంలో కీలకపాత్ర పోషించిన అదే జన్యువులు, కీళ్లవాతం బాధితుల్లో మార్పులకు లోనైనట్లు తేలింది. సాధారణ పరిభాషలో చెప్పుకోవాలంటే మనం నడవడంలో కీలకపాత్ర పోషించిన అవే జన్యువులు ఇప్పుడు మనలో కీళ్లవాతం ముప్పును పెంచుతున్నాయి.

‘‘మోకాలు రూపుదిద్దుకోవడానికి కారణమయ్యే జన్యువులు అత్యంత కచ్చితత్వంతో పని చేస్తాయి. వీటిలో అదనపు జన్యు పరివర్తనలు (మ్యుటేషన్లు) చోటుచేసుకుంటే వీటి నిర్మాణమే మారిపోతుంది’’ అని కాపెలినీ చెప్పారు.

‘‘కొన్నిసార్లు అతి చిన్న మ్యుటేషన్లు కూడా మోకాలి నిర్మాణాన్ని మార్చగలవు. అయితే, మీరు వయసులో ఉన్నప్పుడు ఈ మ్యుటేషన్లను మోకాలు తట్టుకోగలదు. ఎందుకంటే ఆ సమయంలో మీ శరీరంలో రక్తనాళాలు, కండరాల మధ్య సమన్వయం చక్కగా ఉంటుంది. కానీ, కాస్త వయసు పైబడేటప్పుడు, మీరు బరువు పెరిగినా లేదా కండరాలు బలహీనమైనా.. మోకాలి నిర్మాణంలో ఇదివరకు చోటుచేసుకున్న మార్పులు ప్రభావం చూపించడం మొదలుపెడతాయి’’ అని ఆయన అన్నారు.

పెద్ద మెదడు

మనుషుల పరిణామ క్రమంలో వేగంగా చోటుచేసుకున్న కొన్ని మార్పులు మెదడు పరిణామం పెద్దది కావడానికి కారణమయ్యాయి. మేధోశక్తి పెరగడంలో కీలక పాత్ర పోషించే ‘అవుటర్ సెరెబ్రల్ కార్టెక్స్’లో నాడుల సంఖ్య పెరగడానికీ ఇవి తోడ్పడ్డాయి. 60 లక్షల ఏళ్ల కిత్రం హోమో సెపియన్లతో పోలిస్తే, ప్రస్తుత మానవ మెదడు పరిణామం నాలుగు రెట్లు పెద్దదిగా ఉంటుంది.

అయితే, దీనికి కారణమైన కొన్ని జన్యు మార్పులు ప్రస్తుతం ఆటిజం, స్కిజోఫ్రేనియా లాంటి వ్యాధులకు కారణం అవుతున్నాయని తాజా పరిశోధన చెబుతోంది.

ఉదాహరణకు 2018లో రెండు పరిశోధక బృందాలు మనుషుల మెదడు అభివృద్ధిలో ప్రధాన పాత్ర పోషించే ఒక జీన్ ఫ్యామిలీ (నాచ్2ఎన్ఎల్)ను గుర్తించాయి. బహుశా ఈ జన్యు కుటుంబమే మనలో మెదడు పరిమాణం పెరగడానికి కారణమై ఉండొచ్చు.

అన్ని జంతువుల్లోనూ పిండ దశలో ఉండేటప్పుడు మూల కణాలు కొత్త మూల కణాలుగా అభివృద్ధి చెందాలా? లేదా వేరే కొత్త కణాలుగా రూపాంతరం చెందాలా? లేదా కణాలు నిర్వీర్యం కావాలా లాంటి అంశాలను నియంత్రించేది ఈ ‘‘నాచ్ సిగ్నల్సే’’.

ఈ నాచ్ కుటుంబంలో ‘నాచ్2ఎన్ఎల్’గా పిలిచే ప్రత్యేక జన్యువు కేవలం మనుషుల్లోనే కనిపిస్తుంది. చింపాంజీలు, ఒరాంగుటాన్‌లు, ఇతర వానర జాతుల డీఎన్‌ఏల్లో ఇది కనిపించదు.

‘‘నాచ్2ఎన్ఎల్‌లో ఆసక్తికరమైన అంశం ఏమిటంటే, గొరిల్లాల నుంచి మన పూర్వీకులు వేరుపడినప్పుడే ఇది పరిణామం చెందింది. దీనికి సెగ్మెంటల్ జీన్ డూప్లికేషన్ కారణం. అంటే ఇక్కడ జన్యువులోని కొంత భాగం మాత్రమే కొత్త తరంలోకి వెళ్తుంది’’ అని కాలిఫోర్నియా శాంటాక్రూజ్ యూనివర్సిటీలోని మోలిక్యులర్, సెల్యులర్, డెవలప్‌మెంట్ బయాలజీ ప్రొఫెసర్ సోఫీ సలామా చెప్పారు.

‘‘ఈ సెగ్మెంటేల్ డూప్లికేషన్‌ జరిగినప్పుడు కొత్త జన్యువుల్లో విధులకు అవసరమైన జన్యు పదార్థం లోపించిందని, లేదా అస్థిరమైన ప్రోటీన్ ఉత్పత్తికి కారణమైందని మా విశ్లేషణలో తేలింది’’ అని సలామా చెప్పారు.

అయితే, దాదాపు 47 లక్షల ఏళ్ల క్రితం ఈ జన్యువు మళ్లీ ‘జీన్ కన్వర్షన్’గా పిలిచే మార్పులకు లోనైంది. దీంతో మళ్లీ నాచ్2ఎన్ఎల్ క్రియాశీలమైంది.

‘‘మన పరిణామక్రమంలో ఇది చాలా ఆసక్తికరమైన అంశం. ఎందుకంటే మీరు శిలాజాలను పరిశీలిస్తే, ఈ సమయం తర్వాతే మన మెదడు పరిణామం ఒక్కసారిగా పెరగడాన్ని మీరు గమనించొచ్చు’’ అని సలామా చెప్పారు.

అయితే, పెద్ద మొదడు రావడానికి నాచ్2ఎన్ఎల్ ఎలా కారమణమైంది? ఈ జన్యువు మెదడులోని మూలకణాలు నాడులుగా మారడాన్ని ఆలస్యం చేస్తుంది. దీని వల్ల ఆ మూలకణాలు విభజనకు గురై, మరిన్ని మూలకణాలను ఉత్పత్తి చేస్తుంటాయి. చివరగా ఇవి మరిన్ని నాడీకణాల ఉత్పత్తి కారణం అవుతాయి. ఇదే మెదడు పరిమాణం పెరిగేందుకూ కారణం అవుతుంది.

మనుషుల్లో జీన్ డూప్లికేషన్‌కు నాచ్2ఎన్ఎల్ ఒక్కటే ఉదాహరణ కాదు. ఇలాంటి 30పైగా జీన్ డూప్లికేషన్లను మన జాతిలో శాస్త్రవేత్తలు గుర్తించారు. వీటిలో కొన్ని మనుషులకే ప్రత్యేకమైన లక్షణాల అభివృద్ధిలో తోడ్పడ్డాయి.

ఉదాహరణకు 2012లో కొలంబియా జుకెర్‌మన్ ఇన్‌స్టిట్యూట్ పరిశోధకులు.. ఎస్ఆర్‌జీఏపీగా పిలిచే డూప్లికేట్ జీన్‌ను గుర్తించారు. దీనికి ఎస్‌ఆర్‌జీఏపీ2సీగా నామకరణం చేశారు. న్యూరాన్లు పొరుగున్న కణాలతో సంబంధాలను ఏర్పరచుకోవడంలో ఈ జీన్ ప్రధాన పాత్ర పోషిస్తుంది. ఇలాంటి అనుసంధానాలు ఎన్ని ఎక్కువగా ఉంటే అంత సమాచారాన్ని మనం తేలిగ్గా ప్రాసెస్ చేయొచ్చు.

మన మెదడు శక్తికి ఎస్‌ఆర్‌జీఏపీ2సీ, నాచ్2ఎన్‌ఎల్ లాంటి జీన్ డూప్లికేషన్లే కారణమని పరిశోధనలు చెబుతున్నప్పటికీ, ఇవే కొన్ని నాడీ వ్యాధులకూ కారణం అవుతున్నాయి. ఉదాహరణకు నాచ్2ఎన్ఎల్ ఉండే జన్యువులో పరివర్తనల వల్ల ఏడీహెచ్‌డీ, స్కిజోఫ్రేనియా, ఆటిజం లాంటి వ్యాధులు వస్తున్నాయని సలామా, ఆమెతో పనిచేసే పరిశోధకులు భావిస్తున్నారు.

‘‘ఇలాంటి జన్యువులు మరిన్ని కావాలంటే.. ఇక్కడ డూప్లికేషన్ జరగాలి. అప్పుడు మీ దగ్గర ఇలాంటివి చాలా కాపీలు ఉంటాయి. వీటన్నింటినీ ఒకేసారి క్రియాశీలం చేయొచ్చు’’ అని కాలిఫోర్నియా యూనివర్సిటీ ఎపిడెమియాలజీ, బయోస్టాటిస్టిక్స్ ప్రొఫెసర్ టోనీ కాప్రా అన్నారు.

‘‘అయితే, ఇలా కాపీ జరిగేటప్పుడు చాలా తప్పులు కూడా జరిగే అవకాశం ఉంటుంది’’ అని కాప్రా చెప్పారు.

ఉదాహరణకు కొత్తగా కాపీ అయిన జన్యువు సీక్వెన్స్ దాని మునుపటి జన్యువులాగే ఉంటే, కాపీ చేసేందుకు ఉపయోగించే వ్యవస్థలు గందరగోళానికి గురవుతుంటాయి. ఫలితంగా జన్యువులు ఒకదానితో మరొకటి అనుసంధానమయ్యే విధానాల్లో మార్పులు వస్తాయి. కొన్నిసార్లు పూర్తి భిన్నంగానూ ఇవి స్పందించొచ్చు.

మరోవైపు డూప్లికేట్ జన్యువుల్లో కొన్ని రకాల సీక్వెన్స్‌లు ఉంటాయి. ఇవి డూప్లికేషన్, డిలీషన్‌కు చాలా అనువుగా ఉంటాయి.

మనం మనుషులుగా మారడంలో ప్రధాన పాత్ర పోషించే కొన్ని జన్యువులు ఇలాంటి మార్పులకు మరింత అనువుగా కూడా ఉండొచ్చు. ఫలితంగా వీటిలో మ్యుటేషన్లు చోటుచేసుకొని వ్యాధులు సంభవించే ముప్పు పెరుగుతుంది.

చింపాంజీల నుంచి మన పూర్వీకులు వేరుపడినప్పుడు ఇలా అత్యధిక మార్పులకు లోనైన మానవ జన్యువులను 2022లో డ్యూక్ యూనివర్సిటీ మైక్రోబయాలజీ, మోలిక్యులర్ జెనెటిక్స్ ప్రొఫెసర్ క్రెయిగ్ లోవే బృందం విశ్లేషించింది. దీంతో మెదడు అభివృద్ధిని నియంత్రించడంలో ‘హాకెర్స్’గా పిలిచే ప్రాంతాలు ప్రధాన పాత్ర పోషించినట్లు తేలింది. మన పూర్వీకుల మెదడులో వేగంగా పరిణామం చెందిన మెదడులోని ప్రాంతాలను హాకెర్స్‌గా పిలుస్తారు.

అయితే, మ్యుటేషన్లు ఎక్కువగా ఉండే ప్రాంతాల్లోనూ హాకెర్స్ కూడా ఉంటున్నాయని ‘లోవే’ పరిశోధనలో తేలింది. అంటే పరిణామం తర్వాత కూడా వీటిలో మార్పులు వచ్చే అవకాశముంది.

‘‘వేగంగా మ్యుటేషన్లకు గురయ్యే ఈ ప్రాంతాలు పరిణామక్రమంలో కీలకమైనవి. ఎందుకంటే ఇక్కడే జన్యువులు కలుస్తాయి, మార్పులకు లోనవుతాయి’’ అని లోవె చెప్పారు.

చాలా హాకెర్స్‌లోని మ్యుటేషన్లతో స్కిజోఫ్రేనియా, బైపోలార్ డిజార్డర్ లాంటి రుగ్మతల ముప్పు పెరుగుతున్నట్నలు లోవె గుర్తించారు.

మొత్తంగా మన శరీరం నేడు భిన్నమైన వ్యాధులకు గురికావడంలో ఇలాంటి జన్యువులు ప్రధాన పాత్ర పోషిస్తూ ఉండొచ్చని పరిశోధకులు భావిస్తున్నారు. ఇక్కడ క్యాన్సర్‌కు వచ్చే ముప్పుకు పూర్తి భిన్నమైన ముప్పులు అల్జీమర్స్, పార్కిన్సన్స్‌లో కనిపిస్తాయి. క్యాన్సర్‌లో విపరీతంగా కణాలు వృద్ధి చెందితే, అల్జీమర్స్ లాంటి వ్యాధుల్లో కణాలు చనిపోతుంటాయి. ఇక్కడ తాజాగా మార్పులకు గురైన ప్రాంతాలే ముప్పులు పెంచేందుకూ అనువుగా ఉంటాయి.

నిజానికి మనం నేడు జీవిస్తున్న వాతావరణం మన పూర్వీకుల కంటే పూర్తి భిన్నంగానూ ఉండొచ్చు. ఇది కూడా ఇక్కడ ప్రభావం చూపిస్తూ ఉండొచ్చు.

‘‘మన చుట్టుపక్కల పర్యావరణంలో మనం వేగంగా మార్పులు చేసుకుంటూ పోతున్నాం. అయితే, ఇదే స్థాయిలో మన శరీరం పరిణామక్రమం జరుగుతూ ఉండకపోవచ్చు’’ అని కాప్రా అన్నారు.

‘‘దీన్ని వల్ల పరిణామక్రమ అసమతౌల్యం రావచ్చు. సాధారణంగా ఇలాంటి మార్పులకు అలవాటు పడేందుకు కొన్ని వేల ఏళ్లు కూడా పట్టొచ్చు’’ అని ఆయన చెప్పారు.

అయితే, కొన్ని జన్యువులు ఎలా పనిచేస్తున్నాయో తెలుసుకోవడం ద్వారా కొత్త చికిత్సా విధానాలు అభివృద్ధి చేసేందుకు వీలుపడుతుంది. ఒక్కోసారి వీటి వల్ల ఒక్కో వ్యక్తికి పర్సనలైజ్డ్, ప్రిసెషన్ మెడిసిన్ కూడా అభివృద్ధి చేయొచ్చు. అయితే, ఈ పరిణామక్రమ జన్యు మార్పుల విషయంలో మనం అప్రమత్తంగా ఉండాలని పరిశోధకులు సూచిస్తున్నారు.

‘‘అసలు ఎక్కడ, ఎప్పుడు, ఎలా తప్పు జరిగిందో తెలుసుకోవడానికి పరిణామక్రమం తోడ్పడుతుంది’’ అని కాప్రా చెప్పారు.

‘‘అయితే, ఇక్కడ వ్యాధుల సంక్రమణలో ఆరోగ్య సంరక్షణ, ఆరోగ్యకర ఆహారం, మంచి నీరు లాంటి అంశాలు కూడా చాలా ప్రభావితం చేస్తాయి. ముందు వీటిపై మనం దృష్టి సారించాలి’’ అని కాప్రా అన్నారు.

ఇవి కూడా చదవండి

(బీబీసీ తెలుగును ఫేస్‌బుక్, ఇన్‌స్టాగ్రామ్‌, ట్విటర్‌లో ఫాలో అవ్వండి. యూట్యూబ్‌లో సబ్‌స్క్రైబ్ చేయండి.)