'థాంక్యూ మామ్' అంటూ కన్నుమూసిన చిన్నారులు.. ప్రాణాలు తీస్తున్న పేరు తెలియని వ్యాధి

హెలెన్ సీడెరాత్ ఒక నిర్ధారించలేని వ్యాధి కారణంగా తన ముగ్గురు పిల్లలను కోల్పోయారు.

ఇది అరుదైనదిగా కనిపిస్తున్నప్పటికీ, దానివల్ల ప్రపంచవ్యాప్తంగా 35 కోట్ల మంది ప్రజలు ప్రభావితం అవుతున్నారు. ముఖ్యంగా పిల్లలు ఎక్కువగా దీని బారిన పడుతున్నారు.

‘‘ఇదంతా మీ ఆలోచనలోనే ఉంది.’’

ఇలా డాక్టర్లు తనకు ఎన్నిసార్లు చెప్పి ఉంటారో హెలెన్ సీడెరాత్ మర్చిపోయారు.

అయినప్పటికీ, తనకు రెండో సంతానంగా జన్మించిన విల్హెమ్ ఆరోగ్యంలో ఏదో తేడా ఉన్నట్లు ఆమెకు నమ్ముతూనే ఉన్నారు. 1983లో విల్హెమ్‌కు ఆమె జన్మనిచ్చారు.

‘‘ఎర్రటి బుగ్గలతో అతను పూర్తిగా మామూలుగా కనిపించాడు. ఆసుపత్రిలోని అందరూ అతన్ని ఆరోగ్యవంతమైన శిశువుగా భావించారు’’ అని హెలెన్ చెప్పారు.

కానీ, విల్హెమ్ ఏడాది గడిచేసరికి మూర్చతో పాటు కడుపుకు సంబంధించిన దీర్ఘకాలిక సమస్యల బారిన పడ్డాడు.

మూడేళ్లు వచ్చేసరికి చిన్నారి విల్హెమ్‌కు ‘ఫాల్స్ క్రౌప్’ అని పిలిచే శ్వాస నాళాల సమస్యతో పాటు, ఆస్తమా కూడా ఉన్నట్లు వైద్యులు నిర్ధరించారు.

అయినప్పటికీ, హెలెన్‌ సంతృప్తి చెందలేదు. ఆమె మరింతగా తెలుసుకోవాలనుకున్నారు. బాబులో ఈ వైద్య సమస్యలకు కారణమేంటి? ఒక సమస్యతో మరోదానికి సంబంధం ఉందా? వాటిని నయం చేయగలమా? అనే ప్రశ్నలకు ఆమె సమాధానాలు కోరుకున్నారు.

విల్హెమ్ ఆరోగ్య సమస్యలను అన్నింటినీ వివరించే ఏకీకృత నిర్ధరణ పరీక్ష ‘కాజటివ్ డయాగ్నోసిస్’‌ చేయించాలని ఆమె నిర్ణయించుకున్నారు.

విల్హెమ్ వ్యాధుల గురించి, అతను కోలుకునే అవకాశాల గురించి తెలుసుకోవడానికి ఉన్న ఏకైక మార్గం ఇదేనని ఆమె చెప్పారు.

కానీ, విచారకరంగా అంతుచిక్కని వ్యాధుల (అన్‌డయాగ్నైజ్డ్ డిసీజ్) నిర్ధరణ కోసం ఆ కుటుంబం చేసిన ప్రయాణానికి ఈ నిర్ధరణ పరీక్ష ఒక ఆరంభంగా మారింది.

గందరగోళ పరిస్థితులు

అంతుచిక్కని వ్యాధులు అంటే విస్తృత మూల్యాంకనం, పరీక్ష తర్వాత కూడా ఆ వ్యాధికి కారణం ఏంటో, ఆ వ్యాధి ఏంటో తెలియకపోవడం. ఇదొక రకమైన వైద్య పరిస్థితి.

అంతుచిక్కని వ్యాధులు అరుదైనప్పటికీ, కోట్లాది మందిని ఇవి ప్రభావితం చేస్తాయి. ప్రపంచవ్యాప్తంగా 35 కోట్ల మంది ప్రజలు ‘అన్‌డయాగ్నైజ్డ్’, ‘రేర్’ అనే వైద్య పరిస్థితితో బాధపడుతున్నారు.

అయిదేళ్ల లోపు పిల్లలు అసమానంగా దీనికి ప్రభావితం అవుతున్నారు. ఒక నివేదిక ప్రకారం, ఇలాంటి కేసుల్లో 50 శాతం పిల్లలవే ఉంటాయి. వీరిలో 30 శాతం మంది అయిదేళ్ల లోపే చనిపోతున్నారు.

కేవలం యూకేలోనే ప్రతీ ఏడాది పేరు లేని వ్యాధుల (సిండ్రోమ్ వితౌట్ ఎ నేమ్- స్వానిస్)తో 6,000 మంది పిల్లలు పుడుతున్నారు.

పిల్లల అనారోగ్యాలతో వేగడం చాలా కష్టం. పైగా పిల్లలకు నిర్ధరణ చేయలేని వ్యాధులు ఉంటే వైద్యులకు, కుటుంబాలకు మరిన్ని సవాళ్లు ఎదురవుతాయి.

లండన్‌లోని గ్రేట్ ఆర్మాండ్ స్ట్రీట్ హాస్పిటల్‌లో స్వాన్ చిల్డ్రన్ విభాగంలో నర్సుగా పనిచేస్తున్న అనా జ్యూవిట్‌కు ఈ సవాళ్ల గురించి మరింత బాగా తెలుసు.

కొన్నిసార్లు తల్లిదండ్రులు ఏదో శంకిస్తున్నప్పటికీ, వారి చిన్నారి ఆరోగ్యం అంత సవ్యంగా ఉందంటూ వైద్యులు చెబుతుంటారు. ఆనవాలు తెలియని వ్యాధి ఉన్న పిల్లల తల్లిదండ్రులకు వైద్యులు చెప్పే ఈ మాట వినడం చిరాకుగా ఉంటుందని జ్యూవిట్ అన్నారు.

‘‘పిల్లల ఆరోగ్యంపై ఫిర్యాదుతో వచ్చే ఒక 100 మంది తల్లిదండ్రులను తీసుకుంటే, వారిలో చాలామందికి తమ చిన్నారికి ఎలాంటి కీడు జరగబోదనే హామీ మాత్రమే అవసరం’’ అని మేరీలాండ్‌లోని నేషనల్ హ్యుమన్ జీనోమ్ ఇన్‌స్టిట్యూట్‌కు చెందిన సీనియర్ పరిశోధకుడు విలియమ్ గాల్ అన్నారు.

కానీ, కొన్ని సందర్భాల్లో ఈ భరోసాతో ఎదురుదెబ్బ తగలొచ్చు. విల్హెమ్ విషయంలో ఇదే జరిగింది. ఇవి కేవలం మూర్చ, ఆస్తమా, ఫాల్స్ క్రౌప్‌ వ్యాధుల లక్షణాలే కాబట్టి మీ చిన్నారికి ఎలాంటి చెడు జరుగబోదని హెలెన్, మైక్ దంపతులకు వైద్యులు భరోసా ఇచ్చారు. అయితే, వారి సమాధానంతో సంతృప్తి చెందని ఆ జంట, ఇతర వైద్యుల వద్దకు వెళ్లడం కొనసాగించారు.

ఈలోగా జీవితం సాఫీగా సాగిపోయింది. ‘‘విల్హెమ్ పాఠశాలలో చేరాడు. అతనికి చాలా మంది స్నేహితులయ్యారు. అంతా చక్కగా సాగిపోయింది. అతను ఐక్యరాజ్యసమితి జనరల్ సెక్రటరీ అవుతాడని స్కూల్ టీచర్లు అనేవారు. దయతో పాటు చాలా సరదాగా, సాధారణ బాలుడిలా విల్హెమ్ ఉండేవాడు’’ అని హెలెన్ గుర్తు చేసుకున్నారు.

ఇతర పిల్లల్లాగే విల్హెమ్, అతని అక్క ఇద్దరూ స్కూల్‌లో రకరకాల జ్వరాలు, ఇన్‌ఫెక్షన్ల బారిన పడేవారు. కానీ, వాటి నుంచి కోలుకోడానికి విల్హెమ్‌కు ఎక్కువ సమయం పట్టేది. ఇదే ఆందోళనను వైద్యులతో హెలెన్ పంచుకోగా, కొంతమంది పిల్లల్లో ఇలాగే జరుగుతుందని వైద్యులు ఆమెకు చెప్పేవారు.

విల్హెమ్‌కు అయిదేళ్లున్నప్పుడు, ఒక మధ్యాహ్నం రాస్ బెర్రీల కోసం అతను బయటకు వెళ్లాడు. ఇంట్లోకి రాగానే తీవ్రమైన దగ్గుతో కళ్లు నెత్తురు ఎరుపుకి మారాయి.

ముఖం వాచిపోయింది. తీవ్ర జ్వరం వచ్చింది. ఒకేసారి ఇన్ని వ్యాధి లక్షణాలను అతనిలో వైద్యులు ఎప్పుడూ గమనించలేదు. కానీ, అతనికి ఏమైందో కూడా వైద్యులు కనుక్కోలేకపోయారు.

విల్హెమ్‌ సమస్యలకు వంశపారంపర్యం లేదా జన్యుపరమైన కారణాలేమీ కాదని హెలెన్‌కు వైద్యులు మరోసారి భరోసా ఇచ్చారు. విల్హెమ్‌కు 8 ఏళ్లు ఉన్నప్పుడు హెలెన్-మైక్ దంపతులు మూడో సంతానం ‘హ్యుగో’కు జన్మనిచ్చారు.

నిజానికి, అంతుచిక్కని లేదా అరుదైన వ్యాధులుగా పరిగణించే వాటిలో 80 శాతం జన్యుపరమైనవి. కానీ, ఫిజీషియన్లలో చాలామంది జన్యుశాస్త్రవేత్తలు కాదని గాల్ నొక్కి చెప్పారు.

అనిశ్చితితో జీవనం

1991 డిసెంబర్ 27న హ్యుగో జన్మించారు. పుట్టిన ఆరు గంటల తర్వాత అతను వింతగా కదిలాడు. హెలెన్ అనుమానం నిజమైంది. హ్యుగోకు మూర్చ ఉంది.

హ్యుగో పుట్టాక తొలి ఆరు నెలలు ఆసుపత్రిలోనే గడిచాయి. వారి బాధను రెట్టింపు చేసేలా ఆసుపత్రిలోని వైద్య బృందం, హ్యుగోను మైక్ షేక్ చేస్తున్నట్లుగా అనుమానించింది.

‘‘అది ఈరోజుకీ నా భర్త మనసులో అలాగే ఉంది. కొన్నిసార్లు ఆసుపత్రికి వెళ్లాలంటే భయమేస్తుంది. మా పేరెంటింగ్‌ను వైద్య బృందం అనుమానించింది. నా జీవితంలో నేను అనుభవించిన భయంకరమైన విషయం ఇదే’’ అని హెలెన్ గుర్తు చేసుకున్నారు.

అయితే, ఆ కుటుంబంలో ఒకరోజు ఆనందం వెల్లివిరిసింది. హ్యుగోకు 18 నెలల వయస్సున్నప్పుడు, అతను తనంతట తానుగా కూర్చోలేడని, నడవలేడని వైద్యులు హెలెన్‌కు చెప్పారు. ఆసుపత్రి నుంచి ఇంటికి వెళ్లిన అదేరోజు హ్యుగో ఒక మూలలోని సోఫాని పట్టుకొని లేచి నిల్చున్నాడు.

‘‘లేచి నిల్చొని అతను 8 అడుగులు నడిచాడు. వైద్యులు చెప్పిందంతా అబద్ధం అని హ్యుగో రుజువు చేశాడు. అతను నడవడమే కాదు పరిగెత్తాడు కూడా’’ అని హెలెన్ గుర్తు చేసుకున్నారు.

హెలెన్ నాలుగోసారి గర్భం దాల్చారు. ఈసారి ఆమెకు కూతురు జన్మించింది. దీంతో వారు కాస్త ఊపిరి పీల్చుకున్నారు. వారి తొలి సంతానం కూడా అమ్మాయే. ఆమె ఆరోగ్యంగా ఉన్నారు. విల్హెమ్, హ్యుగో ఎదుర్కొంటున్న లక్షణాలు కేవలం అబ్బాయిలకు మాత్రమే కలుగుతాయని హెలెన్ దంపతులకు చెప్పడంతో నాలుగోసారి అమ్మాయి పుట్టినందుకు వారు సంతోషించారు.

వారికి నాలుగో సంతానంగా 1994 జనవరి 24న ఎమ్మా జన్మించింది. 30 నిమిషాల తర్వాత ఎమ్మాకు తొలిసారి మూర్ఛ వచ్చింది.

కొత్త సవాళ్లు

తర్వాత కొన్నేళ్లకు ఎమ్మా పెరిగింది. హ్యుగో తరహాలోనే ఆమెకు కూడా జంతువులంటే ఇష్టం. పిల్లలకు ఆటిజం, స్లీప్ అప్నియా, మూర్చ వంటి ఆరోగ్య సవాళ్లు ఉన్నప్పటికీ ఆ కుటుంబం వీలైనంత వరకు సంతోషంగా గడపడానికి ప్రయత్నించింది.

దీర్ఘకాలిక అంతుచిక్కని వ్యాధుల బారిన పడిన పిల్లలు ఉన్న కుటుంబాల్లో ఇలాంటి పరిస్థితులు సాధారణం.

హెలెన్, మైక్ దంపతులు తమ ప్రశ్నలకు సమాధానాల వేటను కొనసాగించారు. విల్హెమ్, హ్యుగో, ఎమ్మాలను అనారోగ్యానికి గురి చేస్తోన్న ఆ కారణం ఏంటనే దాని గురించి వారిద్దరూ శోధించారు.

వారిద్దరూ లండన్‌లోని గ్రేట్ ఆర్మాండ్ స్ట్రీట్ హాస్పిటల్, మేరీలాండ్‌లోని జాన్ హాప్కిన్స్ యూనవర్సిటీలోని నిపుణులను కలిశారు.

వారంతా పిల్లల పరిస్థితిని ‘నేచర్స్ క్రూయల్ లాటరీ’గా అభివర్ణిస్తూ, అసలు ఆ పిల్లలకేం జరుగుతుందో గుర్తించలేకపోయారు.

విల్హెమ్ 12 ఏళ్లకు చేరుకున్న తర్వాత అతని ఆరోగ్య పరిస్థితి దిగజారడం మొదలైంది. ఆ కుటుంబానికి ఆందోళన కలిగించే మరో అంశం తెరమీదకు వచ్చింది. అదే బాల్య చిత్త వైకల్యం (చైల్డ్‌హుడ్ డెమెంతియా). విల్హెమ్ సైకిల్ ఎలా తొక్కాలో మర్చిపోయాడు. ప్రమాదాలను గుర్తించకుండా ఇష్టమున్న చోటకు పరిగెత్తడం మొదలుపెట్టాడు. అతనితో హోం వర్క్ చేయించడం ఒక యుద్ధంలా మారింది. అంతకుముందు హ్యుగో, ఎమ్మాలతో ఒక అన్న తరహాలో ఆడుకున్న విల్హెమ్, మెల్లిగా వారి తోటివారిలాగా ప్రవర్తించడం మొదలుపెట్టాడు. విల్హెమ్ ఒకరోజు తన అమ్మమ్మను గుర్తుపట్టకపోవడంతో అతను తిరిగి బాల్యం (రిగ్రెసింగ్)లోకి వెళ్లిపోతున్నట్లు హెలెన్ గ్రహించారు.

ఆస్ట్రేలియాలో, విల్హెమ్‌కు ప్రత్యేక చికిత్సను అందించారు. దీని తర్వాత 1997-98లో ఫ్రాంకో-స్విస్ పరిశోధక బృందం, ఆ ముగ్గురు తోబుట్టువులకు ‘మైటోకాండ్రియల్ వ్యాధి’ ఉందా అనే కోణంలో పరిశోధన చేసింది.

హెలెన్‌తో పాటు పిల్లలకు డీఎన్‌ఏ సీక్వెన్సింగ్ పరీక్ష చేశారు. కానీ, దీనిద్వారా ఎలాంటి సమాధానాలు లభించలేదు.

ఆ కుటుంబం ఇప్పుడు ఇలాంటి పరీక్షలకు హాజరై ఉంటే ఫలితాలు మరోలా వచ్చి ఉండేవేమో. ఎందుకంటే,

మానవుల్లోని జెనెటిక్ బ్లూ ప్రింట్‌ను పొందేందుకు 1990లో ‘హ్యుమన్ జీనోమ్ ప్రాజెక్ట్’ను రూపొందించారు. 2003లో ఇది పూర్తిగా తయారైంది. కొత్త వ్యాధులు ఎలా రూపొందుతాయో అనే అవగాహనను ఇది మెరుగుపరిచింది. జీనోమ్ ప్రోటీన్ కోడింగ్ రీజియన్లపై ప్రత్యేకంగా దృష్టి సారించే ‘ఎక్సోమ్ టెస్టింగ్’ మరింత సహాయకారిగా మారిందని గాల్ చెప్పారు.

కానీ, 1990లలో జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ ప్రాజెక్ట్ విల్హెమ్‌కు సహాయపడే స్థాయిలో అభివృద్ధి కాలేదు. అతనికి 15 ఏళ్ల వచ్చేసరికి, ఒక అతను కోలుకోవడం కుదరదనే విషయం స్పష్టమైంది.

1999 సెప్టెంబర్ 2న అంటే 16 ఏళ్ల వయస్సులో విల్హెమ్ చనిపోయారు. శవపరీక్షలో మరణానికి స్పష్టమైన కారణం తేలలేదు.

విల్హెమ్‌ను కోల్పోవడంతో పాటు హెలెన్, మైక్ అనేక కొత్త సవాళ్లను ఎదుర్కొన్నారు.

విల్హెమ్ అంత్యక్రియలు ముగిసిన మూడు వారాల తర్వాత ఎమ్మా తొలిసారిగా కోమాలోకి వెళ్లారు. ఆమెకు ఏదో వైరస్ సోకిందని వారు నమ్మారు. తర్వాత ఆమె కోమా నుంచి బయటపడ్డారు. కానీ, తర్వాతి నెలల్లో ఆమె అడపాదడపా కోమాలోకి వెళ్లడం, దాన్నుంచి బయటకురావడం జరుగుతూనే ఉంది. ఈ విషయంలో తాము చేయగలిగిందేమీ లేదని వైద్యులు చెప్పారు. 2000 డిసెంబర్ 20న ఎమ్మా ఇంట్లోనే చనిపోయారు. అప్పుడు ఆమె వయస్సు ఆరేళ్లు.

రెండేళ్ల తర్వాత, అంటే 2002 డిసెంబర్ 8న హ్యుగో కూడా కన్నమూశారు. మూర్చ తీవ్రం కావడంతోపాటు ఊపిరితిత్తుల సమస్యలతో పదకొండో పుట్టినరోజుకు కొన్ని రోజుల ముందుగా హ్యుగో తుది శ్వాస విడిచాడు.

ఎమ్మా, విల్హెమ్‌ల తరహాలోనే హెలెన్‌తో హ్యుగో చనిపోయే ముందు మాట్లాడిన చివరి మాట: ‘‘థ్యాంక్యూ మామ్’’. ఇదే వారందరి ఆఖరి వీడ్కోలు మాట.

వారి పరిస్థితిని, వ్యాధితో వారికి ఉన్న సంబంధాన్ని గురించి వివరించే ‘కాజటివ్ డయాగ్నోసిస్’ ఫలితం ఆ ముగ్గురిలో ఎవరికీ దక్కలేదు.

యూకేలో తీవ్రమైన అభివృద్ధి లోపాలతో బాధపడుతున్న వేలాది మంది పిల్లలు 2023లో ఎట్టకేలకు రోగ నిర్ధరణను పొందారు. వారిలో 60 కొత్త వ్యాధులను గుర్తించినట్లు ఒక అధ్యయనం తెలిపింది.

అమెరికాలో వైద్య రహస్యాలను ఛేదించడానికి ‘అన్‌డయాగ్నజ్డ్ డిసీజెస్ నెట్‌వర్క్’ అనే సంస్థ పనిచేస్తోంది. ఈ నెట్‌వర్క్‌లో 12 పరిశోధక బృందాలు, దేశవ్యాప్తంగా ఉన్న క్లినికల్ సెంటర్లు కన్సార్టియంగా ఏర్పడి పనిచేస్తున్నాయి.

2018లో అంటే, ఈ కన్సార్టియం ఏర్పాటైన రెండేళ్ల తర్వాత 132 మంది రోగులను పరీక్షించి 31 కొత్త వ్యాధులను గుర్తించింది.

ఇప్పటివరకు 2,200 మందికి పైగా రోగులను పరీక్షించి, 676 మందికి రోగ నిర్ధారణ చేసింది. మొత్తం 53 కొత్త వైద్య పరిస్థితుల గురించి వివరించింది.

ఓవరాల్ డయాగ్నసిస్ ప్రక్రియ తన పిల్లలను ప్రాణాలతో ఉంచలేదనే విషయాన్ని హెలెన్ అంగీకరించారు. కానీ, వారి శరీరాల్లో ఏం జరుగుతుందో దాని వల్ల తెలుసుకోవచ్చని ఆమె నమ్మారు.

పిల్లల మరణాల తర్వాత ‘‘విల్హెమ్ ఫౌండేషన్’’ పేరిట ఒక చారిటీ సంస్థను ఏర్పాటు చేసి నిధుల సేకరణపై దృష్టి సారించారు.

ప్రపంచవ్యాప్తంగా పిల్లలకు చికిత్స చేసే వైద్యుల మధ్య సహకారం లేకపోవడంతో వారు విసుగు చెందారు. వైద్యుల మధ్య సహకారం పెంపొందించడంతో పాటు మధ్యదాయ, అల్పాదాయ దేశాల్లో కుటుంబాలు ఎదుర్కొంటున్న సవాళ్లకు పరిష్కారాల కోసం ప్రపంచవ్యాప్తంగా ఉన్న అగ్రశ్రేణి నిపుణులను ఒకచోటకు చేర్చారు. వారితో 2014లో ‘అన్‌డయాగ్నైజ్డ్ డిసీజెస్’ పేరిట వరల్డ్ కాంగ్రెస్‌ నిర్వహణను మొదలుపెట్టారు.

ప్రతీ ఏడాది ఈ సమావేశం ఇప్పటికీ కొనసాగుతోంది.

క్రిస్మస్ పండుగ ముందరే విల్హెమ్, హ్యుగో, ఎమ్మా మరణించారు. ప్రతీఏటా క్రిస్మస్ సమయం హెలెన్, మైక్‌లకు చాలా కష్టంగా గడుస్తుంది.

ముఖ్యంగా ఎమ్మాకు క్రిస్మస్ పండుగ సీజన్ అంటే చాలా ఇష్టం. శాంటా గడ్డానికి తనకు బాగా ఇష్టమైన నీలం రంగు వేయాలని ఆమె ఎప్పుడూ చెబుతుండేది.

ఎమ్మా చివరి రోజుల్లో నీలిరంగు గడ్డం ఉన్న శాంటాక్లాజ్ ఆమె దగ్గరకు వచ్చారు. ఆ శాంటాక్లాజ్‌ను చూడగానే ఎమ్మా ఉల్లాసంగా శబ్దాలు చేయడాన్ని హెలెన్ గుర్తు చేసుకున్నారు.

రెండేళ్ల క్రితం, ఒక అగ్రశ్రేణి జన్యుశాస్త్రవేత్త హెలెన్ దంపతులను సంప్రదించారు. హోల్ జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ కోసం హెలెన్, మైక్ దంపతులు తమ జెనెటిక్ శాంపుల్స్‌ను ఆయనకు ఇచ్చారు.

దీనివల్ల విల్హెమ్, ఎమ్మా, హ్యుగోలకు ఎలాంటి ఉపయోగం లేదు.

కానీ, ఇతర పిల్లల ప్రాణాలను కాపాడటానికి తమ కుటుంబ అనుభవం ఉపయోగపడుతుందని హెలెన్ దంపతులు చెబుతున్నారు.

ఇవి కూడా చదవండి:

(బీబీసీ తెలుగును ఫేస్‌బుక్, ఇన్‌స్టాగ్రామ్‌, ట్విటర్‌లో ఫాలో అవ్వండి. యూట్యూబ్‌లో సబ్‌స్క్రైబ్ చేయండి.)