ఒళ్లంతా కణితులు, బొడిపెలు.. ఏమిటీ వ్యాధి? ఎందుకు వస్తుంది?

ఒళ్లంతా విపరీతమైన కణితులు, బొడిపెలు వచ్చే ఒక అరుదైన వ్యాధి ‘మల్టిపుల్ న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్’.

జన్యుపర లోపాలతో ఈ వ్యాధి వస్తుందని, దీనికి చికిత్స లేదని వైద్యురాలు ప్రతిభాలక్ష్మి బీబీసీతో చెప్పారు.

ఈ వ్యాధి ఏ వయస్సు వారికి వస్తుంది? శరీరమంతటా ఏర్పడిన ఈ కణితులను తొలగించవచ్చా? వ్యాధి లక్షణాలు ఎలా ఉంటాయి? రోగ నిర్ధరణ ఎలా చేయాలి? ఇలాంటి వివరాలను ఈ కథనంలో చూద్దాం.

ఈ కణితులు ప్రమాదకరమా?

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ అనే ఈ వ్యాధినే ‘‘వాన్ రెక్లింగ్‌హౌజెన్స్’’ అని ‘‘న్యూరోఫైబ్రోమా’’ అని కూడా పిలుస్తారు. ఇది నాడీ వ్యవస్థకు సంబంధించిన జన్యుపరమైన వ్యాధి.

జన్యుపరమైన రుగ్మతల కారణంగా నరాల కణజాలంపై కణితులు ఏర్పడతాయని స్వచ్ఛంద మెడికల్ గ్రూప్ సంస్థ మయోక్లినిక్ వెబ్‌సైట్‌లో చెప్పింది. లండన్‌కు చెందిన మయోక్లినిక్ క్లినికల్ ప్రాక్టీస్, రీసర్చ్ వంటి అంశాల్లో సేవలు అందిస్తుంది.

మెదడు, వెన్నెముక, నరాలు సహా నాడీవ్యవస్థలో ఎక్కడైనా ఈ కణితులు వృద్ధి చెందుతాయని ఈ వెబ్‌సైట్‌ చెబుతోంది.

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్‌కు కారణమయ్యే జన్యు లోపాలు తల్లిదండ్రుల ద్వారా లేదా గర్భధారణ సమయంలో సంక్రమించవచ్చు.

‘‘తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరికైనా ఈ వ్యాధి ఉంటే పిల్లలకు సంక్రమించవచ్చు. ఈ వ్యాధి బారినపడిన దాదాపు సగం మందికి బాధిత తల్లిదండ్రుల నుంచే ఇది వచ్చింది’’ అని

ఈ కణితులు ప్రమాదకరం కాదని, వీటితో ప్రాణాపాయం ఉండదని డాక్టర్ ప్రతిభాలక్ష్మి చెప్పారు. ఇది అంటువ్యాధి కాదని ఆమె తెలిపారు.

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ రుగ్మతలు ప్రధానంగా నరాల కణజాలాల పెరుగుదల, వృద్ధిని ప్రభావితం చేస్తాయి.

న్యూరోఫైబ్రోమా: మూడు రకాలు

నిర్దిష్ట జన్యువుల్లో పరివర్తన ఆధారంగా ఈ వ్యాధిని మూడు రకాలుగా విభజిస్తారు.

ఇందులో ఎన్‌ఎఫ్1 (న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ 1), ఎన్‌ఎఫ్ 2 (న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ 2), శ్వానోమాటోసిస్ అనే మూడు రకాలు ఉంటాయి.

మామూలుగా మానవ శరీరంలో 23 జతలు, అంటే 46 క్రోమోజోములు ఉంటాయి. ఈ క్రోమోజోములు డీఎన్‌ఏతో ఏర్పడతాయి. డీఎన్‌ఏలో జన్యువులు ఉంటాయి.

17వ క్రోమోజోము మీద ఉండే ఎన్‌ఎఫ్1 అనే జన్యువు, న్యూరోఫైబ్రోమిన్ అనే ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. శరీరంలో కణాల పెరుగుదలను ఈ ప్రోటీన్ నియంత్రిస్తుంటుంది.

ఒకవేళ ఈ ఎన్‌ఎఫ్1 జన్యువు పరివర్తన చెందితే న్యూరోఫైబ్రోమిన్ ప్రోటీన్ ఉత్పత్తి ఆగిపోతుంది. ఫలితంగా శరీరంలో నియంత్రణ లేకుండా కణాలు పెరుగుతాయి. దీన్నే ఎన్‌ఎఫ్ 1 రకం లేదా న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ 1 రకం వ్యాధి అని పిలుస్తారు.

అలాగే 22వ క్రోమోజోము మీద ఉండే ఎన్‌ఎఫ్2 జన్యువు, మెర్లిన్ అనే ప్రోటీన్‌ను తయారు చేస్తుంది. ఈ ప్రోటీన్ ట్యూమర్ల (కణితులు)ను అణిచివేస్తుంది. ఒకవేళ ఈ జన్యువు మ్యుటేషన్ చెందితే మెర్లిన్ ఉత్పత్తి నిలిచిపోయి, నియంత్రణ లేకుండా కణాలు పెరుగుతాయి, దీన్నే ఎన్‌ఎఫ్ 2 రకం లేదా న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ 2 వ్యాధి అని పిలుస్తారు.

ప్రతి మూడు వేల మంది చిన్నారుల్లో ఒకరికి ఎన్‌‌ఎఫ్1 రావొచ్చు. ఎన్‌ఎఫ్ 2 అరుదుగా వస్తుంది. ప్రపంచవ్యాప్తంగా ప్రతి 25 వేల మందిలో ఒకరికి వస్తుంది.

ఇక శ్వానోమాటోసిస్ వ్యాధికి రెండు జన్యువుల్లో కలిగే మ్యుటేషన్ కారణం. SMARCB1, LZTR1 అనే రెండు జన్యువులు ట్యూమర్లను అణిచివేస్తాయి. ఈ రెండు జన్యువులు మ్యుటేషన్ చెందితే శ్వానోమాటోసిస్‌కు దారితీస్తుంది.

శ్వానోమాటోసిస్ ఉన్న తల్లిదండ్రుల నుంచి పిల్లలకు సంక్రమించే అవకాశం 15 శాతం ఉంటుందని పరిశోధకులు అంచనా వేస్తున్నారు. ఈ రకం వారసత్వ సంక్రమణ గురించి పెద్దగా స్పష్టత లేదు.

న్యూరోఫైబ్రోమా ఏ వయస్సులో కనిపిస్తుంది?

సాధారణంగా ఎన్‌ఎఫ్ 1 రకం వ్యాధిని బాల్యంలోనే గుర్తించవచ్చు. శిశువు పుట్టినప్పుడు లేదా పుట్టిన కొంతకాలం తర్వాత దీనికి సంబంధించిన లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. లేదా పిల్లలకు పదేళ్లు వచ్చేసరికి దీని లక్షణాలు బయటపడతాయి.

ఎన్‌ఎఫ్ 2, శ్వానోమాటోసిస్ రకాలు యుక్తవయస్సులో నిర్ధరణ అవుతాయి.

న్యూరోఫైబ్రోమా కారణంగా ఏర్పడిన కణితులతో ప్రాణాలకు ప్రమాదం లేదు. ఇవి సాధారణంగా క్యాన్సర్ కణితులు కావు. అయితే ఇవి కొన్నిసార్లు క్యాన్సర్ కణాలు(మాలిగ్నెంట్లు)గా మారే అవకాశం ఉంటుంది.

మల్టిపుల్ న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ లక్షణాలు, ఈ వ్యాధి వల్ల కలిగే సమస్యల గురించి మయో క్లినిక్‌తోపాటు మానవ ఆరోగ్యం, సంరక్షణకు సంబంధించిన కథనాలను ప్రచురించే అమెరికా సంస్థ వెబ్‌ఎండీ వెల్లడించింది.

ఎన్‌ఎఫ్1 రకం లక్షణాలు

చర్మంపై లేత గోధుమ రంగులో చదునుగా మచ్చలు: ఈ మచ్చలు హానికరం కాదు. చాలామందిలో కనిపిస్తాయి. పుట్టినప్పుడు లేదా బిడ్డకు తొలి ఏడాదిలో సాధారణంగా ఇలాంటి మచ్చలు కనిపిస్తాయి. బాల్యం తర్వాత కొత్త మచ్చలు కనిపించడం ఆగిపోతుంది. ఆరు కంటే ఎక్కువ గోధుమ రంగు మచ్చలు శరీరంపై ఉంటే అవి ఎన్‌ఎఫ్1కు సంకేతం.

చంకలు, గజ్జల్లో మచ్చలు: ఇవి గోధుమ రంగు మచ్చల కంటే చిన్నగా ఉంటాయి. చర్మం మడతల్లో గుంపులుగా ఏర్పడతాయి.

కంటిపాపలో స్వల్ప బొడిపెలు: వీటితో చూపుకు ఎలాంటి ప్రమాదం ఉండదు. సులభంగా వీటిని మనం చూడలేం.

చర్మం కింద బఠానీ పరిమాణంలో గడ్డలు: హానికరం కాని ఈ కణితులు సాధారణంగా చర్మం కింది భాగంలో ఏర్పడతాయి. శరీరం లోపల కూడా ఇవి పెరగొచ్చు. కొన్నిసార్లు చాలా నరాలు కలిసిపోయి గడ్డలా (ఫ్లెక్సీఫామ్ న్యూరోఫైబ్రోమా) తయారవుతాయి. వయస్సుతోపాటు వీటి సంఖ్య పెరగొచ్చు.

ఎముకల్లో వైకల్యం: ఎముకల్లో ఖనిజాల సాంద్రత లోపించడం వల్ల ఎముక వంగిపోతుంది. వెన్నెముక గుండ్రంగా మారుతుంది.

అభ్యసన వైకల్యాలు: ఎన్‌ఎఫ్1 ఉన్న పిల్లలు చదవడం లేదా గణిత సమస్యలను పరిష్కరించడంలో ఇబ్బంది పడతారు. ఏకాగ్రత లేకపోవడం, హైపర్ యాక్టివిటీ డిజార్డర్ (ఏడీహెచ్‌డీ), ఆలస్యంగా మాటలు రావడం వంటివి చాలా సాధారణం.

సగటు కంటే పెద్దదిగా తల పరిమాణం: మెదడు పరిమాణం పెరగడం వల్ల ఈ పిల్లల్లో తల పెద్దదిగా ఉంటుంది.

ఎత్తు తక్కువ: ఎన్‌ఎఫ్1 ఉన్న పిల్లలు సగటు కంటే తక్కువ ఎత్తు పెరుగుతారు.

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ 2 లక్షణాలు

చెవుల్లో కణితులు పెరుగుతాయి. వీటివల్ల వినికిడి లోపం ఏర్పడవచ్చు. టీనేజీ ముగింపు సమయంలో, యుక్తవయస్సు ప్రారంభంలో ఈ లక్షణాలు కనిపించవచ్చు.

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ 2 లక్షణాలు

చెవుల్లో కణితులు పెరుగుతాయి. వీటివల్ల వినికిడి లోపం ఏర్పడవచ్చు. టీనేజీ ముగింపు సమయంలో, యుక్తవయస్సు ప్రారంభంలో ఈ లక్షణాలు కనిపించవచ్చు.

శ్వానోమాటోసిస్ లక్షణాలు

అరుదైన ఈ రకం న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్‌ సాధారణంగా 20 ఏళ్లు పైబడిన వ్యక్తుల్ని ప్రభావితం చేస్తుంది.

25 నుంచి 30 ఏళ్ల మధ్య వారిలో ఈ వ్యాధి లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. కపాలం, వెన్నెముక, మెదడు ప్రాంతంలో కణితులు పెరుగుతాయి.

దీర్ఘకాలిక నొప్పులు రావొచ్చు. శరీరంలో ఎక్కడైనా ఈ నొప్పులు రావొచ్చు.

శరీరంలోని వివిధ భాగాల్లో తిమ్మిర్లు రావడం, బలహీనం కావడం, కండరాలు శక్తిని కోల్పోవడం జరుగుతుంటుంది.

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్‌తో వచ్చే సమస్యలేంటి?

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్‌తో వచ్చే సమస్యలు మారుతూ ఉంటాయి. ఒకే కుటుంబంలోని వారికి కూడా వేర్వేరు సమస్యలు రావొచ్చు. కణితుల వల్ల నాడీ కణజాలం ప్రభావితం కావడం, లేదా అంతర్గత అవయవాల్లో ఒత్తిడి కారణంగా ఈ సమస్యలు ఎదురవుతాయి.

నాడీ సంబంధిత సమస్యలు: నేర్చుకోవడం, ఆలోచించడంలో ఇబ్బంది పడటం ఎన్‌ఎఫ్‌1లో చాలా సాధారణం. అయితే మెదడులో అధిక మోతాదులో ద్రవాలు పేరుకుపోవడం, మూర్ఛ వంటి సమస్యలు కూడా వస్తాయి.

రూపు సంబంధిత సమస్యలు: తీవ్రమైన మచ్చలు, ముఖం మీద కణితులు ఆరోగ్యపరంగా తీవ్రమైనవి కానప్పటికీ మానసిక క్షోభ, ఆందోళన కలిగిస్తాయి.

ఎముకల సంబంధిత సమస్యలు: కొంతమంది పిల్లల్లో ఎముకలు అసాధారణంగా ఏర్పడతాయి. ఫలితంగా కాళ్లు వంకర్లు పోవడం, ఎముకలు విరగడం, విరిగిన ఎముకలు అతుక్కోకపోవడం వంటి సమస్యలు ఏర్పడతాయి. ఎన్‌ఎఫ్1 వల్ల వెన్నెముక ఒంగిపోవచ్చు. దీన్ని సరిచేయడానికి సర్జరీ చేయాల్సి రావొచ్చు. ఆస్టియోపోరోసిస్‌ కూడా రావొచ్చు.

చూపు సమస్యలు: ఆప్టిక్ గ్లియోమా అనే కంటి నరం మీద కణితి ఏర్పడితే చూపుపై ప్రభావం పడుతుంది.

హార్మోన్ల మార్పు సమయంలో సమస్యలు: ప్యూబర్టీ, గర్భం దాల్చిన సమయాల్లో వచ్చే హార్మోన్ల మార్పుల వల్ల శరీరంపై కణితుల సంఖ్య పెరగొచ్చు. ఎన్‌ఎఫ్1 ఉన్న చాలా మంది మహిళలకు గర్భధారణ సమయంలో ఎలాంటి ముప్పూ ఉండదు. కానీ, ఈ వ్యాధి గురించి తెలిసిన ప్రసూతి నిపుణులను సంప్రదించడం మంచిది.

అధిక రక్తపోటుతోపాటు శ్వాస సంబంధిత సమస్యలు ఎదురవుతాయి.

ఎన్‌ఎఫ్1 ఉన్నవారిలో 3 నుంచి 5 శాతం మందికి క్యాన్సర్ కణితులు ఏర్పడతాయని అంచనా.

ఎన్‌ఎఫ్2 సమస్యలు: పాక్షికంగా లేదా మొత్తంగా చెవుడు రావడం, ముఖంపై నరాలు దెబ్బతినడం, చూపు సమస్యలు, చర్మం కింద కణితులు, తిమ్మిర్లు ఏర్పడతాయి. వీటితో బ్రెయిన్ ట్యూమర్లు, వెన్నెముక ట్యూమర్లకు తరచూ సర్జరీ చేయాల్సి వస్తుంది.

చికిత్స ఉంటుందా?

న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్‌ను నయం చేసే చికిత్స ఇంకా అందుబాటులో లేదని, ఆ దిశగా ట్రయల్స్, పరిశోధనలు జరుగుతున్నాయని డాక్టర్ ప్రతిభాలక్ష్మి చెప్పారు. రోగికి ఉండే లక్షణాలను బట్టి బాధను తగ్గించేందుకు చికిత్స అందిస్తామని తెలిపారు.

ఈ చిన్న చిన్న ట్యూమర్లు తక్కువ సంఖ్యలో ఉంటే వాటిని శస్త్రచికిత్స ద్వారా తీసేయవచ్చన్నారు.

‘‘న్యూరోఫైబ్రోమా కణితులు హానికరం కాదు. శరీరంపై కొన్ని కణితుల్ని తీసేయవచ్చు. కానీ, శరీరమంతటా విపరీతంగా ఉంటే వాటిని తీసేయలేం. ఈ వ్యాధి ఉన్నవారు రోజువారీ పనులన్నీ మామూలుగానే చేసుకోవచ్చు. ఇది జన్యు వ్యాధి. అంతేగానీ, అంటువ్యాధి కాదు. దీనికి చికిత్స కోసం శస్త్రచికిత్సతో పాటు కొన్ని రకాల కీమోథెరపీ, రేడియోథెరపీలను ప్రయత్నిస్తున్నారు’’ అని ఆమె బీబీసీకి వివరించారు.

(గమనిక: ఈ అంశంపై స్థూలమైన అవగాహన కోసమే ఈ కథనం. వైద్య సలహా కోసం వైద్యులను సంప్రదించగలరు.)

ఇవి కూడా చదవండి:

బీబీసీ తెలుగును ఫేస్‌బుక్ఇన్‌స్టాగ్రామ్‌, ట్విటర్‌లో ఫాలో అవ్వండి. యూట్యూబ్‌లో సబ్‌స్క్రైబ్ చేయండి.)