మహిళ శరీరంలో మగవారిలో ఉండే XY క్రోమోజోమ్‌లు ఉండడం వెనుక రహస్యమేంటి?

అనా పౌలా మార్టిన్స్ శరీరంలోని ఇతర కణాలలో XX క్రోమోజోములు ఉండగా, రక్త కణాలలో మాత్రం XY క్రోమోజోములు ఉన్నాయి.

సాధారణంగా XX క్రోమోజోములు స్త్రీ లైంగిక లక్షణాలు కలిగి ఉంటాయి, XY క్రోమోజోములు పురుషులలో కనిపిస్తాయి.

అనా పౌలాది ఒక ప్రత్యేకమైన కేసు, మొదటిసారిగా రిపోర్టైంది.

గర్భంలో ఉన్నప్పుడు కవల సోదరుడి రక్త కణాలు పౌలాకు వచ్చి ఉండవచ్చని వైద్యులు భావిస్తున్నారు.

2022లో అనా పౌలాకు గర్భస్రావం అయినప్పుడు ఈ విషయం వెలుగులోకి వచ్చింది.

పౌలాను కార్యోటైప్ పరీక్ష చేయించుకోవాలని గైనకాలజిస్ట్ సూచించారు. రక్త నమూనాల ద్వారా జరిగే ఈ పరీక్షలో ఒక వ్యక్తి కణాల క్రోమోజోమ్‌లను పరీక్షిస్తారు.

"ల్యాబ్ వాళ్లు నన్ను సంప్రదించి, మిమ్మల్ని మళ్లీ పరీక్షించాలని చెప్పారు" అని అనా పౌలా తెలిపారు.

ఆమె రక్త కణాలలో XY క్రోమోజోమ్‌లున్నట్టు పరీక్షా ఫలితాల్లో తేలింది. ఇది ఆమెను, వైద్యులనూ ఆశ్చర్యపరిచింది.

"నేను రోగిని పరీక్షించాను. ఆమె శారీరక లక్షణాలన్నీ సాధారణ స్త్రీ మాదిరిగానే ఉన్నాయి" అని డాక్టర్ గుస్తావో మాసియల్ అన్నారు.

మాసియల్ బ్రెజిలియన్ ఆరోగ్య సంరక్షణ సంస్థ ఫ్లూరి మెడిసినా ఎ సౌడ్‌లో గైనకాలజిస్ట్, సావో పాలో స్కూల్ ఆఫ్ మెడిసిన్ విశ్వవిద్యాలయంలో ప్రొఫెసర్ కూడా.

"ఆమె శరీరంలో గర్భాశయం, అండాశయాలు ఉన్నాయి. అండాశయాలు పనిచేస్తున్నాయి" అని మాసియల్ చెప్పారు.

దీంతో, అనా పౌలాను సావో పాలోలోని ఆల్బర్ట్ ఐన్‌స్టీన్ ఇజ్రాయెలిటా హాస్పిటల్‌లో జన్యు శాస్త్రవేత్త అయిన డాక్టర్ కైయో క్వియోయో వద్దకు పంపారు. ప్రొఫెసర్ మాసియల్, ఇతర నిపుణులతో కలిసి క్వియోయో మెడికల్ ఇన్వెస్టిగేషన్ ప్రారంభించారు.

'ఆమెలో సోదరుడు ఉన్నారు'

తనకు కవల సోదరుడు ఉన్నారని అనా పౌలా పరిశోధన సమయంలో చెప్పారు. ఈ వాస్తవం మొదట్లోనే కేసును అర్థం చేసుకోవడంలో కీలకంగా మారింది.

ఇద్దరి డీఎన్ఏని పోల్చినప్పుడు, అనా పౌలా రక్త కణాలు మాత్రమే ఆమె కవల సోదరుడితో సరిపోలాయి. అందులో ఒకే రకమైన జన్యు గుర్తులున్నాయి.

"ఆమె నోరు, చర్మంలోని డీఎన్ఏ మాత్రమే ఆమెది, అదే అనా పౌలా గుర్తింపు. కానీ, ఆమె రక్తంలో తన సోదరుడి గుర్తింపూ ఉంది" అని ప్రొఫెసర్ మాసియల్ వివరించారు.

ఒక వ్యక్తి శరీరంలో రెండు రకాల డీఎన్ఏలు ఉంటే ఆ కేసును చిమెరా అంటారు. కొన్ని చికిత్సలు చిమెరిజానికి దారితీస్తాయి - ఎముక మజ్జ మార్పిడి వంటివి. ఉదాహరణకు, లుకేమియా (రక్త క్యాన్సర్) రోగులకు దాత కణాలు ఇచ్చినప్పుడు, అవి వారి ఎముక మజ్జలో చేరుతాయి.

కానీ, సహజంగా సంభవించే చిమెరా "చాలా అరుదు" అని డాక్టర్ క్వియోయో అంటున్నారు.

XY క్రోమోజోములు ఎందుకున్నాయంటే...

సైంటిఫిక్ రీసర్చ్ పబ్లికేషన్స్‌లో దీని గురించి వెతికినప్పుడు, పరిశోధకులు ఇతర క్షీరదాలలో కవల గర్భధారణ కేసులను కనుగొన్నారు. దీనిలో సోదరులు, సోదరి పిండాల మధ్య రక్త మార్పిడి జరిగింది.

కడుపులో ఉండగా అనా పౌలా, సోదరుడి జరాయువు(ప్లసెంటా - బిడ్డకు ఆహారం, ఆక్సిజన్ అందించడంలో కీలకపాత్ర పోషిస్తుంది) మధ్య ఒక రకమైన సంబంధం ఏర్పడి, రక్త నాళాల అనుసంధానానికి దారితీసినట్లు పరిశోధకులు అనుమానిస్తున్నారు. దీంతో, సోదరుడి రక్త కణాలు అనా పౌలాలోకి ప్రవహించి ఆమె ఎముక మజ్జలో స్థిరపడ్డాయని భావిస్తున్నారు.

"ఫీటల్- ఫీటల్ ట్రాన్స్‌ప్యూషన్ అనే ప్రక్రియ ఇక్కడ ఉంది. ఒకానొక సమయంలో ఇద్దరి సిరలు, ధమనులు బొడ్డు తాడులో అనుసంధానమయ్యాయి. సోదరుడి బ్లడ్ మెటీరియల్ సోదరికి చేరింది" అని ప్రొఫెసర్ మాసియల్ అన్నారు.

"అత్యంత ఆసక్తికర విషయం ఏమిటంటే, ఈ మెటీరియల్ ఆమెలో జీవితాంతం ఉంటుంది" అని ఆయన చెప్పారు.

సోదరుడి రక్త కణాలు అనా పౌలా ఎముక మజ్జలో కలిసిపోయాయని భావిస్తున్నారు. అప్పటి నుంచి, ఆమె శరీరం XY క్రోమోజోమ్‌లతో రక్తాన్ని ఉత్పత్తి చేస్తోంది, అయినప్పటికీ ఆమె శరీరంలోని మిగిలిన భాగం XXగానే ఉంది.

"కాబట్టి ఆమెలో సోదరుడి భాగమూ ఉంది" అని డాక్టర్ క్వాయో చెప్పారు.

‘అరుదైన గర్భధారణ.. కానీ, ఎలాంటి సమస్యా లేదు’

ఆమెలో ఆమె సోదరుడు ఉన్నాడు.

ఈ అసాధారణ కేసు రోగనిరోధక వ్యవస్థ, మానవ పునరుత్పత్తిపై పరిశోధనలకు కొత్తదారులు ఏర్పరుస్తుందని శాస్త్రవేత్తలు భావిస్తున్నారు.

రోగనిరోధక వ్యవస్థపై దాడి చేయకుండా, సోదరుడి నుంచి వచ్చే కణాలను అనా పౌలా శరీరం తట్టుకోగలదు.

''అవయవ మార్పిడి వంటి వాటిలో ఉండే సమస్యలను మరింత మెరుగ్గా అర్ధం చేసుకోవడానికి ఈ కేసు ద్వారా పరిశోధన చేసే అవకాశం కలుగుతుంది'' అని ప్రొఫెసర్ మాసియల్ చెప్పారు.

మహిళల్లో XY క్రోమోజోమ్స్ ఉండడం అత్యంత అరుదు. దీనివల్ల సంతానోత్పత్తి సమస్యలు ఏర్పడుతుంటాయి.

అనా పౌలా కేసులో ఇలా జరగలేదు. ఆమె గర్భందాల్చి ఆరోగ్యకరమైన మగబిడ్డకు జన్మనిచ్చారు.

బాలుడి డీఎన్ఏ ఊహించినట్టుగానే ఉందని, సగం క్రోమోజోమ్‌లు తల్లి నుంచి, సగం తండ్రి నుంచి బాలుడికి వచ్చాయని, మామయ్య నుంచి ఏమీ రాలేదని జన్యుపరమైన విశ్లేషణలో తేలింది.

''జన్యుపరమైన మెటీరియల్ అనా పౌలా అండంలో ఉంది. ఆమెలో ప్రవహించే రక్తం దానికి అంతరాయం కలిగించలేదు'' అని ప్రొఫెసర్ మాసియల్ వివరించారు.

జన్యుపరమైన మార్పుకు కారణం గుర్తించడం, ఆమె గర్భధారణపై అది ఎలాంటి ప్రభావం పడకుండా చూడడం అనా పౌలాకు ముఖ్యం.

తల్లి కావాలన్న తన ఆశకు ఇది అడ్డంకి కాదని ఆమె అన్నారు.

(బీబీసీ కోసం కలెక్టివ్ న్యూస్‌రూమ్ ప్రచురణ)

(బీబీసీ తెలుగును వాట్సాప్‌,ఫేస్‌బుక్, ఇన్‌స్టాగ్రామ్‌, ట్విటర్‌లో ఫాలో అవ్వండి. యూట్యూబ్‌లో సబ్‌స్క్రైబ్ చేయండి.)