పాన్‌జీనోమ్: డీఎన్ఏ గుట్టు కనిపెట్టడంలో మరో ముందడుగు... దీనివల్ల క్యాన్సర్ వంటి వ్యాధులకు చెక్ పెట్టవచ్చా?

మానవ జీనోమ్‌ సీక్వెన్స్ రూపొందించి ఇప్పటికి 20 ఏళ్ళయింది. తాజాగా శాస్త్రవేత్తలు రూపొందించిన మానవ డీఎన్ఏ సరికొత్త మ్యాప్‌ వైద్య పరిశోధనలో విప్లవాత్మక మార్పులకు దారి తీస్తుందని వారు భావిస్తున్నారు.

తొలిగా రూపొందించిన ఒరిజినల్ హ్యూమన్ జీనోమ్ ఎక్కువ భాగం ఒక వ్యక్తి నుంచి వచ్చిందే. దీనివల్ల మానవుల్లోని వైవిధ్యం పెద్దగా తెలియదు.

తాజాగా రూపొందించిన జీనోమ్‌ను పాన్‌జీనోమ్ అంటున్నారు. ఆఫ్రికా, ఆసియా, అమెరికా, యూరప్‌ల నుంచి 47మంది వ్యక్తుల డేటాతో దీన్ని తయారు చేశారు.

వైద్యరంగంలో ఇది చాలా ఎక్కువమందికి పనికొచ్చే ఔషధాలు, చికిత్సల కోసం ఉపయోపడుతుందని భావిస్తున్నారు.

బెథెస్డా మేరీల్యాండ్‌లోని నేషనల్ హ్యూమన్ జీనోమ్ రీసెర్చ్ ఇన్‌స్టిట్యూట్‌కి డైరెక్టర్‌గా పని చేస్తున్న డాక్టర్ ఎరిక్ గ్రీన్ చెప్పినదాని ప్రకారం ఈ రీసెర్చ్‌కు వైద్య పరిశోధనా రంగాన్ని ఆసాంతం మార్చగల శక్తి ఉంది.

"ఇది సైన్స్ సాధించిన విజయం. మానవ జనాభాలోని వైవిధ్యాన్ని ప్రతిబింబించే పాన్‌జీనోమ్, జన్యు వైవిధ్యం కారణంగా మానవ ఆరోగ్యం ఎలా ప్రభావితమవుతుందో తెలుసుకునే అవకాశం కల్పించడమే కాక, వాటికి సరైన చికిత్సలను కనుక్కోవడంలో ఉపయోగపడుతుంది" అని అన్నారు.

ఈ పరిశోధన పత్రం ‘నేచర్’ జర్నల్‌లో ఇటీవలే ప్రచురితమైంది.

ఎలా రూపొందించారు?

పాన్‌జీనోమ్‌లో భిన్నమైన పూర్వీకుల మూలాలున్న 47మంది వ్యక్తుల మ్యాప్‌లు ఉంటాయి. ఈ మ్యాప్‌లను కలపడం, ఒకదానితో ఒకటి పోల్చడం లాంటివి చేయవచ్చు. కొత్త సాఫ్ట్‌వేర్‌ల సహకారంతో ముఖ్యమైన జన్యు వైవిధ్యాలను గుర్తించవచ్చు.

జనాభాలో ఎక్కువ మందికి, మరింత ప్రభావవంతమైన చికిత్సలను రూపొందించడమే దీని లక్ష్యం. అయితే, ఈ పరిశోధన దుర్వినియోగం కావచ్చన్న విషయం కూడా జన్యు శాస్త్రవేత్తలకు తెలుసు.

సైన్సును తప్పుడు ప్రయోజనాలకు వినియోగించరాదని న్యూక్యాజిల్‌లోని సాంగర్ ఇన్‌స్టిట్యూట్‌ ప్రొఫెసర్‌గా పని చేస్తున్న ముజ్లిఫా హనీఫా అన్నారు. ఆయన ఈ పరిశోధనలో పాలుపంచుకోలేదు.

"మానవ వైవిధ్యతకు సంబంధించిన జన్యు సమాచారాన్ని బాధ్యతాయుతంగా వినియోగించుకునేలా చూడాలి. మానవ సమాజం సృష్టించుకున్న జాతుల మధ్య భేదాలకు ఇది నిరూపణలను, సాక్ష్యాలను అందించకూడదు’’ అని హనీఫా అభిప్రాయపడ్డారు.

మొదటి మ్యాప్ ఎలాంటిది?

మానవ జన్యు చిత్రం రూపకల్పన చాలా వరకు 2003లో పూర్తయింది. ఇది మానవ డీఎన్ఏను రూపొందించే బేసిక్ కెమికల్ బిల్డింగ్ బ్లాక్‌ల మ్యాప్. మెరుగైన చికిత్సలను అభివృద్ధి చేయడానికి, వ్యాధులతో సంబంధం ఉన్న జన్యువులను గుర్తించడానికి పరిశోధకులు దీనిని ఉపయోగిస్తారు.

దీనివల్ల క్యాన్సర్ చికిత్సలలో చాలా మార్పులు వచ్చాయి. అలాగే, హంటింగ్టన్స్ లాంటి వ్యాధులు, వంశపారంపర్యంగా వచ్చే జబ్బుల గురించి అంచనా వేయడానికి ఉపయోగపడే టెస్టులను అభివృద్ధి చేయడానికి ఇది బాగా ఉపయోగపడింది.

అయితే, పాత జన్యు మ్యాప్‌లో ఉన్న మైనస్ పాయింట్ ఏంటంటే, 70శాతం జన్యువు ఒకే వ్యక్తికి సంబంధించినది. ఆ వ్యక్తి మూలాలు ఆఫ్రికా, అమెరికాలలో మాత్రమే ఉన్నాయి.

‘‘ఆ జన్యు మ్యాప్ ఇతర జాతుల వ్యక్తుల గురించి, వారిలో వచ్చే వ్యాధులకు సంబంధించిన సమాచారం ఇవ్వడంలో విఫలమవుతోంది’’ అని శాంటాక్రజ్‌లోని కాలిఫోర్నియా విశ్వవిద్యాలయానికి చెందిన డాక్టర్ కరెన్ మిగా అన్నారు.

"ఒకే మానవుడికి చెందిన జన్యు మ్యాప్ మానవాళి అంతటికి అవసరమైన సమాచారం ఇవ్వలేదు. కొత్త మ్యాప్ ఆరోగ్య సంరక్షణలో మరింత శాస్త్రీయ పరిశోధనకు పునాది వేస్తుంది" అని డాక్టర్ మిగా అన్నారు.

ప్రస్తుతం పరిశోధకులు ఉపయోగిస్తున్న మానవ జన్యు మ్యాప్‌లో చాలా వరకు ఆఫ్రికన్ డీఎన్ఏ ఉందనీ, వీరి సంఖ్య జనాభాలో చాలా తక్కువ శాతమని యూరోపియన్ మాలిక్యులర్ బయాలజీ ల్యాబ్ డిప్యూటీ డైరెక్టర్ జనరల్ డాక్టర్ ఇవాన్ బిర్నీ అన్నారు. .

"జీనోమ్‌లను పొందడానికి ప్రపంచంలోని అతి ముఖ్యమైన ప్రదేశం సబ్-సహారా ఆఫ్రికా. ఇక్కడే మనం ఒక జాతిగా మొదలయ్యాం. ఇక్కడ గొప్ప జన్యు వైవిధ్యం ఉంది. కాబట్టి, ఆ వైవిధ్యాన్ని సూచించడానికి ఆఫ్రికన్ అమెరికన్ జన్యువు ఒక్కటే సరిపోదు" అని ఇవాన్ బిర్నీ వ్యాఖ్యానించారు.

ఉత్తమ చికిత్సలకు

ఎక్కువమందికి ప్రాతినిధ్యం వహించే జన్యువు, ఎక్కువమందికి చికిత్సలో ఉపయోగపడుతుందని యూరోపియన్ మాలిక్యులర్ బయాలజీలోని బయో ఇన్ఫర్మేటిక్స్ ఇన్‌స్టిట్యూట్ సీనియర్ రీసెర్చర్ జమిన్ ఇక్బాల్ అన్నారు.

"హ్యూమన్ రిఫరెన్స్ జినోమ్‌లో ఉన్న జనాభా పరిధిని విస్తరించడం వల్ల మానవ జన్యుశాస్త్ర అధ్యయనాలలో దీర్ఘకాలికంగా మనకు తెలియకుండా సాగుతున్న వివక్ష తగ్గుతుంది. మానవులు వైవిధ్యంగా ఉంటారు కాబట్టి ఈ కొత్త విశ్లేషణాత్మక పద్ధతులను అందులో చేర్చడానికి అవకాశం ఉంటుంది." అని ఇక్బాల్ అన్నారు.

అమెరికా, బ్రిటన్, ఐర్లాండ్‌లలో ఇటీవల జరిగిన రెండు అధ్యయనాలు ఆఫ్రికన్ సంతతికి చెందిన పిల్లలతో పోలిస్తే యూరోపియన్ సంతతికి చెందిన పిల్లలలో రెండింతలు ఎక్కువగా జన్యు పరీక్షల ద్వారా వ్యాధుల నిర్ధరణ జరిగినట్లు తేలింది. ఇలాంటి ఫలితాలను మార్చడమే లక్ష్యమని నేషనల్ హ్యూమన్ జీనోమ్ రీసెర్చ్ ఇన్‌స్టిట్యూట్‌లో ప్రోగ్రామ్ డైరెక్టర్ అలెగ్జాండర్ ఆర్గ్‌వెల్లో అన్నారు.

"ఒకసారి వైవిధ్యాన్ని సంగ్రహించగలిగితే, జనాభా మూలాలతో సంబంధం లేకుండా అవే రోగ నిర్ధారణ ఫలితాలు పొందవచ్చన్నది మా ఆశ." అని ఆర్గ్‌వెల్లో అన్నారు.

కొత్త పాన్‌‌జినోమ్‌ను 47 మందితో రూపొందించారు. వీరిలో సగం మంది సబ్-సహారా ఆఫ్రికన్లు కాగా, అమెరికన్లు మూడింట ఒక వంతు, చైనీస్ 13% , యూరోపియన్ మూలాలున్న వారు 2% ప్రాతినిధ్యం వహిస్తున్నారు.

అయితే ఇది ప్రపంచ జనాభా వైవిధ్యాన్ని మెరుగ్గా సూచించే ప్రతిష్టాత్మక కార్యక్రమానికి ప్రారంభం మాత్రమే. ఈ సంఖ్యను 350కి పెంచడమే తొలి లక్ష్యం.

ఆ తరువాత, ఎక్కువగా అమెరికన్ ప్రోగ్రామ్‌కు నాయకత్వం వహిస్తున్న శాస్త్రవేత్తలు ఇతర దేశాలలోని సంస్థలతో కలిసి పనిచేయడం ద్వారా ఆ సంఖ్యలను, వైవిధ్యాన్ని మరింత పెంచే ప్రయత్నం చేస్తారు. అప్పుడు అది హ్యూమన్ జినోమ్ ప్రాజెక్ట్ రెండో దశ అవుతుంది.

ఇవి కూడా చదవండి:

( బీబీసీ తెలుగును ఫేస్‌బుక్, ఇన్‌స్టాగ్రామ్‌, ట్విటర్‌లో ఫాలో అవ్వండి. యూట్యూబ్‌లో సబ్‌స్క్రైబ్ చేయండి.)