Породица Гајић против Лафорине болести: „Да ниједан тинејџер више не заплаче"

Сњежани и Витомиру Гајићу из Бањалуке „свет се срушио" када је њиховим ћеркама успостављена дијагноза ретке, неизлечиве болести.

„Једног дана Татјана долази из школе и каже 'Мама шта ми се дешава, заборавила сам да ходам'", почиње причу о породичној трагедији Сњежана Гајић.

Убрзо су из школе добили још један позив.

„Милана, млађа ћерка, је пала. Имала је епи напад. То су били први симптоми", присећа се Сњежана више од 10 година касније.

Татјани и Милани, до тада здравим, активним и веселим тинејџеркама, успостављена је дијагноза Лафорине болести.

„Нема лека, истраживања у повојима. Значи требате неговати децу и чекати крај. Преживљавање је од две до десет година", објашњава Гајић.

Међутим, чекање најгорег за Гајиће није била опција.

Адвокат и докторка из Бањалуке данас су међу највећим појединачним донаторима за истраживање лека за Лафорину болест на свету.

Пре нешто више од годину дана добили су информацију да је лек - захваљујући донацијама - на помолу.

„Болест која одузима комплетно људско достојанство"

Милана непомично лежи у кревету у породичној кући у Бањалуци.

Не може да говори, нити да се креће. Зависи од кисеоника, има канилу и стент у душнику.

Док јој брише лице, Сњежана јој умилним гласом објашњава да је у госте дошао новинар.

Иако лекарка са вишегодишњим искуством - специјалиста педијатрије - докторку Гајић није срамота да призна да није знала шта је Лафора када су лекари у Београду поставили дијагнозу.

„Тек када сам дошла кући и погледала, сетила сам се да сам некада о томе нешто читала. То увек наглашавам јер је то судбина већине ретких болести", каже Гајић.

Јасно се сећа речи професора Јовића са клинике за неурологију за децу и омладину у Београду када јој је саопштио да је Лафора нешто најтеже са чим се сусрећу.

„Ја сам му захвална на тој реченици, колико год она можда деловала и сурово у том моменту. Она ми је била покретач, јер то је невероватно тешка болест, а у таквом запећку", објашњава она.

Татјана и Милана су до 13. године живота биле као и све друге тинејџерке у Бањалуци - одличне ученице, тренирале тенис, бавиле се плесом и другим ваннаставним активностима.

„Али онда када крене, први симптоми. Онда је то невероватно, непојмљиво, да је могуће из здравља да се тако нешто дешава. Потпуно делује имагинарно", каже Гајић.

Шта је Лафорина болест?

Лафорина болест је наследна миоклонус епилепсија позната и као најтежи облик људске епилепсије.

У већини случајева, узрокована је мутацијама у једном од два позната гена: ЕМП2А и ЕПМ2Б.

Оба гена се налазе у хромозому 6. Ген ЕПМ2А производи протеин под називом лафорин, а ген ЕМП2Б производи протеин малин.

То је прогресивно неуролошко обољење које напада дете из пуног здравља у раној адолесценцији (12-17 година).

Обољење води у прогресију и фаталан крај у року од две до 10 година, најдуже 17 од почетка симптома.

Болест најчешће почиње као епилептични напад у периоду адолесценције.

Болест се појављује подједнако и код мушкараца и код жена. Лафора изазива нападе, грчеве у мишићима, отежано ходање, деменцију, интелектуално нарушавање, миоклине нападе и на крају смрт.

Рецесивно наслеђивање подразумева да дете наследи обе патолошке мутације од оба родитеља који су здрави преносиоци.

Не можете да знате да сте носилац такве патолошке мутације, јер је веома ретка мутацији (испољавање болести 1:1.000.000)

Према неким проценама, у свету има око 200 деце оболеле од Лафора болести.

Према подацима породице Гајић у Србији и Црној Гори 17 пацијената, Хрватској два, Словенији један и две девојчице у Босни и Херцеговни.

Лафорину болест описује као „обољење које одузима комплентно људско достојанство".

„У почетку се јавља, као у Татјанином случају, атаксија, нестабилност у ходу. Или као Милана која је међу првим симптомима имала епилептични напад", каже Гајић.

Врло брзо - у року од неколико месеци - примећује се отежаност у говору, жвакању, гутању, атаксија постаје израженије и потребна је помоћ при ходању.

Болест је прогресивна и њен развој зависи од случаја до случаја. Татјана Гајић је у року од годину дана завршила у кревету, што доноси додатне компликације.

„То су угрожена плућа или, конкретно, Татјана и Милана су много таложиле песак и камење у бубрезима, мокрење је јако болно и то погоршава епилептике нападе - то је тек голготски пут", објашњава Гајић.

У таквим околности људи имају право да се „заледе, укопају у месту и криве судбину", каже она.

„Можете да хулите на Бога или да престројите осећања да схватите да сте, у име те деце и њихових патњи, негде судбински прозвани и позвани да нешто учините", додаје.

„Изгубила животну битку, победиће Лафорину болест"

„Ја сам захвална драгом Богу да нам је дао снагу да престројимо осећања, тугу, неверицу, срџбу и милион негативних осећања да се слију у инат, одлучност да нешто учинимо", каже Сњежана.

Она и супруг Витомир одважили су се да пронађу лек за болест која им је преокренула живот.

Информисали су се о истраживањима и схватили да тим професора Минасијана из Канаде најдаље одмакао у проналаску лека.

Већ у првом мејлу изразили су жељу да се укључе у финансирање. Тада су схватили да у тиму ради само троје људи и да не раде целодневно на Лафори.

„То је такође судбина ретких болести. Питали смо колико би новца за почетак требало - он је одговорио 50.000 долара да се тим прошири, да ангажују молекуларног биолога", објашњава

Уз помоћ најближе родбине, пријатеља и кућне уштеђевине новац је послат у Канаду.

„У року од годину дана професоров тим је направио невероватан помак - успели су на моделу Лафора миша да разреше патофизиологију и објављен је рад који је позитивно одјекнуо у неуролошким круговима и свету науке", објашњава Гајић.

То је био додатни мотив да своју причу поделе са јавношћи, изађу у медије и започну већу акцију прикупљања средстава за истраживање лека која траје више од 10 година.

Татјана није дочекала лек. Преминула је 2014. године.

„Тада смо се њој заклели да нећемо стати, да ћемо се, и супруг и ја, док дишемо борити да Лафорину болест избришемо са лица Земље", каже Сњежана.

То обећање Сњежана је поновила и у књизи за коју се, како каже одважила, да напише после губитка Татјане.

„Изгубила животну битку, победиће лафорину болест" је мапа пута који су прешли као породица, објашњава она.

„Посветила сам је њој и свој Лафора деци на свету. Поносна сам на то да сам смогла снаге да је напишем и да о томе јавно говорим", каже она.

Књига је до сада продата у десет тиража, преведена је на енглески језик и финансијски помогла истраживање лека.

У намери да помогну проналазак лека били су спремни на све - па чак и продају адвокатске канцеларије Витомира Гајића како би финансирали да се још стручњака прикључи тиму.

Ипак, за то није било потребе јер се у њихову борбу укључила цела заједница.

„Верујте емпатија људи је била невероватна и ми смо били затечени и изненађени", каже Сњежана.

Објашњава да највише ефекта буде од хуманитарног броја, потом привредних субјеката, да се многи приватно укључују, као и Миланини и Татјанини другари који организовали концерте и друге начине прикупљања средстава.

Током 10 година, породица Гајић добила је и признање - убројани су међу највеће донаторе на свету за истраживање Лафора болести.

„То није најважније, али били смо поносни на нашу заједницу, нормално да то сами не бисмо могли", каже Сњежана.

Од Бањалуке до Даласа

Свако се укључио како је могао, а то је урадио и Денис Бојић, редитељ јавног сервиса Републике Српске.

Породици Гајић предложио је да њихову животну борбу преточи у документарни филм.

„Оно што је урадила породица Гајић јесте пример свим земљама света и свим породицама чија деца болују од ретких болести - то је дефиниција узимања ствари у своје руке и покренути планету", каже Бојић за ББЦ на српском.

Из перспективе филмске слагалице, објашњава он, то је прича о тиму научника у једној од најбогатијих земаља на свету и једне породице из једне од најсиромашнијих земаља на свету која 10 година шаље новац у Канаду.

Сниман две године у шест земаља широм света - Канади, Белгији, Француској, БиХ и Србији, филм „Лица Лафоре" је много више од приче о само једној реткој болести, каже Бојић.

„То је прича о глобалном феномену ретких болести. Свака држава на свету болује од истог проблема, како прикупљати новац, финансирати истраживање и помоћи оболелој деци", каже Бојић.

Филм је имао великог успеха - приказиван је на десетинама међународних фестивала и освојио је много награда - али је и подигао лествицу.

Животну причу породице Гајић видели су и у Европском парламенту у Стразбуру, француском у Паризу, на конгресу светских неуролога у Барселони, многим факултетима, али је увршћен је и образовни програм средње школе у Денверу.

Филм је инспирисао и многе системске промене ради лакшег прикупљања средстава за лечење ретких болести.

Ипак, за Лафора породице најзначајније приказивање десило се у фармацеутској компанији у Даласу.

„Четристо запослених и борд директора компаније први пут су имали прилику да виде за кога би производили тај лек, ван статистике и формула. Донели смо праву, животну причу, и то је оно што су потврдили и сами људи у компанији, 'ми сада знамо коме је лек потребан'", каже Бојић.

Иста компанија је са професором Бержом Минасијаном била у преговорима за финансирање истраживања и израду лека. После приказивања филма није било дилеме - истраживачки тим преселио се у Далас.

„Пре годину, годину и по, тим професора Минасијана је фактички дошао, у лабараторијским условима до првог лека за Лафорину болест", каже Сњежана Гајић.

Она објашњава да је велика сатисфакција то што је једна фармацеутска компанија пристала на израду лека, с обзиром на то да „они не могу да зараде на пар стотина пацијената у свету".

Међутим, каже она, сваки плус има свој минус.

„Сви ми и Лафора деца широм света смо се надали да ће то ићи брже, али ствар успорава то што је америчка Агенција за храну и лекова захтевала додатна испитивања код пацијената у почетној фази болести", каже Сњежана.

До примене лека може проћи још годину годину и по дана.

За њихову Милану у овој фази болести је и један дан дуг период.

Ипак, породица Гајић неће престати са финансирањем и потрагом за леком.

Лафора породица

„Наша Милана је у доста тешкој ситуацији. Ово је интензивна нега, константо је изложена инфекцијама, секрету. Она је у четвртој фази болести, њој је 26. година, у 13. је оболела", каже Сњежана.

Витомир Гајић седи покрај Миланиног кревета и нежно је милује по руци. Ропћући звук апарата за кисеоник прекида лавеж два малтезера из дворишта.

„Супруг и ја фактички дежурамо, до пола три и од пола три ноћу. Она захтева негу 24 сата, увек може доживети епи статус који може бити кобан", објашњава Сњежана.

Име Сњежане Гајић на Фејсбуку има један префикс - на овој друштвеној мрежи се зове „Лафора Сњежана Гајић".

„То је наше опредељење. То је мој префикс и с њим ћу отићи са овог света. И супруг мој и ја. Са том жељом и идејом да победимо окрутну и несретну болест", каже она.

Свесна је колике су Милани шансе да дочека лек.

„Када смо се одважили и ушли у финансирање проналаска лека знали веома веома мала шанса да ће наше девојчице дочекати то решење. Са једнаким жаром смо се борили тада пре деценију и борићемо се и даље.

„Надам се да ниједан тинејџер на свету више неће заплакати", каже Сњежана одлучно.

Више информација о томе како можете донирати и помоћи у борби породице Гајић против Лафорине болести можете погледати на страници "Победимо Лафору".

Пратите нас на Фејсбуку и Твитеру. Ако имате предлог теме за нас, јавите се на [email protected]