ત્રણ લોકોનાં ડીએનએથી આઠ બાળકોનો જન્મ કેવી રીતે થયો અને આનુવંશિક બીમારીને કેવી રીતે રોકી શકાય?

સામાન્ય રીતે કોઈ પણ બાળકમાં માતા અને પિતા એમ બે વ્યક્તિનાં ડીએનએ હોય છે, પરંતુ બ્રિટનમાં ત્રણ વ્યક્તિનાં ડીએનએ ધરાવતાં આઠ બાળકોનો જન્મ થયો છે.

બાળકોને ગંભીર અને આનુવંશિક બીમારીથી બચાવવા માટે આ સુધાર કરવામાં આવ્યા હતા. બ્રિટનના વિજ્ઞાનીઓએ માતાનાં અંડકોષ તથા પિતાનાં શુક્રાણું ઉપરાંત મહિલા દાતાના અંડકોષનું મિલન કરાવવામાં આવે છે.

બ્રિટનમાં ગત એક દાયકાથી આ પ્રક્રિયા કાયદેસર છે, પરંતુ હવે પહેલી વખત તેને કારણે બાળકો માઇટોકૉન્ડ્રિયલ બીમારીથી મુક્ત થયાં હોવાના પુરાવા મળ્યા છે.

આ બીમારીનો કોઈ ઈલાજ નથી. સામાન્ય રીતે તે માતા તરફથી બાળકને મળે છે અને બીમારીનો ભોગ બનનાર બાળકના શરીરની ઊર્જા ખતમ થઈ જાય છે.

જન્મના અમુક દિવસોમાં જ બાળકનું મૃત્યુ થઈ શકે છે અથવા તો તેમનાં શરીરનાં અમુક અંગો કામ કરવાનું બંધ કરી દે, તેવી શક્યતા રહેલી હોય છે.

જો પરિવારનાં પહેલા બાળકને, પરિવારના અન્ય કોઈ સભ્યને કે માતાને આ બીમારી થઈ હોય, તો દંપતીઓને અગાઉથી જ જાણ રહે છે કે તેમનાં સંતાનને પણ તેનું જોખમ થઈ શકે છે.

ત્રણ લોકોનાં ડીએનએની મદદથી જન્મેલાં બાળકોને તેમના મોટાભાગની જીનેટિક બ્લૂપ્રિન્ટ એટલે કે ડીએનએ તેમનાં માતા-પિતા પાસેથી મળે છે, તથા દાતા મહિલા પાસેથી માત્ર 0.1 ટકા ડીએનએ મળે છે. જે પેઢી-દર-પેઢી આગળ વધે છે.

આ પરિવારોએ ન્યૂકાસલ ફર્ટિલિટી સેન્ટરમાં પ્રક્રિયા કરાવી હતી અને બાળકોનો જન્મ થયો હતો. તેમની ઓળખને ગુપ્ત રાખવા માટે તેઓ સાર્વજનિક રીતે કશું નથી બોલી રહ્યાં, પરંતુ તેમણે નામ બહાર ન પાડવાની શરતે નિવેદન બહાર પાડ્યું છે.

જેમાં એક બાળકનાં માતાએ કહ્યું, "વર્ષોની અનિશ્ચિતતા પછી આ ઇલાજ દ્વારા અમારામાં આશાનો જન્મ થયો અને અમે બાળકને જન્મ આપ્યો."

તેમણે કહ્યું, "હવે અમે તેને જીવન અને આશાથી ભરપૂર જોઈએ છીએ, તો અમારું હૃદય કૃતજ્ઞતાથી ભરાય જાય છે."

અન્ય એક બાળકનાં માતાએ કહ્યું, "આ અદ્ભૂત પ્રગતિ તથા અમને મળેલી મદદને કારણે અમારો નાનો પરિવાર પૂર્ણ થયો છે."

તેમણે કહ્યું, "અમારી ઉપર માઇટોકૉન્ડ્રિયલ બીમારીનો જે ભાર હતો, તે હઠી ગયો છે અને તેની જગ્યા આશા અને આનંદે લીધી છે."

માઇટોક્રૉન્ડ્રિયા કોષોને "ઊર્જાઘર" કે "પાવરહાઉસ" તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. માઇટોકૉન્ડ્રિયા આપણાં કોષોની અંદર રહેલું માળખું છે. જે ઓક્સિજનનો ઉપયોગ કરીને ખોરાકને ઊર્જામાં રૂપાંતરિત કરે છે, જેનો ઉપયોગ આપણું શરીર ઈંધણની જેમ કરે છે.

જો માઇટોકૉન્ડ્રિયા યોગ્ય રીતે કામ ન કરે, તો આપણાં શરીરમાં હૃદયને ધબકતું રાખવા જેટલી ઊર્જા પણ ઉત્પન્ન નથી થતી. આ સિવાય મગજને નુકસાન, વાઈ આવવી, આંખે ન દેખાવું, સ્નાયુઓમાં નબળાઈ તથા અંગો કામ કરતાં બંધ થઈ જવાં, જેવી અનેક સમસ્યાઓ થઈ શકે છે.

અનેક માતા-પિતાઓએ આવી બીમારીઓને કારણે તેમનાં બાળકો ગુમાવવા પડ્યાં છે.

માઇટોક્રૉન્ડ્રિયા માત્ર માતા થકી સંતાનમાં પહોંચે છે, એટલે અનોખી ફર્ટિલિટી તકનીકમાં માતા-પિતા ઉપરાંત સ્વસ્થ માઇટોક્રૉન્ડ્રિયા ધરાવનારાં મહિલા પોતાનાં સ્વસ્થ માઇટોકૉન્ડ્રિયા ડૉનેટ કરે છે.

10 વર્ષ કરતાં વધુ સમય પહેલાં ન્યૂકાસલ યુનિવર્સિટી તથા ન્યૂકાસલ અપૉન ટાઇન હૉસ્પિટલ્સ એનએચએસ ફાઉન્ડેશન ટ્રસ્ટમાં વિકસિત કરવામાં આવી હતી તથા વર્ષ 2017માં એનએચએસ હેઠળ વિશેષ સેવા શરૂ કરવામાં આવી હતી.

તેમાં માતા તથા ડૉનર મહિલા એમ બંનેના અંડકોષોને લૅબોરેટરીમાં પિતાના શુક્રાણું સાથે ફર્ટિલાઇઝ કરવામાં આવે છે. જ્યાર સુધી સ્પર્મ તથા ઍગનાં ડીએનએ મળીને 'પ્રૉ-ન્યૂક્લીઆઈ' તરીકે ઓળખાતું માળખું તૈયાર ન કરી લે, ત્યાં સુધી ભ્રૂણને વિકસવા દેવામાં આવે છે. તેનાથી માણસના 'શરીરની બ્લૂપ્રિન્ટ' તૈયાર થાય છે, જેમ કે બાળકનાં વાળનો રંગ, તેનું કદ વગેરે.

બંને ભ્રૂણમાંથી પ્રો-ન્યૂક્લીઆઈ કાઢી નાખવામાં આવે છે તથા માતા-પિતાનાં ડીએનએને સ્વસ્થ માઇટોકૉન્ડ્રિયામાં દાખલ કરાવવામાં આવે છે.

આ પ્રક્રિયાથી જન્મેલું બાળક તેનાં માતા-પિતા સાથે જીનેટિકલી જોડાયેલું હોય છે, પરંતુ તેને માઇટોકૉન્ડ્રિયલ બીમારી નથી થતી.

ન્યૂ ઇંગ્લૅન્ડ જર્નલ ઑફ મેડિસિનમાં પ્રકાશિત બે અહેવાલોમાંથી માલૂમ પડે છે કે 22 પરિવારોએ ન્યૂકાસલ ફર્ટિલિટી સેન્ટર ખાતે આ પ્રક્રિયા કરાવી છે.

આ તકનીકની મદદથી ચાર છોકરા અને ચાર છોકરીઓનો જન્મ થયો છે, જેમાં એક ટ્વિન્સનો પણ સમાવેશ થાય છે.

એનએચએસ હાઇલી સ્પેશિયલાઇઝ્ડ સર્વિસ ફૉર રેયર માઇટોકૉન્ડ્રિયલ ડિસઑર્ડર્સના ડાયરેક્ટર પ્રોફેસર, બૉબી મૅકફારલૅન્ડે બીબીસીને જણાવ્યું, "લાંબા સમયની રાહ તથા ભય પછી જ્યારે આ બાળકોનાં માતા-પિતાના ચહેરાઓ ઉપર ખુશી જોઈએ, તો અદ્દભૂત લાગણીનો અનુભવ થાય છે."

"આ બાળકોને જીવિત, સ્વસ્થ અને સામાન્ય રીતે મોટા થઈ રહેલાં બાળકોને જોઈને રાહત મળે છે."

આ તકનીકથી અત્યારસુધી જન્મેલાં બધાં બાળકો જન્મજાત માઇટોક્રૉન્ડ્રિયલ બીમારીથી મુક્ત છે તથા ઉંમર મુજબ તેમનો વિકાસ થઈ રહ્યો છે.

એક બાળકને ફિટ (વાઈ) આવતી હતી, પરંતુ પછી તે જાતે જ સાજો થઈ ગયો હતો. અન્ય એક બાળકના હૃદયના ધબકારા અસામાન્ય જણાય આવ્યા હતા, જેની સફળતાપૂર્વક સારવાર ચાલી રહી છે. જોકે, આ સમસ્યાઓ માટે ખરાબ માઇટકૉન્ડ્રિયાને જવાબદાર નથી મનાય રહ્યા.

આ તકનીક અંગે વધુ એક સવાર ઊભો થયો છે કે શું સ્વસ્થ ભ્રૂણમાં પણ ખરાબ માઇટોકૉન્ડ્રિયા પહોંચી શકે છે અને જો એવું થાય તો તેનું શું પરિણામ આવી શકે?

તારણો પરથી માલૂમ પડ્યું છે કે પાંચ કેસમાં બીમાર માઇટોકૉનડ્રિયા અંગે કોઈ માહિતી નહોતી મળી. બાકીના ત્રણ કેસમાં બ્લડ અને યુરિનના નમૂનામાં પાંચથી લઈને 20 ટકા સુધી માઇટોકૉન્ડ્રિયાની ખરાબી જણાય આવી હતી.

આ સ્તર સામાન્યથી પણ 80 ટકા જેટલું ઓછું છે. એવું માનવામાં આવે છે કે જો આ સ્તર ઊંચું જાય તો આ બીમારી થઈ શકે છે. આવું કેમ થયું તથા શું તેને અટકાવી શકાય, તે સમજવા માટે વધુ સંશોધનની જરૂર પડશે.

ન્યૂકાસલ યુનિવર્સિટી તથા મોનાશ યુનિવર્સિટીનાં પ્રોફેસર મૅરી હર્બર્ટે કહ્યું, "આ પરિણામોને કારણે આશા બંધાય છે. જોકે, માઇટોકૉન્ડ્રિયા ડૉનેશન તકનીકની મર્યાદાઓને વધુ સારી રીતે સમજવા માટે વધુ સંશોધનની જરૂર છે. જેથી કરીને ઈલાજનાં પરિણામોને વધુ સારાં બનાવી શકાય."

'આ આગામી પેઢીઓ માટે છે'

આ સફળતાને કારણે કિટ્ટો પરિવારમાં પણ આશા જન્મી છે. કૅટનાં સૌથી નાનાં દીકરી પૉપી 14 વર્ષનાં છે અને આ બીમારીથી પીડિત છે. તેમનાં મોટાં દીકરી લીલી 16 વર્ષનાં છે અને તેમને પણ આ બીમારી છે. આ બીમારી તેમનાં થકી થનારાં સંતાનોને પણ થઈ શકે છે.

પૉપી વ્હીલચૅર પર છે, તેઓ બોલી નથી શકતાં તથા તેમને ટ્યૂબ મારફત જમવાનું આપવામાં આવે છે.

કૅટના કહેવા પ્રમાણે, આ તકનીકે તેમનાં જીવનના મોટાભાગને અસર કરી છે. "અમે તેમની સાથે સારો એવો સમય પસાર કરીએ છીએ. પરંતુ અમુક એવી ક્ષણો પણ આવે છે કે જ્યારે અમને અહસાસ થાય છે કે માઇટોકૉન્ડ્રિયલ કેટલી ખતરનાક બીમારી છે."

દાયકાઓ સુધી સંશોધન થવા છતાં માઇટોકૉન્ડ્રિયલ બીમારીનો કોઈ ઈલાજ શોધી નથી શકાયો, પરંતુ તેને ફેલાતો અટકાવવાની તક પણ લીલીમાં આશાનો સંચાર કરી દે છે.

લીલીએ કહ્યું, "આ (તકનીક) આગામી પેઢીઓ માટે છે, જેમ કે મારાં સંતાનો કે મારાં પિત્રાઈ ભાઈ-બહેન. તેઓ સામાન્ય જીવન જીવવાની આશા રાખી શકે છે."

બ્રિટનમાં વર્ષ 2015માં વોટિંગ પછી આ પ્રક્રિયાને કાયદેસરની મંજૂરી આપવામાં આવી હતી. બ્રિટન એ સમયે આ પ્રક્રિયાને મંજૂરી આપનારો વિશ્વનો પ્રથમ દેશ બન્યો હતો.

આ અંગે વિવાદ પણ થયો હોત, કારણ કે માઇટોકૉન્ડ્રિયાનું પોતાનું ડીએનએ પણ હોય છે, જે તેની કાર્યપદ્ધતિને નિયંત્રિત કરે છે.

ચર્ચા દરમિયાન કેટલાક લોકોએ આશંકા વ્યક્ત કરી હતી કે તેના કારણે જિનેટિકલી બદલાવવાળાં તથા 'ડિઝાઇન' કરાયેલાં બાળકોને પેદા કરવાનો રસ્તો ખુલી જશે.

ન્યૂકાસલ યુનિવર્સિટીના પ્રોફેસર સર ડગ ટર્નબુલે કહ્યું, "મને લાગે છે કે દુનિયામાં આ જ એવી જગ્યા છે કે જ્યાં આ બધું શક્ય બન્યું. શ્રેષ્ઠ વિજ્ઞાનીઓના કામે આપણને અહીં સુધી પહોંચ્યા છે. કાયદા બનાવવામાં આવ્યા, જેથી કરીને તેને તબીબી સારવારનું સ્વરૂપ આપી શકાય."

તેમણે કહ્યું, "એનએચએસે તેને સહકાર આપ્યો એટલે હવે આપણી પાસે એવાં આઠ બાળકો છે કે જેઓ માઇટોકૉન્ડ્રિયલ બીમારીથી મુક્ત જણાય છે. આ ખરેખર મોટી સિદ્ધિ છે."

લીલી ફાઉન્ડેશન ચૅરિટીનાં સંસ્થાપક લિઝ કાર્ટિસે કહ્યું, "વર્ષો સુધી રાહ જોયા પછી આપણને માલૂમ થયું છે કે આ તકનીકના ઉપયોગ દ્વારા આઠ બાળકોનો જન્મ થયો છે, જેમાંથી કોઈનામાં પણ માઇટોકૉન્ડ્રિયલનાં લક્ષણ નથી જોવાં મળ્યાં."

બીબીસી માટે કલેક્ટિવ ન્યૂઝરૂમનું પ્રકાશન