Changamoto ya kijana huyu ya kuishi na ugonjwa wa kuvunjika mifupa

Tangu alipokuwa mtoto mdogo, Beatriz Fernandes da Silva amekuwa mwangalifu sana asije akaanguka na kujiumiza.

Alipokuwa bado tumboni mwa mama yake. Madaktari waligundua kitu kisichokuwa cha kawaida kupitia uchunguzi wa ultrasound na kuonya kwamba mtoto anaweza kuzaliwa na aina fulani ya ugonjwa unaofahamika kama osteopenia- msongamano wa chini wa mifupa au hata umbilikimo.

Mwezi mmoja baada ya kuzaliwa, mama yake alipokuwa akimbadilisha nguo hakufanya jambo dogo kama kumlaza vizuri alimvunja mkono. Wakati huo, wazazi wake walimkimbiza hospitali, ambako waliulizwa ikiwa mtoto amenyanyaswa.

"Daktari aliniuliza hilo swali nikamjibu hapana. Wengine walikuja, kumchunguza wakagundua ile sehemu nyeupe ya jicho ilikuwa rangi ya buluu.

Hapo ndipo walibaini alikuwa na ugonjwa gani," anakumbuka Shirlei Fernandes Serra, mama yake Beatriz.

Madaktari walimpata na ugonjwa unaofahamika kama osteogenesis imperfecta, maarufu "brittle bone ".

Huu ni ugonjwa unaosababisha mifupa ya muathirika kuvunjika kwa urahisi sana, kwa kawaida bila majeraha ya aina yoyote, kama vile kuanguka.

Kujaribu kuishi kama msichana wa kawaida

Licha ya mapungufu kadhaa, Beatriz alijaribu kuishi maisha ya kawaida kama msichana yeyote. "Nilikuwa mtukutu, nilikuwa nikiteleza na nilikuwa msichana matata sana," anakumbuka.

Mama yake anasema alikuwa mwangalifu, lakini hakuna kilichozidi: "Sijawahi kumnyima kuiishi shauku yake hata nilimruhusu apande skateboard, na alipata ujuzi wa ajabu."

Beatriz amekumbana na maumivu yanayotokana na kuvunjika mara kwa mara kwa kufanya mambo ya kawaida. Kwa mfano alivunja kidole alipokuwa akijaribu kuua mdudu.

Wakati mwingine, alianguka chali na kuvunjika mguu - na kiwiko chake wakati alipokuwa akicheza shuleni.

Hali hiyo ilimfanya asalie nyumbani kwa muda kabla ya kurejea shuleni . Sikupenda kusoma nyumbani kwa sababu ilinikumbusha yaliyotokea. Nilikuwa na miaka 14, na sikuwa na uwezo wa kuandika vizuri," alisema huku akilalamika.

Alipoamua kuendelea na masomo, ilimbidi aanze shule ya msingi, ingawa alikuwa kijana. Kwa sasa anaendela na mwaka wa pili wa shule ya sekondari, anasoma usiku.

Osteogenesis imperfecta ni nini?

Osteogenesis imperfecta ni ugonjwa unaosababishwa na kasoro katika jeni zinazohusika na utengenezaji wa aina ya kwanza ya collagen, ambayo husababisha mabadiliko hasa katika uundaji wa mifupa, tishu ngumu inayotengeneza meno, sehemu nyeupe ya macho na mishipa.

Sawa na Beatriz, watu wanaweza kuzaliwa na hali hiyo. Hata hivyo, katika baadhi ya matukio, mwanzo unaweza kuonekana baadaye, katika kipindi cha uzazi.

Ni kile kinachojulikana kama hepatitis ya asili isiyojulikana ambayo inaathiri watoto katika nchi kadhaa.

"Unaweza kuvunjika katika mwaka wa kwanza wa maisha au mara tu baada ya mwaka wa kwanza, ambayo ni sifa ya ukali mdogo au mkubwa wa ugonjwa," Daniel Ferreira Fernandes, daktari wa mifupa na profesa wa Tiba katika Chuo Kikuu cha Kikatoliki cha Kipapa cha Paraná (Brazil) .

Ugonjwa wa "Mfupa wa Kioo" unaweza kugawanywa katika viwango vinne, mbaya zaidi ni aina ya 2, ambayo mtoto anaweza kujeruhiwa hata ndani ya tumbo la mama.

"Hii ni hatua mbaya na mtoto hufa muda mfupi baada ya kujifungua au wiki chache baadaye," aeleza Adenor Israel de Oliveira, daktari wa mifupa katika Taasisi ya Neurology na Cardiology ya Curitib.

Mifupa inaendelea kuvunjika maishani?

Kuvunjika kwa kawaida kunaweza kutokea baada ya kile kinachochukuliwa kuwa kiwewe kidogo na kunaweza kusababisha usumbufu mdogo. Hata hivyo, maumivu ya muda mrefu yanaweza kutokea kutokana na upungufu wa mifupa, ambayo ni sehemu ya mifupa iliyovunjika.

"Kuna aina mbaya zaidi ya osteogenesis imperfecta. Kadiri matukio ya kuvunjika yanavyoongezeka na ndivyo ugonjwa hujidhihirisha," anasema Ferreira Fernandes.

Wakati wa kubalehe, kutokana na mabadiliko ya homoni, hatari ya kuvunjika hupungua. Lakini hujitokeza tena kwa wanawake baada ya hedhi kukoma na kwa wanaume baada ya miaka 60.

Dalili

Dalili ya kawaida ni maumivu ya muda mrefu, yanayotokana na ulemavu wa mifupa na kuvunjika. Sifa kuu za ugonjwa huo ni udhaifu wa mifupa, ulemavu wa meno, rangi ya macho kuwa ya samawati, na ulegevu wa jumla wa mishipa.

Mabadiliko ya umbo la mfupa wa kiunovertebrae husababisha ulemavu wa eneo la mgongo( na kufanya mgongo kupinda), hali inayochochewa na kuvunjika mara kwa mara kwa mifupa ya eneo hilo la mwili.

Kulingana na Ferreira Fernandes, kupoteza uwezo wa kusikia kunaweza pia kutokea, hali ambayo huathiri 50% ya wagonjwa.

Je ugonjwa wa "kuvinjinka mifupa" una tiba?

Matibabu ni ya aina nyingi na inahusisha wataalamu kadhaa maalumu.

Lengo kuu ni kupata utendaji bora zaidi wa viungo, ambayo humpa mtu hali bora ya maisha na uhuru katika shughuli za kila siku.

Matumizi ya dawa maalum, ambayo inazuia mfupa kudhoofika, pia ni sehemu ya tiba.

Kama sehemu ya utunzaji, kuna pia kuzuia kuvunjika, kusisimua misuli kwa (kusimama), kutembea na kuimarisha misuli.