'બહેનના લોહીમાં ભાઈની ઓળખ', પુરુષનાં રંગસૂત્રો એક મહિલાના શરીરમાં કેમ મળી આવ્યાં?

અના પાઉલા માર્ટિસ નામની મહિલાના શરીરના અડધોઅડધ કોષમાં XX રંગસૂત્રો છે, જે સ્ત્રીના લિંગની લાક્ષણિકતાઓ સાથે સંકળાયેલા હોય છે. પરંતુ તેમની રક્ત કોશિકાઓમાં XY રંગસૂત્રો છે, જે સામાન્ય રીતે પુરુષોમાં જોવા મળે છે.

ડૉક્ટરો માને છે કે આ એક અનોખો કિસ્સો છે, જે પ્રથમ વખત ધ્યાનમાં આવ્યો છે.

તેમને શંકા છે કે તેઓ ગર્ભમાં હતાં ત્યારે તેમનાં જોડિયા ભાઈમાંથી તેમની રક્તકોશિકાઓ આવી હશે.

આ વાત સૌપ્રથમ 2022માં ધ્યાનમાં આવી, જ્યારે અના પાઉલાનો ગર્ભપાત થયો હતો.

પરીક્ષણ દરમિયાન એક સ્ત્રીરોગ નિષ્ણાતે કેરિયોટાઇપ ટેસ્ટ કરાવવા માટે કહ્યું હતું.

આ ટેસ્ટ વ્યક્તિના કોષોના રંગસૂત્રોની તપાસ કરે છે. સામાન્ય રીતે લોહીના નમૂનાનો ઉપયોગ કરીને આ પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે.

અના પાઉલા કહે છે, "લૅબે મારો સંપર્ક કર્યો અને કહ્યું કે મારે ફરીથી ટેસ્ટ કરાવવા પડશે."

ટેસ્ટનાં પરિણામોમાં તેમની રક્ત કોશિકાઓમાં XY રંગસૂત્રો જોવા મળ્યાં, જેનાથી તેઓ અને ડૉકટરો બંને આશ્ચર્યચકિત થઈ ગયાં હતાં.

ગુસ્તાવો માસિએલ બ્રાઝિલના હેલ્થકેર સંગઠનમાં ગાયનેકોલોજિસ્ટ છે અને સાઓ પાઉલો યુનિવર્સિટીની સ્કૂલ ઑફ મેડિસિનમાં પ્રોફેસર તરીકે સેવા આપે છે.

તેઓ કહે છે, "મેં દર્દીની તપાસ કરી અને જોયું કે તેનાં બધાં શારીરિક લક્ષણો સામાન્ય સ્ત્રી જેવાં જ હતાં."

તેમનું કહેવું છે, "તેમના શરીરમાં ગર્ભાશય અને અંડાશય હતાં. અંડાશય સામાન્ય રીતે કાર્ય કરી રહ્યું હતું."

અના પાઉલાને સાઓ પાઉલોની આલ્બર્ટ આઇન્સ્ટાઈન ઇઝરાયલીટ હૉસ્પિટલમાં આનુવંશિકશાસ્ત્રી ડૉ. કાયો ક્વિયો પાસે રિફર કરવામાં આવ્યાં હતાં, જેમણે પ્રોફેસર માસિએલ અને અન્ય નિષ્ણાતો સાથે મળીને તબીબી તપાસ શરૂ કરી હતી.

'તેમનામાં ભાઈનો થોડો અંશ હાજર છે'

આ ટેસ્ટ વ્યક્તિના કોષોના રંગસૂત્રોની તપાસ કરે છે. સામાન્ય રીતે લોહીના નમૂનાનો ઉપયોગ કરીને આ પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે.

અના પાઉલા કહે છે, "લૅબે મારો સંપર્ક કર્યો અને કહ્યું કે મારે ફરીથી ટેસ્ટ કરાવવા પડશે."

ટેસ્ટનાં પરિણામોમાં તેમની રક્ત કોશિકાઓમાં XY રંગસૂત્રો જોવા મળ્યાં, જેનાથી તેઓ અને ડૉકટરો બંને આશ્ચર્યચકિત થઈ ગયાં હતાં.

ગુસ્તાવો માસિએલ બ્રાઝિલના હેલ્થકેર સંગઠનમાં ગાયનેકોલોજિસ્ટ છે અને સાઓ પાઉલો યુનિવર્સિટીની સ્કૂલ ઑફ મેડિસિનમાં પ્રોફેસર તરીકે સેવા આપે છે.

તેઓ કહે છે, "મેં દર્દીની તપાસ કરી અને જોયું કે તેનાં બધાં શારીરિક લક્ષણો સામાન્ય સ્ત્રી જેવાં જ હતાં."

તેમનું કહેવું છે, "તેમના શરીરમાં ગર્ભાશય અને અંડાશય હતાં. અંડાશય સામાન્ય રીતે કાર્ય કરી રહ્યું હતું."

અના પાઉલાને સાઓ પાઉલોની આલ્બર્ટ આઇન્સ્ટાઈન ઇઝરાયલીટ હૉસ્પિટલમાં આનુવંશિકશાસ્ત્રી ડૉ. કાયો ક્વિયો પાસે રિફર કરવામાં આવ્યાં હતાં, જેમણે પ્રોફેસર માસિએલ અને અન્ય નિષ્ણાતો સાથે મળીને તબીબી તપાસ શરૂ કરી હતી.

સાયન્ટિફિક રિસર્ચ પબ્લિકેશન્સમાં આની જાણ થઈ તે દરમિયાન સંશોધકોએ અન્ય સસ્તન પ્રાણીઓમાં જોડિયા ગર્ભાવસ્થાના કેટલાક કિસ્સા શોધી કાઢ્યા, જેમાં વિવિધ જાતિના ગર્ભ વચ્ચે લોહીનું વિનિમય થયું હતું.

સંશોધકો માને છે કે અના પાઉલા ગર્ભમાં હતાં ત્યારે તેમના ભાઈના પ્લેસેન્ટા અને અનાના પ્લેસેન્ટા વચ્ચે કોઈ પ્રકારનો સંપર્ક થયો હતો, જેના કારણે રક્તવાહિનીઓ વચ્ચે જોડાણ થયું, જેના કારણે છોકરાનું લોહી છોકરી સુધી પહોંચી ગયું.

પ્રોફેસર માસિએલના મતે, "તેમાં એક ટ્રાન્સફ્યુઝન પ્રક્રિયા થઈ જેને આપણે ફીટલ-ફીટલ ટ્રાન્સફ્યુઝન કહીએ છીએ. કોઈક સમયે બંનેની નસો અને ધમનીઓ નાળમાં જોડાઈ ગઈ. ભાઈએ પોતાના રક્તથી જોડાયેલો પદાર્થ બહેનને આપી દીધો."

તેઓ કહે છે, "સૌથી આઘાતજનક વાત એ છે કે આ પદાર્થ આખા જીવન દરમિયાન તેમની અંદર રહ્યો."

એવું માનવામાં આવે છે કે ભાઈની રક્ત કોશિકાઓએ અના પાઉલાની અસ્થિ મજ્જામાં પોતાની જગ્યા બનાવી લીધી. પછી તેઓ એવા લોહીના નિર્માણમાં લાગ્યા જેમાં રંગસૂત્રો હતા. જ્યારે તેમનાં બાકીના શરીરમાં XX રંગસૂત્રો રહ્યા.

તેથી એમ કહી શકાય કે તેમના ભાઈનો થોડો અંશ હજુ પણ તેમની અંદર વહે છે.

દુર્લભ પરંતુ સફળ ગર્ભાવસ્થા

વૈજ્ઞાનિકોનું માનવું છે કે આ અસાધારણ કિસ્સો રોગપ્રતિકારક શક્તિ અને માનવપ્રજનન પર સંશોધન માટે નવી દિશાઓ ખોલી શકે છે.

અના પાઉલાના શરીરે તેના ભાઈની કોશિકાઓ પર હુમલો કર્યા વગર બધું સહન કરી લીધું.

પ્રોફેસર માસિએલ કહે છે, "તેમનો કેસ આપણને અંગ પ્રત્યારોપણ જેવી જટિલ સમસ્યાઓને વધુ સારી રીતે સમજવા માટે સંશોધનની તક પૂરી પાડી શકે છે."

મહિલાઓમાં XY રંગસૂત્રો હોવાના દુર્લભ કિસ્સા નોંધાયા છે, પરંતુ તેમાં સામાન્ય રીતે પ્રજનનની સમસ્યાઓ થાય છે.

અના પાઉલા સાથે આવું ન બન્યું. તેઓ ગર્ભવતી બન્યાં અને એક તંદુરસ્ત પુત્રને જન્મ આપ્યો.

જિનેટિક તપાસ દર્શાવે છે કે બાળકનો ડીએનએ સંપૂર્ણપણે સામાન્ય છે. તે અડધો માતા તરફથી અને અડધો પિતા તરફથી હતો. તેમાં બાળકના મામા, એટલે કે અનાના ભાઈનો કોઈ અંશ ન હતો.

પ્રોફેસર માસિએલ જણાવે છે, "અના પાઉલાના અંડાણુમાં તેમનો જ આનુવંશિક પદાર્થ હતો. તેમનાં શરીરમાં હાજર ભાઈની કોશિકાઓ ગર્ભાવસ્થામાં કોઈ દખલ કરતી ન હતી."

અના પાઉલા માટે આ જિનેટિક ફેરફારનું કારણ શોધવું અને તેની ગર્ભાવસ્થા પર અસર ન થાય તેની ખાતરી કરવી વધારે મહત્ત્વનું હતું.

તેમના શબ્દોમાં કહીએ તો, "તે મારા લક્ષ્યમાં અવરોધ નહોતો. મારો લક્ષ્ય તો માતા બનવાનું હતું."

XY અને XX રંગસૂત્રો વચ્ચે શું તફાવત હોય છે?

XY રંગસૂત્રો એ માનવી અને અન્ય ઘણા સજીવોમાં જોવા મળતા અને લિંગ નક્કી કરનારા રંગસૂત્રો હોય છે.

સ્ત્રીઓમાં સામાન્ય રીતે XX રંગસૂત્રો હોય છે જ્યારે પુરુષોમાં XY રંગસૂત્રો હોય છે.

માનવ શરીરમાં કુલ 46 રંગસૂત્રો (23 જોડી) હોય છે, જેમાંથી 22 જોડી સામાન્ય એટલે કે ઑટોસમ હોય છે અને 23મી જોડી સેક્સ ક્રોમોસમ (લિંગ રંગસૂત્ર) હોય છે.

આ જોડી વ્યક્તિનું લિંગ નક્કી કરે છે. સામાન્ય પરિસ્થિતિમાં XY સંયોજનનો અર્થ પુરુષ અને XXનો અર્થ મહિલા થાય છે.

બીબીસી માટે કલેક્ટિવ ન્યૂઝરૂમનું પ્રકાશન