พบกับความพยายามในการรักษาโรคประสาทอักเสบที่หายาก เพื่อยุติการถ่ายทอดไปยังคนรุ่นต่อไป

Patient Samantha Denison is sitting on a hospital bed and looking at her daughter Steph. Samantha has shoulder length brown hair and wears a dark blue cardigan over a floral top. Steph has long brown hair and wears a light grey, high-neck jumper.
คำบรรยายภาพ, ซาแมนธา เดนิสัน คือคนรุ่นที่ 4 ในครอบครัวของเธอที่เป็นโรคประสาทอักเสบ (neuroferritinopathy) ซึ่งเป็นสภาวะทางสมองที่หายาก ซึ่งจะส่งผลให้ผู้ป่วยเหมือนถูกขังอยู่ในร่างกายของพวกเขาเอง แต่ลูกสาวของเธอรอดพ้นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้ได้แล้ว
    • Author, ชารอน บาร์เบอร์
    • Role, ผู้สื่อข่าวสุขภาพ ประจำนอร์ธอีสต์และคัมเบรีย

หญิงรายหนึ่งที่ถือว่าอยู่ในรุ่นที่ 4 ของครอบครัวที่ต้องทุกข์ทนกับภาวะผิดปกติทางสมองที่โหดร้าย ซึ่งส่งผลให้เธอเป็นผู้ป่วยเหมือนถูกขังอยู่ในร่างกายของตัวเอง แต่ตอนนี้เธอกำลังมีความหวังว่าการทดลองยาชนิดใหม่ตัวหนึ่งจะช่วยให้ผู้ป่วยโรคนี้มีความหวังมากขึ้นในอนาคต

ซาแมนธา เดนิสัน วัย 58 ปี ป่วยเป็นโรคประสาทอักเสบ (neuroferritinopathy) ซึ่งเป็นโรคหายากที่ส่งผลกระทบต่อครอบครัวจำนวนหนึ่ง ที่มีรากเหง้ามาจากมณฑลคัมเบรียในสหราชอาณาจักร

ตอนนี้เธอได้เข้าเป็นส่วนหนึ่งของการทดลองเพื่อศึกษาว่ายาที่มีอยู่ในปัจจุบัน อย่าง ดีเฟอริโพรน (deferiprone) จะสามารถช่วยกำจัดการสะสมของธาตุเหล็กในสมอง ซึ่งเป็นสาเหตุของโรคนี้ได้หรือไม่

อาการของโรคนี้ได้รับการค้นพบโดยคณะแพทย์ในเมืองนิวคาสเซิลเมื่อปี 2001 โดยทั่วไป โรคดังกล่าวมักทำให้ผู้ป่วยสูญเสียความสามารถในการพูดหรือการเคลื่อนไหว ในขณะที่พวกเขายังคงรับรู้สิ่งที่เกิดขึ้นรอบตัวได้ทั้งหมด

นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่า ทั่วโลกมีผู้ที่เป็นโรคนี้ราว 100 คนเท่านั้น แต่ในตอนที่พวกเขาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ ก็ดูเหมือนจะสายไปแล้ว เพราะพวกเขามักอยู่ในช่วงอายุที่อาจมีลูกแล้ว และยีนของโรคนี้ก็ถูกส่งต่อทางพันธุกรรมไปสู่รุ่นลูกแล้ว

ก่อนที่จะมีการค้นพบโรคนี้เมื่อปี 2001 ผู้ที่มีอาการในลักษณะนี้มักถูกวินิจฉัยผิด ๆ ว่าเป็นโรคพาร์กินสัน หรือไม่ก็โรคฮันติงตัน

Two radiographers - one female and one male - are looking at MRI images of Samantha's brain on three computer screens. They are photographed from behind so the screens are visible. In the distance, behind a glass partition, is an MRI scanner.
คำบรรยายภาพ, เครื่องสแกนแบบ MRI อันทรงพลังช่วยนักวิทยาศาสตร์บันทึกภาพรายละเอียดต่าง ๆ ในสมองในระหว่างการทดลองครั้งนี้

ศาสตราจารย์แพทริค ชินเนอรี หนึ่งในนักวิทยาศาสตร์ในเมืองนิวคาสเซิล มีความรู้สึกเห็นอกเห็นใจอย่างยิ่งต่อสิ่งที่ผู้ป่วยและครอบครัวต้องเผชิญ เขาจึงมุ่งมั่นที่จะค้นหาวิธีการรักษาที่ดีกว่าที่มีในปัจจุบัน หรือถ้าให้ดีที่สุดก็คือหาวิธีรักษาให้หายขาด

เขาเป็นผู้นำในโครงการทดลอง DefINe ที่มหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ และอธิบายถึงอาการของโรคนี้ว่า "โหดร้าย" เนื่องจากโรคนี้เหมือนการปล่อยให้ถูกขังอยู่ภายในร่างของตัวเอง โดยไม่สามารถสื่อสารกับผู้คนรอบตัวได้

Skip ได้รับความนิยมสูงสุด and continue reading
ได้รับความนิยมสูงสุด

End of ได้รับความนิยมสูงสุด

ครอบครัวทั้งหมดอาจได้รับผลกระทบในคราวเดียวกัน รวมถึงพี่น้องสี่คนในคัมเบรีย ซึ่งบีบีซีได้นำเสนอเรื่องราวเกี่ยวกับพวกเขาเมื่อปีที่แล้ว ก่อนที่โครงการทดลองดังกล่าวที่มหาวิทยาลัยเคมบริดจ์จะเริ่มขึ้น

Samantha is in hospital for trial tests. Seated, she is looking straight at the camera.
คำบรรยายภาพ, ซาแมนธาบอกว่า มีคนในครอบครัวของเธออย่างน้อยสี่รุ่นได้รับผลกระทบจากโรคนี้

นางเดนิสันจากเมืองแบรดฟอร์ด คือบุคคลแรกที่ได้รับการสแกนสมองในการศึกษาครั้งนี้ เธอเพิ่งจะกลับมาที่เมืองเคมบริดจ์อีกครั้งเพื่อทำการสแกน MRI อีกรอบ

ตอนนี้เธอพบว่าการเดินและการพูดเป็นเรื่องยาก และบอกว่าอาการดังกล่าวได้สร้างร่องรอยแห่งความเสียหายไว้ให้กับครอบครัวของเธอ

"พี่ชายของฉันมีอาการนี้ พ่อของฉันก็เป็นโรคนี้ คุณย่าก็เป็น และคุณย่าทวดก็เป็นเช่นกัน" เธอกล่าว

Steph Denison is sitting in the hospital ward. Wearing a soft grey jumper, she is smiling.
คำบรรยายภาพ, สเตฟ ลูกสาวของซาแมนธาถึงกับร้องไห้ออกมา เมื่อทราบว่าเธอไม่ได้รับถ่ายทอดยีนดังกล่าวมาจากพ่อและแม่

สเตฟ ลูกสาวของซาแมนธารู้ว่าเธอเสี่ยงที่จะมียีนตัวเดียวกันนี้ และยังได้เห็นว่าปู่ของเธอมีภาวะเสื่อมถอยลงของร่างกาย หลังจากได้รับการวินิจฉัยโรคนี้ ผิดพลาดว่าเป็นโรคพาร์กินสัน

จากการที่ได้เห็นแม่ของเธอสูญเสียความสามารถในการเดินและการพูด เธอย้อนเล่าว่า "เธอ [แม่ของฉัน] เคยชอบออกไปข้างนอกเพื่อเดินเล่นไกล ๆ ... เธอเคยเป็นคนร่าเริงและช่างคุย"

สเตฟเคยรู้สึกหวาดกลัวเมื่อทราบว่าสิ่งเดียวกันนี้อาจเกิดขึ้นกับเธอ และลามไปจนถึงขั้นที่เธอกลัวการมีลูกของตัวเองด้วย

"ฉันไม่อยากให้พวกเขาเติบโตขึ้นมาและเห็นฉันต้องเผชิญสิ่งที่แม่ฉันต้องเผชิญในตอนนี้" เธอกล่าวอธิบาย

แต่เธอบอกว่า การไม่รู้ว่าเธอมียีนนี้หรือไม่ทำให้รู้สึกเครียดมาก จนในที่สุดเธอจึงตกลงใจเข้ารับการตรวจ

เมื่อได้รับโทรศัพท์แล้วปลายสายบอกว่า เธอไม่มียีนดังกล่าว เธอและคู่รักก็ร้องไห้ออกมา และตอนนี้พวกเขากำลังจะมีลูก

"การรักษาที่มีประสิทธิภาพ"

โครงการทดลองของเคมบริดจ์ได้รับการอนุมัติจากองค์การกำกับดูแลยาและผลิตภัณฑ์สุขภาพของสหราชอาณาจักร (Medicines and Healthcare products Regulatory Agency - MHRA) และได้รับการสนับสนุนจากกองทุน LifeArc Rare Diseases Translational Challenge เป็นเงิน 750,000 ปอนด์ (ราว 34.5 ล้านบาท)

หากว่าโครงการนี้ประสบความสำเร็จ ศ.ชินเนอรีกล่าวว่า คณะแพทย์อาจจะสามารถให้ยาดีเฟอริโพรนแก่กลุ่มเสี่ยงก่อนที่อาการของโรคจะแสดงออกมาได้

สำหรับผู้ป่วย สิ่งนี้หมายถึง "การรักษาที่มีประสิทธิภาพ" และสามารถปูทางไปสู่การรักษาอาการอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการสะสมของธาตุเหล็กในสมองได้

"หากเราสามารถแสดงให้เห็นว่าการลดธาตุเหล็กจะหยุดความเสียหายของเซลล์ประสาทได้ ก็ไม่ใช่เรื่องยากที่จะเสนอแนะแนวทางที่คล้ายคลึงกันนี้ ว่าอาจช่วยรักษาโรคพาร์กินสันหรือโรคอัลไซเมอร์ได้" ศ.ชินเนอรี กล่าวเสริม

การทดลองนี้เป็นการศึกษาแบบปกปิดสองทาง (double-blind study) ดังนั้น จึงไม่มีใครทราบว่าใครใช้ยานี้และใครที่ได้รับยาหลอก โดยนักวิจัยจะคอยติดตามการเปลี่ยนแปลงของระดับธาตุเหล็กในตัวผู้เข้าร่วมการทดลองทุกคน

มหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ยังคงรับสมัครผู้เข้าร่วมการทดลอง และหากว่ายาดีเฟอริโพรนได้ผล ก็หวังกันว่าแพทย์จะสามารถสั่งจ่ายยาตัวนี้ได้อย่างรวดเร็ว เนื่องจากว่ายาชนิดนี้เป็นยาที่ได้รับอนุมัติให้ใช้ในปัจจุบันอยู่แล้ว

ในตอนนี้ที่การพูดของเธอเริ่มช้าลงแล้ว ซาแมนธา เดนิสัน บอกว่าความปรารถนาอันยิ่งใหญ่ของเธอ [ในการรักษาโรคนี้ได้] เป็นไปเพื่อคนรุ่นถัดไป

"ถ้าพวกเขาสามารถหยุดยั้งโรคนี้ได้ มันคงจะเป็นเรื่องที่น่าทึ่งมาก" เธอกล่าวทิ้งท้าย