ความหวังครั้งใหม่ของพี่น้องที่ถูกขังอยู่ในร่างของตัวเอง

โรคประสาทอักเสบ (Neuroferritinopathy) เป็นสภาวะทางสมองที่หายาก ซึ่งจะส่งผลให้ผู้ป่วยเหมือนถูกขังอยู่ในร่างกายของพวกเขาเอง และดูเหมือนว่าจะเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อลูกหลานของครอบครัวนั้น ๆ ขณะที่มหาวิทยาลัยหนึ่งอยู่ระหว่างการทดลองยาเพื่อรักษาอาการดังกล่าว บีบีซีได้คุยกับครอบครัวหนึ่ง ซึ่งมีพี่น้องผู้หญิงทั้งหมด 4 คน ถูกวินิฉัยว่าเป็นโรคดังกล่าว

ลิซ เทย์เลอร์ ตอนที่มีอายุได้ 38 ปี ที่มีร่างกายแข็งแรงดี เมื่อพบว่า เธอกำลังจะต้องสูญเสียความสามารถในการเดิน พูดคุย หรือแม้กระทั่งรับประทานอาหารได้

ตอนนั้นเธอรู้สึกเจ็บที่มือ และเวลาผ่านไปหลายสัปดาห์จากการตรวจสุขภาพ แพทย์ในเมืองนิวคาสเซิลในสหราชอาณาจักร บอกกับเธอว่า มันเป็นโรคที่เกิดจากระบบประสาทที่ไม่สามารถรักษาได้

"ฉันจำได้ตอนที่เธอวิ่งขึ้นไปข้างบนแล้วร้องไห้" เพนนี ลูกสาวของลิซ ผู้ที่ตอนนี้อายุ 38 ปี เช่นเดียวกัน ย้อนเล่าความหลังให้ฟัง

เจมส์ สามีของลิซ วัย 62 ปี ต้องทนมองสุขภาพของภรรยาตนเองเสื่อมถอยลงไปตลอดมาจนถึงปัจจุบัน

ตอนนี้ ลิซอายุ 59 ปีแล้ว และเธอเหมือนถูกขังอยู่ในร่างกายของเธอเอง

สมองของเธอทำงานได้ปกติ แต่เจมส์สามารถสื่อสารกับเธอได้แค่จากการอ่านความหมายที่แสดงออกมาผ่านดวงตาของเธอ

หลายปีต่อ ๆ มาพวกเธอต้องพบกับข่าวที่โหดร้ายมากขึ้น เมื่อพี่สาวและน้องสาวของลิซต่างทยอยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเดียวกัน

แท้จริงแล้ว นี่คือโรคทางพันธุกรรมที่ครอบครัวของลิซ ซึ่งมาจากเมืองรอชเดล แห่งมหานครแมนเชสเตอร์ ที่ไม่มีใครเคยรู้มาก่อน

"ใช้ชีวิตอยู่ในเปลือก"

การทดลองของมหาวิทยาลัยเคมบริดจ์จะทดสอบว่า ยาที่มีอยู่ในปัจจุบันนั้น นำมาใช้เพื่อดึงธาตุเหล็กหรือหยุดการสะสมของธาตุเหล็กในสมอง ซึ่งอาจช่วย "รักษา" ผู้ป่วย "จนหายขาด" ได้

โรคประสาทอักเสบนั้นจะก่อให้เกิดความเปลี่ยนแปลงในยีนซึ่งผลิตโปรตีนเฟอร์ริติน ซึ่งเป็นโปรตีนที่มีหน้าที่กักเก็บธาตุเหล็กในร่างกาย ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงนี้จึงส่งผลกับระดับธาตุเหล็กในสมอง

การทดลองครั้งนี้ถือเป็นความหวังที่ริบหรี่ให้กับลิซและพี่น้องของเธอ รวมทั้ง ฮีเธอร์ การ์ทไซด์ ในวัย 61 ปีอีกด้วย

สเตฟาน สามีของฮีเธอร์ วัย 59 ปี บอกว่า เธอสามารถเข้าใจทุกอย่างที่เกิดขึ้นรอบ ๆ เธอได้ แต่เธอไม่สามารถสื่อสารได้

เธอแทบจะขยับเขยื้อนร่างกายไม่ได้และพูดไม่ได้อีกแล้ว

"เราเห็นตอนที่ร่างกายของเอลิซาเบธเสื่อมลง และเรารู้ว่า นี่มันจะเป็นการเปลี่ยนแปลงแบบหน้ามือเป็นหลังมือ" สเตฟาน ซึ่งตอนนี้เป็นคนดูแลภรรยาของเขาเต็มเวลา กล่าว

เขาถามเธอว่า ให้ลองหาคำศัพท์ที่บรรยายความยากลำบากที่เธอต้องเผชิญได้ไหม แต่เธอไม่สามารถตอบได้

เมื่อมองไปที่ลิซ เจมส์บอกว่า "มันน่าหงุดหงุดที่ต้องอยู่ภายใต้เปลือกนั่น"

โรคนี่เพิ่งถูกค้นพบโดยนักวิทยาศาสตร์ในเมืองนิวคาสเซิล หลังจากที่พวกเขาพบว่า ตัวเลขผู้ป่วยที่เพิ่มสูงขึ้นในแคว้นคัมเบรีย

ศาสตราจารย์ เซอร์ จอห์น เบิร์น จากมหาวิทยาลัยนิวคาสเซิล ผู้ตั้งชื่อโรคนี้ ค้นพบว่า ผู้ป่วยจากโรคนี้แทบทั้งหมดน่าจะสืบเชื้อสายมาจากบรรพบุรุษเดียวกัน

เขาได้สืบสาวโรคนี้ย้อนกลับไปยังศตวรรษที่ 18 ในเมืองคอกเคอร์มัธ แคว้นคัมเบรีย และพบว่าเชื่อมโยงไปถึงตระกูล "เฟลทเชอร์" (Fletcher)

นอกจากนี้ ยังมีการสืบสวนเพื่อดูว่าผู้ป่วยเหล่านี้อาจมีบรรพบุรุษร่วมกับ เฟลทเชอร์ คริสเตียน ผู้นำก่อการกบฏบนเรือหลวงเบาน์ตีแห่งสหราชอาณาจักร (HMS Bounty) ในเดือน เม.ย. 1789 หรือไม่ เนื่องจากเขาก็มาจากแถบนั้นด้วยเช่นกัน แต่หลักฐานในส่วนนี้ยังไม่ชัดเจน

"การรักษาที่อาจเป็นไปได้"

ปัจจุบัน ผ่านมาเกือบ 25 ปี นับตั้งแต่ค้นพบโรคนี้ ศาสตราจารย์ด้านประสาทวิทยา แพทริค ชินเนอรี จากมหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ กำลังจะเริ่มการทดลองยาที่มีอยู่แล้วอย่างดีเฟอริโพรน (deferiprone) เป็นระยะเวลา 1 ปี เขาหวังว่าจะสามารถ "ดึงธาตุเหล็กออกจากสมอง" และหยุดยั้งโรคนี้ได้

"ผลการสแกนแสดงให้เห็นว่า พบธาตุเหล็กสะสมอยู่บริเวณใดภายในสมอง และในผู้ที่ได้รับการถ่ายทอดความเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้ จะเห็นจุดที่เด่นชัด" ศ.ชินเนอรี กล่าว พร้อมเสริมว่า "อาจใช้เวลานานถึง 40 ปี ก่อนที่ผู้ป่วยจะเริ่มแสดงอาการ"

ศ.ชินเนอรีอธิบายต่อว่า หลังจากผู้ป่วยมีอาการมานาน 10 ปี ธาตุเหล็กส่วนเกินจะ "สร้างความเสียหายให้กับสมองโดยตรง และเนื้อเยื่อค้ำจุนก็ถูกทำลาย"

"เป้าหมายหลักของเราคือ การหยุดยั้งโรคนี้ไม่ให้ลุกลาม และอาจนำไปสู่การฟื้นฟูบางส่วนของปัญหาให้กลับฟื้นคืนมาได้"

ทั้งนี้ การทดลองดังกล่าวเพิ่งได้รับการอนุมัติจากองค์การกำกับดูแลยาและผลิตภัณฑ์สุขภาพ (MHRA) ในเดือน ก.พ. ที่ผ่านมา และได้รับการสนับสนุนจากกองทุน LifeArc Rare Diseases Translational Challenge เป็นจำนวนเงิน 750,000 ปอนด์ (ราว 34.4 ล้านบาท)

"การทดลองนำยามาใช้ประโยชน์ใหม่ เป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นในการนำยารักษาที่ได้รับการอนุมัติแล้ว ไปใช้กับโรคและภาวะความผิดปกติใหม่ ๆ " ดร.แคทริโอนา ครอมบี จาก LifeArc กล่าว

ศ.ชินเนอรีกล่าวว่า หากการทดลองประสบความสำเร็จ แพทย์ทุกคนอาจจะสามารถให้ยานี้กับผู้ป่วยได้ก่อนที่จะมีอาการใด ๆ ได้เลย

เขากล่าวว่า สำหรับผู้ป่วยเหล่านี้ ยานี้หมายถึง "โอกาสในการรักษาจนหาย"

เขายังบอกว่า นี่อาจเป็นการปูทางไปสู่การรักษาโรคอื่น ๆ ที่เชื่อมโยงกับการสะสมตัวของธาตุเหล็กและสมอง

"หากเราสามารถแสดงให้เห็นจากโรคนี้ได้ว่า การลดการสะสมธาตุเหล็กช่วยหยุดยั้งความเสียหายของเซลล์ประสาท ไม่ใช่เรื่องเกินจริงที่จะแนะนำว่า แนวทางที่คล้ายคลึงกันนี้อาจเป็นประโยชน์สำหรับโรคพาร์กินสัน (Parkinson's disease) หรือโรคอัลไซเมอร์ (Alzheimer's disease) ก็ได้" ศ.ชินเนอรี กล่าวเสริม

"ฉันพยายามไม่คิดถึงมัน"

การทดลองตัวยาดีเฟอริโพรนมอบความหวังที่เคยคิดว่าจะไม่มีทางเป็นจริงได้ ให้กลายเป็นการรักษาที่มีความเป็นไปได้

ลูกสาวของลิซอย่างเพนนีคอยช่วยดูแลสมาชิกครอบครัวของเธอที่เป็นโรคดังกล่าว แต่ก็ไม่รู้ว่า เธอเองจะกลายเป็นอีกคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเดียวกันนี้หรือไม่

"ฉันพยายามไม่คิดถึงมัน" เธอกล่าว และว่า "ถ้าคุณคิดถึงมัน ฉันเชื่อว่ามันจะมาหาคุณเร็วขึ้น"

เธอบอกว่า เธอรู้สึกกังวลว่า จะปล่อยให้ตัวเองมีความหวังกับการทดลองครั้งนี้มากเกินไป แต่สำหรับเธอและครอบครัวของเธอ เธอมองว่า "การทดลองครั้งนี้มีค่าเหนือสิ่งอื่นใด"

สเตฟาน สามีของฮีเธอร์ เห็นด้วย และบอกว่า "ถ้ามันช่วยให้อาการเสื่อมชะลอลง แค่นั้นก็ถือว่าชนะแล้ว ร่างกายของเธอจะไม่เสื่อมลง ถ้ามันช่วยรักษาให้หาย นั่นก็วิเศษไปเลย มหัศจรรย์จริง ๆ"

"มันมีความหมายมากจริง ๆ นะ คุณว่าไหมละ" เขาเสริม ก่อนจะหันไปมองภรรยาของเขา