อนาคต "การแพทย์ยุคใหม่" ใช้วิธีเลือกยาให้เข้ากับดีเอ็นเอของคนไข้

Scientist looking at DNA

ที่มาของภาพ, Getty Images

    • Author, เจมส์ กัลลาเฮอร์
    • Role, ผู้สื่อข่าววิทยาศาสตร์และสุขภาพ

รายงานสำคัญชิ้นหนึ่งระบุว่า เรามีเทคโนโลยีที่หากนำมาใช้แล้วอาจถือได้ว่า เป็นการเปิดศักราชใหม่ในทางการแพทย์ นั่นก็คือการเลือกจับคู่ยาให้เข้ากับรหัสพันธุกรรมของคน

ยาบางชนิดไม่ได้ให้ผลในทางรักษาเลย หรืออาจจะก่อให้เกิดอันตรายถึงชีวิต เพราะความแตกต่างที่ซ่อนอยู่ในร่างกายของคนเรา

สมาคมเภสัชวิทยาอังกฤษ (British Pharmacological Society) และราชสมาคมวิทยาลัยอายุรแพทย์ (Royal College of Physicians) ระบุว่า การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำนายได้ว่ายาจะใช้ได้ผลกับร่างกายของคุณแค่ไหน

โดยสำนักงานบริการสุขภาพแห่งชาติ (National Health Service—NHS) ของสหราชอาณาจักร จะให้บริการทดสอบนี้ได้ในปีหน้า

รหัสพันธุกรรมหรือ ดีเอ็นเอ เปรียบเสมือนคู่มือคำสั่งการทำงานของร่างกาย และการศึกษาเกี่ยวกับการจับคู่ยาเข้ากับดีเอ็นเอของคนเราเรียกว่า เภสัชพันธุศาสตร์

ความก้าวหน้าในเรื่องนี้อาจจะช่วยป้องกันสิ่งที่เกิดขึ้นกับเจน เบิร์นส์ ชาวเมืองลิเวอร์พูลได้ เจนสูญเสียผิวหนังไป 2 ใน 3 ตอนที่ร่างกายของเธอมีปฏิกิริยาตอบสนองอย่างรุนแรงต่อยารักษาโรคลมชักตัวใหม่

ตอนอายุ 19 ปี เธอต้องทานยาคาร์บามาซีปีนเพื่อรักษาอาการป่วย แต่เพียงสองสัปดาห์หลังจากนั้นก็เกิดผื่นขึ้นตามตัว พ่อและแม่รีบพาเธอไปหาหมอที่แผนกฉุกเฉิน ตอนที่เธอมีไข้สูงและเริ่มเห็นภาพหลอน

เช้าวันรุ่งขึ้น ผิวหนังของเธอเริ่มเสียหาย เจนบอกบีบีซีว่า "ฉันจำได้ว่า ตื่นขึ้นมา และฉันก็มีแผลพุพองเต็มตัวไปหมด มันเหมือนกับในหนังสยองขวัญเลย เหมือนกับฉันเพิ่งถูกไฟลวกมา"

เจน เบิร์นส์

ที่มาของภาพ, Jane Burns

คำบรรยายภาพ, เจน เบิร์นส์ ปัจจุบันอายุ 50 ปี ต้องระมัดระวังในการสัมผัสกับแสงแดด และ "รู้สึกหวาดผวา" ในการรับยาชนิดใหม่

ยารักษาโรคลมชักของเธอ ทำให้เกิดกลุ่มอาการสตีเวนส์จอห์นสัน (Stevens-Johnson syndrome) ซึ่งมีผลต่อสภาพผิวหนัง และอาการนี้มักจะเกิดกับคนที่เกิดมาโดยมียีนผ่าเหล่าบางชนิดในร่างกาย

เจนรู้สึกว่าตัวเอง "โชคดีจริง ๆ" เธอสนับสนุนการทดสอบทางเภสัชพันธุศาสตร์แบบนี้อย่างเต็มที่

"ถ้ามันช่วยชีวิตคุณได้ มันก็เป็นเรื่องที่ยอดเยี่ยม"

คนเกือบทุกคนได้รับผลกระทบ

สิ่งที่เกิดขึ้นกับเจนอาจจะเป็นเรื่องที่ไม่ค่อยเกิดขึ้น แต่ศาสตราจารย์มาร์ก คอลฟีลด์ ว่าที่ประธานสมาคมเภสัชวิทยาอังกฤษ กล่าวว่า "99.5% ของคนเรา มีการเปลี่ยนแปลงอย่างน้อย 1 อย่างในจีโนมของเรา ถ้าเราได้รับยาที่ผิด มันก็จะใช้ไม่ได้ผล หรือจะส่งผลร้ายตามมาได้"

  • คนมากกว่า 5 ล้านคน ในสหราชอาณาจักร ใช้ยาโคเดอีนบรรเทาอาการปวดไม่ได้ผล รหัสพันธุกรรมของคนกลุ่มนี้ไม่ได้มีคำสั่งที่ทำให้เอนไซม์เปลี่ยนโคเดอีนให้เป็นมอร์ฟีน และหากไม่มีคำสั่งนี้ ยานี้ก็ใช้ไม่ได้ผล
  • รหัสพันธุกรรมของคน 1 ใน 500 คน ทำให้มีความเสี่ยงสูงขึ้นที่จะสูญเสียการได้ยิน ถ้าได้รับยาปฏิชีวนะเจนตามัยซิน

ปัจจุบันได้มีการนำเภสัชพันธุศาสตร์มาใช้กับยาบางชนิดแล้ว ในคนราว 5-7% จะมีปฏิกิริยาตอบสนองอย่างรุนแรงต่อยาอะบาคาร์เวีย ซึ่งเป็นยารักษาเอชไอวี และบางคนก็ถึงขั้นเสียชีวิต การทดสอบดีเอ็นเอของคนก่อนที่จะสั่งจ่ายยา ทำให้ความเสี่ยงดังกล่าวหมดไปในปัจจุบัน

บรรดานักวิทยาศาสตร์ได้ศึกษายาที่มีแพทย์สั่งจ่ายมากที่สุด 100 ชนิดในสหราชอาณาจักร และพบว่าปัจจุบันมีเทคโนโลยีที่ใช้ตรวจสอบทางพันธุกรรมเพื่อแนะนำการใช้ยา 40 ชนิด จาก100 ชนิดแล้ว

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมมีค่าใช้จ่ายราว 100 ปอนด์ (ประมาณ 4,400 บาท) และอาจเก็บตัวอย่างในการวิเคราะห์นี้จากเลือดหรือน้ำลายก็ได้

ในช่วงเริ่มแรก จะมีการทดสอบเมื่อมีการสั่งจ่ายยา 1 ใน 40 ชนิดที่อยู่ในกลุ่มที่มีการสั่งจ่ายมากที่สุด ส่วนในระยะยาว จะมีการทดสอบไว้ก่อนล่วงหน้า เช่น ทดสอบกับเด็กแรกเกิด และทดสอบผู้ที่มีอายุ 50 ปีขึ้นไป ที่เข้ารับการตรวจสุขภาพเมื่อถึงกำหนด

ความแม่นยำ

ศาสตราจารย์ เซอร์มูเนียร์ เพียร์โมฮาเหม็ด จากมหาวิทยาลัยลิเวอร์พูล (University of Liverpool) กล่าวว่า "เราจำเป็นต้องเปลี่ยนจากการใช้ 'ยาตัวเดียวและโดสเดียวใช้ได้กับทุกคน' หันไปใช้วิธีที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้น ซึ่งคนไข้จะได้รับยาที่เหมาะสมในปริมาณที่เหมาะสม เพื่อพัฒนาประสิทธิผลและความปลอดภัยในการใช้ยา"

"สิ่งที่เรากำลังทำจะถือเป็นการแพทย์ยุคใหม่จริง ๆ เพราะเราต่างก็มีความเฉพาะตัว และมีการตอบสนองต่อยาแตกต่างกัน"

เขากล่าวว่า ขณะที่คนเราแก่ตัวลง และอาจต้องรับประทานยามากขึ้น ก็มีโอกาสราว 70% ที่เมื่อถึงอายุ 70 ปี ก็จะต้องกินยาอย่างน้อย 1 ชนิด ที่พันธุกรรมในร่างกายอาจส่งผลต่อยาที่ทาน

ลอร์ดเดวิด พริออร์ ประธานเอ็นเอชเอส อังกฤษ (NHS England) กล่าวว่าเภสัชพันธุศาสตร์ คืออนาคตและเป็นสิ่งที่จะปฏิวัติวงการแพทย์

"มันอาจช่วยเราสร้างระบบดูแลสุขภาพแบบใหม่ที่มีความเฉพาะตัวและทันสมัย เหมาะสมกับปี 2022"