Ugonjwa adimu katika mji wenye ndoa nyingi za ndugu

Kabla ya Silvana Santos kuwasili katika mji mdogo wa Serrinha dos Pintos zaidi ya miaka 20 iliyopita, wakazi hawakujua ni kwa nini watoto wengi wa eneo hilo hupoteza uwezo wa kutembea.

Mji huo kaskazini-mashariki mwa Brazili ni nyumbani kwa watu wasiozidi 5,000, na ndipo mwanabiolojia na mtaalamu wa vinasaba Santos alipotambua ugonjwa adimu wa Spoan syndrome.

Ugonjwa huo unasababishwa na mabadiliko ya kimaumbile (jeni), na huathiri mfumo wa neva, na hudhoofisha mwili hatua kwa hatua. Ugonjwa huo hutoke ikiwa tu jeni iliyobadilika inarithiwa kutoka kwa wazazi wote wawili.

Kwa sababa ya utafiti huo, Santos alitajwa kuwa mmoja wa wanawake 100 wenye ushawishi mkubwa duniani na BBC mwaka 2024.

"Baada ya utafiti, msaada ulikuja: watu, ufadhili, viti vya magurudumu," anasema Marquinhos, mmoja wa wagonjwa.

Mji wa Serrinha dos Pintos

Ambako Santos anatoka huko São Paulo, jiji kubwa na tajiri zaidi la Brazili, wengi wa majirani zake walikuwa ni watu wa ukoo mmoja wenye asili ya Serrinha. Wengi wao walikuwa ni binamu walioana wao kwa wao.

Walimwambia Santos kwamba watu wengi katika mji wao hawawezi kutembea, lakini hakuna aliyejua kwa nini.

Santos alianza kufanya uchunguzi kwa miaka na hatimyae timu ya watafiti walitambua kuwa dalili za ugonjwa huo ni ugonjwa wa Spoan. Waligundua kesi zingine 82 ulimwenguni

Kwa mwaliko wa majirani zake, Santos alitembelea Serrinha wakati wa likizo. Kadiri alivyokuwa akitembea na kuzungumza na wenyeji, ndivyo alivyokuwa akishangaa jinsi ndoa za binamu zilivyokuwa za kawaida.

Kutengwa kwa Serrinha kijiografia na uhamiaji mdogo wa watu katika mji huo, kunamaanisha watu wengi wana uhusiano au huingia kwenye ndoa za wao kwa wao, ndoa kati ya binamu zikawa rahisi na kukubalika zaidi.

Ulimwenguni kote, ndoa za watu kutoka ukoo mmoja, zinakadiriwa kuwa karibu 10% hadi mwaka 2010. Taarifa ya hivi karibuni zinaonyesha kiwango kinatofautiana, 50% katika nchi kama Pakistan, hadi 1-4% nchini Brazili na chini ya 1% nchini Marekani na Urusi. Lakini Wataalamu wanasema watoto wengi wanaozaliwa kupitia ndoa za binamu katika nchi nyingi wana afya nzuri tu.

Lakini ndoa hizi zinakabiliwa na hatari kubwa ya mabadiliko mabaya ya jeni yanayopitishwa kupitia familia.

"Ikiwa wanandoa hawana uhusiano, nafasi ya kupata mtoto aliye na ugonjwa wa kimaumbile au ulemavu ni 2-3%. Kwa ndoa za binamu, hatari huongezeka hadi 5-6% kwa kila ujauzito," anaelezea mtaalamu wa jeni, Luzivan Costa Reis kutoka Chuo Kikuu cha Rio Grande do Sul nchini Brazili.

Utafiti wa 2010 ulioongozwa na Santos ulionyesha zaidi ya 30% ya wanandoa huko Serrinha wana uhusiano wa kindugu, na theluthi moja ya hao wana angalau mtoto mmoja mwenye ulemavu.

Utafiti wa muda mrefu

Santos alianza kufanya utafiti kwa watu wa Serrinha na alianza kufanya uchunguzi wa vinasaba, alikwenda mara nyingi na hatimaye akaamua ahamie eneo hilo.

Aliendesha gari maili 1,250 (km 2,000) kwenda na kurudi São Paulo katika miaka ya mwanzo ya utafiti wake. Alikusanya sampuli za DNA nyumba kwa nyumba, akizungumza na wenyeji na kukusanya historia za familia, akijaribu kutafuta jawabu ya ugonjwa huo.

Kile ambacho kilipaswa kuwa miezi mitatu ya utafiti, kiligeuka kuwa miaka ya utafiti. Na hatimaye utafiti wake uliochapishwa 2005, ulifichua kuwepo ugonjwa wa Spoan katika nchi ya Brazil.

Timu ya Santos iligundua kuwa mabadiliko ya jeni yanahusisha kupotea wa kipande kidogo cha kromosomu, na kusababisha jeni kuzalisha protini nyingi kupita kiasi katika seli za ubongo.

Ugonjwa wa Spoan unaonekana ulifika muda mrefu katika eneo hilo, zaidi ya miaka 500 iliyopita – baada ya kuletwa na walowezi wa mapema wa Ulaya walioshi kaskazini-mashariki mwa Brazili.

"Tafiti zinaonyesha wagonjwa hao wana asili ya Ulaya kwa sehemu kubwa, hilo linaendana na rekodi za uwepo wa Wayahudi kutoka Spain na kutoka Ureno na Uholanzi katika eneo hilo," anasema Santos.

Nadharia hiyo ilipata nguvu baada ya visa viwili vya ugonjwa wa Spoan kupatikana nchini Misri, na tafiti zaidi zilionyesha visa vya Wamisri pia vinahusiana na watu wenye asili ya Ulaya, ikionyesha wana asili ya Peninsula ya Iberia.

"Inawezekana ugonjwa huo ulikuja na na Wayahudi wa Sephardic au Wamoor waliokimbilia maeneo hayo," anasema Santos. Anaamini kesi zaidi zinaweza kuwepo duniani kote, hasa nchini Ureno.

Hatari ya ugonjwa

Ingawa kumekuwa na maendeleo ya tiba, ufuatiliaji wa wagonjwa umeleta mabadiliko fulani. Viti vya magurudumu vilileta sio uhuru tu, pia vilisaidia kuzuia ulemavu. Hapo awali, wengi wenye hali hiyo waliachwa tu wamelala kitandani au kwenye sakafu.

Kadiri Spoan inavyokuwa, changamoto za kimwili zinazidi kuwa mabaya kadiri umri unavyoongezeka na kufikia miaka 50, karibu wagonjwa wote huwa tegemezi kwa walezi wao. Hushindwa hata kuzungumza na huwa na uwezo mdogo wa mawasiliano.

Kwa sasa kuna mradi mpya wa utafiti ambao Santos anahusika. Unaungwa mkono na Wizara ya Afya ya Brazili, watachunguza wanandoa 5,000 ili kubaini jeni zinazohusishwa na magonjwa hatari na sugu.

Lengo si kuzuia ndoa za binamu, lakini kusaidia wanandoa kuelewa hatari za ndoa hizo, anasema Santos. Akiwa ni profesa wa chuo kikuu kwa sasa, pia anaongoza kituo cha elimu ya jeni na anafanya kazi kupanua tafiti zaidi kaskazini-mashariki mwa Brazili.

Ingawa haishi tena Serrinha dos Pintos, kila ziara anayofanya anahisi kama anarudi nyumbani.