ලෝකයේ පළමු වරට කාන්තාවන් දෙදෙනෙකුගේ සහ පිරිමි පුද්ගලයෙකුගේ DNA භාවිතයෙන් පාරම්පරික රෝග නැති දරුවන් 8ක් බිහි කෙරේ
ඡායාරූප මූලාශ්රය, Getty Images
- Author, ජේම්ස් ගැලගර්
- Role, සෞඛ්ය සහ විද්යා වාර්තාකරු
බරපතළ සහ මාරාන්තික රෝගී තත්ත්වයන් වළකා ගැනීම සඳහා පුද්ගලයින් තිදෙනෙකුගේ ජානමය කොටස් භාවිත කර එක්සත් රාජධානියේදී බිළිඳුන් අට දෙනෙකුට උපත ලබා දී ඇතැයි වෛද්යවරු පවසති.
එක්සත් රාජධානියේ විද්යාඥයින් විසින් මුල් වරට හඳුන්වා දෙනු ලැබ ඇති මෙම ක්රමවේදයේදී මවකගේ ඩිම්බයක් සහ පියෙකුගේ ශුක්රාණුවක්, පරිත්යාගශීලී කාන්තාවකගේ දෙවන ඩිම්බයක් සමග සංසේචනය කිරීමෙන් දරු උපතක් සිදු කෙරේ.
මෙම තාක්ෂණය දශකයක කාලයක් තිස්සේ එක්සත් රාජධානිය තුළ නීත්යනුකූලව පැවතුණ ද, සුව කළ නොහැකි මයිටොකොන්ඩ්රියල් රෝගයෙන් තොර දරුවන් බිහි කිරීමට එය උපකාරී වන බවට මීට පෙර සාක්ෂි සපයා නොතිබිණි.
මෙම තත්ත්වයන් සාමාන්යයෙන් මවගෙන් දරුවාට සම්ප්රේෂණය වන අතර, ඒ මගින් ශරීරයට නිසි ලෙස ක්රියා කිරීමට අවශ්ය ශක්තිය නිපදවීම අපහසු කරයි.
මයිටොකොන්ඩ්රියල් රෝගය දරුණු ආබාධිත තත්ත්වයන්ට හේතු විය හැකි අතර ඇතැම් ළදරුවන් ඉපදී දින කිහිපයක් ඇතුළත මිය යාම පවා සිදුවේ. පෙර දරුවන්, පවුලේ සාමාජිකයන් හෝ මව එවැනි තත්ත්වයකින් පීඩා විඳින්නේ නම්, තමන් අවදානමට ලක්ව ඇති බව දෙමාපියෝ දනිති.
මෙම ත්රි-පුද්ගල තාක්ෂණය හරහා උපදින දරුවන්ට ඔවුන්ගේ DNAවලින් වැඩි ප්රමාණයක් එනම් ඔවුන්ගේ ජානමය සැලැස්ම, ඔවුන්ගේ දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වන අතර, දෙවන කාන්තාවගෙන් 0.1%ක් පමණ DNA ඉතා සුළු ප්රමාණයක් ලැබේ.
මෙම ක්රියාවලියට බඳුන් වූ පවුල් ඔවුන්ගේ පෞද්ගලිකත්වය ආරක්ෂා කර ගැනීම සඳහා ප්රසිද්ධියේ අදහස් පළ නොකළ නමුත් එය සිදුවූ Newcastle Fertility Centre හරහා නිර්නාමික ප්රකාශ නිකුත් කර ඇත.
'දරා ගන්න බැරි තරම් සතුටක්'
"වසර ගණනාවක් අවිනිශ්චිතතාවයෙන් ගත කිරීමෙන් පසු මේ ප්රතිකාරය අපට බලාපොරොත්තුවක් ලබා දුන්නා - ඊට පස්සේ අපිට අපේ දරුවා ලබා දුන්නා," ළදැරියකගේ මවක් පැවසුවා ය.
උණුසුම් පුවත්, විශ්ලේෂණ සහ විශේෂ විශේෂාංග ඔබේ දුරකතනය වෙත ඍජුව ම ලබා ගන්න.
සම්බන්ධ වීමට link එක click කරන්න
End of podcast promotion
"අපි දැන් එයාලා දිහා බලන්නේ බලාපොරොත්තුසහගතව, ඒ වගේ ම අපිට දරා ගන්න බැරි තරම් සතුටක් මේක."
පිරිමි දරුවෙකුගේ මවක් තවදුරටත් මෙසේ පැවසුවා ය: "මේ ඇදහිය නොහැකි සොයා ගැනීම සහ අපට ලැබුණු සහයෝගයට ස්තූතිවන්ත වන්නට, අපේ කුඩා පවුල දැන් සම්පූර්ණ යි."
"මයිටොකොන්ඩ්රියල් රෝගය නිසා හිතට දැනුණු බර දැන් නැහැ. ඒ වෙනුවට එතන තියෙන්නේ බලාපොරොත්තුව, ප්රීතිය සහ ගැඹුරු කෘතඥතාවක්."
මයිටොකොන්ඩ්රියා යනු අපගේ සෑම සෛලයක ම පාහේ ඇති කුඩා ව්යුහයන් වේ. අපි හුස්ම ගන්නේ ඒවා නිසා ය. අප ගන්නා ආහාර ඔක්සිජන් යොදා ගනිමින් අපගේ ශරීරයේ ඉන්ධන ලෙස භාවිත කරන ශක්තිය බවට හැරවෙන්නේ ඒවා හරහා ය.
දුර්වල මයිටොකොන්ඩ්රියාවලින් හදවත ස්පන්දනය වීමට ශරීරයට ප්රමාණවත් ශක්තියක් නොලැබෙන අතර එමගින් මොළයට හානි වීම, වලිප්පුව, අන්ධභාවය, මාංශ පේශි දුර්වල වීම සහ අවයව අක්රිය වීම වැනි තත්ත්වයන් ඇති විය හැක.
ළදරුවන් 5,000කින් එක් අයෙකු පමණ මයිටොකොන්ඩ්රියල් රෝගය සමග උපත ලබයි. නිව්කාසල්හි කණ්ඩායම අපේක්ෂා කරන්නේ සෑම වසරක ම මෙම ත්රි-පුද්ගල ක්රමය හරහා උපත දරුවන් 20ත් 30ත් අතර සංඛ්යාවක් උපදිනු ඇති බව ය.
ඇතැම් දෙමව්පියෝ තම දරුවන් කිහිප දෙනෙකු මෙම රෝගවලට ගොදුරු වී මියා යාම නිසා වේදනා විඳිති.
මයිටොකොන්ඩ්රියා දරුවාට සම්ප්රේෂණය වන්නේ මවගෙන් පමණි. එබැවින් මෙම සරුභාවය පිළිබඳ තාක්ෂණයේදී දෙමාපියන් සහ තම නිරෝගී මයිටොකොන්ඩ්රියා පරිත්යාග කරන කාන්තාවක යන දෙපාර්ශවය ම භාවිත කරයි.
මෙම ක්රමවේදය දශකයකට වැඩි කාලයකට පෙර නිව්කාසල් විශ්වවිද්යාලයේ සහ නිව්කාසල් ටයින් රෝහල් NHS ෆවුන්ඩේෂන් ට්රස්ට්හිදී සංවර්ධනය කරන ලද අතර, ඒ සඳහා 2017දී එක්සත් රාජධානියේ මහජන අරමුදල් මගින් යැපෙන සෞඛ්ය සේවා පද්ධතිය වන ජාතික සෞඛ්ය සේවය තුළ විශේෂඥ සේවාවක් ද ඇරඹිණි.
මවගේ සහ පරිත්යාගශීලියාගේ ඩිම්බ, පියාගේ ශුක්රාණු සමග රසායනාගාරයකදී සංසේචනය කරනු ලැබේ.
ශුක්රාණුවෙන් සහ ඩිම්බයෙන් ලැබෙන DNA, ප්රාග්-න්යෂ්ටි ලෙස හඳුන්වන ව්යුහ යුගලයක් සාදන තෙක් කළල වර්ධනය වීම සිදු වේ. මේවායේ මිනිස් සිරුර ගොඩනැගීම සඳහා දායක වන වන තොරතුරු අඩංගු වේ. උදාහරණයක් ලෙස හිසකෙස් වර්ණය සහ උස ආදී තොරතුරු අන්තර්ගත වේ.
පසුව කළල දෙකෙන් ම ප්රාග්-න්යෂ්ටි ඉවත් කරනු ලබන අතර, දෙමව්පියන්ගේ DNA නිරෝගී මයිටොකොන්ඩ්රියාවලින් සමන්විත කළලය තුළට ඇතුළු කරනු ලැබේ.
එහි ප්රතිඵලයක් ලෙස ලැබෙන දරුවා තම දෙමාපියන්ට ජානමය වශයෙන් සම්බන්ධ වී ඇත, නමුත් මයිටොකොන්ඩ්රියල් රෝගයෙන් නිදහස් විය යුතු ය.
New England Journal of Medicine නමැති සඟරාවේ පළවූ වාර්තා දෙකක සඳහන් වූයේ, Newcastle Fertility Centreහිදී පවුල් 22ක් මෙම ක්රියාවලියට භාජනය වී ඇති බව ය.
එහි ප්රතිඵලයක් ලෙස පිරිමි දරුවන් හතර දෙනෙකු සහ ගැහැනු දරුවන් හතර දෙනෙකු උපත ලද අතර, නිවුන් දරු උපත් දෙකක් ද ඒ අතර විය. එක් කතක් තවමත් ගර්භණීව පසුවේ.
"මේ තරම් දිගු කාලයක් බලාගෙන ඉඳලා සහ මොන වගේ ප්රතිඵලයක් ලැබේවි ද කියලා දන්නේ නැතුව හිටපු මේ දරුවන්ගේ දෙමව්පියන්ගේ මූණුවල සහනයක් සහ සතුටක් දකින එක, ඒ වගේ ම මේ දරුවන් ගැටලුවක් නැතුව සාමාන්ය විදිහට වැඩෙනවා දකින එක සතුටක්," දුර්ලභ මයිටොකොන්ඩ්රියල් ආබාධ සඳහා වන NHS ඉහළ විශේෂිත සේවාවේ අධ්යක්ෂ මහාචාර්ය බොබී මැක්ෆාර්ලන්ඩ් බීබීසීයට පැවසීය.
සියලු ම ළදරුවන් මයිටොකොන්ඩ්රියල් රෝගයෙන් තොරව උපත ලැබූ අතර ඔවුන්ගේ අපේක්ෂිත සංවර්ධන සන්ධිස්ථාන සපුරා ඇත.
ඡායාරූප මූලාශ්රය, Getty Images
එක් දරුවෙකුට අපස්මාර රෝගය වැළඳුණු අවස්ථාවක් පැවති අතර එය නිරායාසයෙන් ම සුව වී තිබිණි. තවත් දරුවෙකුගේ අසාමාන්ය හෘද ස්පන්ධනයක් පැවති අතර වෛද්යවරු දැන් එයට සාර්ථකව ප්රතිකාර කරමින් සිටිති.
මේවාට දුර්වල මයිටොකොන්ඩ්රියා සමග සම්බන්ධයක් ඇතැයි නොසැලකේ. මෙය IVF සම්බන්ධයෙන් ඇති අවදානම්වල කොටසක් ද, ත්රි-පුද්ගල ක්රමයට විශේෂිත වූ දෙයක් ද, නැතහොත් මෙම තාක්ෂණය හරහා උපත ලබන සියලු ම ළදරුවන්ගේ සෞඛ්යය දැඩි ලෙස නිරීක්ෂණය කරන නිසා පමණක් අනාවරණය වූ දෙයක් ද යන්න නොදනී.
මෙම ප්රවේශය සම්බන්ධයෙන් මතු වන තවත් ප්රධාන ප්රශ්නයක් වන්නේ, දුර්වල මයිටොකොන්ඩ්රියා නිරෝගී කළලයකට මාරු වේ ද? යන්න සහ එහි ප්රතිඵලය කුමක් විය හැකි ද? යන්න යි.
ප්රතිඵලවලින් පෙනී යන්නේ, දරුවන් 5 දෙනෙකුගේ දුර්වල මයිටොකොන්ඩ්රියා පැවති බවට හඳුනාගත නොහැකි වූ බව ය. අනෙක් දරුවන් තිදෙනාගේ, රුධිර හා මුත්රා සාම්පලවල දුර්වල මයිටොකොන්ඩ්රියා 5%ත් 20%ත් අතර ප්රමාණයක් පැවතිණි.
මෙය රෝගයට හේතු වේ යැයි සිතන 80% මට්ටමට වඩා අඩු ය. මෙම ක්රමය මගින් එසේ සිදු වූයේ ඇයි? සහ එය වළක්වා ගත හැකි ද යන්න තේරුම් ගැනීමට වැඩිදුර පර්යේෂණවල නිරත වීමට සිදුවනු ඇත.
ඡායාරූප මූලාශ්රය, Getty Images
නිව්කාසල් විශ්වවිද්යාලයේ සහ මොනෑෂ් විශ්වවිද්යාලයේ මහාචාර්ය මේරි හර්බට් මෙසේ පැවසුවා ය: "මෙම සොයා ගැනීම් ශුභවාදී වීමට හේතු සපයනවා. කෙසේ වෙතත්, ප්රතිකාර ප්රතිඵල තවදුරටත් වැඩිදියුණු කිරීම සඳහා මයිටොකොන්ඩ්රියල් පරිත්යාග තාක්ෂණයන්හි සීමාවන් වඩා හොඳින් අවබෝධ කර ගැනීම සඳහා පර්යේෂණ අත්යවශ්ය වේවි.
මෙම සොයා ගැනීම කිටෝ පවුලට බලාපොරොත්තුවක් ලබා දෙයි.
කැට්ගේ බාල දියණිය වන 14 හැවිරිදි පොපී මෙම රෝගයෙන් පීඩා විඳියි. ඇගේ වැඩිමහල් දියණිය වන 16 හැවිරිදි ලිලීගෙන් එය ඇගේ දරුවන්ට ද සම්ප්රේෂණය විය හැකි ය.
පොපී රෝද පුටුවකට සීමා වී ඇති අතර ඇයට කතාබහ කිරීමට නොහැකි ය. ඇය නළයක් ආධාරයෙන් ආහාර ගනී.
"ඒක ඇගේ ජීවිතයේ විශාල කොටසකට බලපාලා තිබෙනවා," කැට් පවසයි. "එයා මේ ඉන්න තත්ත්වයේදී උණත් අපි සතුටින් එයා එක්ක කාලය ගත කරනවා. නමුත් මයිටොකොන්ඩ්රියල් රෝගය මොන තරම් විනාශකාරී ද කියලා වැටහෙන අවස්ථා තියෙනවා."
ඡායාරූප මූලාශ්රය, BBC/Josh Elgin
දශක ගණනාවක් තිස්සේ කටයුතු කළත්, මයිටොකොන්ඩ්රියල් රෝගයට තවමත් ප්රතිකාරයක් නොමැත. නමුත් එය තවත් කෙනෙකුට සම්ප්රේෂණය වීම වැළැක්වීමට ඇති අවස්ථාව ලිලීට බලාපොරොත්තුවක් ලබා දෙයි.
"ඒකෙන් මම වගේ අනාගත පරම්පරාවන්ට, හෝ මගේ දරුවන්ට හෝ මගේ ඥාති සහෝදර සහෝදරියන්ට සාමාන්ය ජීවිතයක් ගැන බලාපොරොත්තුවක් තියා ගන්න පුළුවන්," ඇය පවසයි.
'මෙය කළ හැක්කේ එක්සත් රාජධානියට පමණයි'
එක්සත් රාජධානිය ත්රි-පුද්ගල ළදරුවන් පිළිබඳ විද්යාව දියුණු කළා පමණක් නොව, 2015දී පාර්ලිමේන්තුවේ ඡන්ද විමසීමකින් පසු ඔවුන්ගේ මෙම සොයා ගැනීමට ඉඩ සලසන නීති හඳුන්වා දුන් ලොව පළමු රට බවට ද පත්විය.
මයිටොකොන්ඩ්රියාවලට ඒවා ක්රියා කරන ආකාරය පාලනය කරන තමන්ගේ ම DNA ඇති බැවින් එය මතභේදයකට තුඩු දුන්නේ ය.
එහි තේරුම දරුවන්ට ඔවුන්ගේ දෙමව්පියන්ගෙන් DNA උරුම වී ඇති අතර පරිත්යාගශීලියාගෙන් ලැබී ඇත්තේ 0.1%ක් පමණක් බව ය.
මෙම තාක්ෂණය හරහා උපත ලබන ඕනෑ ම ගැහැනු දරුවෙකු මෙය තම දරුවන්ට ද දායාද කරනු ඇති බැවින් එය මානව ජානමය උරුමයේ ස්ථිර වෙනස් කිරීමක් සිදු කරනු ඇත.
තව ද මෙම තාක්ෂණය විවාදයට ලක් වූ අවස්ථාවේ, ඇතැම් පිරිස් එයට එකඟ නොවූ අතර එය ජානමය වශයෙන් වෙනස් කරන ලද දරුවන් බිහි වීම සඳහා දොරටු විවෘත කරනු ඇතැයි යන බිය මතු කළේ ය.
නිව්කාසල් විශ්වවිද්යාලයේ මහාචාර්ය ශ්රීමත් ඩග් ටර්න්බුල් මට මෙසේ පැවසීය: "මම හිතන්නේ මේක තමයි ලෝකයේ මෙහෙම වෙන්න පුළුවන් එක ම තැන. අපිව මේ ඉන්න තැනට ගෙනි යන්න විද්යාවට පුළුවන් වුණා, මේක සායනික ප්රතිකාර සඳහා යොදා ගන්න නීති සම්පාදනය කළා, NHS එකෙන් උදව් කළා, දැන් අපිට මයිටොකොන්ඩ්රියල් රෝගයෙන් නිදහස් වගේ පෙනෙන දරුවන් අට දෙනෙක් ඉන්නවා, ඒක මොනතරම් අපූරු ප්රතිඵලයක් ද?"
ලිලී පදනමේ නිර්මාතෘ ලිස් කර්ටිස් මෙසේ පැවසීය: "වසර ගණනාවක් බලා සිටීමෙන් පසු, මේ තාක්ෂණය භාවිතයෙන් ළදරුවන් අට දෙනෙකු උපත ලබා ඇති බව ත්, ඒ සියල්ලන් ම මයිටෝ රෝග ලක්ෂණ නොපෙන්වන බව ත් අපි දැන් දන්නවා."
"බලපෑමට ලක්වූ බොහෝ පවුල් සඳහා, පරම්පරාවෙන් උරුම වුණු මේ චක්රය බිඳ දැමීමේ පළමු සැබෑ බලාපොරොත්තුව මේක."
