लहान मुलांना होणारा हंटर सिंड्रोम हा दुर्मिळ आजार काय असतो? त्याच्यावरील नव्या जनुक थेरेपीमुळे तीन वर्षांचा मुलगा बरा कसा झाला?

एका तीन वर्षांच्या मुलावर डॉक्टरांनी एक अभूतपूर्व जनुक थेरेपीचे उपचार केले. हा मुलगा अशा पद्धतीचा उपचार घेणारी जगातील पहिली व्यक्ती ठरली.

या उपचारानंतर त्याच्यामध्ये जी सुधारणा दिसून आली, त्यामुळे डॉक्टर आश्चर्यचकित झाले आहेत.

या मुलाचं नाव ऑलिव्हर चू आहे. त्याला हंटर सिंड्रोम किंवा एमपीएस टू (म्युकोपॉलीसॅकराडोसिस टाईप टू)) नावाचा एक दुर्मिळ जनुकीय आजार झाला आहे.

हा आजार अनुवांशिकतेतून होतो. या आजारामुळे शरीर आणि मेंदूची हळूहळू हानी होते.

हा आजार अतिशय गंभीर असण्याच्या स्थितीत, सर्वसाधारणपणे रुग्ण वयाच्या 20 व्या वर्षाच्या आत मरण पावतात. या आजारांच्या परिणामांना कधीकधी बालपणातील डिमेंशिया असं म्हणतात.

या आजारामुळे ऑलिव्हरमधील जनुकं सदोष होते. त्यामुळे उपचार घेण्यापूर्वी ऑलिव्हरच्या शरीरात पेशींना निरोगी ठेवण्यासाठी आवश्यक असलेले एन्झाइम तयार होत नव्हते.

ऑलिव्हर आणि हंटर सिंड्रोमवरील जनुक थेरेपीची जगातील पहिली चाचणी

या नव्या जनुक थेरेपीच्या जगातील पहिल्याच वापराच्या वेळी, मँचेस्टरमधील वैद्यकीय कर्मचाऱ्यांनी ऑलिव्हरच्या पेशींमध्ये बदल करून हा आजार बरा करण्याचा प्रयत्न केला.

प्राध्यापक सिमॉन जोन्स यांनी या चाचणीचं सहनेतृत्व केलं. त्यांनी बीबीसीला सांगितलं, "ऑलिव्हरसारख्या मुलाच्या तब्येतीत जी सुधारणा दिसते आहे, ती पाहण्यासाठी मी 20 वर्षांपासून वाट पाहतो आहे. हे पाहणं खूपच रोमांचक आहे."

या उल्लेखनीय कथेच्या केंद्रस्थानी ऑलिव्हर आहे. जगात ज्या पाच मुलांवर या जनुक थेरेपीनं सर्वात आधी उपचार करण्यात आले, त्यातील तो पहिला आहे.

तो कॅलिफोर्नियातील चू कुटुंबातील आहे. त्याच्या कुटुंबानं या उपचारांसंदर्भात रॉयल मँचेस्टर चिल्ड्रन्स हॉस्पिटलमधील वैद्यकीय टीमवर विश्वास दाखवला.

हे उपचार सुरू केल्यानंतर वर्षभरानं, ऑलिव्हरमध्ये आता सामान्यरित्या वाढ होत असल्याचं दिसून येतं.

"प्रत्येक वेळेस याबद्दल बोलताना मला रडू येतं, कारण हे खूपच अद्भूत आहे," असं ऑलिव्हरच्या आई जिंगरू म्हणतात.

बीबीसीनं एक वर्षाहून अधिक काळापासून ऑलिव्हरच्या कहाणीचा पाठपुरावा केला आहे. यात युकेमधील वैज्ञानिकांनी कशाप्रकारे पहिल्यांदाच जनुक थेरेपी विकसित केली आणि निधीअभावी ते करत असलेली वैद्यकीय चाचणी कशी जवळपास सुरूच होऊ शकली नव्हती, या गोष्टींचाही या पाठपुराव्यात समावेश आहे.

स्टेम सेल काढून उपचार - डिसेंबर 2024

ऑलिव्हर आणि त्याचे वडील रिकी यांना आम्ही डिसेंबर 2024 मध्ये पहिल्यांदा भेटलो होतो. रॉयल मँचेस्टर चिल्ड्रन्स हॉस्पिटलमधील नॅशनल इन्स्टिट्यूट फॉर हेल्थ अँड केअर रिसर्च (एनआयएचआर) मॅंचेस्टर रिसर्च फॅसिलिटीमध्ये आम्ही ही भेट झाली होती. तो एक महत्त्वाचा दिवस होता.

एप्रिलमध्ये ऑलिव्हरला हंटर सिंड्रोम झाल्याचं निदान झालं होतं. तेव्हापासून ऑलिव्हरचं आयुष्य हॉस्पिटलभोवती फिरू लागलं. त्याला वारंवार हॉस्पिटलमध्ये जावं लागत होतं. त्याचा मोठा भाऊ स्कायलर याचीही अशीच स्थिती होती, कारण त्यालाही हाच आजार आहे.

बोलणं आणि समन्वय साधणं, यात स्कायलरचा विकास थोडासा उशीरा झाला होता. मात्र, ही समस्या त्याचा जन्म कोरोनाच्या संकटकाळात झाल्यामुळे उद्भवल्याचं सुरूवातीला मानलं गेलं होतं.

रिकी सांगतात की, त्यांच्या मुलाला हा आजार झाल्याचं निदान झालं, तेव्हा त्यांना धक्काच बसला.

ते म्हणतात, "जेव्हा तुम्हाला हंटर सिंड्रोमबद्दल कळतं, तेव्हा डॉक्टर तुम्हाला पहिली गोष्ट सांगतात ती म्हणजे, इंटरनेटवर जाऊन त्याबद्दल माहिती शोधू नका. कारण तुम्हाला तिथे सर्वात वाईट प्रकरणं सापडतील आणि त्यामुळे तुम्ही खूपच निराश व्हाल. मात्र इतरांप्रमाणेच, तुम्ही त्याबद्दल माहिती शोधता. त्यानंतर तुम्हाला वाटतं की 'अरे देवा, माझ्या दोन्ही मुलांसोबत असंच होणार आहे का?'"

मुलं जेव्हा जन्माला येतात, तेव्हा ती निरोगी दिसतात. मात्र, साधारण दोन वर्षांची झाल्यावर त्यांच्यामध्ये या आजाराची लक्षणं दिसू लागतात.

ही लक्षणं वेगवेगळी असतात. यात शारीरिक वैशिष्ट्यांमध्ये बदल होणं, हातपाय ताठर होणं आणि बुटकेपणा किंवा उंची न वाढणं, यासारखे बदल असतात. या आजारामुळे संपूर्ण शरीराचं नुकसान होऊ शकतं. यात ह्रदय, यकृत, हाडं आणि सांधे यांचा समावेश असतो.

तसंच, आजार जर गंभीर स्वरूपाचा असेल तर त्यात मानसिक कमकुवतपणा येऊ शकतो. म्हणजे, आकलन, वर्तन, स्मरण, विचार करणं यासारख्या गोष्टींची कमी क्षमता असू शकते. तसंच, कालांतरानं मेंदू आणि मज्जासंस्थेची क्षमता घटत जाऊ शकते.

हंटर सिंड्रोम जवळपास नेहमीच मुलांना (पुरुषांना) होतो. हा अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. जगातील एक लाख पुरुषांमध्ये एकाला हा आजार होतो.

आतापर्यंत, हंटर सिंड्रोमसाठी एकच औषध उपलब्ध होतं, ते म्हणजे एलाप्रेज. या औषधासाठी प्रति रुग्णामागे प्रतिवर्षी जवळपास 3 लाख पौंड खर्च यायचा. या औषधामुळे या आजाराचे परिणाम धीमे होतात.

मात्र, हे औषध रक्त-मेंदूचा अडथळा ओलांडू शकत नाही. त्यामुळे आकलनाशी संबंधित लक्षणं किंवा समस्यांमध्ये त्याचा उपयोग होत नाही.

आता ऑलिव्हरला एक मशीनला जोडलं जातं आहे. त्याच्या काही पेशी काढून टाकण्यात आल्या आहेत. या एकमेव उपचारात, त्याच्या या अनुवांशिक विकाराला रोखण्यासाठी प्रयत्न करण्यासंदर्भातील ते पहिलं महत्त्वाचं पाऊल आहे.

"त्याचं रक्त एका आधुनिक मशीनमधून जातं आहे. हे मशीन विशिष्ट प्रकारच्या पेशी गोळा करतं आहे. या पेशींना स्टेम सेल्स म्हणतात. या पेशी नंतर बदल किंवा सुधारणा करण्यासाठी प्रयोगशाळेत पाठवल्या जातील आणि मग पुन्हा त्याच्या शरीरात टाकल्या जातील," असं डॉ. क्लेअर हॉर्गन म्हणतात. त्या पेडिॲट्रिक हेमॅटोलॉजिस्ट म्हणजे बालरोग रक्तविकार तज्ज्ञ आहेत.

ऑलिव्हरच्या पेशींमध्ये बदल

ऑलिव्हरच्या शरीरातील पेशी काळजीपूर्वक पॅक केल्या जातात. त्यानंतर त्या लंडनमधील ग्रेट ऑर्मंड स्ट्रीट हॉस्पिटलमधील (जीओएसएच) प्रयोगशाळेत पाठवल्या जातात.

हंटर सिंड्रोम या आजारात, जनुकीय विकार किंवा दोष म्हणजे एन्झाइम तयार करण्यासाठीच्या सूचना पेशींना मिळत नसतात. हा आयड्युरोनेट-2 सल्फाटेज (आयडीएस) नावाचा एन्झाइम साखरेच्या मोठ्या रेणूंचं विघटन करण्यासाठी आवश्यक असतो. हे साखरेचे रेणू कालांतरानं ऊती आणि अवयवांमध्ये साठतात.

वैज्ञानिक हा रुग्णाच्या शरीरात नसलेला आयडीएस एन्झाइम विषाणूमुळे टाकतात. त्या विषाणूमधील जनुकीय घटक काढून टाकण्यात आलेले असतात, जेणेकरून त्यामुळे रुग्णाला आजार होऊ नये.

अशीच पद्धत इतर जनुकीय थेरेपींमध्ये वापरण्यात आली आहे. उदाहरणार्थ एमएलडी या आणखी एका अनुवांशिक दुर्मिळ आजारासाठी करण्यात आलेले उपचार.

डॉ. केरेन बकलँड, जीओएसएचमधील सेल अँड जीन थेरेपी सर्व्हिसमधील तज्ज्ञ आहेत. तसंच यूसीएलमध्ये सीनियर रिसर्च फेलो आहेत. त्या म्हणतात, "प्रत्येक स्टेम सेलमध्ये दोषयुक्त जनुकाची कार्यरत प्रत घालण्यासाठी आम्ही विषाणूमधील यंत्रणा वापरतो."

त्या पुढे म्हणतात, "जेव्हा या पेशी ऑलिव्हरच्या शरीरात पुन्हा टाकल्या जातील, तेव्हा त्या पुन्हा अस्थिमज्जा तयार करतील आणि नवीन पांढऱ्या रक्तपेशी तयार करण्यास सुरूवात करतील अशी अपेक्षा आहे. यापैकी प्रत्येक पेशी त्याच्या शरीरात अस्तित्वात नसलेलं प्रोटीन (एन्झाइम) तयार करण्यास सुरूवात करतील अशी अपेक्षा आहे."

मेंदूमध्ये अस्तित्वात नसलेलं एन्झाइम कसं मिळवायचं, हा प्रश्न मात्र अजूनही कायम आहे.

या प्रश्नावर मात करण्यासाठी, शरीरात टाकलेल्या जनुकात बदल केला जातो. जेणेकरून तो जे एन्झाइम तयार करतो, ते रक्त-मेंदूचा अडथळा अधिक कार्यक्षमतेनं पार करू शकेल.

रक्तात सुधारित पेशी टाकण्याचा दिवस (इन्फ्युजन डे) - फेब्रुवारी 2025

आम्ही रॉयल मँचेस्टर चिल्ड्रन्स हॉस्पिटलमधील क्लिनिकल रिसर्च केंद्रात, ऑलिव्हरला पुन्हा भेटतो.

यावेळेस त्याच्यासोबत त्याची आई जिंग्रू आहे. तर रिकी कॅलिफोर्नियात स्टायलरची काळजी घेण्यासाठी राहिले आहेत.

तिथे काहीतरी महत्त्वाची गोष्ट घडणार असल्याबद्दल उत्कंठेचं वातावरण आहे. संशोधकांच्या टीममधील एक सदस्य धातूचा एक मोठा क्रायोप्रिझर्व्हेशन टँक उघडतो. त्यामध्ये ऑलिव्हरच्या जनुकीय बदल केलेल्या स्टेम सेल गोठवलेल्या आहेत. त्या जीओएसएचमधून पुन्हा इथे आणलेल्या आहेत.

एक छोटी, पारदर्शक इन्फ्युजन बॅग काढली जाते आणि ती एका द्रवाच्या ट्रेमध्ये हळूहळू शरीराच्या तापमानाला आणली जाते.

अनेक गोष्टींची खातरजमा केल्यानंतर, तपासणी केल्यानंतर, एक नर्स एक द्रव एका सिरिंजमध्ये काढते. या द्रवात जवळपास 12.5 कोटी जनुकीय बदल केलेल्या स्टेम सेल आहेत.

ऑलिव्हरला हॉस्पिटलची सवय झालेली आहे. मात्र तो अस्वस्थ, चिंताग्रस्त आहे. संशोधकांच्या टीममधील नर्स हळूहळू त्याच्या छातीतील कॅथेटरमध्ये जवळपास एक कपभर द्रव इंजेक्ट करत असताना तो अस्वस्थपणे थोडी हालचाल करतो.

जिंग्रू, ऑलिव्हरला त्यांच्या हातात स्थिर धरतात. 10 मिनिटांनंतर इन्फ्युजन केलं जातं म्हणजे त्याच्या शरीरात पेशी टाकल्या जातात.

एक तासानंतर, दुसऱ्यांदा समान पद्धतीनं पेशी टाकल्या जातात, म्हणजेच तसंच दुसरं इफ्युजन होतं. ऑलिव्हर एका पोर्टेबल स्क्रीनवर कार्टून पाहत असतो. तिथे नुकताच घडलेल्या गोष्टीच्या संभाव्य महत्त्वाबद्दल तो अनभिज्ञ आहे. तो कार्टून पाहणं सुरू ठेवतो.

आता जनुक थेरेपी पूर्ण झाली आहे. सगळं काही लवकरच संपल्याचं दिसतं आहे. मात्र तरीदेखील या उपचारासंदर्भातील महत्त्वाकांक्षा प्रचंड मोठी आहे. ऑलिव्हरच्या वाढत जाणाऱ्या आजाराला एकाच उपचारात पूर्णपणे बरं करण्याची महत्त्वाकांक्षा त्यात आहे.

काही दिवसांनंतर ऑलिव्हर आणि जिंग्रू कॅलिफोर्नियाला परत गेले. आता ऑलिव्हरचं कुटुंबं आणि वैद्यकीय टीमला, ही जनुकीय थेरेपी यशस्वी होते की नाही, हे पाहण्यासाठी वाट पाहावी लागेल.

प्रगतीची सुरुवातीची चिन्हं - मे 2025

मे महिन्यात, ऑलिव्हर मँचेस्टरला काही महत्त्वाच्या चाचण्या करण्यासाठी आला होता. या जनुकीय थेरेपीचा उपयोग झाला आहे की नाही हे त्यातून पाहिलं जाणार होतं. यावेळेस त्याचं संपूर्ण कुटुंब इथे आलेलं आहे.

आम्ही मॅंचेस्टरच्या मध्यवर्ती भागातील एका उद्यानात भेटलो आणि भेटल्याबरोबर हे लगेचच स्पष्ट झालं की गोष्टी मार्गी लागत आहेत.

ऑलिव्हरला मी आधी पाहिलं होतं, त्यातुलनेत तो आता अधिक हालचाली करत होता आणि त्याच्यात अधिक कुतुहल दिसत होतं.

त्याला आता खेळण्याचं स्वातंत्र्य आहे आणि तो हॉस्पिटलमधून बाहेर पडला आहे. मात्र तो आता अधिक निरोगी आणि चैतन्यमय दिसतो आहे.

रिकी त्याची प्रगती पाहून रोमांचित झाले आहेत. ते म्हणतात, "तो आता खरोखरंच चांगला आहे. त्याच्या बोलण्यात आणि हालचालींमध्ये आम्हाला प्रगती दिसते आहे. फक्त तीनच महिन्यात तो परिपक्व झाला आहे."

खरी मोठी बातमी अशी आहे की ऑलिव्हरला आता दर आठवड्याला शरीरात एन्झाइम टाकण्याच्या प्रक्रियेला सामोरं जावं लागत नाही, कारण त्याला आता त्याची आवश्यकता राहिलेली नाही.

ऑलिव्हरच्या आरोग्यात झालेली स्वप्नवत सुधारणा पाहताना त्याच्या आई जिंग्रू म्हणतात, "मी प्रत्येक वेळेस जेव्हा लोकांना सांगते की ऑलिव्हर आता त्याला आवश्यक असलेलं एन्झाइम स्वत:च तयार करतो, तेव्हा मला ते स्वप्नवत वाटतं. प्रत्येक वेळेस आम्ही जेव्हा त्याबद्दल बोलतो, तेव्हा मला रडू येतं, कारण हे सर्व खूपच आश्चर्यकारक आहे."

त्या मला सांगतात की उपचाराआधी होता, त्यापेक्षा आता तो 'खूपच वेगळा' आहे. तो आता 'खूप' बोलतो आणि इतर मुलांबरोबर अधिक मिसळतो, खेळतो, बोलतो.

पाच वर्षांच्या स्कायलरला भेटणं खूपच आनंददायी होतं. तो त्याच्या धाकट्या भावाचं रक्षण करतो आणि त्याची खूप काळजी घेतो.

"स्कायलरवरदेखील असेच उपचार व्हावेत, अशी माझी इच्छा आहे. असं वाटतं की ऑलिव्हरच्या आयुष्याची नव्यानं सुरूवात झाली आहे. स्कायलर जरी थोडा मोठा असला तरीदेखील त्याच्या आयुष्यातदेखील असंच व्हावं, अशी माझी इच्छा आहे," असं रिकी म्हणतात.

सुरूवातीला असं वाटलं होतं की या उपचाराच्या चाचण्यांसाठी ऑलिव्हरचं वय खूप जास्त आहे. कारण या उपचारांमुळे होणारं नुकसान भरून काढता येत नाही. मात्र चाचण्यांमधून दिसून आलं की त्याच्यावर फारसा परिणाम झालेला नाही.

स्कायलर त्याच्या सभोवतालच्या जगाबद्दल आनंदी आहे आणि उत्साही आहे. आम्ही उद्यानात चालत असताना तो माझा हा धरण्यासाठी आणि गप्पा मारण्यासाठी उत्सुक आहे.

रिकी सांगतात की स्कायलरच्या बाबतीत बोलण्याचं कौशल्य आणि मेंदू आणि स्नायूंच्या समन्वयातून होणाऱ्या हालचाली करणारं कौशल्य उशीरानं विकसित झालं आहे. मात्र तो इन्फ्युजन थेरेपी घेतो आहे. त्यामुळे त्याच्या शरीरावर उपचार होत आहेत, मात्र मेंदूवर उपचार होत नाहीत.

'उपचारांबद्दल सदैव कृतज्ञ'

ऑलिव्हर दर तीन महिन्यांनी काही दिवसांच्या फॉलो-अप चाचण्यांसाठी मँचेस्टरला येतो.

ऑगस्टच्या शेवटी, ऑलिव्हरवर झालेल्या पुढील चाचण्यांमधून ही जनुक थेरेपी काम करत असल्याची पुष्टी झाली.

ऑलिव्हर बरा होत असल्याचं स्पष्टपणे दिसतं आहे. त्याच्यावर उपचार सुरू होऊन आता नऊ महिने झाले आहेत.

प्राध्यापक जोन्स यांना ऑलिव्हर सांता म्हणतो. कारण त्यांची दाढी पांढरी आहे. प्राध्यापक जोन्स आनंदानं स्मित करत म्हणतात, उपचार होण्यापूर्वी ऑलिव्हरच्या शरीरात कोणतंही एन्झाइम तयार होत नव्हतं. आता त्याच्या शरीरात सामान्य पातळीच्या तुलनेत शेकडो पट अधिक तयार होतं आहे.

ते म्हणतात, "त्याहूनही महत्त्वाची बाब म्हणजे, त्याच्या आरोग्यात सुधारणा होत असल्याचं, तो शिकत असल्याचं, त्याला नवीन शब्द येत असल्याचं आपण पाहू शकतो. त्याला नवीन कौशल्यं येत आहेत आणि तो आता अतिशय सहजपणे हालचाली करतो आहे."

मात्र प्राध्यापक जोन्स काही प्रमाणात सावधगिरी बाळगतात. ते म्हणतात, "आपण सावधगिरी बाळगली पाहिजे. या सर्व गोष्टींच्या उत्साहात आपण वाहून जाता कामा नये. मात्र या क्षणी गोष्टी जितक्या चांगल्या असायला हव्यात तितक्या त्या आहेत."

हॉस्पिटलच्या छतावरील बागेत, ऑलिव्हर त्याच्या वडिलांसोबत खेळतो.

"तो आता पूर्णपणे वेगळा मुलगा झाला आहे. तो सर्वत्र धावत असतो. तो अखंड बोलत असतो," असं रिकी म्हणतात.

"ऑलिव्हरचं भवितव्य खूप उज्ज्वल दिसतं. अशी आशा आहे की याचा अर्थ म्हणजे इतर अनेक मुलांवर हे उपचार होतील."

एकूण पाच मुलांची नोंदणी चाचणीसाठी करण्यात आली आहे. ती अमेरिका, युरोप आणि ऑस्ट्रेलियातील आहेत. त्यातील एकही युकेतील नाही. कारण युकेतील रुग्णांचं निदान उशीरा झाल्यामुळे या उपचारासाठी ते पात्र ठरले नाहीत.

निवडण्यात आलेल्या ही सर्व मुलं किमान दोन वर्षे देखरेखीखाली राहतील. जर ही चाचणी यशस्वी झाली, तर या उपचारांना परवाना मिळवण्यासाठी दुसऱ्या बायोटेक कंपनीबरोबर भागीदारी करण्याची आशा हॉस्पिटल आणि विद्यापीठाला आहे.

प्राध्यापक जोन्स म्हणतात की जनुकांच्या इतर विकारांच्या बाबतीतदेखील हाच जीन थेरेपी दृष्टीकोन लागू केला जातो आहे.

मॅंचेस्टरमध्ये एमपीएस टाईप 1 किंवा हर्लर सिंड्रोम आणि एमपीएस टाईप 3 किंवा सॅनफिलिपो सिंड्रोमसाठी अशाच प्रकारच्या उपचारांच्या चाचणी घेतल्या जात आहेत.

रिकी आणि जिंग्रू म्हणतात की ऑलिव्हरचा या चाचणीत समावेश केल्याबद्दल, मॅंचेस्टरच्या वैद्यकीय टीमचे ते 'सदैव आभारी' राहतील.

ते म्हणतात की गेल्या काही महिन्यांमध्ये झालेली त्याची प्रगती पाहून ते आश्चर्यचकित झाले आहेत.

ऑलिव्हरच्या शरीरात आधी जे एन्झाइम तयार होत नव्हतं, ते आता तयार होतं आहे. त्याचं शरीर आणि मेंदू आता निरोगी आहेत.

"मला वाटतं की हे उपचार खूपच यशस्वी झाले आहेत, मात्र तसं बोलून मला त्याला नजर लावायची नाही," असं रिकी म्हणतात.

"त्याच्या आयुष्यात आता सुया आणि हॉस्पिटलमध्ये जाणं या गोष्टींचा वर्चस्व राहिलेलं नाही. त्याचं बोलणं, चपळाई आणि आकलन शक्तीचा विकास या सर्वांमध्ये नाट्यमयरित्या सुधारणा झाली आहे."

"तो मोठा होतो आहे, तसतसं ही हळूहळू, मंदपणे होणारी सुधारणा नाही. तर उपचार झाल्यापासून त्यात प्रचंड वेगानं वाढ झाली आहे," असं ते म्हणतात.

जवळपास थांबता थांबता झालेली चाचणी

प्राध्यापक ब्रायन बिगर यांच्या नेतृत्वाखाली मॅंचेस्टर विद्यापीठातील संशोधकांनी हंटर सिंड्रोमवर उपचार करण्यासाठी जनुक थेरेपी विकसित करण्यासाठी 15 वर्षांपेक्षा अधिक काळ काम केलं होतं.

2020 मध्ये विद्यापीठानं एव्हरोबायो या अमेरिकेतील एका छोट्या बायोटेक कंपनीबरोबर भागीदारीची घोषणा केली होती. विद्यापीठ या कंपनीबरोबर या थेरेपीसाठी क्लिनिकल चाचण्या करणार होती.

मात्र तीन वर्षांनी, दुसऱ्या जनुक थेरेपीवरील अभ्यासातून समोर आलेले खराब निष्कर्ष आणि निधीचा अभाव लक्षात घेऊन या कंपनीनं विद्यापीठाला यासाठीचा परवाना परत दिला होता.

त्यामुळे या थेरेपीची मानवावर होणारी पहिली चाचणी सुरू होण्यापूर्वीच धोक्यात आली होती. या चाचणीमुळेच लवकरच ऑलिव्हरला मदत होणार होती.

"प्राध्यापक जोन्स म्हणतात, या उपचार पद्धती संपूर्ण कल्पना वाचवण्यासाठी तसंच दुसरा प्रायोजक आणि निधीचा दुसरा स्त्रोत शोधण्यासाठी आम्हाला लगेचच हालचाल करावा लागली."

मग लाईफआर्क ही संस्था पुढे आली. ही एक ब्रिटिश वैद्यकीय संशोधन संस्था आहे. लाईफआर्कनं या कामी 25 लाख पौंडांचा (जवळपास 29.5 कोटी रुपये) निधी दिला.

याचे मुख्य कार्यकारी अधिकारी डॉ. सॅम बॅरेल म्हणाले, "दुर्मिळ आजार असलेल्या युकेमधील 35 लाख लोकांसमोरचं मोठं आव्हान म्हणजे या आजारांवर प्रभावी उपचार उपलब्ध असणं. सध्या यातील 95 टक्के आजारांवर उपचार उपलब्ध नाहीत."

या वैद्यकीय चाचण्या थांबल्या नाहीत आणि सुरू राहिल्या, यामुळे चू कुटुंबाला दिलासा मिळाला आहे. त्यांना आता आशा आहे की एक दिवस ऑलिव्हरप्रमाणेच त्याचा मोठा भाऊ स्कायलरचादेखील या जनुक थेरेपीचा फायदा होईल.

"माझ्या मुलांचं भवितव्य चांगलं असावं यासाठी मी संपूर्ण पृथ्वीवर सर्वत्र अनवाणी चालेन," असं रिकी म्हणतात.

(नॅट राईट आणि ब्रिजेश पटेल, यांच्या अतिरिक्त वार्तांकनासह.)

बीबीसीसाठी कलेक्टिव्ह न्यूजरूमचे प्रकाशन.