महिलेच्या शरीरात सापडलं पुरुषांमध्ये आढळणारं XY गुणसूत्र; वैज्ञानिक झाले थक्क, काय आहे रहस्य?

अ‍ॅना पाउला मार्टिंस यांच्या शरीरातील पेशींमध्ये एक्स-एक्स (XX) क्रोमोसोम किंवा गुणसूत्रं आहेत. ही गुणसूत्रं महिलांच्या लैंगिक रचनेचं वैशिष्ट्य असतात.

पण त्याचबरोबर त्यांच्या रक्तपेशींमध्ये एक्सवाय (XY)गुणसूत्रंही आहेत. साधारणपणे गुणसूत्रांची ही रचना पुरुषांमध्ये आढळते.

डॉक्टरांना वाटतं की, ही एक विशेष बाब आहे. पहिल्यांदाच असं काही आढळलं आहे. त्यांचा अंदाज आहे की अ‍ॅना गर्भात असताना त्यांच्या रक्तपेशी त्यांच्या जुळ्या भावाकडून आल्या असतील.

2022 मध्ये अ‍ॅना पाउला यांचा गर्भपात झाला होता, तेव्हा पहिल्यांदा ही गोष्ट समोर आली होती.

तपासणीच्या वेळेस एक स्त्रीरोग तज्ज्ञानं एक कॅरियोटाइप टेस्ट करायला सांगितलं.

या चाचणीमध्ये एखाद्या व्यक्तीच्या पेशींमधील क्रोमोसोम म्हणजे गुणसूत्रांची तपासणी केली जाते. सर्वसामान्यपणे रक्ताचा नमुना घेऊन ही चाचणी केली जाते.

अ‍ॅना पाउला म्हणतात, "लॅबमधून मला संपर्क करण्यात आला आणि मला सांगण्यात आलं की, मला ही चाचणी पुन्हा करावी लागेल."

चाचणीत त्यांच्या रक्तपेशींमध्ये एक्स वाय गुणसूत्र असल्याचं आढळून आलं. ते पाहून अ‍ॅना आणि डॉक्टरदेखील आश्चर्यचकित झाले.

गुस्तावो मासिएल, फ्लेरी मेसिडिना ए सॉड या ब्राझीलमधील आरोग्य संस्थेत स्त्रीरोग तज्ज्ञ (गायनॅकोलॉजिस्ट) आहेत, तसंच साउ पाउलो स्कूल ऑफ मेडिसिन विद्यापीठात प्राध्यापक आहेत.

ते म्हणतात, "मी रुग्णाची तपासणी केली आणि मला आढळलं की त्यांच्या शरीरातील सर्व लक्षणं एखाद्या सामान्य महिलेसारखीच होती."

ते म्हणाले, "त्यांच्या शरीरात गर्भाशय आणि अंडाशय होतं. अंडाशय सामान्यरित्या कार्यरत होतं."

अ‍ॅना पाउला यांना साओ पाउलोतील अल्बर्ट आईन्स्टाईन इजरायलिट हॉस्पटिलमधील जेनेटिसिस्ट डॉ. कायो क्वायो यांच्याकडे पाठवण्यात आलं. त्यांनी प्राध्यापक मासिएल आणि इतर तज्ज्ञांसोबत वैद्यकीय तपासणी सुरू केली.

'त्यांच्या शरीरात भावाचा अंश'

संशोधनाच्या वेळेस अ‍ॅना पाउला यांनी सांगितलं की, त्यांना एक जुळा भाऊ होता. हीच बाब या प्रकरणाचं कोडं उलगडण्यासाठी सर्वात महत्त्वाची ठरली.

त्यांच्या डीएनएची तुलना केल्यानंतर समोर आलं की अ‍ॅना पाउला यांच्या फक्त रक्तपेशीचं त्यांच्या जुळ्या भावासारख्या आहेत. त्यांच्यामध्ये तेच खास जेनेटिक मार्कर होते.

प्राध्यापक मासिएल म्हणतात, "त्यांचं तोंड आणि त्वचेच्या डीएनएमध्ये तेच होतं. ही त्यांची ओळख होती, मात्र त्यांच्या रक्तात त्यांच्या भावाची ओळख (डीएनए) त्यांच्यासोबत होती."

अ‍ॅना पाउला यांचं जे प्रकरण आहे, त्याला 'कायमेरा' म्हणतात. यात एखाद्या व्यक्तीच्या शरीरात दोन प्रकारचा डीएनए असतो.

काही उपचारांमुळे कायमेरिझ्म होऊ शकतो. उदाहरणार्थ बोन मॅरो ट्रान्सप्लान्टमुळे तो होऊ शकतो.

उदाहरणार्थ, "ल्यूकेमियाच्या (रक्ताचा कर्करोग) रुग्णांना डोनरच्या पेशी देण्यात येतात. मग या पेशी त्यांच्या बोन मॅरोची पुन्हा वाढ करतात."

प्राध्यापक मासिएल म्हणतात, "मात्र नैसर्गिकरित्याच कायमेरा असणं ही 'खूपच दुर्मिळ बाब' आहे."

साइंटिफिक रिसर्च पब्लिकेशनमध्ये याची माहिती समोर येत असताना संशोधकांना इतर स्तनधारी जीवांमध्ये जुळ्या गर्भधारणेची काही प्रकरणं सापडली. यात वेगवेगळ्या लिंगाच्या अर्भकांमध्ये रक्ताची देवाण-घेवाण झाली होती.

संशोधकांना वाटतं की, गर्भात असताना अ‍ॅना पाउला आणि त्यांच्या भावाच्या प्लेसेंटामध्ये काहीतरी संपर्क झाला आणि तिथे रक्तपेशी अशाप्रकारे जोडल्या गेल्या की त्यामुळे मुलाचं रक्त मुलीच्या शरीरात गेलं.

प्राध्यापक मासिएल यांच्या मते, "तिथे एक ट्रान्सफ्युजन प्रक्रिया झाली, ज्याला आम्ही फीटल-फीटल ट्रान्सफ्युजन म्हणतो. एखाद्या ठिकाणी दोघांच्या पेशी आणि धमन्या गर्भात एकमेकांशी जोडल्या गेल्या. त्यानंतर भावानं त्याचा रक्ताशी निगडीत संपूर्ण पदार्थ बहिणीला दिला."

ते म्हणतात, "सर्वात आश्चर्याची गोष्ट म्हणजे हा पदार्थ संपूर्ण आयुष्यभर त्यांच्या शरीरात राहिला."

असं मानलं जातं की, भावाच्या रक्तपेशींनी अ‍ॅना पाउला यांच्या अस्थिमज्जेत स्थान निर्माण केलं. त्यानंतर या पेशी अशा रक्ताची निर्मिती करू लागल्या ज्यात एक्स वाय गुणसूत्र होती. तर उर्वरित शरीरात मात्र एक्स एक्स हेच गुणसूत्र राहिलं.

त्यामुळे असं म्हटलं जाऊ शकतं की, त्यांच्या शरीरात त्यांच्या भावाचा थोडा भाग अजूनही आहे.

दुर्मिळ मात्र यशस्वी गर्भधारणा

वैज्ञानिकांना वाटतं की, या अपवादात्मक प्रकरणामुळे रोगप्रतिकारक शक्ती आणि मानवी प्रजननावरील संशोधनाला नवीन दिशा मिळू शकते.

अ‍ॅना पाउला यांच्या शरीरानं त्यांच्या भावाच्या पेशींवर कोणताही हल्ला न करता त्यांचा स्वीकार केला.

प्राध्यापक मासिएल म्हणतात, "या प्रकरणामुळे आपल्याला मानवी शरीराच्या अंगांच्या प्रत्यारोपणसारख्या गुंतागुंतीच्या समस्या अधिक चांगल्या प्रकारे समजून घेण्यासंदर्भात संधोधन करण्याची संधी मिळू शकते."

काही दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये महिलांमध्ये एक्स वाय गुणसूत्र आढळल्याची नोंद झाली आहे. मात्र सर्वसामान्यपणे यामुळे प्रजननाशी संबंधित समस्या निर्माण होतात.

मा्त्र अ‍ॅना पाउला यांच्या बाबतीत असं घडलं नाही. त्या गरोदर झाल्या आणि त्यांनी एका निरोगी मुलाला जन्म दिला.

जनुकीय तपासणीतून हे स्पष्ट झालं की, त्या मुलाला डीएनए अगदी सामान्य आहे. त्याचा अर्धा डीएनए वडिलांकडून आला आहे तर अर्धा आईकडून आला आहे. त्याच्या मामाच्या म्हणजे अ‍ॅना यांच्या भावाच्या डीएनएचा कोणताही अंश त्या मुलामध्ये नव्हता.

प्राध्यापक मासिएल म्हणतात, अ‍ॅना पाउलाच्या अंड्यांमध्ये (स्त्रीबीज) त्यांच्याच अनुवांशिक घटक होता. त्यांच्या शरीरात असलेल्या त्यांच्या भावाच्या जनुकीय घटकानं गर्भधारणेत कोणताही हस्तक्षेप केला नाही किंवा समस्या निर्माण केली नाही.

या जनुकीय बदलामागचं कारण शोधण्यात यावं हे अ‍ॅना पाउला यांच्यासाठी हे महत्त्वाचं होतं. तसंच त्याहून महत्त्वाचं होतं की त्यांच्या गर्भधारणेवर याचा कोणताही परिणाम होऊ नये.

त्यांच्याच शब्दात सांगायचं तर, "ही माझ्या ध्येयामधील अडचण नव्हती. माझं ध्येय होतं की मला आई व्हायचं होतं."

एक्सवाय आणि एक्सएक्स गुणसुत्रांमध्ये काय फरक असतो?

एक्सवाय गुणसूत्रं मानव आणि इतर अनेक जीवांमध्ये आढळणारी अशी गुणसूत्रं असतात जी गर्भाचं लिंग ठरवतात.

सर्वसाधारणपणे महिलांमध्ये एक्सएक्स गुणसूत्रं असतात. तर पुरुषांमध्ये एक्सवाय गुणसूत्र असतात.

मानवी शरीरात एकूण 46 गुणसूत्रं (23 जोड्या) असतात. त्यातील 22 जोड्या सामान्य म्हणजे ऑटोसोम असतात तर 23 वी जोडी सेक्स क्रोमोसोम म्हणजे लिंग ठरवणाऱ्या गुणसूत्राची असते.

गुणसूत्राची हीच जोडी त्या व्यक्तीचं लिंग ठरवते. सामान्यपणे एक्सवाय गुणसूत्र म्हणजे पुरुष असतो आणि एक्सएक्स गुणसूत्र असल्यास महिला असते.

बीबीसीसाठी कलेक्टिव्ह न्यूजरूमचे प्रकाशन.