โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวคืออะไร บำบัดด้วยการตัดต่อยีนรักษาได้อย่างไร ผู้ป่วยเข้าถึงการรักษาหรือไม่
- Author, มาคูโอชิ โอกาฟอร์
- Role, บีบีซีนิวส์
- Reporting from, ลากอส
“ความระทมทุกข์” คือคำอธิบายที่มัวรีน นวาจิ หญิงวัย 39 ปี จากเมืองลากอส ประเทศไนจีเรีย บรรยายถึงวิกฤตป่วยไข้จากโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวที่เธอเผชิญอยู่
เธออธิบายประสบการณ์นี้ว่า ความเจ็บปวดที่ได้รับราวกับ “ถูกประตูรถปิดทับนิ้วของคุณหรือถูกค้อนทุบลงบนข้อต่อของคุณอย่างต่อเนื่องด้วยความรุนแรงที่หนักหน่วงเพิ่มขึ้น”
มัวรีนใช้ชีวิตกับโรคเลือดที่ถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรมและมีชื่อว่าโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (sickle cell disease - SDC) โดยมันสืบทอดมาสารพันธุกรรมชนิดเบต้าธาลัสซีเมีย (beta-thalassemia) ซึ่งเป็นโรคเลือดอีกชนิดหนึ่ง พบว่าโรคนี้ส่งผลต่อผู้คนนับล้านคนทั่วโลก ส่วนใหญ่อยู่ในแอฟริกาและอินเดีย
ทั้งสองโรคมีผลต่อฮีโมโกลบินซึ่งเป็นโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงอันมีหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนไปทั่วร่างกาย โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวจะทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงแข็งและเหนียว ส่งผลให้เซลล์มีชีวิตอยู่ได้ไม่นานเมื่อเทียบกับเซลล์เม็ดเลือดแดงที่แข็งแรง นอกจากนี้ มันยังปิดกั้นหลอดเลือด ทำให้เกิดความเจ็บปวดและการติดเชื้อที่คุกคามถึงชีวิต
สารพันธุกรรมชนิดเบต้า-ธาลัสซีเมียยังทำให้ร่างกายผลิตฮีโมโกลบินได้ไม่เพียงพอ ดังนั้น หากมีฮีโมโกลบินไม่เพียงพอในเซลล์เม็ดเลือดแดง ออกซิเจนก็จะเข้าไม่ถึงทุกส่วนของร่างกาย
ปัจจุบัน การรักษาอาการป่วยมีอยู่ 2 วิธี ได้แก่ การถ่ายเลือดเป็นประจำ และการใช้ยาที่มีชื่อว่า "ไฮดรอกซียูเรีย" (Hydroxyurea) แต่วิธีการรักษาโรคนี้อย่างถาวรมีเพียงวิธีเดียว คือ การปลูกถ่ายไขกระดูกจากผู้บริจาคที่มีความเข้ากันได้ ซึ่งก็มีความเสี่ยงสูงที่ร่างกายผู้ป่วยจะปฏิเสธการปลูกถ่ายไขกระดูกจากผู้บริจาค
“กรรไกรพันธุกรรม”
ในช่วงปลายปี 2023 สหราชอาณาจักรกลายเป็นประเทศแรกของโลกที่อนุญาตให้ใช้เทคนิคเพื่อตัดต่อข้อมูลพันธุกรรมหรือจีโนมที่เรียกว่า "คริสเปอร์" (Crispr) เพื่อช่วยรักษาอาการของทั้ง 2 โรค ต่อมาเดือน ธ.ค. 2023 สหรัฐอเมริกาก็อนุญาตให้ใช้วิธีการรักษา 2 แบบที่คล้ายคลึงกัน
เครื่องมือนี้มักเป็นที่รู้จักในชื่อว่า “กรรไกรพันธุกรรม” ซึ่งเป็นการผ่าตัดสารพันธุกรรมหรือดีเอ็นเอ (DNA) อย่างแม่นยำผ่านกล้องจุลทรรศน์ เพื่อหยุดการทำงานของยีนที่ผิดพลาด เซลล์ที่ถูกตัดเหล่านี้จะถูกใส่กลับเข้าไปในร่างกายเพื่อทำซ้ำจนได้เป็นเซลล์ที่ปกติแข็งแรง
แพทย์ยังไม่ทราบว่าการรักษาที่ปฏิวัติวงการนี้จะอยู่ได้นานแค่ไหนในผู้ป่วยแต่ละราย แต่ข้อมูลการทดลองในระยะแรกมีแนวโน้มที่ดี
พบว่า ในบรรดาผู้เข้าร่วมการทดลอง 28 คน จากจำนวนผู้ป่วยโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวทั้งหมด 29 คน ไม่มีอาการเจ็บปวดรุนแรงเป็นเวลา 1 ปีหลังรับการรักษา ขณะที่ผู้เข้าร่วมการทดลอง 39 คน ในผู้ป่วยที่เป็นพาหะเบต้า-ธาลัสซีเมียทั้งหมด 42 คน ไม่จำเป็นต้องรับการถ่ายเลือดเพิ่มเติมเป็นระยะเวลา 1 ปี หลังรับการผ่าตัด
แต่ในปัจจุบัน การพัฒนาอันล้ำหน้านี้ยังมีราคาแพงและยากต่อการบริหารจัดการ พบว่าการรักษาที่ได้รับอนุญาตในสหรัฐฯ ทั้ง 2 แบบ ต่างมีค่าใช้จ่ายต่อผู้ป่วยหนึ่งราย ในราคาที่มากกว่า 3 ล้านดอลลาร์สหรัฐ (ประมาณ 105 ล้านบาท) และมากกว่า 2 ล้านดอลลาร์สหรัฐ (ประมาณ 70 ล้านบาท) เนื่องจากเป็นกระบวนการที่ซับซ้อนที่ต้องทำศูนย์การแพทย์ขนาดใหญ่ที่มีความพร้อมเท่านั้น
ด้วยเหตุนี้ ความก้าวหน้าในขั้นตอนการรักษาที่น่าตื่นตาตื่นใจเช่นนี้ จึงยังไม่ใช่วิธีการรักษาที่ผู้ป่วยสามารถเข้าถึงได้ง่าย โดยเฉพาะในสถานที่ที่โรคนี้สร้างหายนะไว้มากที่สุด
คาดว่า ราว 80% ของผู้ป่วย SCD จากทั่วโลก อยู่ที่ภูมิภาคซับซาฮาราในแอฟริกา
งานศึกษาของ the Global of Disease ในปี 2021 ระบุว่า ผู้คนมากกว่า 5 ล้านคนที่ได้รับผลกระทบจากโรค SCD อาศัยอยู่ในภูมิภาคซับซาฮาราในแอฟริกา
ในทุก ๆ วัน จะมีเด็กแอฟริกันประมาณ 1,000 คนเกิดมาพร้อมกับโรคนี้ ทำให้มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยสุดในทวีป และประเทศไนจีเรียมีภาระจากผู้ป่วยโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวสูงที่สุดในโลก ทั้งนี้ พบว่ามันแพร่หลายในสาธารณรัฐประชาธิปไตยคองโกด้วยเช่นกัน
ความรุนแรงของปัญหานี้ได้กระตุ้นให้คริสจักรบางแห่งในไนจีเรีย เสนอการตรวจคัดกรองฮีโมโกลบินเซลล์รูปเคียวก่อนการสมรส บางคู่ถูกปฏิเสธการจัดงานแต่ง หากคู่รักทั้งสองคนถูกระบุว่าเป็นพาหะเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียว ซึ่งหมายความว่าลูก ๆ ของพวกเขาจะมีความเสี่ยงในการพัฒนาเป็นโรค SCD
ถึงแม้ชาวไนจีเรียสามารถเข้าถึงการรักษาด้วยวิธีการถ่ายเลือดและใช้ยาได้ แต่พบว่า ยังมีคนอีกจำนวนมากที่ไม่มีความสามารถในการจ่ายค่ารักษาพยาบาลได้ สิ่งนี้ทำให้พวกเขาตกอยู่ในความเจ็บปวด ส่งผลให้ไม่สามารถออกไปทำงานหรือดูแลลูก ๆ ได้
สถานการณ์นี้เกิดขึ้นซ้ำแล้วซ้ำเล่าในแอฟริกา ที่ซึ่งระบบสาธารณสุขแห่งชาติต้องเผชิญกับการต่อสู้กับโรคติดเชื้อ เอชไอวี/เอดส์ โรคท้องเสีย มาลาเรีย และวัณโรคอยู่แล้ว
ที่มาของภาพ, Getty Images
ดร.สเตลลา ราเวซาอูลา หัวหน้าหน่วยโลหิตวิทยา โรงพยาบาลแห่งชาติมูฮิมบิลลิ ในนครดาร์ เอส ซาลาม ประเทศแทนซาเนีย กล่าวว่า ผู้ป่วยยังเข้าไม่ถึงการรักษาโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว เนื่องจากสู้ค่าใช้จ่ายไม่ไหว
“เรารู้ว่า คนของเราไม่มีแม้แต่ประกันสุขภาพด้วยซ้ำ” เธอบอก
“รัฐบาลควรลงทุนและสนับสนุนให้ประชาชนเข้าถึงบริการเหล่านี้”
ดร.ฟาราโมลา โอกูนโคยา นักวิจัยโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวที่ศูนย์วิจัย Xcene ในเมืองลากอส ก็เห็นด้วย
เธอต้องการเห็นการรักษาความผิดปกติของเลือดจากโรคพันธุกรรมภายใต้โครงการหลักประกันแห่งชาติ ขยายการผลิตยาในท้องถิ่นเพื่อลดค่าใช้จ่าย และงานวิจัยจากชุมชนที่จัดทำโดยมหาวิทยาลัยและสถาบันในแอฟริกา
“พื้นที่ส่วนใหญ่ของภูมิภาคซับซาฮาราในแอฟริกา ยังคงใช้ยาไฮดรอกซียูเรีย แต่ราคามันก็แพงเกินกว่าที่ผู้ป่วยโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวจะเอื้อมถึง” เธอบอก และเสริมว่าปัจจุบันในบริษัทเพียงแห่งเดียวในไนจีเรียที่ผลิตยาตัวนี้
ดร.โอกูนโคยา ยังต้องการให้มีการตรวจคัดกรองเด็กทารกทุกคนอย่างสม่ำเสมอ “ภายใน 3 เดือน หลังจากคลอด เพื่อให้พวกเขาสามารถเริ่มการรักษาได้เร็วที่สุด”
ด้าน ดร.อัคชาต เชน กล่าวว่า มันอาจใช้เวลาหลาย 10 ปี กว่าเทคโนโลยีตัดต่อยีนจะพร้อมใช้งานสำหรับผู้ป่วยชาวแอฟริกัน
ที่มาของภาพ, Dr Akshat Jain
“มันเป็นแค่ความฝันสำหรับผู้ป่วยชาวอินเดีย”
ในขณะที่โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวพบมากในไนจีเรีย แต่การเป็นพาหะเบต้า-ธาลัสซีเมีย ซึ่งหนึ่งในชนิดของเป็นโรคเลือดที่สืบทอดทางพันธุกรรมกลับแพร่หลายในอินเดียมากกว่า
เช่นเดียวกับแอฟริกา ผู้ป่วยจำนวนมากต้องดิ้นรนเพื่อดูแลตัวเอง และพบว่าชาวอินเดียส่วนใหญ่ที่เผชิญกับโรคนี้ ต้องจ่ายเงินอย่างน้อยครึ่งหนึ่งของค่าใช้จ่ายด้านการรักษาพยาบาลด้วยตัวเขาเอง โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับค่ายารักษาโรค
อรุภา ธเนจา เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มรณรงค์เพื่อผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียในกรุงเดลีของอินเดีย ซึ่งต้องการผลักดันให้ผู้ป่วยโรคนี้ได้รับการสนับสนุนที่ดีขึ้น
เธอบอกว่า แม้ข่าวเกี่ยวกับการรักษาด้วยวิธีตัดต่อยีนจะได้รับการตอบรับในเชิงบวก แต่กระนั้น การเข้าถึงบริการสุขภาพขั้นพื้นฐาน โดยเฉพาะอย่างยิ่งการถ่ายเลือดที่ปลอดภัย ยังคงเป็นจุดที่ควรให้ความสนใจมากที่สุด
“ในฐานะเมืองหลวงโรคธาลัสซีเมียของโลก เราต้องการให้รัฐบาลพิจารณาเทคโนโลยีนี้อย่างยิ่งและเชิญบริษัท หรือพูดคุยเกี่ยวกับการถ่ายทอดเทคโนโลยีบางอย่างก็ได้” เธอบอก
“มันเป็นเพียงความฝันในยามนี้ สำหรับผู้ป่วยชาวอินเดีย”
ฉีดยาเพียงเข็มเดียวคือ ทางออกใหม่หรือไม่ ?
แม้แต่ในสหรัฐฯ ศูนย์บริการด้านสุขภาพน้อยกว่า 12 แห่งที่ได้รับการอนุมัติให้รักษาด้วยวิธีบำบัดยีนแบบใหม่ได้ เนื่องจากกระบวนการอันซับซ้อน และผู้ป่วยต้องได้รับการตรวจสอบอย่างเข้มข้นสำหรับมะเร็งทุติยภูมิและการติดเชื้อ
ทว่า มูลนิธิบิลและเมลินดา เกตส์ กำลังดำเนินการรักษาโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวด้วยวิธีที่ง่ายขึ้น
ดร.ไมค์ แมคคูน จากมูลนิธิดังกล่าว บอกกับบีบีซีว่า ทีมของเขากำลังมองข้ามการรักษาที่มีอยู่ในปัจจุบัน และมองหาวิธีการรักษาที่ง่ายกว่ามาก สามารถจัดการได้ด้วยการฉีดยาเพียงเข็มเดียว ซึ่งเขาหวังว่ามันจะใช้งานได้ในอีก 5 ปีข้างหน้า
“มุมมองของเราคือ มันเป็นวัตกรรมที่ช่วยให้การรักษาโรคนี้เข้าถึงได้ง่ายมากขึ้น ทั้งการบำบัดรักษาโรคเอชไอวีและเม็ดเลือดแดงรูปเคียว โดยเราจะฉีดยาเข้าไปหนึ่งเข็มที่แขน เพื่อให้เกิดการปรับเปลี่ยนเซลล์
มูลนิธิเกตส์กำลังทำงานร่วมกับบริษัทต่าง ๆ เช่น โนวาร์ตีส (Novartis) ซึ่งมีประสบการณ์ด้านการดูแลโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวในไนจีเรียอยู่แล้ว ด้วยเป้าหมายเฉพาะเจาะจงว่าต้องการบำบัดรักษาผู้ป่วยในประเทศที่มีรายได้ต่ำและปานกลาง
“เราหวังว่า ท้ายที่สุดแล้วมันจะออกมาในรูปแบบการรักษาที่ทำได้ในเข็มเดียว ไม่สลับซับซ้อนเหมือนที่เป็นอยู่ในปัจจุบัน และนั่นไม่ใช่สิ่งที่เราเห็นว่าจะเกิดขึ้นทันทีในตอนนี้ แต่เรากำลังรุดไปข้างหน้า”
อย่างไรก็ตาม สำหรับผู้ป่วย อย่าง มัวรีน นวาจิ ในไนจีเรีย ความช่วยเหลือในการรักษาโรคทำให้ร่างกายอ่อนแอเช่นนี้ ถือว่ายังเร็วไม่พอ
รายงานเพิ่มเติมโดย ชิโกซี โอฮากา ในเมืองลากอส และ แคทเธอรีน ฮีทวูด ในกรุงลอนดอน
