โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว: “การปฏิวัติรักษาด้วยการตัดต่อพันธุกรรมมอบชีวิตใหม่แก่ผม”

จีมี โอลาก์เฮีย เคยคิดว่า เขาคงต้องรอคอยหลายสิบปีกว่าที่จะหายจากโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว แต่ตอนนี้ นักวิทยาศาสตร์ได้ตัดต่อเม็ดเลือดของเขาเพื่อเอาชนะโรคที่ทำให้เขาเจ็บปวดทรมานอย่างต่อเนื่องนี้ได้แล้ว

"มันเหมือนกับได้เกิดใหม่อีกครั้ง" จีมี ซึ่งเป็นหนึ่งในไข้โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว 7 คน ที่ได้รับการรักษาแบบใหม่ด้วยวิธีการตัดต่อพันธุกรรมที่กำลังมีการทดลองอยู่ในสหรัฐฯ กล่าว เขาบอกว่า มันได้เปลี่ยนแปลงชีวิตของเขาไปแล้ว

"เมื่อมองย้อนกลับไป มันเหมือนกับ 'ว้าว ผมไม่อาจเชื่อได้เลยว่า ผมมีชีวิตแบบนั้น'"

จีมี วัย 36 ปี มีชีวิตอยู่กับโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวตั้งแต่เด็ก "คุณจะรู้สึกเหมือนอยู่ท่ามกลางสงครามเสมอ รู้ว่า วันเวลาของคุณเต็มไปด้วยความท้าทายต่าง ๆ"

โรคนี้เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ทำให้ร่างกายผลิตฮีโมโกลบินที่ผิดปกติขึ้น ฮีโมโกลบินคือโปรตีนที่อัดแน่นอยู่ในเซลล์เม็ดเลือดแดง และขนส่งออกซิเจนไปสู่ทั่วร่างกายของมนุษย์ ปกติแล้วเซลล์เม็ดเลือดแดงจะมีรูปร่างกลมและนุ่ม แต่ฮีโมโกลบินที่กลายพันธุ์จะทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงแข็งและมีรูปร่างคล้ายเคียว

เซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวเหล่านี้จะประสบปัญหาในการเคลื่อนผ่านหลอดเลือดทั่วร่างกาย และมีการติดขัด นำไปสู่การอุดตันและทำให้เลือดไม่ไหลเวียน ผู้ป่วยมีความเสี่ยงที่จะเกิดหัวใจวาย อาการเกี่ยวกับหลอดเลือด อวัยวะเสียหาย เพิ่มมากขึ้น จีมี อาจจะต้องเข้ารับการผ่าตัดเปลี่ยนสะโพกใหม่ เพราะเนื้อเยื่อกระดูกบางส่วนของเขาตายลง หลังจากที่ไม่มีเลือดไปเลี้ยงซึ่งเป็นอาการที่ไม่สามารถแก้ไขให้กลับไปเป็นเหมือนเดิมได้ เรียกว่าเป็นภาวะหัวกระดูกข้อสะโพกตายจากการขาดเลือด (avascular necrosis)

จีมีมีชีวิตอยู่กับความเจ็บปวดมาโดยตลอด มันรู้สึกเหมือนกับ "เศษแก้วกำลังไหลผ่านเส้นเลือดของคุณอยู่ หรือมีคนกำลังใช้ค้อนทุบข้อต่อของคุณ" เขาเล่า "คุณตื่นนอนตอนเช้าพร้อมกับความเจ็บปวดและเข้านอนพร้อมกับความเจ็บปวด"

แต่ลักษณะเด่นของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวคือ การเจ็บปวดอย่างรุนแรงถึงขั้นวิกฤตที่ทำให้ผู้ป่วยต้องเข้ารักษาตัวที่โรงพยาบาลและรับมอร์ฟีนเพื่อระงับอาการปวดเป็นระยะ จีมีต้องเข้าออกโรงพยาบาลเกือบทุกเดือนเป็นเวลานานหลายปี โดยในฤดูหนาวเป็นช่วงที่เลวร้ายที่สุด เพราะสภาพอากาศเย็นบีบให้เส้นเลือดอยู่ใกล้กับผิวหนังและเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดการอุดตันขึ้น นี่คือเหตุผลที่จีมีต้องย้ายครอบครัวจากนิวเจอร์ซี มาอยู่ที่เมืองแอตแลนตา รัฐจอร์เจีย ซึ่งมีสภาพอากาศที่อบอุ่นกว่า

โรคนี้ส่งผลกระทบต่อชีวิตของเขาในทุกด้าน เขาเป็นผู้ประกอบการเทคโนโลยี เพราะว่า เขานึกไม่ออกว่า จะมีนายจ้างคนไหนเห็นใจให้เขาไปโรงโรงพยาบาลบ่อย ๆ ได้ จีมีพยายามที่จะหลบเลี่ยงความเจ็บปวดด้วยการเล่นวิดีโอเกมและชมการแข่งขันฟุตบอลของทีมลิเวอร์พูล

ครอบครัวของเขาขอร้องให้จีมีเข้าร่วมการทดลองทางการแพทย์หลายอย่าง หรือเข้ารับการปลูกถ่ายไขกระดูก ซึ่งเป็นทางเลือกสำหรับคนบางส่วนที่ป่วยด้วยโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว แต่เขาคิดว่า วิธีการเหล่านั้นจะทำให้เขาต้องใช้เวลาในการรักษาตัวในโรงพยาบาลนานเกินไป เขาจึงฝากความหวังไว้กับวิธีการรักษาที่ยังไม่มีการคิดค้นขึ้นมา เขาบอกกับครอบครัวว่า "สักวันหนึ่งในอนาคต อาจจะ 20-50 ปี จากนี้ ผมจะเข้ารับการตัดต่อดีเอ็นเอ และมันจะรักษาโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวได้"

อนาคตที่เขาคาดหวัง มาถึงเร็วกว่าที่เขาคาดคิดไว้มาก

ในช่วงปลายปี 2019 จีมี ได้อ่านบทความหนึ่งเกี่ยวกับการทดลองใหม่ทางการแพทย์ที่ใช้การตัดต่อพันธุกรรมและเขาได้ส่งอีเมลหาทีมแพทย์ในทันที หนึ่งเดือนหลังจากนั้น จีมีและอะแมนดา ภรรยาของเขา ซึ่งกำลังตั้งครรภ์ได้ 8 เดือน ได้เดินทางไปยังสถาบันวิจัยซาราห์ แคนนอน (Sarah Cannon Research Institute) ในเมืองแนชวิลล์ เพื่อตรวจสอบว่า เขาจะมีคุณสมบัติหรือไม่ เมื่อได้รับข่าวว่า เขาได้รับอนุญาตให้เข้ารับการทดลอง จีมี บอกว่า มันคือ "ของขวัญคริสต์มาสที่ดีที่สุดเท่าที่เคยได้รับ" และเขาก็โชคดีมาก การระบาดใหญ่ของโควิดในช่วงนั้นทำให้เกิดความเสี่ยงที่จะส่งผลกระทบต่อการทดลองนี้ เพราะมีการยกเลิกเที่ยวบินสายการบินในประเทศจำนวนมากเพิ่มขึ้น เนื่องจากจำนวนผู้โดยสารที่ลดน้อยลง แต่เขาสามารถเดินทางโดยรถยนต์เป็นเวลา 4 ชั่วโมง เพื่อเข้ารับการรักษาในแต่ละครั้งได้

ในการทดลองนักวิทยาศาสตร์จะตัดต่อพันธุกรรมในร่างกายของเขา เพื่อไม่ให้มีการผลิตฮีโมโกลบินที่ผิดปกติอีกต่อไป

ขั้นแรก พวกเขาจะต้องเข้าไปในส่วนของร่างกายที่ผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดง นั่นคือเซลล์ต้นกำเนิดที่อยู่ในไขกระดูกที่มีความอ่อนนุ่ม ที่อยู่ใจกลางของกระดูกของคนเรา จากนั้นในเดือน ม.ค. 2020 จีมี ได้รับยาในการขับเซลล์ต้นกำเนิดออกจากไขกระดูกของเขาเข้าสู่กระแสเลือด จากนั้นมีการต่อท่อนำเลือดออกจากร่างกายของเขาเข้าสู่เครื่องแยกเซลล์เม็ดเลือด (apheresis machin) เพื่อที่จะเก็บเซลล์ต้นกำเนิดจากเลือดของเขา

"คุณนั่งอยู่ตรงนั้นนาน 8 ชั่วโมงและเครื่องนี้จะดูดเลือดทั้งหมดออกมาจากตัวคุณ" เขากล่าว

สุดท้าย เลือดจะถูกดูดออกมาหมดและคนไข้จะรู้สึกอ่อนแรง และจะต้องให้เลือดทดแทนเลือดที่ถูกนำออกมาจากร่างกาย นี่คือส่วนที่ยากที่สุดของกระบวนการทั้งหมดสำหรับจีมี และเขาต้องเข้ารับการทำเช่นนี้ถึง 4 ครั้ง

จีมีกลับบ้านเพื่อพักฟื้นหลังจากที่เข้ารับการให้เซลล์ต้นกำเนิดครั้งสุดท้าย แต่เซลล์ต้นกำเนิดที่ถูกเก็บไปจะถูกนำไปดำเนินการต่อ

ย้อนเวลากลับไป

นักวิทยาศาสตร์จะดำเนินการตัดต่อพันธุกรรมที่จะเป็นเหมือนการย้อนเวลากลับไปในเลือดของจีมี

เมื่อตอนที่เรายังเป็นทารกอยู่ในครรภ์ ร่างกายของเราใช้ฮีโมโกลบินคนละชนิดมีชื่อเรียกว่า ฮีโมโกลบินของทารก (foetal haemoglobin) มันจะจับออกซิเจนได้ดีกว่าฮีโมโกลบินของผู้ใหญ่ และมีความสำคัญต่อพัฒนาการของทารกในการดึงออกซิเจนออกมาจากกระแสเลือดของแม่

หลังจากเราเกิดมาแล้ว จะมีการปิดสวิตช์ทางพันธุกรรม และเราจะเริ่มสร้างฮีโมโกลบินของผู้ใหญ่ขึ้น ที่สำคัญคือ เฉพาะฮีโมโกลบินของผู้ใหญ่เท่านั้นที่ทำให้เกิดโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวขึ้น

สวิตช์ทางพันธุกรรมดังกล่าวซึ่งมีชื่อเรียกว่า BCL11A ถูกค้นพบในช่วงกลางทศวรรษ 2000 ความก้าวหน้าในวงการตัดต่อพันธุกรรม ทำให้ขณะนี้นักวิทยาศาสตร์มีเครื่องมือในการปิดสวิตช์นี้ได้

ดร.เฮย์ดาร์ แฟรงกูล ซึ่งรักษาจีมีที่สถาบันวิจัยซาราห์ แคนนอน กล่าวว่า "วิธีการของเราคือ การปิดสวิตช์นี้เสีย และเพิ่มการผลิตฮีโมโกลบินของทารก เหมือนกับการย้อนเวลากลับไป"

เซลล์ต้นกำเนิดของจีมี ถูกส่งไปที่ห้องปฏิบัติการของเวอร์เท็กซ์ ฟามาซูติคอลส์ (Vertex Pharmaceuticals) เพื่อเข้ารับการตัดต่อพันธุกรรม

ในเดือน ก.ย. 2020 เป็นช่วงเวลาที่จะมีการนำเซลล์ที่ผ่านการตัดต่อพันธุกรรมกลับเข้าสู่ร่างกายของจีมี "มันคือช่วงสัปดาห์วันเกิดของผม มันจึงเหมือนกับการได้รับชีวิตใหม่" เขากล่าว

ก่อนอื่น จีมีต้องเข้ารับเคมีบำบัดเพื่อทำลายเซลล์ต้นกำเนิดในร่างกายที่ผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวทิ้ง จากนั้นจะมีการฉีดเซลล์ที่ได้รับการตัดต่อทางพันธุกรรมเข้าสู่ร่างกายของเขา เพื่อหวังว่า จะทำให้มีการผลิตเม็ดเลือดแดงที่ปกติขึ้นมาใหม่

กระบวนการนี้ทำให้เขาอ่อนเพลียมาก และอีกราว 2 สัปดาห์ต่อมา จีมี ก็ฟื้นตัวกลายเป็นคนใหม่อย่างสิ้นเชิง

"ผมจำได้ว่า ตื่นขึ้นมาโดยไม่มีอาการเจ็บปวดใด ๆ และรู้สึกเคว้ง" เขากล่าว "เพราะตลอดชีวิตของผมมีแต่ความเจ็บปวด มันเป็นส่วนหนึ่งของชีวิต มันแปลกที่ตอนนี้ ผมไม่รู้สึกเจ็บปวดอีกต่อไปแล้ว"

ดร.แฟรงกูล กล่าวว่า ข้อมูลของคนไข้ 7 คนแรก "น่าอัศจรรย์มาก" และแสดงให้เห็นถึง "การหายขาดจนร่างกายทำงานได้ตามปกติ"

"สิ่งที่เรากำลังเห็นคือ คนไข้กำลังกลับไปใช้ชีวิตตามปกติได้ ไม่มีใครต้องเข้าโรงพยาบาลหรือพบแพทย์เพราะอาการป่วยที่เกี่ยวข้องกับเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียว" ดร.แฟรงกูล กล่าว

มีการใช้กระบวนการทางพันธุกรรมเช่นเดียวกันนี้กับคนไข้รวม 45 คน ทั้งที่ป่วยเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวและอาการผิดปกติทางเลือดอีกอย่างหนึ่งที่เรียกว่า โรคเบต้าธาลัสซีเมีย ซึ่งทำให้ฮีโมโกลบินทำงานผิดปกติ แต่ข้อมูลทั้งหมดกำลังอยู่ระหว่างการเปรียบเทียบอยู่

สุดท้ายแล้ว ความเจ็บปวดที่หายไปทำให้จีมีรู้สึกว่า เขาสามารถเป็นคนที่เขาต้องการจะเป็นมาโดยตลอด เขาบอกว่า โรคนี้ทำให้เขากลายเป็นคนเก็บตัวมากขึ้น เพราะมันทำให้เขาต้องอยู่แต่บ้านและระวังตัวเอง

"ผมมักจะเปรียบเปรยเช่นนี้ว่า ตอนที่ลูกชายผมเกิดมาใหม่ ๆ ผมเห็นเขามองออกไปนอกหน้าต่างรถยนต์ และเห็นเขาเผชิญกับโลกเป็นครั้งแรกในฐานะของมนุษย์ที่เพิ่มเริ่มต้นชีวิต ผมรู้สึกเกือบจะแบบเดียวกัน ผมกำลังใช้ชีวิตในฐานะคนคนใหม่"

เขารู้สึกว่า ในที่สุดเขาก็สามารถเป็นพ่ออย่างที่เขาอยากจะเป็นได้แล้ว "เพียงแค่การสามารถออกไปเดินเล่นกับลูกชายของผมได้ นั่นก็เป็นอะไรที่ผมเคยคิดว่า ผมคงไม่สามารถทำได้"