Спинална мишићна атрофија и Србија: Тест који пружа наду за живот - „Мој син је на време добио дијагнозу"

Седмог дана по рођењу сина у београдском породилишту Народни фронт, Татјани Богданов Крстић зазвонио је телефон.

Видела је непознати број, али се ипак јавила.

На вези је био професор са дечије клинике Тиршова.

„Није ми кликнуло, док није рекао нешто типа: 'Ви сте пристали да се крв вашег детета да на скрининг (тестирање) на спиналну мишићну атрофију (СМА)", прича Татјана за ББЦ.

„Схватила сам тада да ме зове да ми каже да је моја беба позитивна на ову болест."

У први мах „није могла да верује", каже и почела је да плаче.

Доктор је покушао да је смири.

„Сећам се да сам му рекла: 'Немојте да ми ублажавате, знам шта је СМА, лечићемо га СМС-ом'."

Татјана се сетила бројне деце са дијагнозом ове болести, за коју стручњаци кажу да је најчешћи генетички узрок смртности у дечијем узрасту.

За њих се у Србији претходних година кроз јавне кампање сакупљао новац за скупу терапију у иностранству.

Ипак, за разлику од већине од око 110 деце, колико их тренутно живи у Србији са овом дијагнозом, Татјанин син има велике шансе да живи попуно нормалним животом.

Болест му је откривена одмах по рођењу, захваљујући тесту који је уведен у породилишту Народни фронт пре четири месеца, као део једногодишњег пилот пројекта.

„До сада смо децу оболелу од СМА откривали тек када приметимо симптоме, а тада је болест већ масовно узнапредовала", објашњава Милош Бракушанин, молекуларни биолог који води студију изводљивости овог пројекта.

Када се болест открије пре настанка симптома, лечење може може одмах да почне како би се спречио развој болести, додаје Бракушанин.

„А поједине терапије већ постоје и у Србији", каже он.

Међутим, тест који је, слажу се обоје, вероватно спасио живот овој беби, пет одсто мајки одбило је по рођењу детета у Народном фронту.

За четири месеца тестирано је 2.300 деце, а откривена су три случаја СМА.

Од 2023. године ће свака беба у Србији по рођењу бити тестирана на СМА, одлучено је из Републичког фонда за здравствено осигурање крајем августа 2022.

„Мајкама бих поручила да се обавесте пре него што категорички одбију било који тест за сопствено дете", каже Татјана.

Да би биле обавештене на прави начин, важан је приступ здравствених радника, додаје.

„Верујем да готово свакој мајци, када јој се разумно објасни, неће пасти на памет да одбије", каже она.

Шта је СМА

*Извор: Милош Бркушанин, Биолошки факултет у Београду

Трудноћа високог ризика и прва беба на вестима

Пре болног разговора са лекаром, Татјана није много знала о спиналној мишићној атрофији.

Било јој је познато да је то „болест која брзо напредује и да је смртоносна ако се не лечи".

„Знала сам да су то деца коју виђамо по билбордима у граду и за чије лечење шаљемо поруке", каже она.

Татјана се сетила позива за помоћ деци попут малог Гаврила, за кога је покренута велика кампања у Србији 2021. године, како би се прикупио новац за лечење.

За њега је на лицитацију стављена и капитенска трака најпознатијег фудбалера света Кристијана Роналда, коју је у бесу бацио на утакмици фудбалских репрезентација Србије и Португала у Београду, у квалификацијама за Светско првенство.

Како је изгледало скупљање новца са малог Гаврила:

Тест на СМА, који је могуће урадити у Народном фронту од априла 2022, ипак је један од разлога што се Татјана определила да се породи у овом породилишту.

Њена трудноћа је била високоризична, а ово је једно од два породилишта у Београду чији су запослени обучени за такве случајеве.

Када је први пут „са гомилом здравствених недоумица" отишла код лекара који јој је водио трудноћу, он је поменуо тест.

„Верујем науци, верујем вакцинама и не волим изненађења, посебно здравствена", објашњава Татјана.

Тако се медицинска сестра, други дан по порођају, појавила у Татајниној соби у породилишту са документом за пристанак на тест, а она је одмах је знала о чему се ради и без оклевања пристала.

„Баш у то време медији су писали о првој беби код које је откривена СМА, у породилишту сам читала те вести и процедуру - када отприлике стиже позив и запамтила сам да је то најкасније седми дан.

„Нисам ни сањала да ће наш резултат бити позитиван", додаје.

Има ли лека

„Лека нема" - ово је прво што је Татјани пало на памет када јој је доктор саопштио да њен син има спиналну мишићну атрофију.

Једино решење, мислила је тада, биће скупа генска терапија у иностранству.

„Мислила сам да је битка с временом унапред изгубљена и да ћу изгубити сопствену бебу", каже.

Од када је сина први пут узела у руке, до резултата теста прошло је седам дана, а Татјана је и даље под утиском тих недељу дана.

„То је неописива срећа и, седмицу касније, неописива туга."

Татјанин супруг Небојша је, каже, „био тужан и безнадежан".

„То прво вече, када смо сазнали, смишљали смо како да прикупимо 2,5 милиона долара за лек, јер смо мислили да је то једина опција", додаје она.

Ипак, велика нада постоји и у Србији, тврди Милош Бркушанин, који прати програм тестирања на СМА после рођења детета.

„У Србији од 2018. године постоје две од три светске терапије за спиналну мишићну атрофију", објашњава он.

Које све терапије постоје

*Извор: Милош Бркушанин, Биолошки факултет у Београду

Како Татјанин син, утврђено је, има тип два или три ове болести, за њега постоји терапија у Србији и родитељи су се, после консултације са лекарима, одлучили за сируп који се доживотно пије.

„Ова болест је трка са временом", каже Бркушанин, који је 2018. докторирао на теми спиналне мишићне атрофије.

Татјанин син је лек добио пре појаве симптома, који би показивали оштећење неурона које је неповратно.

„Тако смо добили могућност да га лечимо у у најранијој могућој фази и потенцијално потпуно очувамо неуроне", каже Бркушанин.

Деца са СМА се по рођењу не разликују од друге, објашњава молекуларни биолог.

Зато се пре овог теста, СМА откривала тек када се појаве симптоми - јер, на пример, дете не може да подигне главу.

„Чак се ни тада није моментално добијала дијагноза, некада би прошло време док родитељи не примете, док се не обрате лекару, а он даље специјалисти", каже он.

Тако би, додаје, изгубили и неколико месеци.

„Тај период се назива дијагностичко кашњење", објашњава Бркушанин.

Иако нам може деловати да неколико месеци није много, каже он, за то време може да одумре највећи проценат неурона „и да се изгуби свака нада да ће дете икада самостално дисати или гутати".

„Деца су најчешће умирала док се не одобри терапија", додаје.

„Али то смо избегли са децом којој је болест откривена на рођењу."

То што се болест тестом открива на почетку живота, не значи да се ни за једно дете у Србији више неће скупљати новац, појашњава он.

„Уколико се утврди да дете има најтежи облик болести, опет ћемо морати да сакупљамо средства за лечење у иностранству", каже.

Ипак, са тестом се, наглашава, спашавају деца са средњим и лакшим обликом болести, а уједно битно смањује време за дијагнозу и долазак до терапије код најтежих случајева.

„Прва и последња беба"

Татјана и Небојша су се веома изненадили када су на сајту Удружења оболелих од спиналне мишићне атрофије сазнали да је болест наследна и да су обоје носиоци гена који је изазива.

Прва реакција је била питање - зашто им нико није, док су планирали трудноћу, саветовао да се тестирају и виде да ли су носиоци тог гена?

„Када вас све то задеси, прво размишљате о томе зашто је баш ваше дете морало да упадне у 25 одсто шанси да му пренесемо тако тешку болест", каже Татјана.

Зато је ово њихова прва, али „и последња беба", додаје Татјана.

Када су прихватили ту чињеницу, Татјана је одмах помислила да је „могло лако да се догоди да се дете роди у некој другој болници или пре априла 2022. када је кренуо скрининг".

„Могли смо мислити да је све у реду, па за шест месеци схватити да он не може да подиже главу као све остале бебе", додаје.

У том случају би изгубили драгоцено време, док би болест неповратно напредовала.

„Овај тест је једна светла тачка у грозној болести каква је СМА, друга светла тачка је да у Србији постоје две доступне терапије", каже Татјана.

Идеја за тестирање беба на СМА потекла је са Биолошког факултета, у чијој лабораторији се већ раде многа генетичка тестирања.

„Пилот пројекат се спроводи само у породилишту Народни фронт јер још немамо довољно људи и апарата да урадимо тестове за све бебе у Србији", каже Бркушанин.

Објашњава и зашто су изабрали баш Народни фронт.

„Учесталост СМА је на светском нивоу - један случај у 8.000 деце.

„Зато нам је требало породилиште са толиким бројем деце на годишњем нивоу јер и пројекат толико траје", каже.

За четири месеца, молекуларни биолози су открили три случаја, а тестирали су око 2.300 деце.

Србија се, додаје он, труди да овим тестом следи позитивне примере развијених земаља света.

Око 97 одсто деце у Сједињеним Америчким Државама се тестира на СМА по рођењу, а тестирање постоји и у Аустралији, Немачкој, делу Белгије и Италије, Кини, Русији, Тајвану и Јапану, каже он.

„У већини ових земаља, тестирање је почело прво пилот пројектом, као што се то сада ради код нас", каже Бркушанин.

Од земаља региона, Словенија има тест, додаје.

Како у Србији живе деца са СМА којој је болест касније откривена:

Радни дан и по 14 сати

Татјани и Небојши јако значи подршка лекарског тима у Србији, али и Удружење деце са СМА.

„Све недоумице које имамо, питања, изазове са којима се сусрећемо, они су ту за нас", каже Татјана.

Недавно је, додаје, професор који јој је саопштио дијагнозу, „са одмора решавао папирологију за добијање терапије".

„Он у Грчкој, ја у Београду, а на уму само једно - СМА", каже она.

Зато су Татјана и Небојша одлучили да у слободно време помогну лекарима и научницима „у несебичној мисији скретања пажње на ову болест".

Помоћ у едукацији о овој тешкој болести им је, каже Милош Бркушанин, свакако потребна.

Овај млади доктор молекуларне биологије предаје на Биолошком факултету и ради у њеној лабораторији, док прати овај пилот пројекат.

Радни дан му траје и до 14 сати.

„Радимо генетичке тестове за више од 60 наследних болести", каже он.

Када је започињао научну каријеру, каже да није веровао да ће толико радити са људима.

„Лабораторијски рад је такав да си цео дан у затвореном простору без природног светла", описује он.

„Невидљиви сте за спољни свет тако огрнути белим мантилом."

Ипак, у његову лабораторију свакодневно долазе људи који доносе узорке и чекају резултате, а врло често са њима научници из лабораторије воде дуге телефонске разговоре.

„Тим људима је преко потребна помоћ када се постави дијагноза", каже он.

Јако му је битно да родитељи не губе наду и схвате шта лекари могу да ураде.

„Морамо и да им објаснимо да је потребно да тестирамо целу породицу, јер и друга деца могу да имају исту болест, а постоји и ризик од 25 одсто да ће дете и у наредној трудноћи имати СМА", објашњава Бркушанин.

Када је у Србији омогућена терапија, Бркушанин је одлазио на клинике и узимао узорке директно.

„То је онда још личнији ниво, јер упознате децу", додаје.

Онда је почео да прати лечење све деце са СМА.

„Када видим да терапија делује, то ми враћа наду у моћ науке", каже.

Од када је кренуо пилот пројекат, Бркушанин је открио СМА код троје деце.

„Видели смо резултат, али смо по правилу морали да ћутимо 24 сата и поновимо тест", каже он.

Резултат се тек после поновљеног теста саопштава родитељима.

Сва три случаја откривена су у три недеље, а Бркушанин за то време није много спавао.

„Развила нам се та научна радозналост да смо нешто успели да откријемо, као неки успешни подухват", каже.

Осећао је и одговорност.

„Питао сам се како ће да реагују ти родитељи, који је најбољи начин да им се каже, како ће они то чути, да ли ће разумети, да ли ће пристати да доведу дете на додатно испитивање", каже он.

Зашто неки родитељи одбијају тест

Татјана каже да, из нове перспективе, опет не би одбила тестирање на ову или било коју другу болест.

Ипак, око пет одсто родитеља, чија су деца рођена у Народном фронту, одбили су тестирање.

„Ми кажемо да је мајка одбила, јер она потписује сагласност, али то је одлука породице", појашњава Бркушанин.

Дешавало се, додаје он, да мајка пристане на тест, али да одустане после консултација са оцем детета.

„Разлози су различити, а мајка није дужна да образложи", каже он.

„Најчешћи коментари су: 'Па неће баш мени да се деси, ако се деси - мислићемо о томе'."

Неки родитељи, додаје, подлежу теоријама завере.

„Мисле да ћемо на деци да вршимо експерименте, да им уграђујемо чипове, нису упознати да већ постоји скрининг на неке друге болести и да је ово само један од њих", каже Бркушанин.

Како је једна породица из Босне помогла да се открије нови лек:

Од када је откривено троје деце са СМА, проценат родитеља који не желе тест опада, додаје.

„Ако не верују стручњацима, можда ће веровати родитељима када им кажу шта тест значи", каже он.

Татјана мисли да и здравствени радници треба да се едукују како да прилазе мајкама када траже пристанак да се њихово дете тестира на СМА.

„Мајкама треба прићи врло пријатељски, објаснити да се детету већ вади крв и ради низ обавезних тестова и да је у питању кап или две узорка који се већ ионако узима", каже она.

Веома је битно да им се, каже, „објасни како је страшна ова болест и подсети на децу за коју је читава Србија скупљала новац да оду на лечење у иностранство",

„Неопходно је и да подвуку предности раног сазнавања резултата", додаје.

Када тест на СМА од наредне године буде уведен у сва породилишта у Србији, он ће бити обавезан.

Лек за бебу 'као спанаћ за Попаја'

Татјанина беба свакога дана у исто време добија дозу сирупа, који ће пити, ако се нешто у науци не промени, до краја живота.

„Са супругом сам разговарала како ћемо му, када порасте и дође време, објаснити зашто пије сируп сваки дан и шта је то", каже она.

Дошла је на идеју да сируп пореде са спанаћем који једе цртани јунак Попај.

„Сируп је наш спанаћ, чини да један дечак буде снажан и здрав", каже Татјана.

Ако њен син никада не осети симптоме СМА, за Бркушанинов тим то ће бити највећи успех пилот пројекта.

„Желимо да гледамо ту децу како расту", каже он.

Породице су му већ у рекле да ће бити радо виђен гост на дечијим рођенданима.

„Ја дефинитивно памтим датуме њихових рођења, а волео бих да тако буде још много година", каже Бркушанин.

У тренутку када Татјана говори за ББЦ, њен син већ шести дан пије сируп.

„Да будем потпуно јасна, све је и даље свеже", каже она.

„Утисци нису сређени, а у глави је и даље кошница."

Међутим, део терета овој породици је, каже, спао „самом чињеницом да више не чекају на терапију".

„Нешто смо урадили, највише његов тим лекара и биолога, имамо чему да се надамо", каже она.

„Та нада је да никада неће испољити симптоме и да ће живети као један нормалан дечак."

Пратите нас на Фејсбуку,Твитеру и Вајберу. Ако имате предлог теме за нас, јавите се на [email protected]