Ретка болест у забаченом месту у Бразилу где су 'скоро сви рођаци'

Силвана Сантос се и даље сећа комшија у малом месту које је посетила пре 20 година, где су многа деца изгубила способност кретања.

Ћерка човека званог Лоло близу улаза у место, Режане на крају пута, Маркињос после бензинске пумпе, Паулиња поред школе.

У Серињи дос Пинтосу, забаченом месту на североистоку Бразила у којем живи мање од 5.000 становника, биолошкиња и генетичарка Силвана Сантос је идентификовала до тада непознато генетско обољење и назвала га - спастична параплегија-оптичка атрофија-неуропатија (СПОАН).

Ова болест, изазвана генетском мутацијом, погађа нервни систем и постепено слаби тело.

Јавља се искључиво када дете наследи мутирани ген од оба родитеља.

Сантос је у њеној студији први пут у свету описала ово обољење као посебно.

Захваљујући овом и њеном каснијем раду, уврштена је на листу 100 најутицајнијих жена света у избору ББЦ-ја за 2024. годину.

Пре њеног доласка, породице нису имале никакво објашњење за болест од које су им оболевела деца.

Данас, мештани отворено говоре о болести СПОАН и генетици.

„Она нам је дала дијагнозу коју никада нисмо имали.

„Након истраживања, почела је да стиже помоћ - људи, финансијска подршка, инвалидска колица”, каже Маркињос, један од оболелих

Погледајте видео: Ретке болести - живот са атаксијом

Сериња дос Пинтос: Свет за себе

У улици у којој је живела у Сао Паулу, највећем и најбогатијем граду у Бразилу, имала је комшије који су били чланови шире породице пореклом из Сериње.

Многи од њих су били рођаци у неком колену који су били међусобно венчани.

„Тамо има много људи који не могу да ходају, али нико не зна зашто”, говорили су Сантос о њиховом родном месту.

Ћерка једног комшије, Зирландија, имала је озбиљно обољење.

Још док је била дете, очи су јој се неконтролисано померале, а временом је губила снагу у удовима и завршила је у инвалидским колицима.

Била јој је потребна помоћ чак и за најједноставније свакодневне активности.

После година истраживања, Сантос и њен тим су закључили да се ради о симптомима до тада незабележеног генетског поремећаја - СПОАН.

Касније су пронашли још 82 случаја у свету.

На молбу комшија, Силвана Сантос је током одмора посетила Серињу дос Пинтос.

Долазак тамо описује као „улазак у посебан свет”, не само због бујне природе и погледа на планине, већ и због упечатљивог друштвеног феномена.

Што је више шетала и разговарала са мештанима, то је више била изненађена бројем бракова међу рођацима.

Због изолованости Сериње и врло малог броја досељеника, велики број становника је у сродству, па су бракови између рођака много вероватнији него у другим местима.

Многи парови нису ни знали да су у сродству док се нису венчали.

Други су знали, али су веровали да такви бракови дуговечнији и да обезбеђују јачу подршку породице.

Бракови међу рођацима су у релативно чести у свету.

Процењује се да чине око 10 одсто свих бракова, а стручњаци наводе да већина деце из таквих бракова буде потпуно здрава.

Међтим, ризик од преноса штетних генетских мутација је повећан код таквих бракова.

„Ако пар није у сродству, шанса да њихово дете има редак генетски поремећај или инвалидитет је око два до три одсто.

„У браковима људи који су у сродству, тај ризик расте на пет до шест одсто по трудноћи”, објашњава генетичар Лузиван Кошта Рејс са Универзитета Рио Гранде до Сула, у истоименој држави Бразила.

Каснија истраживања су показала да је више од 30 одсто парова у Серињи било у сродству, а трећина њих је имала бар једно дете са инвалидитетом.

Дуг пут до дијагнозе

Сантос је одлучила да пронађе медицинску дијагнозу за људе из Сериње и почела је да планира опсежно генетско истраживање које је захтевало вишеструке посете и на крају пресељење у то подручје.

Током првих година истраживања, много пута је возила 2.000 километара од Сао Паула до Сериње.

Обилазила је домове, узимала узорке ДНК, испијала кафе са мештанима, и слушала породичне приче, покушавајући да пронађе мутацију која изазива болест.

Оно што је требало да буде тромесечни рад на терену се претворило у вишегодишњу труд и посвећеност.

Тим је 2005. године објавио студију која је потврдила постојање болести СПОАН у унутрашњости Бразила.

Тим др Сантос је открио да се мутација дешава услед губитка малог фрагмента хромозома, због чега ген прекомерно производи кључни протеин у можданим ћелијама.

„Кажу да то потиче од Максимијана, женскароша из наше породице”, каже пољопривредник Лоло, чија ћерка Режана има СПОАН.

Лоло, сада 83-годишњак, оженио је његову рођаку и никада није напустио Серињу.

И даље чува стоку, док се о његовој ћерки Режани, која не може да обавља основне животне активности, брине породица.

Међутим, генетска мутација која изазива СПОАН много је старија од легенде о „старом Максимијану”.

Вероватно је стигла пре више од 500 година, заједно са првим европским досељеницима на североисток Бразила.

„Анализа генетских секвенци показује изражено европско порекло код пацијената, што се поклапа са историјским подацима о присуству Португалаца, Холанђана и сефардских Јевреја у региону”, каже Сантос.

Ова теорија је поткрепљена открићем два случаја болести СПОАН у Египту, а даља истраживања су показала да и египатски пацијенти имају европско порекло, што упућује на заједнички извор на Иберијском полуострву.

„Највероватније су га донели сродни сефардски Јевреји или Мавари који су бежали пред инквизицијом”, објашњава Сантос.

Верује да широм света, посебно у Португалу, има још неоткривених случајева.

Разумевање ризика

Иако до сада није било већег напретка у проналажењу лека, праћење пацијената донело је одређене промене.

Режане се сећа да су их раније звали „богаљи”, а данас се једноставно каже да неко има СПОАН.

Инвалидска колица нису само пружила оболелима већу самосталност, већ су и помогла у превенцији деформитета.

Раније су многи који су имали ову болест могли само да леже у кревету или на поду.

Како болест напредује, физичке способности се погоршавају с годинама, и око педесете готово сви пацијенти постају потпуно зависни од других.

То је случај и са децом Инес, која су међу најстаријима у Серињи.

Чикињо, 59-годишњак, више не може да говори, док Маркињос, 46-годишњак, има веома ограничену способност комуникације.

„Тешко је имати 'посебно' дете.

„Волимо их исто, али патимо због њих”, каже Инес, која је удата за рођака у другом колену.

Лариса Кејроз, 25-годишњакиња, братаница Чикиња и Маркињоса, такође се удала за даљег рођака.

Она и њен муж Сауло су открили да имају заједничког претка тек после неколико месеци забаљања.

„У Серињи дос Пинтосу, на крају крајева, сви смо родбина. У сродству смо са сваким”, каже Лариса.

Парови попут Ларисе и Саула су у центру пажње новог истраживања у којем учествује и Сантос.

Пројекат, који подржава Министарство здравља Бразила, предвиђа генетски скрининг 5.000 парова како би се идентификовали рецесивни гени повезани са озбиљним болестима.

„Циљ није да се спрече бракови међу рођацима, већ да парови разумеју генетске ризике које могу да пренесу потомству”, каже Сантос.

Данас, као универзитетска професорка, она води центар за генетско образовање и ради на проширењу тестирања у североисточном Бразилу.

Иако више не живи у Серињи дос Пинтосу, Сантос каже да приликом сваке посете има осећај као да се враћа кући.

„Силвана нам је као члан породице”, каже Инес.

ББЦ на српском је од сада и на Јутјубу, пратите нас ОВДЕ.

Пратите нас на Фејсбуку, Твитеру, Instagramу и Вајберу. Ако имате предлог теме за нас, јавите се на [email protected]