डाउन सिंड्रोम म्हणजे नेमकं काय? जागतिक डाउन सिंड्रोम दिन का साजरा केला जातो?

21 मार्च हा दिवस जागतिक डाऊन सिंड्रोम दिन म्हणून साजरा केला जातो.

डिसेंबर 2011 मध्ये युनायटेड नेशन्सच्या जनरल असेंब्लीने 21 मार्च हा दिवस जागतिक डाउन सिंड्रोम दिन म्हणून साजरा केला जाईल, असं जाहीर केलं.

2012 सालापासून जागितक डाउन सिंड्रोम दिन साजरा व्हायला सुरुवात झाली.

डाउन सिंड्रोम ही स्थिती त्या व्यक्तीच्या गुणसुत्रीय असंतुलनामुळे तयार होते.

डाउन सिंड्रोम साधारणपणे वेगगेळ्या प्रमाणात त्या व्यक्तीच्या बौद्धिक, शारीरिक अपंगत्व आणि त्यासंबंधीच्या वैद्यकीय समस्यांना कारणीभूत ठरतो.

जगभरातल्या व्यक्तींमध्ये आढळणाऱ्या या स्थितीविषयी अधिक जाणून घेऊया.

डाउन सिंड्रोम ही स्थिती त्या व्यक्तीमध्ये गुणसुत्रांची वेगळी व्यवस्था झाल्यामुळे निर्माण होते. डाउन सिंड्रोमला ‘ट्रायसोमी 21’ असंही म्हटलं जातं.

जगात 1000 बाळांच्या जन्मात 1 डाउन सिंड्रोम असलेलं बाळाला असतं अशी माहिती युनायटेड नेशन्सने दिलेली आहे.

डाउन सिंड्रोम म्हणजे काय?

गुणसुत्रांच्या असंतुलित विकाराने उद्भवलेली ही स्थिती संपूर्ण जगात, सगळ्या धर्म आणि वर्णांमध्ये आढळून येते.

डाउन सिंड्रोम असणाऱ्या व्यक्तींच्या जगण्याची गुणवत्ता प्रयत्न करुन वाढवली जाऊ शकते.

यासाठी या व्यक्तींच्या शारिरिक आणि मानसिक स्थितीचं नियमितपणे तपासणी, फिजीओथेरपी, स्पीच थेरपी, समुपदेशन किंवी वेगळ्या शिक्षणाची पद्धत या काही गोष्टी केल्या जाऊ शकतात.

डाउन सिंड्रोम कसा होतो?

आपलं शरीर अब्जावधी लहान लहान पेशींनी बनलेलं आहे आणि प्रत्येक पेशीमध्ये जनुकं (genes) असतात. जनुकं वैशिष्ट्यपूर्ण रचनेत एकत्र असतात त्याला गुणसुत्र म्हटलं जातं.

जनुकांमध्ये महत्वाची माहिती असते. त्याच्या आधारावरच आईच्या पोटात वाढणाऱ्या नवीन जीवाची शारिरिक वैशिष्ट्ये निर्धारित होतात. उदाहरणार्थ आपल्या डोळ्यांचा रंग हा जनुकांमुळे ठरतो. याशिवाय पोटातील गर्भ मुलगा असेल की मुलगी हे जनुकांवरुनच निर्धारित होतं.

सामान्यत: पेशींमध्ये 46 गुणसूत्रे असतात म्हणजे गुणसुत्रांच्या 23 जोड्या असतात. आईच्या पोटात गर्भाची वाढ होताना पेशींचं विभाजन होत असतं. पण जेव्हा गुणसुत्र 21 सोबत पेशींचं असंतुलीत विभाजन होतं तेव्हा डाउन सिंड्रोमची स्थिती तयार होते. म्हणजे कधी कधी गुणसुत्र 21 ची अतिरिक्त प्रत तयार होते. या अतिरिक्त प्रतीमुळे शरीरातील सर्व किंवा काही पेशींमध्ये 47 गुणसूत्रे असतात तेव्हा डाउन सिंड्रोम होतो. म्हणूनच या अवस्थेला ट्रायसोमी 21 देखील म्हटलं जातं.

1959 मध्ये प्रोफेसर जेरोम लेज्युने यांनी हे सिद्ध केले की या कारणामुळे डाऊन सिंड्रोम होतो.

डाउन सिंड्रोमचे तीन प्रकार कोणते?

डाउन सिंड्रोमचे तीन प्रकार आढळून येतात.

ट्रायसोमी 21 - सर्व पेशींमध्ये अतिरिक्त गुणसूत्र 21 असते. डाउन सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक लोकांमध्ये हा प्रकार असतो.

मोझॅक - शरीरातील काही पेशींमध्ये (सर्व नाही) अतिरिक्त गुणसूत्र 21 असतात. हा प्रकार फार कमी सापडतो.

ट्रांसलोकेशन – गुणसुत्र 21 चा काही भाग हा इतर गुणसुत्रांशी जोडला जातो. त्यामुळे डाउन सिंड्रोम उद्भवतो.

या स्थितीला डाउन सिंड्रोम का म्हटलं जातं?

डाऊन सिंड्रोमचं नाव डॉक्टर जॉन लॅंगडन डाउन यांच्या नावावरून ठेवलं गेलं. डॅक्टर डाउन यांनी 1866 मध्ये पहिल्यांदा या स्थितीबद्दल माहिती प्रकाशित केली. त्यानंतर यावर बरंच संशोधन झालंय आणि याबदद्लची माहिती पुढे आली आहे.

बाळाला डाउन सिंड्रोम आहे की नाही हे गर्भारपणात कळणं शक्य आहे?

तज्ज्ञांच्या मते गरोदर होण्यापूर्वी आणि गरदोरपणात काही टेस्ट आणि स्कॅन्स असतात ज्यावरुन डाउन सिंड्रोमचं निदान करणं शक्य आहे.

“गरोदरपणाच्या आधीचा टप्पा असतो की, आई आणि वडीलांचं जेनेटिक टेस्टींग करुन घ्यायचे. आई वडिलांचं गुणसुत्रांच टेस्टींग करता येतं. त्यावरुन थोडा अंदाज येऊ शकतो. एकदा दिवस गेले, की मग पहिले सहा आठवडे काही करता येत नाही. त्यानंतर एनआयपीटी नावाची टेस्ट करता येते.

बाळाचा डीएनए हा आईच्या रक्तामधून काढला जातो. यामध्ये आईच्या रक्तातल्या गर्भाच्या पेशी काढून त्याच्या टेस्ट होतात. गरोदरपणाच्या दहाव्या आठवड्यानंतर ही टेस्ट करता येऊ शकते,” अशी माहिती वंध्यत्व आणि स्त्रीरोग-तज्ज्ञ डाॅ. राजलक्ष्मी वालावलकर यांनी दिली.

गरोदरणाचे आठवडे जसे पुढे सरकतात तशा अजूनही काही चाचण्या केल्या जाऊ शकतात.

“साडेअकरा ते साडेतेरा आठवड्यांच्या टप्प्यांवर दोन टेस्ट होतात. एक सोनोग्राफी होते. ज्याला न्युकल ट्रांसलुएंसी स्कॅन असं म्हटलं जातं. एनटी स्कॅन म्हणूनही नाव घेतलं जातं. यामध्ये बाळाच्या मानेचा स्कॅन होतो. स्पायनल काॅर्डच्यावर एक द्रव्य असतं. ते द्रव्य एका पातळीपर्यंतच असणं आवश्यक आहे. एनआयपीटी आणि एनटी स्कॅनच्या निकालांवरून गर्भला डाउन सिंड्रोम आहे की नाही याचा अंदाज बांधता येतो.

गरोदरपणात या दोन टेस्ट आता आवश्यक भाग झालेल्या आहेत. या टेस्टबरोरबच पेंटा मार्कर आणि क्वाड मार्कर ही टेस्टही होते. ही आईच्या रक्ताची टेस्ट असते. त्यामध्ये रक्तामधले वेगवेगळे फॅक्टर्स तपासले जातात. यावरुनही डाउन सिंड्रोमचा अंदाज बांधू शकतात,” असं डाँ. राजलक्ष्मी वालावलकर यांनी सांगितलं.

या चाचण्यांच्या रिपोर्टवरुन एकत्रीतपणे बाळाला डाउन सिंड्रोम आणि इतर काही जनुकीय विकार आहेत का याचा अंदाज डाँक्टरांना येतो. जर या चाचण्यांच्या निकालावरुन स्पष्ट अंदाज येत नसेल तर काही इनव्हेजीव्ह पद्धतीच्याही चाचण्या आहेत.

“त्यामध्ये बाळाच्या नाळेत निडल टाकून सँपल घेऊन त्याची टेस्ट केली जाते. एक एम्निओ टेस्ट असते. पोटात बाळाच्या आजुबाजुला पाणी असतं. त्याला अम्नीओटिक फ्लुइड असं म्हटलं जातं. या टेस्टमध्ये बाळाच्या नाळेला हात न लावता या पाण्याचं सँपल घेतलं जातं. बाळाच्या पेशी या पाण्यात येत असतातं. त्यावरुनही डाउन सिंड्रोमचं निदान केलं जाऊ शकतं,” असं डॉ. वालावलकर यांनी सांगितलं.

डाउन सिंड्रोममुळे त्या व्यक्तीवर काय परिणाम होतो?

डाउन सिंड्रोम असणाऱ्या व्यक्तींमध्ये काही सारखे शारीरिक गुणधर्म दिसू शकतात.

“आजही दुर्देवाने असं होतं की एनटी स्कॅन नावाचा महत्त्वाचा स्कॅन असतो आणि एनआयपीटी नावाची टेस्ट असते पण त्या लोकांना फार माहिती झालेल्या नाहीयेत. यामुळे दुर्दैवाने डाउन सिंड्रोम गरदोरपणात ओळखला जात नाही.

डाउन सिंड्रोम व्यक्तींचं आयुर्मान हे साधारणपणे 40-50 वर्षं असतं. त्यांना वारंवार संसर्ग होतात. हृदयाचे दोष असू शकतात. किडनीचे दोष असू शकतात. या शारीरिक गोष्टी थोड्या प्रमाणात मर्यादेत ठेऊ शकतो. पण मतीमंदत्वाला काही औषध नसतं. त्यामुळे या बालकांंचं संगोपन करणं हे पालकांसाठीही थोडं आव्हानात्मक असतं.

त्यामुळे त्यासाठी त्यांना आर्थिक सहाय्य मिळणं, भावनिक आधार मिळणं गरजेचं असतं. या बाळांना वारंवार वैद्यकीय मदतही लागते. त्यामुळे योग्य वैद्यकीय मदत मिळणंही महत्त्वाचं ठरत,” असं पुण्यातले आॅबस्ट्रेशियन डॉ. चिन्मय उमर्जी यांनी दिली.

पण डाउन सिंड्रोम असणाऱ्या सर्वच व्यक्ती एकसारख्या नसतात. त्यांचंही भिन्न व्यक्तिमत्त्व आणि वेगवेगळ्या क्षमता असतात.

सर्वसाधारणपणे डाउन सिंड्रोम असणाऱ्या व्यक्तींना शिकण्यात, नवीन गोष्टी आत्मसात करण्यात, मिळालेल्या माहितीचं आकलन आणि नवीन कौशल्य शिकण्यात अडचणी येतात. त्यासाठी त्यांना थोडा वेळ लागू शकतो.

ही स्थिती असलेले बहुसंख्य लोक चालतात, बोलतात, सामान्य शाळेत जातात, इच्छा असल्यास खेळ खेळतात आणि अगदी टिपिकल जीवन जगतात.

यावर डाउन सिंड्रोम असोसिएशन स्पष्ट करते की, “डाउन सिंड्रोम सोबत वाढणाऱ्या प्रत्येक व्यक्तीला लागणारी काळजी आणि मदतीची गरज ही व्यक्तीनुरुप वेगवेगळी असू शकते.”

डाउन सिंड्रोम असणाऱ्या व्यक्तींना कोणकोणत्या थेरपींची मदत होऊ शकते?

डाउन सिंड्रोममुळे त्या व्यक्तीच्या शारिरिक आणि बौद्धिक क्षमतांवर परिणाम झाल्याचं दिसून येतं. यामुळे डाउन सिंड्रोम असणाऱ्या व्यक्तींना शक्य तेवढं चांगलं आणि सामान्य आयुष्य जगता यावं यासाठी काही गोष्टींची दक्षता घेणंही आवश्यक असतं.

डाउन सिंड्रोम असणाऱ्या व्यक्तींच्या शारीरिक आणि मानसिक स्थितीवर लक्ष ठेवण्यासाठी त्यांची नियमित आरोग्य तपासणी होण गरजेचं आहे.

याचसोबत फिजिओथेरपी, व्यावसायिक थेरपी, स्पीच थेरपी, समुपदेशन किंवा विशेष शिक्षण यांसारख्या गोष्टींमुळे त्यांना अधिक मदत होऊ शकते.

समाजाच्या मुख्य प्रवाहात त्यांचा सहभाग वाढवण्यासाठी आणि त्यांच्या वैयक्तिक क्षमता विकसित करण्यासाठी सर्वसमावेशक शिक्षण, पालकांनी घेतलेली काळजी आणि त्यांनी दिलेला पाठिंबा, समाजाकडूनही सपोर्ट या गोष्टी महत्त्वाच्या ठरतात.

"योग्य थेरपी, मार्गदर्शन, पालकांची मेहनत आणि पाठिंबा यामुळे डाउन सिंड्रोम असलेले अनेक जण सामान्य आयुष्य जगत आहेत. तशी उदाहरणही दिसतात. पण या स्थितीबद्दलची जागरुकता पालकांमध्ये असणं गरजेचं आहे," असं डाॅ. चिन्मय उमर्जी यांनी सांगितलं.

2023 जागतिक डाउन सिंड्रोम दिनाची थिम काय आहे?

डाउन सिंड्रोम विषयी जागरुकता निर्माण होण्यासाठी सर्वांनी हा दिवस योग्यरितीने पाळवा असं आवाहन युनायटेड नेशन्सने केलं आहे.

यावर्षीचा संदेश हा With Us Not For Us हा आहे.

विकलांग व्यक्तींकडे फक्त सहानुभूती नजरेतून न बघता त्यांना योग्य वागणुक मिळून त्यांच्यासाठी इतरांसारख्या संधी निर्माण होण गरजेचं असल्याचं हा दिवस साजरा करताना युनायटेड नेशन्सने म्हटलं आहे.

हेही वाचलंत का?

(बीबीसी न्यूज मराठीचे सर्व अपडेट्स मिळवण्यासाठी आम्हाला YouTube, Facebook, Instagram आणि Twitter वर नक्की फॉलो करा.बीबीसी न्यूज मराठीच्या सगळ्या बातम्या तुम्ही Jio TV app वर पाहू शकता. 'गोष्ट दुनियेची', 'सोपी गोष्ट' आणि '3 गोष्टी' हे मराठीतले बातम्यांचे पहिले पॉडकास्ट्स तुम्ही Gaana, Spotify, JioSaavn आणि Apple Podcasts इथे ऐकू शकता.)