'ከሞት አፋፍ የሚመልስ ነው' በሚባልለት የዘረ መል ምህንድስና ላይ የሚሠራው ኢትዮጵያዊ

ኦፓል ሳንዲ ስትወልድ ጀምሮ መስማት አትችልም።

ጆሮዋ መስማት እንዳይችል ያደረገው ዘረ መል፣ በጤናማ ዘረ መል ተተክቶ አንድ ዓመት ሳይሞላት ተሰጥቷታል።

አሁን ኦፓል መስመት ትችላለች። ይህ ሕክምና የተደረገላት የመጀመሪያዋ ሰው ናት።

ኦፓል በዘረ መል የወረሰችው እና መስማት እንዳትችል ያደረጋት የተዛባ ዘረ መል በቀዶ ሕክምና አማካይነት በተስተካከለ ዘረ መል ተተክቷል።

ጤናማው ዘረ መል የድምጽ ሞገድን ወደ ኦፓል ጆሮ ይወስዳል። ከሕክምናው ከሳምንታት በኋላ ኦፓል መስማት ጀመረች።

ቢቢሲ ያነጋገራቸው በዩናይትድ ኪንግደም የጆሮ ቀዶ ሕክምና ባለሙያ ፕሮፌሰር ማኖሀር ባንስ እንዳሉት፣ የኦፓል የዘረ መል ዓይነት ልዩ ሲሆን፣ ስኬታማውን ቀዶ ሕክምና ተከትሎ ሌሎች መስማት የተሳናቸው ሕጻናት መስማት የሚችሉበት መንገድ ላይ ጥናት እና ምርምሮች ቀጥለዋል።

የዘረ መል ምህንድስና አዲስ ሳይንስ ነው። ዕድሜው ከ40 ዓመታት አይበልጥም።

ሰዎች በተዛባ ዘረ መል ምክንያት የሚገጥማቸውን ሕመም ለመፈወስ ጤናማ ዘረ መልን ወደ ሕዋሶቻቸው ማስገባት የዘረ መል ምህንድስና ይባላል።

የሰው ልጆች ላይ የዘረ መል አርትኦት እንደማድረግ ነው ሲሉ ባለሙያዎች ይገልጹታል።

የዘረ መል ምህንድስና ምንድን ነው?

ችግር የገጠመውን ዘረ መል አስወግዶ በሌላ ዘረ መል መተካት፣ ጤናማ ያልሆነን የዘረ መል ክፍል ቆርጦ ማውጣት፣ ወደ ሰውነት ጤናማ ዘረ መል ማከል እና የዘረ መል ምህንድስና አድርጎ ወደ ሰውነት ማስገባት ዋነኛ የዘረ መል ምህንድስና ዓይነቶች ናቸው።

የዘረ መል ምህንድስና ምንድን ነው? የሕክምናውን ዘርፍስ እንዴት እየለወጠ ይገኛል? በሚለው ዙሪያ የዘረ መል ምህንድስና ተመራማሪ የሆነው ዶ/ር ጆቴ ታፈሰን አነጋግረናል።

ዶ/ር ጆቴ እንደሚለው፣ የዘረ መል ምህንድስና በሰውነታችን ውስጥ ያለውን የዘረ መል ውቅር (Genetic material) መለወጥ ወይም የተበላሸን ማስተካከል የሚችል ነው።

ሁላችንም በተፈጥሮ ልዩ ዘረ መል አለን። በአጠቃላይ 3.4 ቢሊዮን ኮዶች ይይዛል።

የዘረ መል መዋቅር ለውጥ (Mutation) በዘር የሚተላለፍ ሕመም ያስከትላል።

የዘረ መል ምህንድስና መሠረታዊ ጥያቄ እነዚህን ሕመሞች እንዴት እናክማቸው ነው?

ለምሳሌ፣ ዓይነት 1 የስኳር ሕመም ሰውነት ኢንሱሊን እንዳያመርት ያደርጋል። ስለዚህ ሕመሙ ያለባቸው ሰዎች ኢንሱሊን በመርፌ ይሰጣቸዋል።

ዶ/ር ጆቴ እንደሚለው፣ የዘረ መል ምህንድስና ሲደረግ ሕመሙ ያለባቸው ሰዎች ሰውነታቸው ኢንሱሊን ማምረት እንዲችል ዘረ መላቸው ላይ ማሻሻያ ወይም ማረሚያ ይደረጋል።

"እያንዳንዱ ሕዋስ ውስጥ በመግባት የተበላሸውን ኮድ ማረም ማለት ነው" ሲል ይገልጸዋል።

ዶ/ር ጆቴ ለዘረ መል ምህንድስና የሚያስፈልገውን ቴክኖሎጂ ማርቀቅ የሥራው አካል ነው።

ይህ ቴክኖሎጂ AAV (adeno-associated virus) መሠረት ያደረገ የዘረመል ምህንድስና በመባል ይታወቃል።

ምህንድስና የተደረገለት ዘረ መል ሕመምን እንዲያስወግድ ወደ ሰውነት ሕዋስ ውስጥ ለማስገባት ተፈጥሯዊ ቫይረስን የመጠቀም መንገድ ነው።

"ልዩ በሆነ መንገድ ኤዲት የተደረጉትን ዘረ መሎች ወደተፈለገበት የሰውነት ክፍል እንዲደርስ ማድረጊያ ናቸው" በማለት ባለሙያው ያስረዳል።

የዘረ መል ምህንድስና ለየትኞቹ ሕመሞች ይሠራል?

ከዘረ መል ምህንድስና ጋር በተያያዘ ዶ/ር ጆቴ ከሚሠራባቸው ሕመሞች አንዱ ዕድሜያቸው በገፋ ሰዎች ላይ ዓይነ ስውርነት የሚያመጣው ሕመም (Wet age-related macular degeneration ወይም Wet AMD) ነው።

ሕመሙ ካልታከመ ዓይነ ስውርነት ያስከትላል።

ሌላው በዋናነት ሳምባን የሚጎዳው (Cystic fibrosis) ነው። የመተንፈሻ አካልን በመጉዳት እስከ ሞት ያደርሳል። መድኃኒት የለውም።

አልዛይመርስ፣ ኤኤልኤስ እና ፓርኪንሰንስም በዘረ መል ምህንድስና መፍትሔ ከሚፈለግላቸው ሕመሞች መካከል ይጠቀሳሉ።

በዘረ መል ምህንድስና ውጤታማ ከሆኑ መካከል በዘር የሚተላለፈው እና ደም እንዳይረጋ የሚያደርገው (Hemophilia B) ነው።

ይሄንን ሕመም ለማከም ጥቅም ላይ የዋለው ኤኤቪ ቤዝድ ጂን ቴራፒ የተባለው የዘረ መል ምህንድስና እንደሆነ ዶ/ር ጆቴ ይናገራል።

ሕክምናው በአሜሪካ የመድኃኒት ተቆጣጣሪ ባለሥልጣን ፈቃድ ተሰጥቶት ለገበያ ቀርቧል። ሆኖም ግን አንድ የመድኃኒቱ ፍሬ 3.5 ሚሊዮን ዶላር ያስከፍላል።

አምና የወጣ አንድ ዝርዝር በአሜሪካ እጅግ ውድ የሆኑ አሥር መድኃኒቶችን የሚያስቀምጥ ሲሆን፣ 3.5 ሚሊዮን ዶላር በማውጣት በሁለተኛ ደረጃ የተቀመጡት የሂሞፊሊያ ቢ የዘረ መል ምህንድስና ሕክምናዎች (Beqvez እና Hemgenix) ናቸው።

በዘረ መል ምህንድስና እንደ ፈተና ዶ/ር ጆቴ ከሚጠቅሳቸው መካከል የሕክምናው ውድነት አንዱ ነው።

እንደ አሜሪካ ባሉ ምዕራባውያን አገራት የዘረ መል ምህንድስና ጥናት እና ምርምር በመንግሥት ቢደገፍም በዋናነት ግን ዘርፉን የሚዘውሩት የግል የባዮቴክ ተቋማት ናቸው።

ዘርፉ በጣም ከፍተኛ ኢንቨስትመንት የሚጠይቅም ነው።

ከሁለት ዓመት በፊት የተሠራ ጥናት እንደሚጠቁመው፣ በአሜሪካ የዘረ መል ምህንድስና በዓመት በአማካይ 20.4 ቢሊዮን ዶላር ያስወጣል።

ቴክኖሎጂው ለወደፊት እያደገ ሲመጣ ለስኳር፣ ለኤችአይቪ፣ ለተለያዩ የካንሰር ዓይነቶች እና በዘር ለሚተላለፉ ሕመሞች መፍትሔ የሚሰጥ ይሆናል።

የዘረ መል ምህንድስና ላይ የሚነሱ ጥያቄዎች

ዶ/ር ጆቴ እንደሚለው፣ የዘረ መል ምህንድስና አዲስ የሳይንስ ዘርፍ እንደመሆኑ ጠንካራ ቁጥጥር ይደረግበታል።

ይህም "ነገሮች በፍጥነት እንዳይሄዱ ቢያደርግም ጥሩም ጎን አለው" ይላል።

ቁጥጥሩ አዲስ ቴክኖሎጂ የሚኖረውን ያልታሰበ ጉዳት ለማጥራት ይረዳል። በእርግጥ ሳይንቲስቶች መድኃኒቶች በፍጥነት ፈቃድ እንዲሰጣቸው መፈለጋቸው አልቀረም።

ከዘረ መል ምህንድስና ጋር በተያያዘ የሥነ ምግባር ጥያቄ የሚነሳበትን ዘርፍ ዶ/ር ጆቴ በምሳሌነት ይጠቅሳል።

የወንድ ዘር ፍሬን ወይም የሴት እንቁላልን አልያም ደግሞ የሽል ዘረ መል ላይ የዘረ መል ምህንድስና ማድረግ (Germline cell editing) ጥብቅ ቁጥጥር ይደረግበታል።

"ይህ የሆነበት ምክንያት ኤዲት የተደረገው ነገር እስከ ዘር ማንዘር ድረስ ሊተላለፍ ስለሚችል ነው። ኤዲት የተደረገለት ሰው ጋር አይቆምም" ይላል ዶ/ር ጆቴ።

የዘረ መል ምህንድስና ወደ ልጅ እና የልጅ ልጅ እንዲተላለፍ ማድረግ፣ በቀጣይ የሚመጡት ልጆች ምን ይምሰሉ? የሚለውን ወደመወሰን የሚያመራ ስለሆነ ነው ክልከላ የተጣለበት።

"ቀስ በቀስ ዲዛይን የተደረጉ ልጆች ልንሠራ ነው ማለት ነው። የፀጉር ቀለም ወይም የዓይን ቀለም ኤዲት ላድርግ የሚል ሊመጣ ነው" ሲል ባለሙያው ያብራራል።

አሁን ላይ እየተሠራ ያለው፣ የዘረ መል ምህንድስናው የተደረገላቸው ሰዎች ጋር ማሻሻያው እንዲቆምና ወደ ቀጣዩ ዘር እንዳይሻገር ማድረግ (Somatic gene editing) ነው።

ዘረ መልን 'ማሻሻል' የት ይደርሳል?

የሰዎች ዘረ መል ላይ ማሻሻያ ወይም ማረሚያ ከመደረጉ ጋር በተያያዘ ለብዙዎች ጥያቄ የሚሆነው፣ ሳይንሱ ለሕመም ፈውስ ከመስጠት ባለፈ ሰዎችን 'ወደላቀ ደረጃ' ወይም 'የተፈጥሮ ገደቦችን ወደማሻገር' ሊወስደን ይችላል ወይ? የሚለው ነው።

የላቁ ሰዎች (Superhumans) ሊፈጠሩ ይችላሉ? ሃብታሞች እጅ ሳይንሱ ገብቶ የፈለጉትን 'ኤዲት' ለማድረግ ሊጠቀሙበት ይችላሉ? የሚል ጥያቄ ያላቸውም አሉ።

ዶ/ር ጆቴ፣ ሳይንሱ አዲስ ከመሆኑ ጋር በተያያዘ የሚነሱ ጥያቄዎች መኖራቸውን ገልጾ፣ "አዲስ እና እምቅ አቅም ያለው ቴክኖሎጂ ነው። ብዙ ሕመሞች ማዳን የሚችል ነው" ሲል ሳይንሳዊ እውነታውን ይገልጻል።

ሳይንሱ "ዕድልም ፈተናም ይዞ ነው የሚመጣው" ሲልም ያክላል።።

በቀዶ ሕክምና ኩላሊት ወይም ሌላ የሰውነት ክፍል ማግኘት ያለባቸው ሕሙማን፣ ሰዎች ሞተው የሰውነት ክፍላቸውን እስከሚወስዱ ለመጠበቅ ይገደዳሉ።

የሌሎች ሰዎችን የሰውነት ክፍል ለመውሰድ ከመጠባበቅ ይልቅ ከሕሙማን ስቴም ሕዋስ ጋር ተመሳሳይ የሆነ ስቴም ሕዋስ በመሥራት (Stem cell cloning) ማከምን ሳይንስ እንደ አማራጭ ማቅረብ ይችላል።

"ስቴም ሴል ክሎኒንግ ቢፈቀድ የሰውነት አካላትን ለመሥራት እንጠቀምበታለን። ነገር ግን ይሄ ቢፈቀድ ሰው ሰውን ክሎን [በአምሳያ መፍጠር] ቢያደርግስ? የሚል ፍርሃት አለ" ሲል ዶ/ር ጆቴ ያስረዳል።

የዘረ መል ምህንድስና የሰዎችን ሕይወት ለማዳን ያለውን አቅም ለመጠቀም እና ሳይንሱ ያለ ቁጥጥር ቢተገበር ሊፈጠር የሚችለውን ጉዳት ለመቀነስ ሕግጋት መውጣታቸውን ያስረዳል።

"ሁለቱንም አጣጥመን ነው መሄድ ያለብን። ተቆጣጣሪ ሕግጋት ያሉትም ጥቅሙን ለማብዛትና ጉዳቱን ለመቀነስ ነው።"

'ከሞት አፋፍ መመለስ'

የዘረ መል ምህንድስና በተለይም መድኃኒት ያልተገኘላቸው እና በብዛት የማይከሰቱ ሕመሞች (Rare diseases) ላይ እንደሚያተኩር ዶ/ር ጆቴ ይናገራል።

"እነዚህ በብዛት የማይከሰቱ ሕመሞች ትኩረት የተሰጣቸው አንደኛ መድኃኒት ስለሌላቸው ነው። ሰዎችን ይገድላሉ። ሕሙማኑም ያላቸው ተስፋ አነስተኛ ስለሆነ በሙከራ ወቅት መድኃኒቱን ለመውሰድ ፈቃደኛ ናቸው" ይላል።

አብዛኛውን ጊዜ የዘረ መል ምህንድስና ሌሎች የሙከራ ደረጃዎችን አልፎ ሰዎች ላይ የሚደረግ ሙከራ ላይ ሲደርስ ፈቃደኛ ሰዎችን ማግኘት ፈታኝ ነው።

ስኳር ያለባቸው ሰዎች ኢንሱሊን ከመወጋት ውጪ አማራጭ የላቸውም። የዘረ መል ምህንድስና ግን ዘላቂ መፍትሔ ሊሰጥ ይችላል።

አሁን ባለው ሕክምና ሊድኑ የማይችሉ የካንሰር ዓይነቶች (Terminal cancer) ላይ ጥናቶችም ይሠራሉ።

"ኢምዩን ሴልን ኢንጂነር አድርጎ መልሶ በመውጋት ብዙ ሕይወታቸው የቀጠለ ሰዎች አሉ። እነሱ የሚጠብቃቸው ሞት ነበር" ሲል ያስረዳል።

ሳይንሱ እያደረገ ሲሄድ ትኩረቱን መድኃኒት ከሌላቸው እና በብዛት ከማይከሰቱ ሕመሞች ወደ ሌሎች ሕመሞችም እንደሚያደርግ ያክላል።

በብዛት ከማይከሰቱ ሕመሞች መካከል ከልጅነት ጀምሮ በዘር የሚወረሰው እና ዓይነ ስውርነት የሚያስከትለው በሽታ (Leber Congenital Amaurosis) ይጠቀሳል።

"ከዚህ ቀደም አንድ ዓይነ ስውር ሴት በዘረ መል ምህንድስና ሕክምና አማካይነት ዕይታዋ ተመልሶ መንጃ ፈቃድ አውጥታለች" ይላል ዶ/ር ጆቴ።

ሆኖም ግን እነዚህ መድኃኒቶች የሚሸጡት በሚሊዮን ዶላሮች መሆኑ ተደራሽነታቸውን ይገድበዋል።

የዘረ መል ምህንድስና እና አፍሪካ

ከመድኃኒት ምርምር እና ሙከራ ጋር በተገናኘ በምራቡ ዓለም የሚሠሩ ጥናቶች አካታች አይደሉም በሚል ይተቻሉ።

በተለይም አፍሪካውያንን ያማከሉ ጥናቶች በማድረግ እና የመድኃኒት ሙከራ ላይ በማሳተፍ ረገድ ክፍተቶች ይስተዋላሉ።

ዶ/ር ጆቴም የአፍሪካውያን የዘረ መል የሕዝቡ ቁጥር ያህል ናሙና እንዳልተወሰደበት ይናገራል።

በአሜሪካ ካለው ተሞክሮ ተነስቶ ባለሙያው እንደሚለው፣ ጥቁር አሜሪካውያንን በብዛት የሚይዙ ሕመሞች ላይ ያሉ የጥናት ክፍተቶች መሞላት አለባቸው።

የስኳር እና የልብ ሕመምን የሚያስከትለው እና ሰውነት ኮሌስትሮልን የሚያብላላበትን መንገድ የሚቆጣጠረው ዘረ መል ላይ የሚሠሩ ምርምሮችን መጥቀስ ይቻላል።

"መድኃኒት አልባ ሕመሞችን መፈወስ የሚቻልበት ሳይንስ"

ዶ/ር ጆቴ ከልጅነቱ ጀምሮ ሳይንስ ይወዳል። በተለይም "በሞለኪውል ደረጃ ያለው የሕይወት ክፍል" ትኩረቱን እንደሚስበው ይናገራል።

ወደ ዘረ መል ምህንድስና የገባውም ለዚያ ነው። በእርግጥ ዘርፉን የተቀላቀለው በአጋጣሚም ጭምር እንደሆነ ይጠቅሳል።

ሁለተኛ ዲግሪውን በባዮቴክኖሎጂ ሠርቶ፣ ፒኤችዲውን ሞለኪውላር ባዮሎጂ አጥንቷል።

ለአራት ዓመት ገደማ ዕድሜ ማራዘም ላይ ጥናት ሠርቶ፣ ከስድስት ዓመታት በፊት ወደ ዘረ መል ምህንድስና መጥቷል።

ሙያውን የሚገልጸው "መድኃኒት አልባ ሕመሞችን መፈወስ የሚቻልበት" ሲል ነው። በእያንዳንዱ ጥናት ውስጥ ሰዎችን "ከሞት አፋፍ የመመለስ ስሜት" ይሰማዋል።

"ዕድለኛ ነኝ፣ ደስተኛም ነኝ፤ ትርጉም ያለው ሳይንስ ነው የምሠራው። ለሰው ልጆች አስተዋጽኦ እያበረከትኩ ነው ብዬ አስባለሁ" ይላል።

ውስብስብ ለሆኑ የጤና ችግሮች መፍትሔ ከመስጠት በላይ ምን ደስ የሚያሰኝ ሊኖር ይችላል?

"ከዚህ በፊት አለቃዬ የነበረው ጂን ቴራፒን እንድተዋወቅ ያደረገኝ ታዋቂ ባለሙያ፣ በየቀኑ መድኃኒት የሌላቸውን በሽታዎችን እያሰባችሁ መሥራት አለባችሁ ይለናል" ይላል ዶ/ር ጆቴ።

ከዚህ ቀደም በማሳቹሴትስ ኢኒስኢቲዩት ኦፍ ቴክኖሎጂ (ኤምአይቲ) ነበር የሚሠራው። አሁን በሳንፍራንሲስኮ የዘረ መል ምህንድስና ላይ የሚሠራ ባዮቴክ ድርጅት ወስጥ ይሠራል።

የዘረ መል ምህድስና ሳይንስ በጣም ውድ ከመሆኑ አንጻር በኢትዮጵያ እና በሌሎች የአፍሪካ አገራትም መድኃኒቶችን ተደራሽ ማድረግ ቀላል አይደለም።

ዶ/ር ጆቴ ተደራሽነትን ማስፋት ላይ መሥራት ዋነኛ ሕልሙ ነው።

የዘረ መል ምህንድስና ውድ ከሆነባቸው ምክንያቶች አንዱ ሳይንሱ ውስብስብ መሆኑ ነው። ስለዚህም መድኃኒቶችን በፍጥነት እና በብዛት ማምረት የሚቻልበት መንገድ ላይ ማተኮር ይሻል።

በተለይ ደግሞ በአፍሪካውያን ላይ የሚታዩ የዘረ መል ችግሮችን በማጥናት ቅድሚያ መስጠት አቅዷል።

በዘረ መል ሕክምና ቁልፍ የሆነው የተለያየ የዘረ መል ዓይነት ክምችት መኖር ነው።

ከአፍሪካውያን ይልቅ በብዛት የናሙና ክምችት ውስጥ የሚገኘው የነጮች ዘረ መል እንደሆነ ዶ/ር ጆቴ ይናገራል።

የመድኃኒት ሙከራዎች ሲደረጉ በብዛት በአፍሪካውያን ዘረ መል ላይ አይከናወንም። ስለዚህም የዘረ መል ውክልና እንዲሁም ሙከራም መኖር እንዳለበት ባለሙያው ይመክራል።

መድኃኒት ለአፍሪካውያን እንዴት ነው የሚሠራው? የሚለው አልተጠናም።

የአፍሪካውያን ዘረ መል የሥሪት ቅደም ተከተል (Gene sequencing) የነጮች ያህል እንዳልተጠና ዶ/ር ጆቴ ያስረዳል።

በዘርፉ ባሉ ጥናቶች እያንዳንዱ የነጮች የዘረ መል ዓይነት ተወክሏል ማለት ይቻላል።

"የአፍሪካውያን ግን እንደ ቁጥራችን አይደለም። የተመዘገበው ጥቂት ነው። ይሄም የመድኃኒቶች የፈዋሽነት መጠን እና የጎንዮሽ ጉዳት በበቂ እንዳይጠና ከፍተት ፈጥሯል።"

መድኃኒቶችን ለማስተካከል እና ለማረምም ዕድል አይሰጥም።

የአፍሪካውያንን ዘረ መል በበቂ ሁኔታ ከማጥናት ጎን ለጎን የዘረ መል ምህንድስና ከተካሄደ በኋላ የመድኃኒት ሙከራዎችም በአፍሪካ መካሄድ እንዳለባቸው ይናገራል።

"ሙከራ ሲደረግ በኢትዮጵያ ወይም በሌላ አፍሪካ አገር እንዲከናወን መጋበዝ አለበት። አጥኚዎቹ በሚፈልጉት ልኬት መጠን ሆስፒታሎችን ዝግጁ ማድረግ እና ሙከራ የሚደረግባቸው ታካሚዎች ላይ ክትትል ማድረግ ያስፈልጋል" ይላል።

ሆኖም ግን የሕክምና ባለሙያዎችም ሳይቀሩ የዘረ መል ምህንድስና ሳይንስ ፍርሃት ስላለባቸው በራቸውን ክፍት እንደማያደርጉ ዶ/ር ጆቴ ይገልጻል።

"የሴራ ትንታኔዎች ብዙ ናቸው። ከእውነተኛ ሳይንሱ ይልቅ ፖለቲካው እና ወሬው ይቀድማል። ነጮች ሙከራ ሲያደርጉ ለመቀበል ፈቃደኝነቱም የለም። ነገር ግን ግንዛቤ በመፍጠር የዘረ መል ውክልና እንዲኖረን ማድረግ አለብን" ይላል።