Јединствен случај жене са мушким хромозомима у крви

У свакој другој ћелији тела, Ана Паула Мартинс има XX хромозоме повезане са женским полним карактеристикама.

Али у њеним крвним ћелијама носи XY хромозоме који типично одређују биолошки мушки пол.

Сматра се да је ово први забележен овакав случај, а лекари верују да њена крв потиче од њеног брата близанца док су били у материци.

Овај феномен је откривен 2022, после спонтаног побачаја који је доживела Ана Паула.

Током медицинског прегледа, гинеколог је наложио да се уради анализа кариотипа која омогућава детаљно испитивање хромозома појединца, обично из узорка крви.

„Позвали су ме из лабораторије и рекли да треба да се понови анализа", присећа се Ана Паула.

Резултати су показали присуство XY хромозома у њеној крви, што је збунило и Ану и лекаре.

„Отишао сам да прегледам пацијенткињу и она је, да тако кажем, имала апсолутно све нормалне женске карактеристике", објашњава Густаво Масијел, гинеколог у бразилској здравственој организацији Флеурy Медицина е Саúде.

„Имала је материцу, јајнике... јајници су нормално радили", додаје овај професор Медицинског факултета Универзитета у Сао Паулу.

Ана Паула је затим упућена генетичару Кају Квају у болници Алберт Еинстеин Исраелита у Сао Паулу.

Он је почео детаљна медицинска истраживања са професором Масијелом и другим стручњацима.

'Мало њеног брата тече њеним венама'

Током истраживања, Ана Паула је лекарима рекла да има брата близанца, што је било кључно за разумевање њеног случаја.

Упоређивање њиховог ДНК показало је да су крвне ћелије Ане Пауле, али само крвне ћелије, идентичне које има њен брат близанац.

Имала је исте карактеристичне генетичке маркере.

„У ДНК њених уста, у ДНК њене коже - она је своја, јединствена", каже професор Масијел.

„Али у њеној крви она је, заправо, њен брат".

Случај Ане Пауле представља пример химеризма, када организам има различите генетске сетове у различитим ткивима или органима.

Одређене медицинске терапије могу да доведу до химеризма, као што је трансплантација коштане сржи.

На пример, када пацијенти са леукемијом приме ћелије донора које затим населе њихову коштану срж.

Спонтани химеризам је „веома ретка појава", наглашава доктор Квај.

Прегледом научних радова, истраживачи су идентификовали случајеве близаначких трудноћа код других сисара у којима је дошло до размене крви између близанаца различитог пола.

Научници претпостављају да су у материци плаценте Ане Пауле и њеног брата близанца оствариле неку врсту контакта, чиме је образована веза између крвних судова који су преносили крв дечака у девојчицу.

„Дошло је до трансфузије крви коју називамо синдром међублизаначке трансфузије.

„У једном тренутку, вене и артерије близанаца су се испреплетале у пупчаној врпци и он је сав његов крвни материјал пренео Ане Пауле", објашњава професор Масијел.

„Највише запањује да је тај материјал остао у телу цео њен живот", додаје он.

Претпоставља се да су крвне ћелије њеног брата поново колонизовале коштану срж Ане Пауле.

Она је затим почела да производи крв са XY хромозомима, док су XX остали у другим деловима њеног тела.

„Она има мали део њеног брата који тече њеним венама", каже доктор Квајо.

Ретка успешна трудноћа

Тим верује да би овај необичан случај могао да допринесе даљим истраживањима о имунитету и репродукцији људи.

Тело Ане Пауле толерише ћелије њеног брата и њих не напада њен имуни систем.

„Њен случај могао би да отвори нова поља истраживања и помогне да боље разумемо нека питања, на пример, она везана за трансплантацију", каже професор Масијел.

Постоје извештаји о ретким случајевима присуства XY хромозома код жена, али они су углавном повезани са проблемима плодности.

То међутим, није случај код Ане Пауле која је током истраживања затруднела и родила здравог сина.

Генетичка анализа показала је да дете има ДНК какав се очекује - половина хромозома потиче од мајке, а половина од оца, и нема ништа од ујака.

„Јајна ћелија (Ане Пауле) садржи њен генетски материјал.

„Њена крв се није умешала", објашњава професор Масијел.

Ани Паули је било важно да открије узрок њене генетске промене, али најважније јој је било да сазна да то неће да јој утиче на трудноћу.

„То није било нешто што је могло да стане на пут остварењу мог циља - да добијем моју бебу", каже она.

ББЦ на српском је од сада и на Јутјубу, пратите нас ОВДЕ.

Пратите нас на Фејсбуку, Твитеру, Instagramу и Вајберу. Ако имате предлог теме за нас, јавите се на [email protected]