Фридрајхова атаксија у Србији: 'Не знам докле ћу да живим'

Ходање је све напорније, саплитања и падања учесталија, а моћ говора и срчани мишићи из дана у дан све слабији.

Тако се испољава веома ретко неуролошко обољење, чији се назив тешко изговара, док се болест брзо развија, погађајући углавном децу и младе.

Фридрајхова атаксија (ФА) дијагностикована је Ани Илић када је имала непуних 10 година.

Две деценије касније је у инвалидским колицима, има дијабетес 1, сколиозу кичме и отежано говори.

У међувремену је завршила филозофију, објавила неколико збирки песама и верила се.

„Мој живот није празан, али не знам докле ћу живети", каже Илић за ББЦ на српском.

ФА се углавном испољава уколико су оба родитеља носиоци мутираног гена, а први симптоми уочавају се кроз отежано кретање, гутање хране и слабљење леве коморе срца, објашњава Милкица Костић, специјалисткиња квантне медицине.

„Срце брзо страда и врло често се заврши смртним исходом.

„У Србији је 2025. од ове болести преминуло двоје пацијената - девојка (16) и момак (20)", каже Костић за ББЦ на српском.

Скајкларис је први лек који се показао делотворним код овог обољења које има један човек међу 40.000.

Одобриле су га америчка и Европска агенција лекова, а у Србији, где ФА има око 50 пацијената, лек још није доступан.

„Боримо се, пишемо, апелујемо на доносиоце одлука, радимо све што можемо, одговора и даље нема", каже Ана Илић.

„Време је за нас битан фактор", надовезује се докторка.

Републички фонд за здравствено осигурање (РФЗО) у Србији у наредном периоду порадиће на квалитетнијем лечењу оболелих од Фридрајхове атаксије, обећала је Сања Радојевић Шкодрић, директорка ове установе, после састанка са породицама оболелих.

Погледајте видео: Живот са атаксијом

Маратон и књиге

Уместо да се игра са вршњацима, Ана Илић је детињство проводила са физиотерапеутом.

Симптоми подмукле болести били су све израженији.

„Знала сам да морам да идем на вежбе, али нисам знала докле, нити због чега", присећа се.

Породица Илић је из Владичиног Хана, малог места на југу Србије.

Анин старији брат није наследио мутирани ген.

По завршетку средње школе она је пожелела да упише факултет, али је то захтевало одлазак у Ниш.

„Овде на југу нема места где би људи са ретким обољењем попут Ане могли да бораве.

„Напустили смо породични дом, дали отказе на пословима и преселили се како би је подржали", прича Горан Илић, Анин отац за ББЦ на српском.

Здравствено стање његове ћерке захтева непрестану негу због чега Анина мајка не ради.

Горан је једини који зарађује.

Ана све теже говори, те је мисли преточила у неколико збирки песама.

Не желећи да је болест у било чему спречава, пријавила се и за Београдски маратон.

Стазу дугу 42,2 километра прешла је у колицима захваљујући другим маратонцима.

„Људи који имају ФА су ментално очувани, свесни болести и имају снове и жеље као и њихови другови", каже докторка Костић.

'Биће боље'

Ово ретко обољење имају и сестре Ива и Наталија Башовић из Ниша.

Први симптоми код Наталије су се испољили када је имала шест година.

Лекари су сумњали на Фридрајхову атаксију, али је било потребно урадити додатне анализе на Институту за мајку и дете у Београду.

„Нисмо никада чули за ту болест, а када смо прочитали о чему је реч, молили смо Бога да није", каже њихова мајка Верица.

„Послали смо узорке крви за обе, пошто су се анализе радиле у пакету. Нисмо ни помишљали да и друга ћеркица може да има истих проблема", прича за ББЦ на српском.

На уласку у Београд сазнаје да обе имају ово ретко обољење.

„Шок. Првих десет минута вриштање", присећа се ова 48-годишња мајка.

„Молиш бога да једна нема, а ни не помишљаш да и друга може да има исто обољење, јер у том тренутку нема никакве симптоме", додаје.

Прва два месеца су била катастрофа, каже она, поготово кад су сазнали да је животни век људи са овим обољењем краћи од 39 година.

„Нервирало би ме и када бих чула смех негде са стране", препричава Верица.

Верица је врло брзо дала отказ, јер је болест узнапредовала.

„Нисам могла да се помирим са чињеницом да ће ми ћерка бити у инвалидским колицима, али Наталија већ у 14. години није могла самостално да хода.

„Не може више ни сама да се окрене у кревету и у већини случајева је храним", прича ова Нишлијка.

Млађа ћерка успева да се креће, али само ако се ослања на неког.

„Ако се настави овим темпом неће издржати без колица још годину дана.

„Болест пре свега напада нервни систем, односно изумиру нервне ћелије, али им срце временом слаби и живи се колико срце може да издржи", указује њена мајка.

У међувремену су обе морале да оперишу кичму, а имају проблема и са гутањем хране.

Свакодневно долази и физиотерапеут са којим њене ћерке вежбају око сат времена.

Верица је дала отказ како би непрестано бринула о њима, те ради само њен супруг.

„Ако мене нема - ко ће. Вриштиш мало у себи, пред другима си сталожен, осмехнеш се и наставиш даље.

„Морате да се борите, а ја стално говорим да ће бити боље", бодри се ова мајка.

Има и трећу ћерку, али гене који изазивају ову ретку болест, срећом, није наследила.

„Шансе за наслеђивање болести су 50:50, а каква ће бити клиничка слика пацијента зависи и у ком тренутку се симптоми испоље и какве су промене на гену.

„Што се болест касније развије боље су прогнозе", објашњава докторка.

Ива и Наталија су завршиле средњу школу, у чему су им знатно помогли и други ученици.

„Болест не утиче на ментално здравље и биле су добре ученице", каже Верица.

Млађа жели да се запосли, док још може, док би старија волела да је окружена књигама.

„Када бих могла да јој купим библиотеку, била би најсрећнија. Обожава да чита", додаје ова мајка.

И док им дани пролазе у превазилажењу свакодневних препрака и вежбама, Верица не престаје да се нада да ће лек који би бар малчице олакшао живот њеним ћеркама коначно да стигне и у Србију.

„Боримо се до краја и не одустајемо", каже оптимистично Верица Башовић.

Леку се нада и докторка Костић, мада не зна шта је теже - када нису имали решење или сада када им је недоступно.

„Болест је таква да је многи не виде, а ова деца заслужују да добију шансу да им се живот олакша и бар мало продужи", закључује она.

ББЦ на српском је од сада и на Јутјубу, пратите нас ОВДЕ.

Пратите нас на Фејсбуку, Твитеру, Instagramу,Јутјубу и Вајберу. Ако имате предлог теме за нас, јавите се на [email protected]