Uch odamning DNKsidan bola yaratildi. Chaqaloqda hech qanday irsiy kasallik yo‘q
- Author, Jeyms Gallaher
- Role, BBC News
- O'qilish vaqti: 5 daq
Britaniya shifokorlari ma’lum qilishicha, genetik materiali uch insondan olingan sakkiz bola dunyoga kelgan. Bu innovatsion usul halokatli va davosiz mitoxondriya kasalliklari oldini olish uchun ishlab chiqilgan.
Metodni Britaniya olimlari ishlab chiqqan bo‘lib, ona va otaning tuxum va urug‘iga sog‘lom mitoxondriyaga ega donor ayol tuxumi qo‘shiladi.
Ushbu usul so‘nggi o‘n yildan beri Britaniyada qonuniy hisoblanadi. Bu texnologiya natijasida mitoxondriya kasalligisiz sog‘lom bolalar tug‘ilayotgani ilk bor tasdiqlandi.
Mitoxondriya kasalliklari odatda onadan farzandga o‘tadi va organizmni energiyadan mahrum qiladi. Bu og‘ir nogironlikka, ba’zan chaqaloqlarning bir necha kun ichida vafot etishiga sabab bo‘ladi.
Agar onada yoki avvalgi farzandlarida bunday kasallik kuzatilgan bo‘lsa, yangi farzandda ham kuzatilishi xavfi yuqori.
Uch inson genlari bilan tug‘ilgan bolalarning genetik ma’lumotlarining asosiy qismi ota-onasidan, 0,1% qismi esa sog‘lom mitoxondriyasini taqdim etgan donor ayoldan meros qilib olinadi. Bu genetik o‘zgarish kelajak avlodlarga ham o‘tadi.
Protsedura Nyukasldagi Urug‘lantirish markazida amalga oshirilgan. Farzand ko‘rgan oilalar shaxsiy hayot maxfiyligini saqlash maqsadida ommaviy chiqish qilmagan, lekin markaz orqali anonim bayonotlar berishgan.
"Cheksiz minnatdorlik his qilamiz"
"Yillar davomidagi noaniqlikdan so‘ng bu davo usuli bizga umid bag‘ishladi va nihoyat bizga farzand sovg‘a qildi", deydi qizaloqning onasi.
"Bolamizga qarab, hayotga to‘la, imkoniyatlar bilan boy ekanini ko‘rib, cheksiz minnatdorlik his qilamiz."
Shuncha yillik qiyinchilik va qo‘rquvdan so‘ng, ota-onalarning yuzidagi yengillik va shodlikni ko‘rish – beqiyos. Bolalar sog‘lom, hayotga to‘la va normal rivojlanmoqda.
O‘g‘il bola onasi qo‘shimcha qiladi:
"Bu ajoyib ilmiy yutuq va ko‘rsatilgan yordam tufayli oilamiz to‘kis bo‘ldi. Mitoxondriya kasalligining ruhiy og‘ir yuki yengillashdi, uning o‘rnida esa umid, quvonch va chuqur minnatdorlik paydo bo‘ldi."
Surat manbasi, Getty Images
Mitoxondriyalar – insonning har bir hujayrasidagi energiya ishlab chiqaruvchi mayda tuzilmalardir. Ular kislorod va ozuqa moddalari orqali organizm uchun zarur energiyani hosil qiladi.
Agar mitoxondriyalar nosog‘lom bo‘lsa, yurak urishiga yetarli energiya ishlab chiqarilmaydi, miya shikastlanishi, tutqanoq, ko‘rlik, mushaklar zaifligi va a’zolar faoliyati buzilishiga olib kelishi mumkin.
Har 5,000 chaqaloqdan biri mitoxondriya kasalligi bilan tug‘iladi. Nyukasldagi mutaxassislar har yili 20–30 ta bola ushbu usul bilan tug‘ilishi mumkinligini taxmin qilmoqda.
Ko‘p ota-onalar bu kasallik tufayli bir necha farzandlarini yo‘qotish og‘rig‘ini boshdan kechirgan.
Mitoxondriya faqat onadan farzandga o‘tadi. Shu sababli, ushbu usulda sog‘lom mitoxondriyaga ega donor ayolning tuxumi qo‘llanadi.
Bu texnologiya 10 yildan ortiq vaqt avval Nyukasl universiteti va Newcastle upon Tyne shifoxonasida yaratilgan. 2017 yildan boshlab esa Milliy sog‘liqni saqlash xizmati (NHS) orqali amalga oshirib kelinmoqda.
End of Bizni ijtimoiy tarmoqlarda ham kuzating:
Unda ona va donor ayolning tuxumlari laboratoriyada otaning urug‘i bilan urug‘lantiriladi. Har ikki embriondagi "pro-yadro" deb ataluvchi strukturalar ajratib olinadi – ular insonning barcha genetik xususiyatlarini, masalan, soch rangi, bo‘y, ko‘z rangi kabilarni belgilaydi.
Ota-onaning DNKsi sog‘lom mitoxondriyali embrionga joylashtiriladi. Natijada, bola ota-onasidan genlarni oladi, biroq mitoxondriya kasalligidan xoli tug‘iladi.
New England Journal of Medicine jurnalida e’lon qilingan ma’lumotlarga ko‘ra, Nyukasl markazida 22 oila ushbu usuldan foydalangan. Bu to‘rt o‘g‘il va to‘rt qiz, jumladan, bir juft egizakning tug‘ilishiga sabab bo‘lgan. Yana bir homiladorlik hozircha davom etmoqda.
Professor Bobbi Makfarland, kam uchraydigan mitoxondriya kasalliklari bo‘yicha mutaxassis. U shunday deydi:
"Shuncha yillik qiyinchilik va qo‘rquvdan so‘ng, ota-onalarning yuzidagi yengillik va shodlikni ko‘rish – beqiyos. Bolalar sog‘lom, hayotga to‘la va normal rivojlanmoqda".
Barcha bolalar mitoxondriya kasalligisiz dunyoga kelgan va rivojlanish standartlarga mos kelmoqda.
Surat manbasi, Getty Images
Bir bolada epilepsiya kuzatilgan, lekin bu holat o‘zi yo‘qolgan. Yana bir bolada yurak ritmida nosog‘lomlik aniqlangan, lekin samarali tarzda davolanmoqda.
Mutaxassislar bu holatlar mitoxondriya bilan bog‘liq emas, deb hisoblamoqda. Bu EKU (IVF) usuliga xos xatarmidi yoki uch shaxsli texnologiyaga tegishlimi – hali aniq emas.
Shuningdek, asosiy savollardan biri: shikastlangan mitoxondriyalar tasodifan sog‘lom embrionga o‘tib ketishi mumkinmi va agar shunday bo‘lsa, oqibati qanday bo‘ladi? Bu borada kuzatuv va ilmiy tahlillar davom etmoqda.
Natijalarga ko‘ra, beshta holatda xastalangan mitoxondriyalar aniqlanmagan. Qolgan uchtasida esa qon va siydik namunalarida mitoxondriyalarning 5 foizdan 20 foizgacha bo‘lgan qismida nosog‘lomlik kuzatilgan.
Bu ko‘rsatkich kasallik keltirib chiqarishi mumkin deb hisoblangan 80 foizdan ancha past. Buning nega sodir bo‘lganini va uning oldini qanday olish mumkinligini aniqlash uchun qo‘shimcha tadqiqotlar talab etiladi.
Surat manbasi, Getty Images
Nyukasl universiteti va Monash universitetidan professor Meri Herbert shunday deydi:
«Bu natijalar sabr bilan umid qilishga asos beradi. Shunga qaramay, mitoxondriya donorlik texnologiyalarining chegaralarini yaxshiroq tushunish uchun tadqiqotlar davom etishi zarur. Bu davolash natijalarini yanada yaxshilashga yordam beradi».
Bu ilmiy yutuq Kitto oilasiga ham umid bag‘ishlamoqda.
Ketning kenja qizi Poppi (14 yoshda) ushbu kasallik bilan tug‘ilgan. Uning katta qizi Lili (16 yoshda) esa bu kasallikni o‘z farzandlariga o‘tkazib yuborish xavfi bor.
Poppi nogironlar aravasida yuradi, gapira olmaydi va naycha orqali ovqatlantiriladi.
«Bu uning hayotining juda katta qismini o‘zgartirgan, – deydi Ket. – Biz u qanday bo‘lsa shunday qabul qilib, sevinib yashaymiz, lekin ba’zan mitoxondriya kasalligining naqadar vayronkorligini anglab qolasiz».
Surat manbasi, BBC/Josh Elgin
O‘nlab yillik izlanishlarga qaramay, mitoxondriya kasalliklariga hamon davo topilmagan. Biroq uni avlodlarga o‘tkazish oldini olish imkoni Lili uchun katta umid manbai.
«Bu men kabi kelajak avlodlar – farzandlarim, amma-tog‘alarim farzandlari uchun normal hayot kechirish imkonini yaratadi», deydi u.
"Buni faqat Britaniya uddalay oldi"
Uch shaxsdan tug‘ilgan bolalar texnologiyasi nafaqat Britaniyada ishlab chiqildi, balki 2015 yilda Parlamentda ovoz berish orqali uni joriy etishga ruxsat bergan dunyodagi ilk davlat ham Britaniya bo‘ldi.
Bu masalada bahslar ham bo‘ldi, chunki mitoxondriyalarning o‘z DNKsi bor va bu ularning faoliyatini nazorat qiladi.
Bu bolalar o‘z ota-onasidan DNKni oladi, shuningdek, donor ayoldan taxminan 0.1% DNK ham meros bo‘lib o‘tadi.
Agar ushbu usul bilan tug‘ilgan qiz farzandlar bo‘lsa, ular ham o‘z farzandlariga shu mitoxondriyalarni o‘tkazadi. Demak, bu inson genetik merosini abadiy o‘zgartiradi.
Bu esa ba’zilar uchun chegaradan o‘tish hisoblandi. Ular bunday yutuq genetik o‘zgartirilgan «yasama» bolalarga yo‘l ochadi, deb xavotir bildirishdi.
Nyukasl universitetidan professor ser Dug Ternbull menga shunday dedi:
«Menimcha, bu faqat Britaniyada amalga oshishi mumkin edi. Bu yerda oliy darajadagi fan mavjud, uni klinik amaliyotga o‘tkazishga imkon beruvchi qonunlar qabul qilindi, sog‘liqni saqlash tizimi (NHS) buni qo‘llab-quvvatladi va endilikda bizda sakkiz nafar mitoxondriya kasalligisiz tug‘ilgan bola bor. Bu juda a’lo natija».
«Lily Foundation» xayriya jamg‘armasi asoschisi Liz Kertis:
«Ko‘p yillik kutishlardan so‘ng, biz ushbu texnologiya yordamida sakkiz nafar bola tug‘ilganini bilamiz. Ularda mitoxondriya kasalligi belgilari yo‘q.
Bu ko‘plab oilalar uchun ushbu irsiy kasallikka chek qo‘yish borasida birinchi chinakam umiddir».
