Уч одамнинг ДНКсидан бола яратилди. Чақалоқда ҳеч қандай ирсий касаллик йўқ

Британия шифокорлари маълум қилишича, генетик материали уч инсондан олинган саккиз бола дунёга келган. Бу инновацион усул ҳалокатли ва давосиз митохондрия касалликлари олдини олиш учун ишлаб чиқилган.

Методни Британия олимлари ишлаб чиққан бўлиб, она ва отанинг тухум ва уруғига соғлом митохондрияга эга донор аёл тухуми қўшилади.

Ушбу усул сўнгги ўн йилдан бери Британияда қонуний ҳисобланади. Бу технология натижасида митохондрия касаллигисиз соғлом болалар туғилаётгани илк бор тасдиқланди.

Митохондрия касалликлари одатда онадан фарзандга ўтади ва организмни энергиядан маҳрум қилади. Бу оғир ногиронликка, баъзан чақалоқларнинг бир неча кун ичида вафот этишига сабаб бўлади.

Агар онада ёки аввалги фарзандларида бундай касаллик кузатилган бўлса, янги фарзандда ҳам кузатилиши хавфи юқори.

Уч инсон генлари билан туғилган болаларнинг генетик маълумотларининг асосий қисми ота-онасидан, 0,1% қисми эса соғлом митохондриясини тақдим этган донор аёлдан мерос қилиб олинади. Бу генетик ўзгариш келажак авлодларга ҳам ўтади.

Процедура Ньюкаслдаги Уруғлантириш марказида амалга оширилган. Фарзанд кўрган оилалар шахсий ҳаёт махфийлигини сақлаш мақсадида оммавий чиқиш қилмаган, лекин марказ орқали аноним баёнотлар беришган.

"Чексиз миннатдорлик ҳис қиламиз"

"Йиллар давомидаги ноаниқликдан сўнг бу даво усули бизга умид бағишлади ва ниҳоят бизга фарзанд совға қилди", дейди қизалоқнинг онаси.

"Боламизга қараб, ҳаётга тўла, имкониятлар билан бой эканини кўриб, чексиз миннатдорлик ҳис қиламиз."

Ўғил бола онаси қўшимча қилади:

"Бу ажойиб илмий ютуқ ва кўрсатилган ёрдам туфайли оиламиз тўкис бўлди. Митохондрия касаллигининг руҳий оғир юки енгиллашди, унинг ўрнида эса умид, қувонч ва чуқур миннатдорлик пайдо бўлди."

Митохондриялар – инсоннинг ҳар бир ҳужайрасидаги энергия ишлаб чиқарувчи майда тузилмалардир. Улар кислород ва озуқа моддалари орқали организм учун зарур энергияни ҳосил қилади.

Агар митохондриялар носоғлом бўлса, юрак уришига етарли энергия ишлаб чиқарилмайди, мия шикастланиши, тутқаноқ, кўрлик, мушаклар заифлиги ва аъзолар фаолияти бузилишига олиб келиши мумкин.

Ҳар 5,000 чақалоқдан бири митохондрия касаллиги билан туғилади. Ньюкаслдаги мутахассислар ҳар йили 20–30 та бола ушбу усул билан туғилиши мумкинлигини тахмин қилмоқда.

Кўп ота-оналар бу касаллик туфайли бир неча фарзандларини йўқотиш оғриғини бошдан кечирган.

Митохондрия фақат онадан фарзандга ўтади. Шу сабабли, ушбу усулда соғлом митохондрияга эга донор аёлнинг тухуми қўлланади.

Бу технология 10 йилдан ортиқ вақт аввал Ньюкасл университети ва Newcastle upon Tyne шифохонасида яратилган. 2017 йилдан бошлаб эса Миллий соғлиқни сақлаш хизмати (NHS) орқали амалга ошириб келинмоқда.

Унда она ва донор аёлнинг тухумлари лабораторияда отанинг уруғи билан уруғлантирилади. Ҳар икки эмбриондаги "про-ядро" деб аталувчи структуралар ажратиб олинади – улар инсоннинг барча генетик хусусиятларини, масалан, соч ранги, бўй, кўз ранги кабиларни белгилайди.

Ота-онанинг ДНКси соғлом митохондрияли эмбрионга жойлаштирилади. Натижада, бола ота-онасидан генларни олади, бироқ митохондрия касаллигидан холи туғилади.

New England Journal of Medicine журналида эълон қилинган маълумотларга кўра, Ньюкасл марказида 22 оила ушбу усулдан фойдаланган. Бу тўрт ўғил ва тўрт қиз, жумладан, бир жуфт эгизакнинг туғилишига сабаб бўлган. Яна бир ҳомиладорлик ҳозирча давом этмоқда.

Профессор Бобби Макфарланд, кам учрайдиган митохондрия касалликлари бўйича мутахассис. У шундай дейди:

"Шунча йиллик қийинчилик ва қўрқувдан сўнг, ота-оналарнинг юзидаги енгиллик ва шодликни кўриш – беқиёс. Болалар соғлом, ҳаётга тўла ва нормал ривожланмоқда".

Барча болалар митохондрия касаллигисиз дунёга келган ва ривожланиш стандартларга мос келмоқда.

Бир болада эпилепсия кузатилган, лекин бу ҳолат ўзи йўқолган. Яна бир болада юрак ритмида носоғломлик аниқланган, лекин самарали тарзда даволанмоқда.

Мутахассислар бу ҳолатлар митохондрия билан боғлиқ эмас, деб ҳисобламоқда. Бу ЭКУ (IVF) усулига хос хатармиди ёки уч шахсли технологияга тегишлими – ҳали аниқ эмас.

Шунингдек, асосий саволлардан бири: шикастланган митохондриялар тасодифан соғлом эмбрионга ўтиб кетиши мумкинми ва агар шундай бўлса, оқибати қандай бўлади? Бу борада кузатув ва илмий таҳлиллар давом этмоқда.

Натижаларга кўра, бешта ҳолатда хасталанган митохондриялар аниқланмаган. Қолган учтасида эса қон ва сийдик намуналарида митохондрияларнинг 5 фоиздан 20 фоизгача бўлган қисмида носоғломлик кузатилган.

Бу кўрсаткич касаллик келтириб чиқариши мумкин деб ҳисобланган 80 фоиздан анча паст. Бунинг нега содир бўлганини ва унинг олдини қандай олиш мумкинлигини аниқлаш учун қўшимча тадқиқотлар талаб этилади.

Ньюкасл университети ва Монаш университетидан профессор Мэри Ҳерберт шундай дейди:

«Бу натижалар сабр билан умид қилишга асос беради. Шунга қарамай, митохондрия донорлик технологияларининг чегараларини яхшироқ тушуниш учун тадқиқотлар давом этиши зарур. Бу даволаш натижаларини янада яхшилашга ёрдам беради».

Бу илмий ютуқ Китто оиласига ҳам умид бағишламоқда.

Кэтнинг кенжа қизи Поппи (14 ёшда) ушбу касаллик билан туғилган. Унинг катта қизи Лили (16 ёшда) эса бу касалликни ўз фарзандларига ўтказиб юбориш хавфи бор.

Поппи ногиронлар аравасида юради, гапира олмайди ва найча орқали овқатлантирилади.

«Бу унинг ҳаётининг жуда катта қисмини ўзгартирган, – дейди Кэт. – Биз у қандай бўлса шундай қабул қилиб, севиниб яшаймиз, лекин баъзан митохондрия касаллигининг нақадар вайронкорлигини англаб қоласиз».

Ўнлаб йиллик изланишларга қарамай, митохондрия касалликларига ҳамон даво топилмаган. Бироқ уни авлодларга ўтказиш олдини олиш имкони Лили учун катта умид манбаи.

«Бу мен каби келажак авлодлар – фарзандларим, амма-тоғаларим фарзандлари учун нормал ҳаёт кечириш имконини яратади», дейди у.

"Буни фақат Британия уддалай олди"

Уч шахсдан туғилган болалар технологияси нафақат Британияда ишлаб чиқилди, балки 2015 йилда Парламентда овоз бериш орқали уни жорий этишга рухсат берган дунёдаги илк давлат ҳам Британия бўлди.

Бу масалада баҳслар ҳам бўлди, чунки митохондрияларнинг ўз ДНКси бор ва бу уларнинг фаолиятини назорат қилади.

Бу болалар ўз ота-онасидан ДНКни олади, шунингдек, донор аёлдан тахминан 0.1% ДНК ҳам мерос бўлиб ўтади.

Агар ушбу усул билан туғилган қиз фарзандлар бўлса, улар ҳам ўз фарзандларига шу митохондрияларни ўтказади. Демак, бу инсон генетик меросини абадий ўзгартиради.

Бу эса баъзилар учун чегарадан ўтиш ҳисобланди. Улар бундай ютуқ генетик ўзгартирилган «ясама» болаларга йўл очади, деб хавотир билдиришди.

Ньюкасл университетидан профессор сэр Дуг Тернбулл менга шундай деди:

«Менимча, бу фақат Британияда амалга ошиши мумкин эди. Бу ерда олий даражадаги фан мавжуд, уни клиник амалиётга ўтказишга имкон берувчи қонунлар қабул қилинди, соғлиқни сақлаш тизими (NHS) буни қўллаб-қувватлади ва эндиликда бизда саккиз нафар митохондрия касаллигисиз туғилган бола бор. Бу жуда аъло натижа».

«Lily Foundation» хайрия жамғармаси асосчиси Лиз Кертис:

«Кўп йиллик кутишлардан сўнг, биз ушбу технология ёрдамида саккиз нафар бола туғилганини биламиз. Уларда митохондрия касаллиги белгилари йўқ.

Бу кўплаб оилалар учун ушбу ирсий касалликка чек қўйиш борасида биринчи чинакам умиддир».