Здравље и генетика: Није могао да замисли живот без болова - док му наука није „поправила" ген

Џими Олахер је мислио да ће морати да чека деценијама да би се решио болести српастих ћелија - али сада су научници изменили његову крв тако да може да премости болест због које је био у сталним боловима.

„Као да сам се поново родио", каже Џими, један од прве седморице пацијената са српастим ћелијама који су имали користи од револуционарног новог метода лечења едитовањем гена који се тестира у Сједињеним Америчким Државама.

Он каже да му је то променило живот.

„Кад се сад осврнем, кажем себи: 'Аух, не могу да верујем да сам живео с тим.'"

Џими, који има 36 година, живео је са српастим ћелијама још од детињства.

„У глави увек морате да будете у борбеном режиму, знајући да ће вам дан бити испуњен изазовима."

Ова болест је наследна. Изазива је генетска мутација која тело наводи да прави абнормални хемоглобин.

То је протеин који је саставни део црвених крвних зрнаца и преноси кисеоник свуд по телу.

Црвена крвна зрнца су обично округла и мекана, али мутирани хемоглобин може да их учини тврдим и да поприме карактеристични српасти облик.

Ове српасте ћелије муче се док путују кроз крвне судове у телу и заглављују се, што доводи до закрчења која заустављају проток крви.

Ризик од срчаног удара, можданог удара и оштећења органа већи је код људи са болешћу српастих ћелија.

Џимију ће можда бити потребна операција кука зато што је део његовог коштаног ткива одумро након што је му је био ускраћен доток крви - што је неизлечиво стање које се зове аваскуларна некроза.

Бол је био Џимијев стални животни сапутник.

„Осећате се као да вам комадићи стакла путују кроз вене или да вас неко удара маљем по зглобовима", каже он.

„Ујутро се будите у боловима а увече идете на спавање у боловима."

Али најизразитије обележје болести српастих ћелија су тешки напади бола звани кризе, за које вам је потребно болничко лечење и морфијум да би одагнао бол.

Џими би годинама скоро сваког месеца морао да проведе неко време у болници.

Зиме су биле најгоре - хладно време сужава крвне судове близу површине коже и повећава опасност од закрчења.

Због тога је Џими преселио породицу на други крај САД-а - из Њу Џерсија спустили су се до Атланте, у држави Џорџија, која има топлију климу.

Болест је утицала на сваки аспект његовог живота.

Он је технолошки предузетник зато што није могао да замисли послодавца који би имао разумевања за његове честе боравке по болницама.

Да би некако побегао од тог сталног бола, Џими је проналазио „џепове среће" у видео играма и гледајући фудбалске утакмице Ливерпула.

Његова породица га је наговарала да учествују у другим клиничким тестирањима или да се подвргне пресађивању коштане сржи - што је опција за неке људе са српастим ћелијама.

Али он је сматрао да би му то одузело сувише времена проведеног по болницама само да би незнатно поправио квалитет живота.

Уместо тога, све наде је положио у лек који је тек требало да буде изумљен.

Он је рекао својој породици: „Једног дана у будућности, вероватно за 20 до 50 година, поправиће ми ДНК и то ће излечити моје српасте ћелије."

Будућност је стигла много брже него што је мислио.

Крајем 2019. године, Џими је прочитао чланак о новом клиничком испитивању које користи едитовање гена и одмах је послао мејл медицинском тиму.

Погледајте причу девојке која живи са трансплантираном јетром:

Месец дана касније, Џими и његова супруга Аманда, која је била у осмом месецу трудноће, отпутовали су на Истраживачки институт Сара Кенон у Нешвилу да би видели да ли може да се квалификује.

Кад је стигла вест да је прихваћен за испитивање, Џими је рекао да је то „најбољи божићни поклон свих времена".

А онда је имао среће. Пандемија је претила да прекине испитивање јер је све већи број унутрашњих летова био отказиван због малог броја путника, али је он успео да се одвезе колима четири сата на сваку од неопходних сесија.

Током испитивања, научници би вршили генетски инжењеринг на његовом телу тако да не производи више оштећени хемоглобин.

Прво су морали да допру до дела тела који производи црвена крвна зрнца - то су матичне ћелије које живе у сунђерастој сржи у средишту наших костију.

Затим, у јануару 2020. године, Џими је добио лек који је истерао матичне ћелије из његове коштане сржи право у крвоток.

Потом је био повезан на апарат за аферезу да би се сакупиле матичне ћелије из његове крви.

„Седите тамо осам сати, а та машина буквално исисава сву крв из вас", рекао је он.

На крају је био физички, ментално и буквално исцеђен, и била му је потребна трансфузија да му замени крв која му је одузета.

За Џимија је то био најтежи део читавог процеса, а прошао га је четири пута.

Џими је отишао кући да се опорави после последње донације, али убране матичне ћелије тек су започињале своје путовање.

Кад бих могао да вратим време уназад

Научници су се спремили да изведу импресиван подвиг - генетски мађионичарски трик који ће у Џимијевој крви вратити време уназад.

Док смо још у материци, наша тела користе другачији тип хемоглобина по имену фетусни хемоглобин.

Он се хвата за кисеоник много чвршће од одраслог хемоглобина и кључан је за бебу док се развија узимањем кисеоника из мајчиног крвотока.

Кад се родимо, притисне се генетски прекидач и ми почнемо да правимо одрасли хемоглобин.

Најважније од свега, само одрасли облик хемоглобина погађа болест српастих ћелија.

Тај генетски прекидач - упечатљиво назван БЦЛ11A - откривен је средином 2000-тих.

Сваки нови напредак у области едитовања гена значио је да научници сада имају алат да га укључе или искључе.

„Наш приступ је да искључимо тај прекидач и поново повећамо производњу феталног хемоглобина, практично померивши сат уназад", каже доктор Хејдар Франгул, који је лечио Џимија на Истраживачком институту Сара Кенон.

Џимијеве матичне ћелије послате су у лабораторију Вертекс фармасјутикалса, где се радило измене гена.

У септембру 2020. године, дошло је време да се измењене ћелије врате у Џимијево тело.

„Била је то недеља мог рођендана, заправо. Тако да је то стварно било као да сам добио нов живот", каже он.

Прво је Џими прошао хемотерапију да би се у његовом телу уништиле матичне ћелије које праве српасте ћелије.

Потом су генетски измењене оне убачене у његово тело да би му подариле нову, уз мало среће, крв потпуно лишену српастих ћелија.

Поступак је био исцрпљујући, али око две недеље касније, Џими је из њега изашао као потпуно нова особа.

„Сећам се да сам се пробудио без болова и да сам се осећао потпуно изгубљено", каже он.

„Зато што је мој живот толико био повезан с болом, он је постао саставни део мене. Необично ми је сада што га више не осећам."

Доктор Франгул каже да су подаци о првих седам пацијената „ништа мање него фантастични" и да представљају „функционални лек" за ову болест.

„Гледамо како се пацијенти враћају нормалном животу, ниједан од њих није тражио да буде примљен у болницу или лекарске посете због компликација са српастим ћелијама", каже доктор Франгул.

Иста генетска процедура изведена је на укупно 45 пацијената или са болешћу српастих ћелија или са другим поремећајем крви по имену бета таласемија, коју изазива деформисани хемолглобин.

Али потпуни подаци се још увек сакупљају.

Коначно ослобођен болова, Џими се осећа као да може коначно да буде особа за „коју је увек осећао да се крије негде унутра".

Он каже да га је болест претворила у већег интроверта зато што га је приморала да остаје код куће и буде опрезан.

„Имам једно поређење које стално користим. Кад ми је рођен син, видео сам га како гледа кроз прозор кола и први пут се среће са светом око себе као ново људско биће. Малтене се осећам исто тако. Живим живот као потпуно нова особа."

И осећа се да коначно може да буде родитељ какав је одувек желео да буде.

„Само то што могу да шетам са сином нешто је што сам мислио да ћу потпуно да пропустим," додаје.

Можда ће вам и ова прича бити интересантна:

Пратите нас на Фејсбуку, Твитеруи Вајберу. Ако имате предлог теме за нас, јавите се на [email protected]