SMA टाईप-1 आजार काय आहे? त्यावर उपचार म्हणून 17 कोटींचं इंजेक्शन का देतात?

महाराष्ट्रातील तीरा कामत आणि वेदिका शिंदे या चिमुकल्यांना झालेला आजार दिल्लीतल्या कणव नावाच्या चिमुकल्यालाही झाला आहे. स्पायनल मस्क्युलर ॲट्रॉफी टाईप 1 (SMA टाईप 1) नावाचा हा आजार आहे.

दिल्लीत्या सर गंगा राम हॉस्पिटलच्या डॉ. रत्ना दुआ पुरी यांनी कणवच्या आजाराचं निदान केलं.

कणवच्या उपचारांसाठी जीन थेरपीचा वापर होऊ शकतो. यासाठीच्या इंजेक्शनची किंमत 17.5 कोटी रुपये आहे. हे इंजेक्शन जगातील सर्वांत महागड्या औषधांपैकी एक आहे.

अमित जांगडा आणि गरिमा जांगडा अशी कणवच्या आई-वडिलांची नावं आहेत. अमित आणि गरिमा यांच्या लग्नाला चार वर्षं झाली आहेत. आपला मुलगा कणवचा पहिला वाढदिवस ते साजरा करतायत. पण त्यांचा हा आनंद अपूर्ण आहे. कारण कणवला स्पायनल मस्क्युलर ॲट्रॉफी टाईप 1 (SMA टाईप 1) नावाचा आजार आहे.

या आजारावर झोलगेन्समा नावाचं इंजेक्शन दिलं जातं. अमेरिकेतली एक औषध कंपनी हे इंजेक्शन बनवते. अमेरिकेच्या फूड अँड ड्रग ॲडमिनिस्ट्रेशनने या औषधाला मान्यता दिली आहे. पण अद्याप भारतीय औषध नियामक DCGI ने याला मान्यता दिलेली नाही.

अमित यांनी आपल्या मुलाच्या उपचारांसाठी लोकांकडे आर्थिक मदतीची विनंती केली आहे. अनेक दिग्गज व्यक्ती, राजकीय पक्षांनीही कणवच्या मदतीसाठी आवाहन केलं आहे.

महाराष्ट्रातील दोन चिमुकल्यांना झाला होता SMA टाईप 1 आजार

स्पायनल मस्क्युलर अॅट्रोफी (SMA Type - 1) या आजाराशी महाराष्ट्रातील तीरा कामत आणि वेदिका शिंदे या दोन चिमुकल्याही लढल्या आहेत.

तीरा कामतवर मुंबईच्या SRCC रुग्णालयात उपचार घेत होती, तर वेदिका शिंदे पुण्यातील दीनानाथ मंगेशकर हॉस्पिटलमध्ये उपाचर घेत होती. या दोघींच्याही पालकांनी या आजारावरील महागड्या इंजेक्शनसाठी क्राऊड फंडिंगचा मार्ग निवडला आणि त्याद्वारे पैसे गोळा केला.

क्राऊड फंडिंग वेबसाईट्सह फेसबुक, ट्विटर आणि इन्स्टाग्रामसारख्या सोशल मीडिया प्लॅटफॉर्मवरूनही मदत मिळवली गेली होती. तीरा आणि वेदिकाच्या मदतीसाठी हजारो हात पुढे सरसावले होते.

SMA -Type - 1 म्हणजे स्पायनल मस्क्युलर अॅट्रोफी. मज्जातंतूंशी निगडीत या दुर्मिळ आजारात मेंदूकडून स्नायूंना जाणारे संकेत मंदावतात आणि स्नायूंवर नियंत्रण रहात नाही वा स्नायूंना हालचाल करण्यासाठी बळकटी येत नाही.

तीरा कामतमुळे SMA Type - 1 आजाराविषयीची चर्चा सुरू झाली होती. त्यानंतर वेदिका शिंदेच्या आजाराची माहिती समोर आली. या दोघींनाही इंजेक्शन देण्यात आलं होतं.

पण हा आजार आहे काय? किती मुलांना हा आजार होतो? याचं कारण काय? असे अनेक प्रश्न सामान्यांच्या मनात आहेत. तज्ज्ञांशी बोलून आम्ही सोप्या शब्दात या आजाराची माहिती जाणून घेण्याचा प्रयत्न केला.

'स्पायनल मस्क्युलर एट्रॉफी' म्हणजे काय?

'स्पायनल मस्क्युलर एट्रॉफी' आजाराला वैद्यकीय भाषेत SMA म्हणतात.

तज्ज्ञांच्या मते, हा आजार जेनेटीक डिसिज म्हणजे, जनुकीय बदलांमुळे होणारा आजार आहे.

नाशिकच्या सह्याद्री रुग्णालयाचे मेंदूविकारतज्ज्ञ डॉ. धनंजय डुबेरकर सांगतात, "शरीराचे स्नायू अत्यंत कमकूवत होतात. पहिल्यांदा हात, पाय आणि त्यानंतर फुफ्फुसांच्या स्नायूंची शक्ती कमी होते. रुग्ण रेस्पिरेटरी पॅरलेसिसमध्ये जातो."

तज्ज्ञांच्या मते हा आजार दिवसेंदिवस वाढत जाणारा आहे.

फोर्टिस-हिरानंदानी रुग्णालयाचे मेंदूविकारतज्ज्ञ डॉ. पवन ओझा यांच्या माहितीनुसार, "या आजारात चेहरा आणि मानेच्या स्नायूंचं काम हळूहळू कमी होतं. गिळताना अडचण येण्याची शक्यता असते."

आजार होण्याचं कारण काय?

प्रत्येक व्यक्तीच्या शरीरात विविध प्रकारची जनुकं असतात. हे जीन प्रोटीन तयार करतात. शरीर सृदृढ ठेवण्यासाठी प्रोटीन विविध प्रकारची कार्य करत असतात.

डॉक्टरांच्या माहितीनुसार, शरीरातील स्नायू आणि मज्जातंतूंना जिवंत रहाण्यासाठी 'सर्व्हायवल मोटोर न्यूरॉन' (MSN) या प्रोटीनची गरज असते. MSN-1 या जनुकातून हे प्रोटीन तयार होतं.

स्पायनल मस्क्युलर एट्रॉफी मध्ये शरीरात हे प्रोटीन योग्य प्रमाणात तयार होत नाही किंवा कमी प्रमाणात होतं.

मुंबईच्या कोकिलाबेन अंबानी रुग्णालयाच्या लहान मुलांच्या मेंदूविकारतज्ज्ञ डॉ. प्रज्ञा गाडगीळ म्हणातात, "मणक्याचं कार्य योग्य पद्धतीने सुरू रहाण्यासाठी 'सर्व्हायवल मोटोर न्यूरॉन' प्रोटीनची गरज असते. मेंदूकडून शरीराला इलेक्ट्रीक सिग्नल पाठवण्यासाठी हे प्रोटीन अत्यंत महत्त्वाचं आहे."

"शरीरात 'सर्व्हायवल मोटोर न्यूरॉन' प्रोटीन कमी प्रमाणात किंवा सदोष असेल तर स्नायूंवर याचा परिणाम होतो. परिणामी स्नायू कमकूवत होतात" असं डॉ. प्रज्ञा गाडगीळ पुढे सांगतात.

स्पायनल मस्क्युलर एट्रॉफीने ग्रस्त 95 टक्के रुग्णांमध्ये हे प्रोटीन कमी प्रमाणात असतं. काही रुग्णांच्या शरीरात जनुकीय बदल होतात (Mutation) किंवा हे जनुक नसल्याने प्रोटीन तयार होत नाही.

डॉ. प्रज्ञा पुढे सांगतात, मणका शरीराच्या सांगाड्याला (Skeletal system) नियंत्रित करतो. या जंक्शन बॉक्सने योग्य पद्धतीने काम केलं नाही. तर, हळूहळू स्नायू काम करणं बंद करतात आणि निकामी होतात.

आजाराचे प्रकार कोणते?

तज्ज्ञांच्या सांगण्यानुसार, शरीरातील 'सर्व्हायवल मोटोर न्यूरॉन' प्रोटीन जितकं कमी तेवढा आजार गंभीर असतो. जनुकीय बदलांच्या परिणामांनुसार याचा टाईप ठरवला जातो.

डॉ. धनंजय डुबेरकर सांगतात, या आजाराचे चार टाईप आहेत.

"नवजात मुलांमध्ये हा आजार गंभीर असतो. फुफ्फुसातील स्नायू बळकट नसल्याने श्वास घेण्यास अडथळा निर्माण होतो. मुलं रेस्पिरेटरी पॅरालेसिसमध्ये जातात," असं डॉ. डुबेरकर पुढे सांगतात.

स्पायनल मस्क्युलर एट्रॉफी हा जनुकीय आजारा मोठ्या संख्येने नवजात मुलांच्या मृत्यूला कारणीभूत आहे.

या आजाराने ग्रस्त मुलं चालू शकतात?

स्पायनल मस्क्युलर एट्रॉफी या आजाराने ग्रस्त मुलांसाठी भारतात "CURESMAFOUNDATIONINDIA" ही संस्था काम करते.

या संस्थेच्या वेबसाईटवर आम्हाला या आजाराबद्दल अधिक माहिती मिळाली.

Type-1: या स्टेजची मुलं स्वत:हून बसू शकत नाहीत. स्नायू कमकूवत झाल्यामुळे फुफ्फुसांचे आजार होतात. ही मुलं दोन वर्षापेक्षा जास्त जगू शकत नाहीत.

Type-2: वयोगट साधारण 7 ते 18 महिने. ही मुलं बसू शकतात पण चालू शकत नाहीत.

Type-3: वयोगट 18 महिन्यांपासून 3 वर्षापर्यंत. या व्यक्ती उभ्या राहू शकतात. चालू-फिरू शकतात. पण, बसल्यानंतर उठताना त्यांना त्रास होतो.

Type-4 : खूप दुर्मिळ आहे. 18 वर्षावरील मुलांना होतो.

उपचार आहेत का?

"या आजारावर सद्य स्थितीत औषध उपलब्ध नाही. यावर संशोधन सुरू आहे. जीन थेरपी एक पर्याय आहे. ही नवीन पद्धत आहे. ज्याला अलिकडेच मान्यता मिळाली आहे," असं लहान मुलांच्या मेंदूविकार तज्ज्ञ डॉ. गाडगीळ सांगतात.

तज्ज्ञांच्या माहितीनुसार, दोन उपचार पद्धतींना यूएस एफडीए आणि युरोपिअन एजेंसीकडून मान्यता मिळाली आहे.

फोर्टिस-हिरानंदानी रुग्णालयाचे मेंदूविकारतज्ज्ञ डॉ. पवन ओझा सांगतात, "2 वर्षाखालच्या मुलांना Zolgensma जीन थेरपी देण्यात येते. यामुळे स्नायू बळकट बनतात, त्यांच्यात शक्ती येते आणि त्यांचं आयुष्य वाढतं. पण, हे इंजेक्शन खूप महाग आहे."

"प्रौढांमध्ये इंन्ट्रादिकल (Intrathecal) इंजेक्शन दिलं जातं. जेणेकरून स्नायू बळकट होतील आणि दैनंदिन जीवनात फायदा होईल," असं डॉ. ओझा पुढे म्हणतात.

जनुकीय बदलांचं कारण काय?

जनुकीय बदलांमुळे आनुवंशिक आजार होण्याची प्रामुख्याने शक्यता असते. डॉ. धनंजय डुबेरकर जनुकीय बदलांची कारणं सांगताना म्हणतात,

औषध भारतात उपलब्ध नाही

SMA Type 1 वरचा एकवेळचा उपचार (one time dose) म्हणून Zolgensma जीन थेरपी 2 वर्षांपेक्षा लहान मुलांना देण्यात येते. नोव्हार्टिस कंपनी हे औषध तयार करते. पण हे औषध भारतात उपलब्ध नाही. ते प्रत्येक पालकाला कंपनीशी संपर्क साधून मागवावं लागतं. भारतात उपलब्ध नसल्याने दरवेळी डॉलरच्या भारतीय रुपयाच्या तुलनेतील चलनमूल्यानुसार निधी उभारावा लागतो.

हे औषध भारतात उपलब्ध करण्यासाठी सरकारने प्रयत्न करावेत असं पालकांचं म्हणणं आहे.

अल्पना शर्मांच्या मुलाला 2013 मध्ये SMA Type 2 चं निदान झालं. त्याच्यासाठी उपचार शोधताना त्यांना या उद्देश्यासाठी काम करणाऱ्या आंतरराष्ट्रीय संस्थांची मदत झाली. 2014 पासून अल्पनांनी भारतातल्या SMA असणाऱ्या मुलांच्या पालकांसाठी CURE SMA Foundation India ची स्थापना केली. ही संस्था SMA असणाऱ्या बालकांच्या पालकांना मदत करते.

CURE SMA फाऊंडेशन चालवणाऱ्या अल्पना शर्मा सांगतात, "कंपन्या त्यांच्याकडून काही बाळांना ही इंजेक्शन्स मोफत देतात. पण ती फार बाळांना मिळू शकत नाहीत. जे पालक पैसे उभे करून इंजेक्शन घेण्याचा प्रयत्न करतात, त्यांच्यासाठी किंमती कमी केल्या जात नाहीत. अशावेळी सरकारनेच जर या कंपन्यांना भारतात औषध उपलब्ध करून द्यायला सांगितलं, तर या कंपन्यांना तसं करावंच लागेल."

हे वाचलंत का?

(बीबीसी मराठीचे सर्व अपडेट्स मिळवण्यासाठी तुम्ही आम्हाला फेसबुक, इन्स्टाग्राम, यूट्यूब, ट्विटर वर फॉलो करू शकता.'बीबीसी विश्व' रोज संध्याकाळी 7 वाजता JioTV अॅप आणि यूट्यूबवर नक्की पाहा.)