చిన్నారి పాప ప్రాణాలు నిలపడానికి రూ. 25 కోట్ల ఖర్చుతో జీన్ థెరపీ.. కానీ ఆమె అక్కను కాపాడే వీలు లేదు

బ్రిటన్‌లో ఓ అరుదైన వ్యాధితో బాధపడుతున్న ఓ చిన్నారికి ఆ దేశ నేషనల్ హెల్త్ సర్వీస్.. మొట్టమొదటిసారి జీన్ థెరపీ అందించి ఆమె ప్రాణాలను నిలబెడుతోంది.

19 నెలలున్న టెడ్డీ షా అనే పాపకు వంశపారంపర్యంగా వచ్చే MLD అనే వ్యాధి ఉందని తేలింది. ఇది మెదడునూ, నాడీమండలాన్ని దెబ్బతీస్తుంది.

ఈ వైద్యానికి 30 లక్షల డాలర్లకు పైగా ఖర్చవుతుంది. ఇంత ఖరీదైన చికిత్సకు NHS ఆమోదం తెలపడం కూడా ఇదే మొదటిసారి.

టెడ్డీ అక్క నాలాలో కూడా ఈ వ్యాధి లక్షణాలు కనిపించడంతో టెడ్డీకి కూడా ఈ వ్యాధి ఉందని నిర్ధరించారు.

ఈ ప్రాణాంతక వ్యాధి నుంచి అక్క నాలాను కాపాడలేమని తేల్చారు వైద్యులు.

బీబీసీ మెడికల్ ఎడిటర్ ఫెర్గ్యుస్ వాల్ష్ అందిస్తున్న కథనం.

తన ఇద్దరు బిడ్డలకు తీవ్రమైన జన్యుపరమైన సమస్యలున్నాయని, వారిలో ఒకరు మాత్రమే బతుకుతారన్నప్పుడు ఆ మహిళ పరిస్థితిని మనం ఊహించుకోవచ్చు.

నాలా, టెడ్డీ అనే చిన్నారులు మెటాక్రోమాటిక్ ల్యూకోడిస్ట్రోఫీతో బాధపడుతున్నారు. ఆరోగ్యంగానే పుట్టినట్టు కనిపించారు. కానీ క్రమంగా ఈ వ్యాధి వారి శరీరం, మెదడు మీద దాడి చేయడం మొదలుపెడుతుంది.

నాలాకు రెండేళ్ల ఉన్నప్పుడు ఇలా ఉండేది. ఏడాది తర్వాత.. ఇప్పుడు తను మాట్లాడలేదు. నడవలేదు. ట్యూబ్ ద్వారా మాత్రమే తనకు ఆహారాన్ని అందిస్తున్నారు.

‘‘క్రమంగా తన శరీరం పనిచేయడం మానేస్తుంది. కంటి చూపు పోతుంది. అవయవాలపై తను పట్టు కోల్పోతుంది. అలా ఇక కోల్పోయేందుకు ఇంకేం మిగలని స్థితికి చేరుకుంటుంది’’ అని నాలా, టెడ్డీల తండ్రి జేక్ షా చెప్పారు.

‘‘తను పుట్టుకతోనే అలా ఉంటే.. దీనిని ఎలా ఎదుర్కోవాలో బహుశా మాకు ముందే అర్థమయ్యేది. కానీ చంటిబిడ్డగా ఉన్నప్పుడు అందరు పిల్లల మాదిరిగానే కనిపించింది. అయితే ఆమెకు నయం కాని రోగం ఉందని తెలిశాక.. మా ప్రపంచం ఒక్కసారిగా తలకిందులైంది. నిజానికి ఏం ఆలోచించాలో.. ఏం చెప్పాలో.. తెలియని పరిస్థితి’’ నాలా, టెడ్డీల తల్లి ఆలీ షా పేర్కొన్నారు.

నాలాలో ఎంఎల్‌డీ స్థాయి చికిత్సకు లొంగనంత తీవ్రంగా పెరిగింది.

కానీ ఎక్కువ నష్టం జరగక ముందే ఆమె చెల్లెలు టెడ్డీ ఆరోగ్యం కాస్త మెరుగుపడింది. రాయల్ మాంచెస్టర్ చిల్డ్రన్ హాస్పిటల్‌లో ఆమె రక్తం నుంచి స్టెమ్ సెల్స్‌ను తొలగించారు. జీన్ థెరపీలో ఇదో గొప్ప తొలి అడుగని చెప్పొచ్చు.

‘‘టెడ్డీకి చికిత్స అందుబాటులో ఉందని వాళ్లు చెప్పారు. నాలాకు ఎటువంటి సాయం అందించలేమన్నారు. వాళ్లు ఈ వార్త చెప్పినప్పుడు మాకు మింగుడుపడలేదు. సంతోషించాలో, బాధపడాలో తెలియని పరిస్థితి’’ అని ఆలీ షా చెప్పారు.

రెండు నెలల తర్వాత, టెడ్డీ కోసం లిబ్మెల్డీ అని పిలిచే వ్యక్తిగత చికిత్స సిద్థమైంది.

ఎంఎల్‌డీకి కారణమయ్యే ఫాల్టీ జీన్‌కు చెందిన వర్కింగ్ కాపీని టెడ్డీ కణాలతో జోడించారు శాస్త్రవేత్తలు.

బ్రిటన్ నేషనల్ హెల్త్ సర్వీస్.. కొంత డిస్కౌంట్‌ ఇచ్చినప్పటికీ లిబ్మెల్డీకి అయ్యే ఖర్చు 33 లక్షల డాలర్ల పైనే. ఒకేసారి జరిగే ఈ చికిత్స లక్ష్యం.. టెడ్డీకి ఉన్న సమస్యను నియంత్రించడమే.

టెడ్డీ ఇంకొన్ని వారాలు హాస్పిటల్‌లోనే ఉండాల్సి ఉంటుంది. ఈ మధ్యలో.. మార్పు చెందిన ఆమె కణాలు ఆమె ఎముక మజ్జలోకి ప్రవేశిస్తాయి. తర్వాత తన ఆరోగ్య పరిస్థితిని మెరుగుపరిచేందుకు.. ఆమె కోల్పోయిన అవసరమైన ఎంజైమ్‌ల ఉత్పత్తిని తిరిగి ప్రారంభిస్తాయి.

ఎంఎల్‌డీ చికిత్సలో నిపుణులైన వైద్యులు.. లిబ్మెల్డీని ఓ గేమ్ ఛేంజర్‌గా అభివర్ణిస్తున్నారు.

‘‘ఇదో గొప్ప ముందడగని చెప్పాలి. దశాబ్దాలుగా ఈ పరిస్థితులతో సతమతమవుతున్న కుటుంబాలకు ఎటువంటి సాయం అందించలేకపోయాం. ఈ న్యూరో డిజనరేటివ్ డిసీజ్‌ను ఏళ్ల తరబడి భరించడానికి బదులు.. ఆరోగ్యంగా జీవించేలా చేయగల సామర్థ్యం మనకు ఉంది. అయితే దానికయ్యే ఖర్చును భరించడం మాత్రం కష్టమే’’ అని చిన్నపిల్లల వైద్య నిపుణులు సిమొన్ జాన్స్ వివరించారు.

బ్రిటన్‌లో ఏడాదికి పది మంది కన్నా తక్కువ చిన్నారులకు మాత్రమే లిబ్మెల్డీకి అర్హత పొందే అవకాశం ఉంటోంది. ధర ఎక్కువగా ఉండడానికి ఇది కూడా ఓ కారణం.

ఎంఎల్‌డీ ముందుగా నిర్ధరణ అయితే మరింత మంది చిన్నారులకు చికిత్స అందించవచ్చు. బ్రిటన్‌లో జరుపుతున్న ఈ ‘హీల్ ప్రిక్’ బ్లడ్ టెస్టుల ద్వారా నవజాత శిశువుల్లో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ లాంటి తొమ్మిది రకాల జన్యు పరిస్థితులను పరీక్షించొచ్చు. అయితే ఎంఎల్‌డీ సహా మిగిలిన వాటికి ఇది సాధ్యంకాదు.

‘‘ఈ పరిస్థితులను పరీక్షించగలిగే టెక్నాలజీ ఇప్పుడు మనకు అందుబాటులో ఉంది. వీటిని నయం చేయగలిగే చికిత్సను అందించగలిగే సామర్థ్యం కూడా ఉంది. ఇలాంటివి పరీక్షించకుండా మనం మన పిల్లలను వదిలేస్తున్నాం. పుట్టినప్పుడే వీటిని గుర్తించి ఇలాంటి కొత్త చికిత్సలను అందించడం ద్వారా మనం ఇటువంటి పరిస్థితులను మనం నిరోధించగలుగుతాం’’ అని ఆర్కాడ్ థెరప్యూటిక్స్‌కు చెందిన డాక్టర్ బాబీ గాస్పెర్ తెలిపారు.

నార్థంబర్‌ల్యాండ్‌లోని తన ఇంటికి చేరుకున్న టెడ్డీ మెల్ల మెల్లగా బలం పుంజుకుంటోంది.

అయితే నాలా పరిస్థితి మాత్రం క్షీణిస్తోంది. ఆమతో గడిపే క్షణాలు చాలా తక్కువే తల్లిదండ్రులకు తెలుసు.

‘‘టెడ్డీ జీవితాన్ని నాలా కాపాడిందని నేను ఎప్పుడు అంటుంటాను. ఈ విషయం గురించి అలానే ఆలోచించాలనుకున్నాను’’ అని నాలా, టెడ్డిల తండ్రి జేక్ షా పేర్కొన్నారు.

ఇవి కూడా చదవండి:

(బీబీసీ తెలుగును ఫేస్‌బుక్, ఇన్‌స్టాగ్రామ్‌, ట్విటర్‌లో ఫాలో అవ్వండి. యూట్యూబ్‌లో సబ్‌స్క్రైబ్ చేయండి.)