23 வயதில் 13 வயது போல் தோன்றும் நபர்- வாழ்க்கையை புரட்டிப்போட்ட அரிய வகை நோய்

லூயிஸ் அகஸ்டோ மார்சியோ மார்க்யூஸ் 7 வயதுவரை மற்ற குழந்தைகளைப் போல் தான் இருந்தார். அதன் பின்னர்தான், ஒரு அரியவகை நோயால் அவர் பாதிக்கப்பட்டார். தற்போது அவருக்கு 23 வயதாகிறது. ஆனால், பார்ப்பதற்கோ 13 வயது பையனை போல் இருக்கிறார்.

பிரேசில் நாட்டைச் சேர்ந்த மார்க்யூஸ் செல்லமாக குட்டோ என்று அழைக்கப்படுகிறார். 7 வயதுக்கு பின்னர் குட்டோவுக்கு தொடர்ச்சியாக தலைவலி ஏற்படத் தொடங்கியது. காலம் செல்ல செல்ல, இந்த வலி பொறுக்க முடியாததாக மாறியது.

இதையடுத்து, அவர் மருத்துவமனைக்கு அழைத்து செல்லப்பட்டார். குட்டோவை பரிசோதனை செய்த மருத்துவர்கள், கிரானியோபார்ங்கியோமா என்ற அரியவகை நோயால் அவர் பாதிக்கப்பட்டிருப்பதை கண்டுபிடித்தனர். இது தீவிரமான மூளைக்கட்டி ஆகும். 10 லட்சம் பேரில் ஒருவர் இந்த நோயால் பாதிக்கப்படுகிறார்.

அவரது மூளையில் உள்ள கட்டியில் ஒரு பகுதியை அகற்றுவதற்காக 8 வயதில் குட்டோவுக்கு அறுவை சிகிச்சை செய்யப்பட்டது. இது மிகவும் ஆபத்து நிறைந்த சிகிச்சை. சிகிச்சையின் காரணமாக ஒருவேளை அவரால் பேச முடியாமல் போகலாம். பார்வை பறிபோகலாம். நடக்க முடியாமல் போகலாம். ஏன் வளர்ச்சியேக் கூட நின்றுபோகலாம்.

குட்டோவுக்கு அதுதான் நிகழ்ந்தது. 12 வயதில் அவரது வளர்ச்சி நின்றுபோனது.

தனது வாழ்க்கை கதையை பிபிசியுடன் குட்டோ பகிர்ந்துகொண்டார்.

சிகிச்சை செய்யாவிட்டால் நீண்ட நாள் உயிர் வாழ முடியாத நிலை

குட்டோவுக்கு தொடர்ச்சியாக தலைவலி ஏற்பட்டது. இதற்காக பல மருத்துவர்களிடம் அவர் அழைத்து செல்லப்பட்டார். எனினும், யாராலும் அவரது தலைவலியை குணப்படுத்த முடியவில்லை.

"பள்ளியில் படிக்கும்போதே எனக்கு தலைவலி ஆரம்பித்தது. என்னால் படிக்கவே முடியவில்லை. சில மருத்துவர்கள் எனக்கு மனநலப் பிரச்சனைகள் இருப்பதாகவும் சோம்பேறியாக இருப்பதாகவும் சொன்னார்கள், சிலர் இது வைரஸாக இருக்க வேண்டும் என்றார்கள்" என்று குட்டோ தனது நிலையை விளக்கினார்.

ஒருமுறை, குடோவுக்கு வலிப்பு ஏற்பட்டு மருத்துவமனைக்கு அழைத்துச் செல்லப்பட்டார். அங்கு அவருக்கு கிரானியோபார்ங்கியோமா நோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்டது.

"அறுவை சிகிச்சை செய்தால் எதுவும் ஆகலாம், ஒருவேளை அறுவை சிகிச்சை செய்யாமல் விட்டுவிட்டால் நீண்ட காலம் நான் வாழ மாட்டேன் என்று என் உறவினரிடம் மருத்துவர்கள் கூறினார்கள்."

மூளையில் ஒரு திரவப் பொருள் உள்ளது. இது ஒவ்வொரு எட்டு மணி நேரத்திற்கும் வெளிப்புற பகுதியால் உறிஞ்சப்படுகிறது. ஆனால், குட்டோவுக்கு அது நடக்கவில்லை. திரவம் உள்ளே சிக்கியுள்ளது. இதனால் அந்த பகுதியில் அழுத்தம் அதிகரித்து அடிக்கடி தலைவலி வர ஆரம்பித்தது.

இதையடுத்து அவருக்கு அறுவை சிகிச்சை செய்யப்பட்டது. எனினும் சிகிச்சைக்குப் பிறகு, குட்டோ அதிக சிரமங்களை எதிர்கொண்டார். அவர் சிறிது காலம் தனிமையில் வைக்கப்பட்டார்.

"நான் ஒரு கண்ணாடி அறையில் வைக்கப்பட்டேன். என்னால் மீண்டும் பேச முடியுமா, என் கண்களையும் கைகளையும் அசைக்க முடியுமா என்று அவர்கள் வெளியில் இருந்து பார்த்துக் கொண்டிருந்தார்கள்."

அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிந்தைய சோதனைகள் இயல்பானவை. ஆனால், கட்டியை நீக்கியதால் பிட்யூட்டரி சுரப்பி பாதிக்கப்பட்டது. இது மூளையின் அடிப்பகுதியில் அமைந்துள்ளது. வளர்ச்சி ஹார்மோனை உற்பத்தி செய்கிறது.

"எனக்கு நிறைய பரிசோதனைகள் செய்தார்கள். நான் வளர்வதை நிறுத்திவிடுவேன் என்று அவர்கள் உணர்ந்தார்கள். ஆனால் எப்போது என்று அவர்களால் சொல்ல முடியவில்லை. எட்டு வயதிலோ, 9 வயதிலோ அல்லது 10 வயதிலோ கூட வளர்ச்சி நிற்கலாம் என்ற நிலை இருந்தது. இறுதியில் 12 வயதில் என் உடலின் வளர்ச்சி நின்றுபோனது. "

மூளையில் கட்டி இன்னும் இருக்கிறது

குட்டோவின் மூளைக் கட்டியில் 20 சதவீதம் மட்டுமே அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்றப்பட்டது. கட்டி உடலின் மற்ற பகுதிகளை பாதிக்காமல் இருக்க அந்த பகுதியை அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்ற வேண்டியிருந்தது. இதனுடன் மேலும் இரண்டு அறுவை சிகிச்சைகளும் செய்யப்பட்டன.

"மூளையில் இருந்து வயிற்றுக்கு திரவத்தை எடுத்துச் செல்ல வடிகுழாயை வைக்க அறுவை சிகிச்சை செய்யப்பட்டது. இது வென்ட்ரிகுலோபெரிடோனியல் ஷன்ட் அல்லது பிவிடி என அழைக்கப்படுகிறது. இரண்டாவதாக, நீர்க்கட்டியில் ஒரு வடிகுழாய் வைக்கப்பட்டது," என்று அறுவை சிகிச்சை செய்த நரம்பியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணர் நெரியோ அஜம்புஜா தெரிவித்தார்.

கீமோதெரபி அளிக்க நீண்ட நேரம் எடுக்கும் என்று குட்டோ கூறுகிறார்.

"ஆரம்பத்தில், நான் வாரத்திற்கு மூன்று முறை கீமோதெரபி செய்து கொண்டிருந்தேன். இறுதியில் மாதத்திற்கு ஒரு முறை அல்லது இரண்டு முறையாக இது குறைக்கப்பட்டது. என் நிலை குறித்து நான் மிகவும் கவலை அடைந்தேன். அவர்கள் மூளைக்கு பெரிய ஊசி போடுவார்கள். என் வலியை கற்பனை செய்து பாருங்கள்" என்று வேதனையுடன் தெரிவித்தார் குட்டோ.

வளர்ச்சிக்கு உதவும் ஹார்மோன் ஊசியை குட்டோவுக்கு போடலாம்தான். ஆனால், அதனுடன் கட்டியும் வளர்கிறது. அதனால்தான் அந்த ஊசியை செலுத்த மருத்துவர்கள் விரும்பவில்லை.

பதின்ம வயதை எட்டிய பின்னரும் குட்டோவின் உடல் மாறவில்லை. வளர்ச்சி நின்றது. குட்டோவுக்கு இன்னொரு பிரச்சனை தொடங்கியது. ஆம், சமூகம் அவரை உற்று நோக்கியது.

"எனக்கு 15 வயது ஆனதும், நான் என்னை மாற்றிக்கொள்ள தொடங்கினேன். யாரிடமும் பேசாமல் அமைதியாக இருந்தேன், பள்ளி ஓய்வு நேரத்தின்போதும் நான் வெளியே எங்கும் செல்லவில்லை. ஆசிரியரின் கேள்விகளுக்கு பதிலளிப்பதை தவிர்த்தேன். அதனால், என் அத்தை அடிக்கடி பள்ளிக்கு அழைக்கப்பட்டார்."

மெதுவாக சமூகம் குட்டோவை ஏற்றுக்கொண்டது. தற்போது குடும்பத்தின் உதவியால் அவர் நிம்மதியாக வாழ்ந்து வருகிறார்.

“என் குடும்பம் இல்லாவிட்டால், நான் இவ்வளவு தூரம் வந்திருக்க மாட்டேன், கேன்சர் வந்து எல்லாவற்றையும் விட்டுச் சென்றவர்களை நான் பார்த்திருக்கிறேன். எனக்கு 20, 30, 40 வயதுடைய நண்பர்கள் இருக்கிறார்கள். அவர்கள் என்னைக் கேலி செய்வதில்லை. நான் இப்போது மிகவும் மகிழ்ச்சியாக இருக்கிறேன் " என்றான் குட்டோ.

புகைப்படக் கலைஞராக வேண்டும் என்பது குட்டோவின் கனவு. தொழில்முறை கேமராவை வாங்க முயற்சி செய்து வருகிறார்.

மொத்தமாக 15 ஆண்டுகளை குட்டோ சிகிச்சைக்கு செலவிட்டுள்ளார். 7 ஆண்டுகள் கீமோதெரபி மற்றும் தலை அறுவை சிகிச்சைகளுக்கு 12 ஆண்டுகள். இன்னும் கட்டி 100 சதவீதம் அகற்றப்படவில்லை.

கீமோதெரபி சிகிச்சை 2015 இல் நிறுத்தப்பட்டது. மூளையில் பட்டாணி அளவு கட்டி தற்போதும் இருக்கிறது. ஆனால், தலைவலி இல்லை.

குழந்தை போன்று இருக்கும் குட்டோ

இப்போது குட்டோவின் உயரம் 5.3 அடி. 50 கிலோ எடை இருக்கிறார் ஆனால், பார்ப்பதற்கு 13 வயது சிறுவன் போல் இருக்கிறார்.

குட்டோவுக்கு அறுவை சிகிச்சை செய்த நரம்பியல் நிபுணர் மருத்துவர் அஜம்புஜா, பிட்யூட்டரி சுரப்பி இருக்கும் இடத்தில் குட்டோவுக்கு கட்டி இருந்தது. அதனால், அறுவை சிகிச்சை செய்வது ஆபத்தானதாக இருந்தது என்றும் கூறினார்.

"மத்திய நரம்பு மண்டலத்தை பாதுகாக்கும் செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவம் மூளையின் நடுப்பகுதியை அடைந்துள்ளது. அதனால்தான் குட்டோவுக்கு தலைவலி மற்றும் வாந்தி ஏற்பட்டது. அது அவசரநிலையாக இருந்தது. இருப்பினும், பாதிக்கப்பட்டவர்கள் அனைவருக்கு வளர்ச்சி குறைபாடு ஏற்படாது. ஹார்மோன்கள் பல வழிகளில் மாறுகின்றன. ஒவ்வொருவரும் எப்படி வினையாற்றுவார்கள் என்று சொல்ல முடியாது," என்று அவர் கூறினார்.

சிலருக்கு இந்த கட்டி இளம் வயதில் தோன்றாமல், 50-60 வயதில் தோன்றும் என்றும், அதுவரை சாதாரண வாழ்க்கை வாழ்வதாகவும் அவர் கூறினார்.

தாங்க முடியாத தலைவலி மீண்டும் மீண்டும் ஏற்படுவது, கண்களால் சரியாக பார்க்க முடியாமல் போவது, தூக்கம் வராமல் போவது, ஹார்மோன்கள் ஏற்றத்தாழ்வுடன் இருப்பது, உடல் எடை அதிகரிப்பு, வளர்ச்சியின்மை போன்ற அறிகுறிகள் இருந்தால் அலட்சியப்படுத்தாமல் மருத்துவரைப் பார்க்க வேண்டும்.

கட்டியை முழுமையாக அகற்ற முடியாது. அறுவை சிகிச்சை மற்றும் கீமோதெரபி மூலம் சிகிச்சை அளிக்கலாம். அதன்பிறகு வலி, வேதனை இன்றி நிம்மதியாக வாழலாம் என்கின்றனர் நிபுணர்கள்.

"குட்டோவின் மூளையில் கட்டிக்கு அடுத்தபடியாக நீர்க்கட்டி இருந்தது. அதனால்தான் வடிகுழாய் வைக்க வேண்டியதாயிற்று" என்று நரம்பியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணர் விளக்கினார்.

கிரானியோபார்ங்கியோமா பொதுவாக வளர்ச்சியை பாதிக்காது. ஆனால் குட்டோவுக்கு ஏற்பட்டது அரிதினும் அரிதானது. 5 கோடிகளில் ஒருவருக்கு இப்படி ஏற்படுகிறது என்கிறார் மருத்துவர் அஜம்புஜா.

குழந்தைகளை முதியவர்களாக்கும் புரோஜீரியா

கிரானியோபார்ங்கியோமா பாதிப்பால் குட்டோ வளர்ச்சி அடையாமல் இருப்பதைப் போல், இளம் வயதிலேயே விரைவில் மூப்படையும் குறைபாட்டை ஏற்படுத்தும் நிலையும் உள்ளது. புரோஜீரியா எனப்படும் இந்த நிலை மரபணு குறைபாடுடன் தொடர்புடையது.

இது தொடர்பாக குளோபல் மருத்துவமனையின் நரம்பியல் நிபுணரான மருத்துவர் சதீஷ்குமாரிடம் பேசியபோது, "இது மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணுக் குறைபாடு. புரோஜீரியாவால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் பிறக்கும்போதே குறிப்பிட்ட மரபணுக் குறைபாட்டுடன் இருப்பார்கள். இந்த குறைபாடு உள்ள குழந்தைகள் பார்ப்பதற்கு வயதானவர்கள் போல் இருப்பார்கள். உடலை விட தலை பெரிதாக இருக்கும், தலைமுடி கொட்டி, தோல்கள் சுருங்கி காணப்படுவார்கள். எலும்புகள் பலவீனமாக இருக்கும்." என்றார்.

தொடர்ந்து பேசிய சதீஷ்குமார், "புரோஜீரியா பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் நீண்ட நாட்கள் உயிர் வாழ்வதில்லை. சராசரியாக 15 வயது வரை அவர்கள் வாழக்கூடும். ஒருசிலர் 20 வயது வரைக் கூட உயிருடன் இருக்கின்றனர். புரோஜீரியாவால் பாதிக்கபட்ட குழந்தைகள் இதய நோய், ஸ்ட்ரோக்ஸ் போன்றவையால் உயிரிழக்க அதிக வாய்ப்பு உள்ளது. கொலஸ்ட்ரால் அதிகமாக இருக்கும். நீரிழிவு, நிமோனியா போன்றவை ஏற்படவும் வாய்ப்பு அதிகம். இந்த நோய்க்கு இதுவரை சிகிச்சை கண்டுபிடிக்கப்படவில்லை என்பதும் வேதனையான ஒன்று" என்று தெரிவித்தார்.

சமூக ஊடகங்களில் பிபிசி தமிழ்: