Xanuunka aan dunida laga aqoon ee ay la daalaa dhacayaan hablahan iyo rajada haatan soo gashay

Xanuunka loo yaqaanno Neuroferritinopathy waa xaalad maskaxeed naadir ah, waxayna u muuqataa inay si weyn u saameyso faraca qoysaska. Iyadoo jaamacad ay bilowday tijaabada dawooyinka xilli rajo laga qabo inay wax ka beddesho saameynteeda, BBC-da ayaa la hadashay qoyska afar gabdhood oo walaalo ah oo laga helay xanuunkan.

Liz Taylor waxay ahayd 38 jir caafimaad qabta markii ay ogaatay inay luminayso awooddeeda socodka, hadalka iyo xitaa wax cunistaba.

Waxa ay xanuun ka dareentay gacmaha, kadib toddobaadyo baaritaanno ah, dhakhaatiirta Newcastle ayaa u sheegay in uu yahay xanuun ku dhaca neerfaha oo aan dawo lahayn.

"Waxaan xasuustaa markii ay kor u orday iyadoo ooyeysa," gabadheeda Penny, oo hadda iyaduna 38 jir ah, ayaa dib u xusuusatay oo sidaas tiri.

Liz ninkeeda James, oo 62 jir ah, ayaa ku qasbanaaday inuu daawado xilli uusan waxba ka qaban karin iyadoo xaaladda caafimaad ee xaaskiisa ay ka sii darayso.

Hadda waa 59 jir, Liz waxay dhibaatada ugu weyn kala kulmeysaa jirkeeda.

Maskaxdeedu wali si buuxda ayay u fir fircoon tahay laakiin James waxa uu la xiriiri karaa oo keliya marka uu akhriyo xaaladda indhaheeda.

Sannadihii xigay qoysku waxa ay heleen war aan u wanaagsaneyn iyadoo mid kasta oo ka mid ah saddexda walaalo ee Liz laga helay xaalad isku mid ah.

Waxaa soo baxday inuu ahaa xanuun hidde-side ah qof qoyska kamid ahna uusan waxba ka ogeyn.

Saynis yahanadu waxa ay aaminsan yihiin in dunida ay ku nool yihiin kaliya 100 bukaan oo qaba xanuunkan, badidooduna waxa ay ka soo jeedaan isla qoyska Cumbria.

Inta badan waxaa lagu qaldamaa cudurka Parkinson ama Huntington, saynisyahannadu waxay ogaadeen inay dhab ahaantii tahay xaalad cusub waxayna u bixiyeen neuroferritinopathy, maadaama ay ka dhalato birta oo ku ururta maskaxda.

'Ka noolaanshaha qolofka'

Tijaabo laga sameeyay Jaamacadda Cambridge ayaa sameyn doonta in lasoo saaro birta, la rogo ama laga yaabo xitaa inay "daaweyso" bukaannada qaarkood.

Waxay rajo siinaysaa Liz iyo walaalaheed, oo ay ku jirto 61-jir lagu magacaabo Heather Gartside.

Ninkeeda Stephen, oo 59 jir ah, ayaa sheegay in ay sidoo kale fahmi karto wax kasta oo ka socda adduunka ku xeeran, laakiin aysan la xiriiri karin.

Si dirqi ah ayay u dhaqaaqi kartaa, mana sii hadli karto.

"Waxaan aragnay Elizabeth oo sii xumaanaysa, waxaanan ogaanay in ay nolosheeda wax ka beddeli doonto," ayuu yiri Stephen, oo hadda ah daryeelaha xaaskiisa.

Wuxuu weyddiiyey inay ka caawin karto inuu helo erayada uu ku qeexo sida ay u adag tahay, laakiin way ka jawaabi weyday.

Isagoo eegaya Liz, James wuxuu yiri: "Waxa ay ku nqon kartaa niyad jab ku noolaanshaha qolofka."

Cudurkan waxaa helay saynis yahano ku sugan Newcastle kadib markii ay arkeen tiro sii kordheysa oo bukaan kana yimid Cumbria.

Professor Sir John Burn, oo ka tirsan Jaamacadda Newcastle, isla markaana magacaabay xanuunkan, ayaa ogaaday in ku dhawaad dhammaan kiisaska la yaqaan ay u badan tahay inay ka soo farcameen reer isku awoowe ah.

Baaritaannada ayaa sidoo kale la sameeyay si loo arko haddii ay wadaagaan abtirsiinyo Fletcher Christian, oo caan ku ahaa hoggaaminta mutiny-ka Bounty ee Abriil 1789-kii, isaga oo sidoo kale ka soo jeeda gobolka, laakiin caddayntu weli ma cadda.

'Daawa suurtagal ah'

Hadda, ku dhawaad 25 sano tan iyo markii xaaladda la aqoonsaday, proff Patrick Chinery oo ku takhasusay neerfaha kana ka tirsan Jaamacadda Cambridge ayaa ku dhow inuu bilaabo tijaabo sanadle ah oo daawo jirta ah, waa deferiprone, taasoo uu rajeynayo inay awood u yeelan doonto inay " birta ka soo saarto maskaxda".

Baaritaannada ayaa muujinaya halka ay birta ku urursanayso maskaxda, dadka dhaxlay isbeddelkan hidde-sidaha runtii waa calaamad,” ayuu yiri Prof Chinery, isaga oo intaa ku daray: "Waxay qaadi kartaa 40 sano ka hor inta aanay dadku bilaabin inay yeeshaan calaamadaha."

Kadib markii bukaanku ay calaamado qabaan muddo 10 sano ah, birta xad-dhaafka ah waxay "si cad u dhaawacaysaa maskaxda lafteeda iyo unuggii taageeraba waa la burburiyey," Prof Chinery ayaa sheegay.

"Ujeedkayaga koowaad waa in aan joojinno cudurka oo qofka ku faafaya, waxaana laga yaabaa inay u horseeddo inay dib u noqdaan dhibaatooyinka."

Tijaabada waxa ansixisay Wakaalada Daawaynta iyo Alaabooyinka Daryeelka Caafimaadka (MHRA) bishii Febraayo.

Waxaa taageeray tartanka Turjumaada ee LifeArc Rare Diseases, kaas oo ku tabarucay £750,000.

Haddii tijaabada lagu guuleysto, Prof Chinery wuxuu sheegay in dhammaan dhakhaatiirta ay awoodaan inay dadka siiyaan ka hor intaysan yeelanin wax calaamado ah gabi ahaanba.

Wuxuu yiri, taasi waxay la macno tahay "daawo suurtagal ah".

Waxa kale oo uu sheegay in ay u gogol xaarayso daawaynta xaaladaha kale ee la xiriira ururinta birta ee maskaxda

"Waxaan isku dayaa inaanan ka fekerin"

Tijaabada daawada deferiprone waxay keenaysaa rajo aan meel dheer jirin, iyo in daaweyn wax ku ool ah ay suurtagal tahay.

Gabadha Liz, Penny waxay caawisaa in badan oo qoyskeeda ah laakiin ma oga inay cudurka qabto iyo in kale.

"Waxaan isku dayaa inaanan ka fekerin," ayay tiri, iyadoo raacisay: "Haddii aad ka fikirto, markaa waxaan aaminsanahay inay si dhaqso ah iigu iman karaan calaamadaha ."

Waxay sheegtay inay ka walaacsan tahay inay rajadeeda ku dhisto guusha tijaabada ah, laakiin waxay ku dartay in iyada iyo qoyskeeda "ay waliba ula micno tahay".

Heather ninkeeda Stephen ayaa aqbalay, isagoo leh: "Haddii ay hoos u dhigto taasi waa guul, xaaladdu ma sii xumaanayso. Haddii ay daweyn karto waa cajiib, aad u cajiib ah."

"Waxay noo leedahay mixno aad u weyn, soo maaha?" Ayuu ku daray isagoo eegaya xaaskiisa.