संपूर्ण शरीरावर फोड आणणारा हा आजार कोणता? तो कशामुळे होतो आणि काय काळजी घ्यावी?

मल्टीपल न्यूरोफाब्रोमेटोसिस हा एक दुर्मिळ आजार आहे. या आजारात सर्व शरीरावर असंख्य फोड येतात.

हा आजार जुनकीय कारणांमुळं होतो आणि त्यावर कोणताही उपचार नाही, असं डॉ. प्रतिबालक्ष्मी सांगतात.

हा आजार कोणत्या वयात होतो? सर्व शरीरभर पसरलेले हे फोड घालवता येतात का?

या आजाराची लक्षणं कोणती? याचे निदान कसं करावं? या सर्व प्रश्नांची उत्तरं या लेखात जाणून घेऊया.

हे फोड किंवा ट्युमर धोकादायक असतात का?

न्यूरोफाब्रोमेटोसिस या आजाराला व्हॉन रेक्लिंघॉसन्स किंवा न्यूरोफाब्रोमा देखील म्हणतात. हा चेतासंस्थेशी (नर्व्हस सिस्टम) निगडीत जनुकीय आजार आहे.

चेतापेशींचे हे फोड किंवा ट्युमर जनुकीय दोषांमुळं होतात, अशी माहिती मायोक्लिनिक या वैद्यकीय क्षेत्राशी निगडीत संस्थेच्या वेबसाईटवर दिली आहे. लंडनस्थित मायोक्लिनिक ही संस्था वैद्यकीय उपचार आणि संशोधनाच्या क्षेत्रातील सेवा पुरवते.

या वेबसाईटनुसार हे फोड किंवा ट्युमर चेतासंस्थेत कुठेही निर्माण होऊ शकतात. अगदी मेंदू, पाठीचा कणा आणि चेतातंतूं मध्ये देखील.

ज्या जनुकीय दोषांमुळं न्यूरोफाब्रोमेटोसिस हा आजार होतो, ते दोष पालकांकडून अनुवंशिकरित्या आलेले असू शकतात किंवा गरोदरावस्थेतदेखील निर्माण झालेले असू शकतात.

जर पालकांपैकी कोणालाही हा आजार असेल तर त्यांच्या मुलांनादेखील हा आजार होण्याची शक्यता असते. हा आजार होणाऱ्या निम्म्या लोकांना तो त्यांच्या पालकांकडून आलेला असतो.

डॉ. प्रतिबालक्ष्मी म्हणतात की, हे फोड धोकादायक नसतात आणि त्यांच्यापासून जीवाला धोका नसतो. त्याचबरोबर ते संसर्गजन्य देखील नसतात.

न्यूरोफाब्रोमेटोसिस आजार मुख्यत: चेतापेशींच्या वाढीवर आणि विकासावर परिणाम करतो.

न्यूरोफाब्रोमाचे हे आहेत तीन प्रकार

विशिष्ट जनुकांमध्ये होणाऱ्या खास बदलांच्या (म्युटेशन) आधारावर या आजाराची विभागणी तीन प्रकारात केली जाते.

हे तीन प्रकार म्हणजे :

सर्वसाधारणपणे मानवी शरीरात 46 गुणसूत्रे किंवा गुणसूत्रांच्या 23 जोड्या असतात. ही गुणसूत्रे डीएनए पासून बनलेली असतात. तर डीएनए जीन्स किंवा जनुकांपासून बनलेले असतात.

एनएफ 1 नावाचं जुनक जे 17व्या गुणसूत्रावर असतं, या जनुकाद्वारे न्यूरोफायब्रोमिन नावाच्या प्रोटीनची निर्मिती होते. हे प्रोटीन शरीरातील पेशींच्या वाढीचं नियमन करतं.

मात्र, जर एनएफ-1 जनुकात काही बदल झाले तर न्यूरोफायब्रोमिन प्रोटीनची निर्मिती थांबते. परिणामी शरीरातील पेशींची अनियंत्रित वाढ होते. यालाच एनएफ1 किंवा न्यूरोफायब्रोमेटोसिस टाईप 1 आजार म्हणतात.

तर एनएफ-2 जनुक, जे 22व्या गुणसूत्रावर असतं, ते मेरलिन नावाच्या प्रोटीनची निर्मिती करतं. या प्रोटीनमुळं शरीरातील फोड किंवा ट्युमरवर नियंत्रण ठेवलं जातं. मात्र जर या जनुकात काही बदल झाले तर मेरलिन या प्रोटीनची निर्मिती थांबते. परिणामी शरीरातील पेशींची अनियंत्रित वाढ होते. या आजारालाच एनएफ2 किंवा न्यूरोफायब्रोमेटोसिस टाईप 2 आजार म्हणतात.

एनएफ1चा परिणाम दर तीन हजार मुलांपैकी एका मुलावर होतो. म्हणजेच तर तीन हजार मुलांपैकी एका मुलाला हा आजार होण्याची शक्यता असते. तर एनएफ2 दुर्मिळ असतो. तो जगभरात दर 25 हजार व्यक्तींपैकी एका व्यक्तीला होतो.

तर स्क्वॅनोमेटोसिस हा आजार दोन जनुकांत झालेल्या बदलांमुळं होतो. एसएमएआरसीबी1 आणि एलझेडटीआर1 या दोन ट्युमरवर नियंत्रण ठेवणाऱ्या जनुकात जर काही विशिष्ट बदल झाला तर हा आजार होतो.

संशोधकांचा अंदाज आहे की 15 टक्के पालकांकडून स्क्वॅनोमेटोसिस या आजाराचं अनुवांशिक संक्रमण त्यांच्या मुलांमध्ये होण्याची शक्यता असते. मात्र अद्याप या अनुवांशिक आजाराबद्दल फारची स्पष्टता नाही.

कोणत्या वयात न्यूरोफायब्रोमा आजार होऊ शकतो?

एनएफ 1 प्रकारचा न्यूरोफायब्रोमा सर्वसाधारणपणं लहानपणातच होतो. मुल जन्माला येताच किंवा जन्म झाल्यानंतर थोड्याच काळात या आजाराची लक्षणं दिसू लागतात. किंवा जेव्हा मुलं 10 वर्षांची होतात तेव्हा या आजाराची लक्षणं दिसू लागतात.

एनएफ2 आणि स्क्वॅनोमेटोसिस हे आजार प्रौढावस्थेत होतात.

न्यूरोफायब्रोमामुळं होणारे ट्युमर किंवा फोड यांच्यामुळं जीवाला धोका नसतो. हे ट्युमर सर्वसाधारणपणं कॅन्सरशी निगडीत नसतात. मात्र काही वेळा त्यांचं रुपांतर कॅन्सरच्या पेशीत होऊ शकतं.

मानवी आरोग्य आणि आरोग्यसेवेशी निगडीत लेख प्रकाशित करणाऱ्या मायो क्लिनिक आणि वेबएमडी या अमेरिकन संस्थेने मल्टीपल न्यूरोफायब्रोमेटोसिसची लक्षणं आणि या आजारामुळं निर्माण होणारी गुंतागुंत, त्याचे परिणाम याबद्दल माहिती दिली आहे.

एनएफ-1 या प्रकारातील न्यूरोफायब्रोमेटोसिसची लक्षणं

त्वचेवर फिकट तपकिरी डाग:

हे डाग धोकादायक नसतात. अनेकांच्या शरीरावर ते दिसून येतात. सर्वसाधारणपणं बाळाचा जन्म झाल्याबरोबर किंवा बाळाचा जन्मानंतर वर्षभरात हे डाग दिसून येतात. मुलं मोठी झाल्यानंतर नवे डाग दिसणं थांबतं. शरीरावर सहा पेक्षा अधिक तपकिरी डाग असणं हे एनएफ1 या आजाराचं लक्षण आहे.

बगलेत आणि कमरेवरील डाग:

हे डाग तपकिरी डागांपेक्षा लहान असतात. त्वचेला जिथं घड्या पडतात तिथं ते गुच्छांमध्ये आढळून येतात.

डोळ्यांच्या बाहुल्या हलक्या स्वरुपात पापण्यांनी झाकला जाणं:

याचा दृष्टीवर कोणताही परिणाम होत नाही किंवा दृष्टीला त्यातून धोका निर्माण होत नाही. अर्थात या प्रकारची लक्षणं फारशी आढळत नाहीत.

त्वचेखाली वाटाण्याच्या आकाराच्या गाठी:

या प्रकारच्या गाठी त्वचेखाली तयार होतात. त्याचबरोबर त्यांची वाढ शरीराच्या आत देखील होऊ शकते. काहीवेळा असंख्य चेतातंतू एकत्र आल्यामुळं एक गाठ तयार होते. त्याला फ्लेक्झिफॉर्म न्यूरोफायब्रोमा म्हणतात. वयोमानानुसार यात वाढ होऊ शकते.

हाडांना बाक येणं:

हाडांमध्ये खनिजांचे प्रमाण कमी झाल्यास हाडांना बाक येऊ लागतो. यामुळे पाठीच्या कण्यालादेखील बाक येतो.

शिकण्यातील अडचणी:

ज्या मुलांना एनएफ1 प्रकारचा आजार होतो त्यांना वाचण्यात किंवा गणिताचे प्रश्न सोडवण्यात अडचणी येतात. याचबरोबर एकाग्रता घटणे, हायपरअॅक्टिविटी डिसऑर्डर आणि उशीरा बोलण्यास सुरूवात करणं हीदेखील नेहमीच दिसणारी लक्षणं आहेत.

सरासरी आकारापेक्षा मोठ्या आकाराचं डोकं:

यामध्ये मेंदूचा आकार वाढल्यामुळं मुलांच्या डोक्याचा आकार वाढतो.

खुजेपणा:

ज्या मुलांना एनएफ1 चा आजार असतो त्यांची उंची सरासरी उंचीपेक्षा कमी असते.

न्यूरोफायब्रोमेटोसिस 2 ची लक्षणं

कानात ट्युमर किंवा गाठी तयार होणे. यामुळे ऐकण्याच्या क्षमतेवर परिणाम होतो. ही लक्षणं किशोरवय सरताना किंवा प्रौढावस्थेच्या सुरूवातीला आढळून येतात.

स्क्वॅनोमेटोसिसची लक्षणं

हा दुर्मिळ प्रकारचा न्यूरोफायब्रोमेटोसिस आहे. सर्वसाधारणपणे तो 20 वर्षांवरील व्यक्तींमध्ये आढळून येतो.

या आजाराची लक्षणे वयाच्या 25 ते 30 वर्षादरम्यान दिसू लागतात. यात डोक्यावर, पाठीच्या कण्यात, मेंदूच्या भागात ट्युमर होऊ लागतात.

यात अतिशय वेदनादेखील होतात. या वेदना शरीराच्या कोणत्याही भागात होतात.

शरीराच्या विविध भागात पेटकी किंवा गोळा येणं, अशक्तपणा येणं आणि स्नायूंची ताकद कमी होण्यासारखे प्रकार होतात.

न्यूरोफायब्रोमेटोसिसमुळं निर्माण होणाऱ्या समस्या

न्यूरोफायब्रोमेटोसिसमुळं गुंतागुंत वेगवेगळ्या प्रकारची गुंतागुंत निर्माण होते. अगदी एकाच कुटुंबातील सदस्यांनादेखील वेगवेगळ्या प्रकारच्या तक्रारी उद्भवू शकतात.

या तक्रारी किंवा लक्षणं चेतापेशींवर ट्युमरचा होणारा परिणाम किंवा ट्युमरमुळं शरीराच्या अंतर्गत अवयवांवर पडणाऱ्या ताणामुळं निर्माण होतात.

चेतासंस्थेशी निगडीत समस्या:

शिकण्यात किंवा विचार करण्यात अडचणी येणं, हे एनएफ 1 प्रकारात सर्रास आढळून येतं. अर्थात मेंदूमध्ये अतिरिक्त ट्युमर किंवा स्त्राव निर्माण होणं किंवा बेशुद्ध होणे यासारख्या तक्रारीदेखील उद्भवू शकतात.

संबंधित तक्रारी:

चेहऱ्यावर चट्टे, ट्युमर असणं वैद्यकीयदृष्ट्या गंभीर नसतं मात्र यातून मानसिक तणाव आणि अस्वस्थता निर्माण होऊ शकते.

हाडांच्या तक्रारी:

काही मुलांमध्ये हाडांची रचना स्वाभाविकस्वरुपाची नसते. त्यामुळं वाकडे पाय असणं, हाडे मोडणे आणि हाड मोडल्यानंतर पुन्हा न जुळणे अशा समस्या त्यातून निर्माण होतात. एनएफ1 मुळं पाठीच्या कण्याला बाक येतो. ही समस्या दूर करण्यासाठी शस्त्रक्रियेची आवश्यकता पडू शकते. त्याचबरोबर ऑस्टियोपोरोसिसची समस्यादेखील उद्भवू शकते.

दृष्टीच्या समस्या:

डोळ्यांशी निगडीत चेतातंतूवर होणाऱ्या ऑप्टिक ग्लायमो या ट्युमरमुळं दृष्टीवर परिणाम होतो.

हार्मोनल बदलांमध्ये उद्भवणाऱ्या समस्या:

तारुण्यात आणि गरोदरपणात होणाऱ्या हार्मोनल बदलांमुळं शरीरातील ट्युमर किंवा गाठींशी संख्या वाढू शकते. एनएफ1 असणाऱ्या बहुतांश महिलांना गर्भारपणात काही समस्यांना तोंड द्यावं लागू शकतं. अशा वेळी वैद्यकीय तज्ज्ञांचं मार्गदर्शन घेणं अधिक योग्य ठरतं.

उच्च रक्तदाब आणि श्वसनाच्या तक्रारी:

एनएफ1 झालेल्या व्यक्तींमध्ये 3 ते 5 टक्के रुग्णांमध्ये कॅन्सरशी निगडीत ट्युमरची वाढ होत असल्याचं दिसून येतं.

एनएफ-2 ची गुंतागुंत

आंशिक किंवा पूर्ण बहिरेपण, चेहऱ्यावरील चेतातंतू नष्ट होणे, दृष्टीशी निगडीत समस्या, त्वचेखाली गाठी तयार होणे, बधीरपणा येणे यासारख्या समस्यांबरोबरच मेंदूत ट्युमर होणे आणि पाठीच्या कण्यात ट्युमर होण्याच्या समस्यादेखील उद्भवतात. त्यासाठी शस्त्रक्रिया करण्याची आवश्यकता असते.

या आजारावर काही उपचार आहे का?

डॉ. प्रतिबालक्ष्मी सांगतात, अजूनतरी न्युरोफायब्रोमेटोसिसवर कोणताही उपचार उपलब्ध नाही. या आजारावर उपचार शोधण्यासाठी चाचण्या आणि संशोधन केलं जात आहे. रुग्णामध्ये आढळणाऱ्या लक्षणांनुसार वेदना कमी करण्यासाठी उपचार केले जातात.

जर शरीरावर तयार होणारे हे छोटे ट्युमर किंवा गाठी जर संख्येने कमी असतील तर शस्त्रक्रिया करून ते काढता येतात.

बीबीसीशी बोलताना डॉ. प्रतिबालक्ष्मी यांनी पुढं सांगितलं की, ''न्युरोफायब्रोमा ट्युमर तसे सौम्य असतात. यात शरीरावरील काही ट्युमर काढता येतात.

मात्र जर ते सर्व शरीरावर खूप अधिक प्रमाणात झालेले असतील तर मात्र ते काढता येत नाहीत. ज्या लोकांना हा आजार होतो ते त्यांची दीनचर्या नेहमीप्रमाणंच सुरळीतपणं करू शकतात. हा एक जनुकीय आजार आहे. सर्वात महत्त्वाचं म्हणजे तो संसर्गजन्य आजार नाही.

शस्त्रक्रियेबरोबर काही विशिष्ट प्रकारच्या किमोथेरेपी आणि रेडिओथेरेपींचा वापर या आजारावर उपचार करण्यासाठी केला जातो आहे.''

(सूचना: हा लेख या विषयावरील सर्वसाधारण माहितीसाठी आहे. वैद्यकीय उपचारासाठी डॉक्टरांचं मार्गदर्शन घ्यावं.)

(बीबीसीसाठी कलेक्टिव्ह न्यूजरूमचं प्रकाशन)