એ ટેકનિક જેનાથી બાળકના જન્મ પહેલાં જ ગર્ભમાં અમુક રોગોની સારવાર થઈ શકે

મિશેલ જૉન્સનની ચોથી ગર્ભાવસ્થા આમ તો નૉર્મલ સંજોગોમાં આગળ વધી રહી હતી, પરંતુ તેમને 20 અઠવાડિયાં સુધી અલ્ટ્રાસાઉન્ડ આપનાર નિષ્ણાતે તેમનું પેટ દબાવતાં તેમને કશુંક વિચિત્ર આભાસ થયો.

એ ઘટનાને યાદ કરતાં જૉન્સન જણાવે છે કે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ નિષ્ણાત ‘બહુ વિચિત્ર’ વર્તન કરી રહ્યો હતો અને મેં અગાઉ પણ બાળકોને જન્મ આપ્યો છે કે કેમ તેવા અજબ સવાલો પૂછી રહ્યો હતો.

ત્યાર બાદ એ વિભાગના મુખ્ય રેડિયોલૉજિસ્ટે ઘણા દિવસો પછી જૉન્સનને ફૉન કર્યો હતો ત્યારે તેમનો અવાજ ગંભીર હતો, કારણ કે શું કહેવું તે તેમને સમજાતું ન હતું.

તેમણે જણાવ્યું હતું કે આવું ક્યારેક જ બને છે, પરંતુ તમારે ગર્ભકાલીન ભ્રૂણ ચિકિત્સા નિષ્ણાતને તત્કાળ દેખાડવું પડશે, કારણ કે તમારા બાળકને સ્પાઈના બિફિડાની તકલીફ છે.

વિજ્ઞાનની ભાષામાં માયલોમેનિંગોસેલે નામે ઓળખાતી સ્પાઈના બિફિડાની તકલીફ ત્યારે થાય છે જ્યારે બાળકોમાં કેનોલી આકારની ટ્યૂબના સ્વરૂપમાં વિકસતી કરોડરજ્જુ એ નર્વ સિસ્ટમ પર વીંટળાઈ જાય છે.

એ ક્યારેક કરોડરજ્જુની સાથે સાથે ક્યાંક નાના મણકામાં ફેલાઈ જાય છે.

નર્વ સિસ્ટમની આ જન્મજાત ખામીને કારણે જીવનભર સંજ્ઞાનાત્મક સમસ્યાઓ તેમજ હલનચલનમાં મુશ્કેલી તથા થાપાના નીચેના હિસ્સામાં લકવાની તકલીફ સર્જાઈ શકે છે.

જૉન્સન કહે છે, “આ વાત અતિ ભયાનક હતી. મને આ વાત સાંભળીને આઘાત લાગ્યો હતો.”

35 વર્ષીય જૉન્સન એ સમયે અમેરિકાના ઑરેગોન રાજ્યના પૉર્ટલૅન્ડમાં રહેતાં હતાં.

આ પ્રકારની સારવાર લેનાર જૉન્સન દ્વિતીય

અમેરિકામાં દર વર્ષે લગભગ 1400 બાળકો સ્પાઈના બિફિડાની આ સમસ્યા સાથે જન્મે છે. આ જટિલ પરિસ્થિતિનું ચોક્કસ કારણ જાણી શકાયું નથી, પરંતુ તે આનુવાંશિક અને પર્યાવરણીય પરિબળોના સંયોજનને લીધે થતું હોવાનું માનવામાં આવે છે.

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાનનું ફૉલિક ઍસિડનું નીચું સ્તર અથવા ચોક્કસ પ્રકારની દવાઓ કેટલી મોટી ભૂમિકા ભજવે છે તે સ્પષ્ટ નથી.

પરંપરાગત રીતે બાળકના જન્મના 24થી 48 કલાકમાં સ્પાઈના બિફિડાની સારવાર કરવામાં આવે છે. સર્જનો કરોડરજ્જુને ટાંકા લઈને બાળકના શરીરમાં પાછી ખેંચી લે છે. તેનાથી સ્થિતિ વધુ બગડતી અટકે છે.

પરંતુ નિષ્ણાતની ઍપૉઇન્ટમૅન્ટ લેવા કોલ કરતી વખતે એક નર્સે જૉન્સનને કૅલિફોર્નિયામાં થતી એક નવી સારવાર વિશે જણાવ્યું હતું. એ સારવારમાં સ્પાઈના બિફિડાની તકલીફવાળું બાળક ગર્ભાશયમાં હોય ત્યારે સ્ટેમ સેલનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે.

જૉન્સન તે સારવાર લેવાનું પસંદ કરે તો તેઓ આ પ્રકારની સારવાર લેનાર બીજો માનવ દર્દી બનવાનાં હતાં. જૉન્સન તેમના અજાત સંતાનને તક આપવા ઇચ્છતાં હતાં.

તેમના કહેવા મુજબ, આ પ્રક્રિયા ગર્ભાવસ્થાના 26મા સપ્તાહ પહેલાં થવાની હોવાથી “એક રેસ જેવી હતી.” અનેક સ્કેન, બ્લડ ટેસ્ટ્સ અને ઇન્ટરવ્યૂઝ પછી જૉન્સન એક મોટું કામ કરવાની દિશામાં આગળ વધ્યાં હતાં.

બીબીસી ગુજરાતીની વૉટ્સઍપ ચેનલને સબસ્ક્રાઇબ કરવા માટે અહીં ક્લિક કરો

ન્યુરોલૉજિકલ સમસ્યાઓ માટેના પ્રિનેટલ સ્ક્રીનિંગે છેલ્લા કેટલાક દાયકામાં જબરી પ્રગતિ કરી છે. જિનેટિક ઍનાલિસિસ, ન્યુરોઇમેજિંગ અને હાઈ-રિઝોલ્યુશન ફિટલ મૅગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ (એમઆરઆઈ) સહિતની ટેક્નૉલૉજીને લીધે ડૉક્ટરો વિકાસશીલ ગર્ભની નર્વ સિસ્ટમને જોઈ શકે છે અને તેમાં કોઈ ગંભીર સમસ્યા હોય તો તેનું નિદાન કરી શકે છે.

જોકે, આટઆટલી પ્રગતિ છતાં ડૉક્ટરો બાળક ગર્ભમાંથી બહાર ન આવે ત્યાં સુધી એ નિદાન સંદર્ભે કશું કરી શકતા નથી અને મગજનો નિર્ણાયક વિકાસ બાળકના જન્મના ઘણા સમય પહેલાં થતો હોય છે.

હવે ઈન-યુટ્રો ન્યૂરોસાયન્સ થૅરપી તેને બદલવામાં મદદ કરી રહી છે. બાળકોમાં તેમના જન્મ પહેલાંની શારીરિક સમસ્યાને ઉલટાવી શકે તેવી સર્જિકલ અને મેડિકલ ટ્રીટમેન્ટ્સની સંખ્યાબંધ ચકાસણી ચાલી રહી છે.

ડ્યુક યુનિવર્સિટીના બાળચિકિત્સક ન્યૂરૉલૉજિસ્ટ ડૉ. જેફરી રુસ કહે છે, આ ક્ષેત્ર ઉપચારના એક નવા આયામની અણી પર છે. ડૉ. જેફરી રુસે ઈન-યુટ્રો ટ્રીટમેન્ટ્સને ન્યૂરૉલૉજીનો નવો મોરચો ગણાવતો એક અભ્યાસપૂર્ણ નિબંધ તાજેતરમાં લખ્યો હતો.

આ ટ્રીટમેન્ટ્સ પૈકીની એક ફૂડ ઍન્ડ ડ્રગ ઍડમિનિસ્ટ્રેશન દ્વારા અનુમોદિત ક્લિનિકલ ટ્રાયલ છે, જેમાં ગર્ભના સ્પિના બિફિડાની સારવાર પ્લેસેન્ટલ સ્ટેમ સેલ્સ દ્વારા કરવામાં આવે છે.

CuRe Trial નામે ઓળખાતો આ પ્રોજેક્ટ કૅલિફોર્નિયા યુનિવર્સિટી, ડેવિસના ફીટલ સર્જન ડાયેના લી ફાર્મરના 25 વર્ષના કામનો પરિપાક છે.

ઈન-યુટ્રો ઑપરેશન્સમાં કરોડરજ્જુના ઓપનિંગને બંધ કરી દેવામાં આવે છે અને બહુ ગંભીર સ્પાઈના બિફિડાના કેસોમાં રીત એક માપદંડ બની ગઈ છે. તેમાં ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન રોગના વણસવાની ગતિ ઘટે છે અને જન્મ પછી સર્જરીની સરખામણીએ દર્દીની સ્થિતિમાં સુધારો થાય છે, એવું ફાર્મરે કરેલા કામનું તારણ સૂચવે છે, પરંતુ તેમના નવા પ્રોજેક્ટનો હેતુ એક ડગલું આગળ વધવાનો છે.

મેસેનકાઇમલ સ્ટ્રોમલ સેલ્સ તરીકે ઓળખાતા માતાના પ્લેસેન્ટાના ટુકડાથી સ્ટેમ સેલ્સ સાથે ઓપન ન્યૂરલ ટ્યુબને બંધ કરવામાં આવે છે અને ચાર દિવસની મહેનતભરી પ્રક્રિયામાં પ્રાપ્ત તથા સંવર્ધિત કરવામાં આવે છે. સેલ્સ સક્રિય રીતે અંદર જાય અને નિદાન સુધીમાં થયેલા નુકસાનને ઉલટાવે એ જરૂરી હોય છે.

જ્યારે જૉન્સન પર સર્જરી કરવામાં આવી...

CuRe trial માટે આ સ્ટેમ સેલ ટેક્નૉલૉજી વિકસાવનાર બાયૉએન્જિનિયર એજુન વાંગ કહે છે, “આ સ્ટેમ સેલ બહુ સ્માર્ટ હોય છે. તે પર્યાવરણને લીધે ન્યૂરોન્સને નષ્ટ થતા બચાવે છે.”

સ્પાઈના બિફિડાથી પીડાતાં ઘેટાં પરના આ પ્રયોગના પ્રારંભિક ડેટા જણાવે છે કે આ ઉપચારને કારણે ઘેટાં કોઈ તકલીફ વિના આંટાફેરા કરી શક્યા હતા, અન્યથા તેમના પાછલા પગમાં પક્ષઘાત થઈ ગયો હોત. બુલડોગ પરના પ્રયોગમાં પણ આવું જ જોવા મળ્યું હતું

26 સપ્તાહની ગર્ભાવસ્થાની મર્યાદાના એક દિવસ પહેલાં જૉન્સન પર સર્જરી કરવામાં આવી ત્યારે ઑપરેશન રૂમમાં 30થી વધુ લોકો હાજર હતા અને જૉન્સન આ સર્જરી કરાવનાર બીજા માનવ દર્દી બન્યાં હતાં. તેમના પેટમાં તરબૂચની જેમ ચીરો પાડવામાં આવ્યો હતો.

ગર્ભાશયને શરીરમાંથી સંપૂર્ણપણે બહાર કાઢી લેવામાં આવ્યું હતું અને ભ્રૂણને ગર્ભાશયના મુખ સુધી ફ્લોટ કરવામાં આવ્યુ હતું. તેને લીધે ડૉક્ટર્સ બાળકની નાનકડી કરોડરજ્જુ પરના હર્નિયા સુધી પહોંચી શક્યા હતા અને સ્ટેમ સેલ પેચને નાજુક રીતે લગાડી શક્યા હતા. બાળક બહુ નાનું હોવાને કારણે ડૉક્ટર્સે સર્જરી માટે ખાસ માઇક્રોસ્કૉપનો ઉપયોગ કર્યો હતો.

ગર્ભમાંનું બાળક છોકરો હતું અને તેનું નામ ટોબિયાસ રાખવામાં આવ્યું હતું. ટોબિયાસની સર્જરી કરવામાં આવી ન હોત તો તે કમરની નીચેના ભાગમાં પેરેસીસિસ સાથે જન્મ્યો હોત. તેનો જન્મ 2022ની પહેલી ફેબ્રુઆરીએ સિઝેરિયન સૅક્શન દ્વારા થયો હતો. તેનું વજન સાડા ત્રણ કિલો હતું. તેના પગ અને પગની આંગળીઓ હલતી હતી.

જૉન્સન કહે છે, “અમને લૉટરી લાગી હોય તેવું લાગતું હતું.”

આ પ્રયોગની સંપૂર્ણ સલામતી અને અસરકારકતાના સત્તાવાર આકલન માટે ટોબિયાસ 30 મહિનાનો નહીં થાય ત્યાં સુધી નજર રાખવામાં આવશે. તે પાંચ વર્ષનો થશે ત્યાં સુધી ડોક્ટર્સ તેના પર નજર રાખતા રહે તેવી શક્યતા છે.

આ લખાય છે ત્યાં સુધીમાં વધુ દસ દર્દીઓએ CuRe ટ્રીટમેન્ટ લીધી છે અને ફાર્મરની ટીમે 29 દર્દીઓ માટે દોઢ કરોડ ડૉલરનું ફંડ મેળવી લીધું છે.

તેઓ દર વર્ષે દસ દર્દીઓની સારવાર કરવા ધારે છે. આ નવી સારવાર સમગ્ર દેશનાં બાળકો માટે માપદંડ બની શકે કે કેમ તેની પુષ્ટિ ફાર્મરની ટીમ દ્વારા 2028 સુધીમાં એકત્ર કરવામાં આવેલા તમામ ડેટાની સમીક્ષા પછી જ કરી શકાશે.

પોમ્પે: એક દુર્લભ આનુવંશિક બીમારી

ફાર્મર કહે છે, “અમે સ્પાઈના બિફિડાથી પીડાતા આ બાળકોના ઉપચારમાં મહત્વપૂર્ણ સુધારો કરી શકીશું, એવી મને આશા છે, પરંતુ દરેક સારા સાયન્ટિફિક પ્રોજેક્ટની માફક તમે એક સવાલનો જવાબ આપો ત્યાં બીજા સવાલનો દરવાજો ખૂલી જતો હોય છે.”

રુસના કહેવા મુજબ, શારીરિક સમસ્યાઓ માટે આ અત્યાધુનિક વિજ્ઞાન છે, પરંતુ ઈન-યુટ્રો થૅરપીમાં નવજાત શિશુઓની ન્યૂરોલૉજિકલ કન્ડીશન્સને બદલવાની વધુ એક ક્ષમતા એ છે કે આ થૅરપી મોલેક્યુલર અથવા જિનેટિક સ્તરે પણ કરી શકાય છે.

રુસ કહે છે, “આ સંપૂર્ણપણે નવો કૉન્સેપ્ટ છે, જેનાથી એક નવું ક્ષેત્ર ઊઘડશે.”

ડ્યુક યુનિવર્સિટીમાંના તેમના સહયોગીઓએ પોમ્પે રોગના સર્વપ્રથમ ઉપચાર માટે એક પ્રોટોકોલને ડિઝાઇન કરવામાં યોગદાન આપ્યું છે. પોમ્પે એક દુર્લભ આનુવંશિક બીમારી છે. તેમાં કોશિકાઓ વધુ જટિલ શર્કરાને એકઠી કરે છે. તેના પરિણામે ન્યૂરોલૉજિકલ, હૃદય સંબંધી સમસ્યાઓ, શ્વસન સંબંધી તકલીફો થાય છે અને સ્નાયુઓમાં નબળાઈ આવે છે. તેનાથી પીડાતા મોટા ભાગના દર્દીઓ જન્મના એકથી બે વર્ષમાં મૃત્યુ પામે છે.

પોમ્પેની બીમારી ઍસિડ અલ્ફા-ગ્લૂકોસિડેસ નામના એક એન્ઝાઈમની કમીને કારણે થતી હોવાથી સામાન્ય રીતે તેનો ઈલાજ એન્ઝાઈમ રિપ્લેસમેન્ટ થૅરપી (ઈઆરટી) દ્વારા કરવામાં આવે છે. તેમાં બાળકોને એન્ઝાઈમનાં ઇન્જેક્શન નિયમિત રીતે આપવામાં આવે છે.

ડેટા જણાવે છે કે સ્પાઈના બિફિડાની માફક બાળકના જન્મ પછી તરત જ ઈઆરટી શરૂ કરવામાં આવે તો તેની સ્થિતિમાં સુધારો થઈ શકે છે, પરંતુ તેનાથી બીમારીને આકાર પામતી સંપૂર્ણપણે રોકી શકાતી નથી.

તેથી કૅનેડાના ઓન્ટારિયોમાં ઓટાવા હૉસ્પિટલના ડૉક્ટરોએ ફેબ્રુઆરી, 2021માં આયલા બશીર નામની એક ગર્ભસ્થ છોકરી પર પરીક્ષણ કર્યું ત્યારે જાણવા મળ્યું હતું કે એ જીન્સ આયલાને વારસામાં મળ્યા હતા.

તેનાં બે ભાઈ-બહેન ઝારા અને સારાને પણ જન્મ પછી પોમ્પેની બીમારી હોવાનું નિદાન થયુ હતું. તેથી ડૉક્ટર્સ જાણતા હતા કે તેમણે જલદી કામ કરવું પડશે.

ઝારા અને સારા અનુક્રમે 29 મહિના અને આઠ મહિનાની વયે મૃત્યુ પામ્યાં હતાં, પરંતુ આયલાનું ગર્ભમાં જ નિદાન થવાથી મેડિકલ ટીમ જલદી હસ્તક્ષેપ કરી શકી હતી.

આયલા તેમનાં માતાના 24 સપ્તાહ અને પાંચ દિવસના ગર્ભમાં હતી ત્યારે 2021ની ચોથી માર્ચે ડૉક્ટરોએ તેને એન્ઝાઈમ રિપ્લેસમેન્ટનો પહેલો ડોઝ આપ્યો હતો. તેમણે એલ્ગ્લુકોસિડેસ નામના જરૂરી એન્ઝાઈમની એક લિક્વિડ ફૉર્મ્યૂલા ગર્ભનાળની શીરામાં ઇન્જેક્ટ કરી હતી. નિર્મિત એન્ઝાઈમ આ રીતે, હજુ વિકસી રહેલા ભ્રૂણના રક્તપ્રવાહમાં આગળ વધે છે. તેનો અર્થ એ થાય કે આ દવા શરીર બહારથી આપવામાં આવી હોવાનું તેના ધ્યાનમાં આવતું નથી અને જન્મ પછીના ઉપચાર દરમિયાન જોવા મળતો મજબૂત ઇન્મ્યુન રિસ્પૉન્સ જોવા મળતો નથી.

એ પછી દર બે સપ્તાહે વધુ છ ઈન્ફ્યુઝન કરવામાં આવ્યાં હતાં. 2021ની 22 જૂને આયલાનો જન્મ થયો ત્યારે પણ તેને દર સપ્તાહે એન્ઝાઈમનાં ઇન્જેક્શન આપવામાં આવતાં હતાં.

સારવારનો પ્રકાર

ઓટાવા હૉસ્પિટલ ખાતેના મેટરનલ ફીટલ મેડિસિન સ્પેશિયાલિસ્ટ કરેન કુંગ-કી-ફુંગે આયલાની સારવાર કરી હતી.

કરેન કહે છે, “આયલા એક બહુ જ ખુશ, સક્રિય ત્રણ વર્ષની બાળકી છે. એ તેના તમામ ન્યૂરોડેવલપમૅન્ટલ માઈલસ્ટૉન્સને સારી રીતે પાર કરી રહી છે. આયલા ઉછળકૂદ કરતી હોય તેવો એક વીડિયો પણ મેં હમણાં જ જોયો.”

ટોબિયાસની માફક ડૉક્ટર્સ ઓછામાં ઓછા પાંચ વર્ષ સુધી આયલાની તબિયત પર નજર રાખતા રહેશે, કારણ કે આ થૅરપી અંગોને થતા નુકસાનનું કાયમી નિવારણ કરી શકતી નથી.

જોકે, આયલાના સ્ટોરી પ્રસવ પૂર્વેની મેડિકલ ટ્રીટમેન્ટ્સના નિર્ધારણનો માર્ગ સૂચવે છે, જેમાં એક સાધારણ ઇન્જેક્શન મારફત રોગની સારવાર કરી શકાય છે.

સાનફ્રાન્સિસ્કોમાં કૅલિફોર્નિયા યુનિવર્સિટીના ટિપ્પી મેકેન્ઝી એવા ફીટલ સર્જનો પૈકીના એક છે, જેમણે આયલાની સારવારમાં ઉપયોગમાં લેવાયેલા પ્રોટોકોલના નિર્માણનું નેતૃત્વ કર્યું હતું. ટિપ્પી કહે છે, “અમે આનુવાંશિક રોગની સારવાર ક્યારે કરી શકાય તેનો દાખલો બેસાડવા ઇચ્છતા હતા.”

મેકેન્ઝીના જણાવ્યા મુજબ, હાલમાં નવજાત શિશુઓને ઘણી સારવાર આપવામાં આવે છે, જે સંભવિત પણે ગર્ભના તબક્કા દરમિયાન આપવામાં આવે છે.

તેમણે કૅલિફોર્નિયામાં 10 દર્દીઓ માટે પાંચ વર્ષની ક્લિનિકલ ટ્રાયલની શરૂઆત કરી છે, જેથી પોમ્પેસ અને ન્યૂરોનોપેથિક ગૌશેર ડિસીઝ, મ્યુકોપોલિસેકેરિડોસિસ તથા વોલ્મેન જેવા અન્ય ભાગ્યે જ થતા રોગોની સારવાર માટેની માન્ય પ્રક્રિયા તરીકે ઈન-યુટ્રો ઇઆરટીને સ્થાપિત કરવામાં મદદ મળી શકે.

ટ્રાયલના ભાગરૂપે મ્યુકોપોલિસેકેરિડોસિસથી પીડાતાં બે બાળકોની સારવાર પહેલાંથી કરવામાં આવી રહી છે અને તેની અપડેટ્સ સકારાત્મક હોવાનું મેકેન્ઝી જણાવે છે.

તેઓ ટ્રાયલ માટે નવા દર્દીઓની નોંધણી કરી રહ્યા છે. તે આંતરરાષ્ટ્રીય દર્દીઓ માટે પણ છે.

મેકેન્ઝીના જણાવ્યા મુજબ, આ પ્રકારની બીમારીઓ માટે ફીટલ ટ્રીટમેન્ટ વિકસાવવાથી જિનેટિક રોગો માટે વધુ પરીક્ષણની જરૂરિયાત બાબતે જાગૃતિ લાવવામાં પણ મદદ મળશે. વધુ નિદાન અને વધુ સારવારથી સમીકરણ બદલી શકાશે, એમ જણાવતાં તેઓ ઉમેરે છે, “નિદાન અને સારવારને હું યીન અને યેન કહું છું. તે બન્ને સાથે હોય છે.”

આનુવંશિક વિકૃતિઓ માટે એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ એ સારવારનો સૌથી ઓછો ઇન્વેસિવ પ્રકાર છે અને તેમાં દર્દીના જીવનકાળ દરમિયાન બહુવિધ ડોઝ આપવા જરૂરી બને છે.

બીજી તરફ આ નવી પદ્ધતિને અજાત બાળકના ડીએનએમાં સુધારા કરવા અન્ય જીન થૅરપી આપવા માટે, દોષપૂર્ણ જીનને કાપીને કે ઘટતા જીનને બદલીને અનુકૂલિત કરી શકાય છે.

ફિલાડેલ્ફિયાની ચિલ્ડ્રન્સ હૉસ્પિટલમાં સર્જરીના પ્રોફેસર વિલિયમ પેરેન્ટોના કહેવા મુજબ, મેકેન્ઝીનું કામ “ભવિષ્યમાં આ પ્રકારની આધુનિક થૅરપી માટે પાયાનું કામ છે. બાળક ગર્ભમાં જ હોય ત્યારે તેની બીમારીની સારવાર એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થૅરપી વડે કરવાનું આ પરીક્ષણ સફળ થશે તો એ પછીનો મુદ્દો દેખીતી રીતે ઈન-યુટ્રો જીન ઍડિટિંગ જેવી વધારે નિશ્ચિત થૅરપી હશે.”

પેરેન્ટોએ અનેક અભૂતપૂર્વ પ્રયોગોમાં જિનોમ-ઍડિટિંગ ટેકનિકનો ઉપયોગ કરીને ગર્ભમાં પાંગરી રહેલાં કેટલાંક ઉંદરડાંના જિનેટિક કોડમાં ફેરફાર કર્યા છે, જેથી તેમની એક જિનેટિક ત્વચાવિકાર, ફેફસાંની જિનેટિક બીમારી અને લીવરના અસર કરતા જિનેટિક મેટાબોલિક રોગ માટે સારવાર કરી શકાય.

જોકે, જીન-ઍડિટિંગ થૅરપીનું માણસો પર પરીક્ષણ કરવામાં કેટલો સમય લાગશે, એ સવાલનો જવાબ આપવાનું કાયમ મુશ્કેલ બની રહે છે અને પેરેન્ટો કહે છે, “આપણી ઇચ્છા કે અપેક્ષા કરતાં તેમાં હંમેશાં વધારે સમય લાગે છે. કદાચ પાંચથી દસ વર્ષ થઈ શકે. મૂળ મુદ્દો કામ કરતા રહેવાનો છે.”

આગળ રસ્તો શું?

હાલ આ ટ્રાયલ્સ ગતિ પકડી રહી છે ત્યારે તેની પ્રગતિના નૈતિક અને વ્યવહારિક સૂચિતાર્થો બાબતે વિચાર કરવો અનિવાર્ય છે.

રુસ કહે છે, “આપણે વાસ્તવમાં જેમાં જોખમ કરતાં લાભ વધારે હોય તેવાં વિશિષ્ટ ઉદાહરણોથી શરૂઆત કરવી પડશે.” અજાત બાળકની આ બધી કન્ડીશન્સનો ઈલાજ જન્મ પહેલાં સ્ટેમ સેલ્સ, એન્ઝાઈમ રિપ્લેસમેન્ટ તથા જીન-ઍડિટિંગ થૅરપી દ્વારા કરી શકાય નહીં અને કરવો પણ ન જોઈએ એ દેખીતું છે.

ઈન-યુટ્રો ઉપચારોની દીર્ધકાલીન અસરની સ્પષ્ટ તસવીર મેળવવાનું અત્યારે બહુ વેળાસરનું છે. ઈન-યુટ્રો ટ્રાયલ્સના મોટા ભાગના દર્દીઓ અત્યારે શિશુ કે બહુ નાનાં બાળકો છે.

આપણી પાસે, હાલ જીન-ઍડિટિંગ થૅરપી લેતા વયસ્ક દર્દીઓના દીર્ઘકાલીન ડેટા પણ નથી. તેથી ફાર્મર અને મેકેન્ઝી દ્વારા વિકસાવવામાં આવેલી સર્જરી તથા કેમિકલ થૅરપી અલ્પજીવી પ્રોસિજર્સ છે. એક વખત ડૉક્ટર અજાત બાળકના જિનેટિક કોડમાં સુધારા કરશે પછી આ પરિવર્તન તથા તેની અસર કાયમી રહેશે.

મહત્ત્વની વાત એ છે કે ગર્ભમાં ઉપચાર એક અનોખી પ્રક્રિયા છે. તેમાં જોખમ બમણું હોય છે, કારણ કે તેમાં માતાની સાથે તેના અજાત બાળકનો પણ સમાવેશ થતો હોય છે, એમ જણાવતાં રુસ કહે છે, “તેમાં એક દર્દીની નહીં, પરંતુ બેનો ઈલાજ કરવામાં આવતો હોય છે.”

જૉન્સનનો પરિવાર એક વર્ષથી વધુ સમય સુધીની પ્રોસિજર બાદ કૅલિફોર્નિયા પાછો ફર્યો હતો. જૉન્સનને CuRe ટ્રાયલ્સમાં ભાગ લેનાર અન્ય માતાઓ સાથે મુલાકાતની તક મળી હતી.

હૉસ્પિટલના કર્મચારીઓ વારાફરતી મળવા આવ્યા હતા અને આંગણામાં ટોબિયાસ સાથે રમ્યા હતા. તેના પહેલા જન્મદિનની ઉજવણી માટે કેક અને મીણબત્તીઓ લાવ્યાં હતાં.

જૉન્સન કહે છે, “એ ખરેખર સ્પેશિયલ હતું. તેઓ જે કામ કરી રહ્યા છે તેનું અને આ ચમત્કારિક બાળકને મળવાનું તેમજ એ કેટલો સ્વસ્થ તથા ખુશ છે, તેનું એક સંપૂર્ણ ચક્ર નિહાળવા જેવું હતું.”

આ લખાય છે ત્યારે ટોબિયાસ બેથી વધુ વર્ષનો થઈ ગયો છે અને ચાલતાં શીખી ગયો છે.

તમે બીબીસી ગુજરાતીને સોશિયલ મીડિયા પર અહીં ફૉલો કરી શકો છો

Facebook પર સમાચાર વાંચવા અહીં ક્લિક કરો.

Instagram પર બીબીસી ગુજરાતીને અહીં ફૉલો કરો.

YouTube પર બીબીસી ગુજરાતીના વીડિયો જોવા માટે અહીં ક્લિક કરો.

Twitter પર બીબીસી ગુજરાતીને ફૉલો કરવા અહીં ક્લિક કરો.