ምንኣስ ሓፍታ ኣድሒና፡ ንባዕላ ግን...

ሳሕቲ ዝውረስ ሕማም ዘለዋ ቆልዓ፡ ብሓድሽ ህይወት ዘድሕን ጂን ቴራፒ ዝተሓከመት ፈላመይቲ ህጻን ኮይና።

ዓባይ ሓፍታ ናላ ምልክታት እቲ ሕማም ምርኣያ ስዒቡ፡ ቴዲ ሻው እቲ ሕማም ከም ዘለዋ ብእዋኑ እዩ ተረጋጊጹ - እንተኾነ ግን እታ ሕጂ ብናብ ሞት ዘብቅዕ ኩነታት ሓሚማ ዘላ ናላ ክትሕከም እትኽእለሉ ዕድሚኣ ሓሊፉ’ዩ።

ክልቲአን ኣዋልድ ኤምኤልዲ ዝበሃል ንሓንጎልን ስርዓተ መትኒን ኣዝዩ ዝጎድእ ጀነቲካዊ ጸገም ኣለወን።

ነዚ ጸገም ዝማዕበለ መድሓኒት ሊብሜልዲ ይበሃል፤ ዋጋ ሊብሜልዲ ካብቶም ክሳብ ሕጂ ኣዝዩ ዝኸበረ እዩ - ኣስታት 2.8 ሚልዮን ፓውንድ።

ቢቢሲ፡ ንሓያሎ ኣዋርሕ ሕክምና ቴዲ ክከታተል ፍሉይ ዕድል ረኺቡ፡ ካልኦት ብኤምኤልዲ ዝተጸለዉ ስድራቤታት’ውን ኣዘራሪቡ ኣሎ።

ዛንታ እዘን ክልተ ኣሕዋት

ክልተ ከቢድ ጀነቲካዊ ጸገም ዘለወን ኣዋልድ ከም ዘለኩም’ሞ ሕሰቡ - ግን ሓንቲ ጥራይ እያ ክትድሕን እትኽእል።

ናላ ጓል ሰለስተ ዓመት እያ፤ ቴዲ ድማ ጓል 19 ወርሒ ጥራይ እያ - ክልቲአን ኤምኤልዲ (ሜታክሮማቲክ ሉኮዲስትሮፊ) ኣለወን።

እዚ ሓደገኛ ጀነቲካዊ ሕማም ዘለዎም ህጻናት ጥዑያት ኮይኖም እዮም ዝውለዱ፡ ምስ ግዜ ግን ኤምኤልዲ ንሓንጎሎምን ኣካላቶምን የጥቅዕ።

ናላ ቅድሚ ምሕማማ ፍጹም ንቡር ህጻን እያ ነይራ።

"ኩሉ ግዜ ትደርፍ፡ ትስዕስዕን ትሽክርከርን ነይራ፡ ኩሉ ግዜ ትስሕቕ - ንእሽቶ ጓል ነይራ" ይብል ኣቦኣ ጄክ።

ቅድሚ ኣስታት ሓደ ዓመት ግን ናላ ስጉምታ በብቑሩብ ዘይምዕሩይ ኮይኑ፤ ብብዝሒ ክትወድቕ ጀሚራ። ምልክታት ምንቅጥቃጥ እውን ተርኢ ነይራ።

ጓል 32 ዓመት ኣዲኣ ኣሊን ወዲ 29 ዓመት ኣቦኣ ጄክን ስክፍታኦም እናወሰኸ መጺኡ።

ኣሊ፡ ናላ ሕበጥ ሓንጎል ከም ዘለዋ ጠጥጢራ።

ኣብ መጀመርታ ሓካይም ጸገም ከም ዘይብላ ኣረጋጊጾምሎም። ድሕሪኡ ግን፡ ኣብ ዝሓለፈ ዓመት ሚያዝያ፡ ወለዳ ኤምኣርኣይ ስካን ክግበረላ ገይሮም።

ድሕሪ ኣርብዓን ሓሙሽተን ደቓይቕ ድማ ውጽኢቱ ተፈሊጡ።

"እታ ሓኪም 'ሕበጥ ሓንጎል ኣይኮነን' ምስ በለት፡ ዳርጋ ብታሕጓስ እናተሽከርከርኩ ዘሊለ" ትብል ኣሊ።

ዝተሰምዓ እፎይታ ግን ነዊሕ ኣይጸንሐን።

እታ ሓኪም ቅድሚ ሕጂ ሰሚዖምዎ ዘይፈልጡ ኩነታት ከም ዘለዋ ገሊጻትሎም፤ ናላ ኤምኤልዲ (ሜታክሮማቲክ ሉኮዲስትሮፊ) ኣለዋ።

ኣሊ ኣይተረደኣን። እታ ሓኪም ካብቲ ክፍሊ ምስ ወጸት ጄክ ነታ ቃል ኣብ ጉግል ደልይዋ።

"ካብ ገጹ ጽቡቕ ዜና ከም ዘይኮነ ፈሊጠ" ትብል።

ኤምኤልዲ እንታይ እዩ?

ኤምኤልዲ ብሰንኪ ብልሹው ጂን ዝመጽእ ኮይኑ እቶም እዚ ኩነታት ዘለዎም ህጻናት ኤኣርኤስኤ (ARSA) ዝበሃል ኣገዳሲ ኤንዛይም ከፍርዩ ኣይኽእሉን።

እዚ ኤንዛይም እንተዘይፈርዩ ድማ እቲ ህይወት ንምዕቃብ ኣብ ውሽጢ ሓደ ህያው ፍጡር ዝፍጸም ኬሚካላዊ መስርሕ ዝኾነ ሜታቦሊዝም ኣካላትና ብዝግባእ ክሰርሕ ዝሕግዝ ፕሮቲን ኣይረክብን።

ብሰንኪ እዚ ሳልፋታይድስ ዝበሃሉ ስብሒ ዘለዎም ኬሚካላት ይእከቡ። እዚኣቶም ድማ ነቲ ኣብ ከባቢ ዋህዮታት ሓንጎልን ስርዓተ መትኒን ዘሎ መከላኸሊ ቀጸላ በብቑሩብ የጥፍእዎ እሞ እናገደደ ዝኸድ ኣዕናዊ ጸገም የስዕቡ።

ህጻናት ናይ ምስጓም፡ ምዝራብ ወይ ምብላዕ ክእለቶም ይስእኑ - ኣብ መወዳእታ ድማ ናይ ምርኣይ ወይ ምስማዕ ክእለቶም ይጠፍእ።

ኣሊን ጄክን ተሸከምቲ ብልሹው ጂን ስለዝኾኑ፡ ንእሽቶ ሓፍታ’ውን ኤምኤልዲ ናይ ምምዕባል ዕድላ 25 ሚእታዊት ከም ዝኾነ ተነጊርዎም።

"ብልበይ፡ ዳግማይ ከጋጥም ኣይክእልን፡ ክንድ’ዚ ዝኣክል ቅርሱሳት ክንከውን ኣይንኽእልን ኢለ ሓሲበ" ይብል ጄክ።

"ምስ ፈለጥና ልብና ተሰቢሩ።"

እታ ጓል 10 ወርሒ ቴዲ ግን ተስፋ ነይርዋ። ብቲ ሕማም ገና ስለዘይተጸልወት ኣብ ሃገራዊ ኣገልግሎት ጥዕና ብሊብሜልዲ ዝተሓከመት ፈላመይቲ ሰብ ኮይና። ሊብሜልዲ፡ እቲ ሕማም ጉድኣት ከየስዓበ እንከሎ ክወሃብ ይግባእ።

ናላ ግን ድሮ ምስ ተጸለወት እዩ እቲ ጸገም ከም ዘለዋ ተፈሊጡ፤ ስለ ዝኾነ ድማ በቲ መድሓኒት ክትሓውይ ኣይትኽእልን።

ድሮ ክትከይድ ወይ ክትዛረብ ኣይትኽእልን፡ መግቢ እውን ብቱቦ እያ ትምገብ።

"ንቴዲ ዝኸውን ሕክምና ከምዘሎ ክነግሩና እንከለዉ፡ ዳርጋ መሪር ነገር እዩ ነይሩ። ምኽንያቱ ናላ ሕከምና ክትረክብ ኣይትኽእልን" ትብል ኣሊ።

ኣብ ተመሳሳሊ ሰዓት ከም ዝሓዘኑን ከምኡ’ውን "ኣዝዮም ከም ዘመስግኑን" ትዛረብ።

"ኩሉ ግዜ ናላ ህይወት ቴዲ ከም ዘድሓነት እየ ዝዛረብ። ከምኡ ድማ እየ ክሓስብ ዝደሊ" ይብል ጄክ።

እዚ ኣብ ዓለምና 'ዝኸበረ' መድሃኒት ብኸመይ እዩ ዝሰርሕ?

ሊብሜልዲ፡ ነቲ ብልሽው ጂን ንምእራም፡ ንዋህዮታት ሓደ ሕሙም ምቕያር ዘጠቓልል መስርሕ እዩ።

ኣብ ሰነ 2022፡ ቴዲ ምስ ማሽን ተተሓሒዛ ደማ ተኣልዩን ተጻርዩን።

ብድሕሪኡ፡ ሓደ ለቖደታ ዓንዲ ዋህዮታት ተኣኪቡ ናብ ሚላን ተላኢኹ።

ኣብኡ ሳይንቲስት ሓደ ዘይጎድእ ቫይረስ ተጠቒሞም፡ ነቲ ዝጎደለ ኢንዛይማ ከፍርይ ዝኽእል ጂን ናብ ዓንዲ ዋህዮታት ኣእትዮም።

ብድሕሪኡ ነቲ ጂኑ ዝተኣረመ ዓንዲ ዋህዮታት ተላኢኹ ዳግማይ ናብ ቴዲ ክኣትዉ ተገይሩ።

ቅድሚኡ ግን ቴዲ ነቶም ኣብ ኣንጉዕ ዓጽማ ዝነበሩ ዝተረፉ ብልሽው ዓንዲ ዋህዮታት ንምቕታል ኬሞቴራፒ ክትገብር ነይርዋ።

ኣብቲ እዋን ቴዲ ጓል 14 ወርሒ ነይራ።

ሊብመልዲ ናብ ውሽጣ ንምስራጽ ዝተገብረ መስርሕ ሓደ ሰዓት ወሲዱ።

ኣብ ዝቐጸላ መዓልታት እቶም ጂኖም ዝተቐየሩ ዋህዮታት ናብ ኣንጉዕ ዓጽማ ግዒዞም ነቲ ካብ ትውለድ ጀሚራ ዝጎደላ ኤንዛይም ምፍራይ ይጅምሩ።

እቲ ዘገርም ግን እዚ ሓደ ግዜ ጥራይ ዝወሃብ ሕክምና ምዃኑ እዩ።

ሊብሜልዲ ብብሪጣንያዊ ኩባንያ ኦርቻርድ ቴራፒውቲክስ ዝማዕበለ እዩ።

ዋና ኣካያዲ ስራሕን ሓባራዊ መስራትን ዶክተር ቦቢ ጋስፓር፡ ኣብ ክህልዉ ዝኽእሉ ፈውስታት መጽናዕቲ ኣካይዱ።

ኣብ እዋን ውልደት፡ ደቅና ክምርመሩ ብዘይ ምግባር ነዞም ብእዋኑ እንተተለልዮም ክሓውዩ ዝኽእሉ ሓደገኛ ኩነታት ክነቃልዖም ከም ዝጸናሕና ዶክተር ጋስፓር ይሕብረ።

"ነዞም ኣዕነውቲ ሕማማት ክፍውስ ዝኽእል ሓድሽ መድሃኒት ምቕራብ ንምእማኑ ዘጸግም ዓስቢ ኣለዎ" ይብል። ወሲኹ፡ "ከምዚ ዓይነት መድሓኒት ንምምዕባል ኣዝዩ ነዊሕ ጉዕዞ” ከም ዝተገብረ ይገልጽ።

ሊብሜልዲ፡ ንምምዕባል ኣስታት 20 ዓመታት ዝወሰደ ኮይኑ፡ ኣብ 2010 ንመጀመርታ ግዜ ኣብ ደቂ ሰባት ፈተነታት ተገይሩ።

ኣብ ታሕሳስ 2020 ፍቓድ ሕብረት ኤውሮጳ ረኺቡ፡ ሕጂ ድማ ብመንገዲ ሃገራዊ ኣገልግሎት ጥዕና ይወሃብ ኣሎ።

ኣብ ሕክምና ኤምኤልዲ ዝነጥፉ ሓካይም፡ ሊብሜልዲ ሂወት ቀያሪ ምዃኑ ይዛረቡ።

ሓደ ካብቶም ኣብ ሕክምና ቴዲ ዝነጥፉ ኣማኸርቲ ፕሮፌሰር ሳይሞን ጆንስ፡ "እዚ ብሓቂ ብሉጽ ስርሒት'ዩ" ይብል።

"ንዓሰርተታት ዓመታት ነዚ ኩነታት ንዘለዎም ስድራቤታት እነቕርቦ ነገር ዳርጋ ኣይነበረናን” ብምባል ሕጂ ምሉእን ጥዑይን ህይወት ንኽነብሩ ምሕጋዝ ከም ዝተኸኣለ የመልክት።

ሕጂ ሕክምና ስለዘሎ፡ ነቲ ሕማም ብእዋኑ ምልዓል ዝያዳ ኣገዳሲ ኮይኑ ኣሎ።

ሊብሜልዲ ክፍውስ ዝኽእል መድሓኒት ድዩ?

ብንጹር እወ ንምባል ግዜኡ ገና እዩ፡ እቶም ምልክታት ግን ጽቡቕ ተስፋ ዝህቡ እዮም።

ወዲ 12 ዓመት ጆ ኤልሰን፡ ኣብ 2014 ኣብ ኢጣልያ ጂን ቴራፒ ኣካይዱ። ድሕሪ ትሽዓተ ዓመት ምሉእ ብምሉእ ጥዑይ ኮይኑ ኣብ ቤት ትምህርቲ ጽቡቕ ውጽኢት ይረክብ ኣሎ። ካብ ሊብመልዲ ቀዋሚ መአረምታ ኤምኤልዲ ዝረኸበ ይመስል።

"ህይወቱ መሊሱሉ" ትብል ኣዲኡ ኒኮላ።

ጆ ኤምኤልዲ ከም ዘለዎ ዝተፈልጠ፡ ዓባይ ሓፍቱ ኮኒ ከም ዘለዋ ምስ ተረጋገጸ እዩ። ዓባይ ሓፍቱ ኣብ ዝሓለፈ ሓጋይ እያ ሞይታ።

ኣታ ጓል 13 ዓመት ዝነበረት ኮኒ ናይ ምስጓም፡ ምዝራብ፡ ምብላዕን ርእሳ ምቕናዕን ክእለት ከም ዘይነበራ ኣዲኣ ትገልጽ። ናይ ምርኣይን ምስማዕን፡ ከምኡ’ውን ናይ ፍሽኽታ ክእለት’ውን ስኢና ነይራ።

"ነዞም ህጻናት ሰሪቑ ዝወስድ ኣዝዩ ዘስካሕክሕን እኩይን ኩነታት'ዩ" ትብል ኒኮላ።

ቴዲ ናብ ኖርዝሃምበርላንድ ተመሊሳ በብእዋኑ ሓይሊ ትረክብ ኣላ።

ምስ ዓባይ ሓፍታ ናላ ብሓባር ምርኣይ ግን ነቲ ወለዳ ዘጋጠሞም ተሪር ክውንነት ዝገልጽ’ዩ። ቴዲ ሊብሜልዲ ምርካባ "ፍጹም በረኸት'ዩ" ይብል ጄክ፡ ናላ ኣብ ጥዕናኣ ተርእዮ ዘላ ቅልጡፍ ምንቁልቋል ግን “ፍጹም ልቢ ዝሰብር” እዩ።

"ውላድካ ዳርጋ ኣብ ቅድሚ ዓይንኻ ትስእን ስለዘለኻ ገና ካብ መጀመርታ ሓዘን ይስምዓካ" ትብል ኣሊ።

ስድራቤት ሻው፡ ናላ ኣቐዲማ እንተትምርመር ነይራ፡ ክትሕከም ትኽእል ከም ዝነበረት ይፈልጡ እዮም።

ጊታር ዝጻወት ጄክ፡ ንጓሉ "Lay You Down Easy" (ቀስ ኢለ ከንብረኪ) ዝብል ደርፊ ቀሪጹላ ኣሎ። ንሱ፡ እዚ ደርፊ ብዛዕባ እቲ ሕማም ንቕሓት ከዕቢ ተስፋ ይገብር፡ ዝኾነ ዝርከብ እቶት ገንዘብ ድማ ንማሕበር ደገፍ ኤምኤልዲ ክወሃብ እዩ።

ኣብ መወዳእታ ናይዚ ዓመት፡ ጂኖሚክስ ኢንግላንድ ን100 ሽሕ ሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት ምሉእ ጂኖም መስርዕ ዝህብ ናይ ፈተነ ፕሮጀክት ክጅምር እዩ። እዚ ንኣስታት 200 ክሕከሙ ዝኽእሉ ኩነታት ዝምርምር ኮይኑ፡ MLD ከጠቓልል ይኽእል።

ወለዲ ናላ፡ መርመራ ኤምኤልዲ ኣብ ሓደስቲ ህጻናት ንቡር እንተዝኸውን ይብሉ።

"ካልኦት ቆልዑ ምስ ኤምኤልዲ እንተተወሊዶም፡ ንኽድሕኑ ብቕልጡፍ ክፍለጥ ምተኸኣለ ኢለ ይሓስብ" ትብል ኣሊ።