"பட்டாம்பூச்சி குழந்தை": கனவுபோல மாறிய சிரியா சிறுவனின் வாழ்வு!

உயிர் காக்கும் அறுவை சிகிச்சை தொடரில், ஒரு குழந்தையின் உடலில் 80 சதவீதத்தை மூடுகின்ற அளவுக்கு மரபணு மாற்றியமைக்கப்பட்ட புதிய தோல் வழங்கப்பட்டுள்ளது.

ஜெர்மனியில் வாழும் ஹாசனுக்கு, தோலானது, வண்ணத்துப்பூச்சி இறகு போல பலவீனமாகி விடுகின்ற 'ஜங்சனல் எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசா' எனப்படும் மரபணு தொடர்பான நோய்.

அவனுடைய தோலின் ஒரு துண்டு எடுக்கப்பட்டது. அதனுடைய டிஎன்ஏ ஆய்வகத்தில் சரி செய்து உருவாக்கப்பட்டது. அவ்வாறு திருத்தியமைக்கப்பட்ட தோல் மீண்டும் ஒட்டப்பட்டது.

இரண்டு ஆண்டுகளுக்கு பின்னர், புதிதாக தோன்றிய தோல் எந்த பிரச்சனையும் இல்லாமல் இயல்பாக உருவாகியுள்ளது.

அவர்களின் அந்தரங்கத்தை பாதுகாக்க வேண்டும் என்பதால், இந்த குடும்பத்தாரின் முழு விபரங்கள் வழங்கப்படவில்லை. ஆனால், இந்த ஒட்டுமொத்த உருமாற்றமும் ஒரு கனவுபோல உள்ளது என்கிறர் ஹாசனின் தந்தை.

"ஹாசன் சாதாரண மனிதரை போல இப்போது உணர்கிறார். அவர் விளையாடுகிறார். மிகவும் உற்சாகமாக உள்ளார். அவருடைய வாழ்க்கையை மகிழ்ச்சியாக கழிக்கிறார். அவர் முன்பு இருந்ததைபோல் இல்லை" என்று அவருடைய தந்தை பெருமையடைகிறார்.

பலவீனமான தோல்

ஹாசன் சிரியாவில் பிறந்தார். சில நாட்களிலே அவனுடைய உடல் முழுவதும் வெடிப்புகளும், காயங்களும் தோன்றின.

பொதுவாக, தோலின் வேறுபட்ட அடுக்குகள் "தொகுகின்ற புரதங்களால்" ஒன்றாக கட்டிகாக்கப்படுகின்றன.

ஆனால், 'ஜங்சனல் எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசா' என்கிற நோயால் ஹாசனின் டிஎன்ஏ, அவருடைய எப்பிடமிஸ் (தோலின் மேற்புற அடுக்கு) டெர்மிஸோடு (அதற்கு அடுத்த அடுக்கோடு) ஒட்டியிருப்பதற்கான கட்டளை இல்லாமல் காணப்படுகிறது.

இதனை குணப்படுத்த முடியாது. இது போன்ற 10 நோயாளிகளில் சுமார் 4 பேர் கூட வளரிளம் பருவத்தை அடைவதில்லை.

2015 ஆம் ஆண்டு ஜூன் மாதம் ஹாசன் ஜெர்மனியிலுள்ள போச்சுமிலில் இருக்கும் ருஹர்-பல்கலைக்கழத்தின் குழந்தைகள் மருத்துவமனையில் அனுமதிக்கப்பட்டார்.

மிக பெரிய அளவிலான எப்பிடமிஸ் அவர் பெற்றிருக்கவில்லை. அவருடைய உடலின் பெரும்பாலான பகுதிகள் திறந்திருக்கும் காயத்தைபோல சிவப்பாக தோன்றின.

மிகவும் மோசமானதை எதிர்கொள்ள குடும்பத்தினரை மருத்துவர்கள் தயார் செய்தனர்.

இந்த மருத்துவமனையை சேர்ந்த மருத்துவர் தோபியாஸ் ஹிர்ஸ்ச், "இந்த குழந்தையின் உயிரை பாதுகாக்க வாய்ப்பில்லை என்பதால், வலி நிவாரண பராமரிப்பு வழங்க தொடக்கத்தில் முடிவு செய்தோம்" என்கிறார்.

ஆனால், இத்தாலியிலுள்ள மோடேனா பல்கலைக்கழகம் மற்றும் ரெஜ்ஜியோ நமிலா ஆகிய மரபணு சிகிச்சையில் நிபுணத்துவம் பெற்ற உயிரியலாளர் குழு ஒன்று இந்த சிகிச்சைக்குள் கொண்டு வரப்பட்டது.

சோதனை சிகிச்சை செய்வதற்கான அனுமதியை பெற்றோர் வழங்கினர்.

எனவே, அவர்கள் எவ்வாறு ஹாசனின் வாழ்க்கையை காப்பாற்றினார்கள்?

2015 ஆம் ஆண்டு செப்டம்பர் மாதம், 4 சதுர சென்டி மீட்டர் (0.6 சதுர அங்குலம்) தோல் துண்டு ஒன்று, எப்பிடெர்மிஸ் இன்னும் நன்றாகவே இருந்த பகுதியில் இருந்து எடுக்கப்பட்டது.

இந்த திசுச் சோதனை தகவமைக்கப்பட்ட வைரஸ்களோடு நடத்தப்பட்டது.

செல்களின் உள்ளே புகும் அளவுக்கு வைரஸ்கள் நன்றாக செயல்பட்டன.

முன்னதாக இழந்திருந்த, தோலின் அடுக்குகளை ஒன்றாக வைத்து கொள்கின்ற இணைப்பு கட்டளையை தற்போது கொண்டிருப்பதாக இது அமைந்திருந்தது.

மரபணு ரீதியாக மாற்றியமைக்கப்பட்ட தோல் செல்களை கொண்டு 0.85 சதுர மீட்டர் அளவிலான தோல் ஒட்டுக்கள் உருவாக்குமாறு வளர்க்கப்பட்டது.

இந்த பையனின் 80 சதவீத உடலில் புதிய தோலால் மூடப்படுவதற்கு 3 அறுவை சிகிச்சைகள் செய்ய வேண்டியதாயிற்று.

பல மாதங்களாக பல சிகிச்சை கட்டுகளால் நாட்களை தன்னுடைய மகன் கழித்துள்ளதாகவும், மம்மியை போல அவன் தோன்றியதாக ஹாசனின் தந்தை தெரிவித்திருக்கிறார்.

21 மாதங்களுக்கு பின்னர், எந்தவொரு வெடிப்பும் இல்லாமல் தோல் இயல்பாக வேலை செய்கிறது.

"மயிர் கூச்செறிதல்"

முன்னதாக மிகவும் பலவீனமானதாக இருந்த இந்த தோலை நீங்கள் கிள்ளி பார்க்கலாம். அதில், சேதமடைந்திருந்த அறிகுறியே இல்லை.

"இந்த குழந்தை பள்ளிக்கு சென்றுள்ளது. அவர் கால்பந்து விளையாடுகிறார். எனவே அவருடைய வாழ்க்கை தரத்தில் சிறந்த அதிகரிப்பு காணப்படுகிறது என்று மருத்துவர் ஹிர்ஸ்ச் தெரிவிக்கிறார்.

கிரேட் ஓர்மர்ண்ட் தெரு மருத்துவமனையில் தேசிய எபிடெர்மோலிசிஸ் புல்லோசா சேவையை வழிநடத்தும் மருத்துவர் அன்னா மார்ட்டின்ஸ், "இதனை கேள்விப்படும்போது, எனது மயிர் கூர்ச்செறிகிறது. இதனை நம்ப முடியவில்லை" என்று பிபிசியிடம் தெரிவித்துள்ளார்.

"இன்று இந்த சிகிச்சை இல்லை. இன்னும் சில மாதங்களுக்கு இந்த சிகிச்சை இருக்காது. ஆனால், ஆய்வில், இந்த சிகிச்சை மிக பெரிய முன்னேற்றம். மரபணு சிகிச்சையோடு தொடர்ந்து செல்ல இது நம்பிக்கை அளித்திருக்கிறது" என்று அவர் கூறுகிறார்,

மருத்துவ சோதனைகள்

எபிடர்மோலிசிஸ் புல்லோசா நோய் மிகவும் அரிதாகவே காணப்படுகிறது. ஆனால், எபிடர்மோலிசிஸ் புல்லோசா நோயாளிகளுக்காக சேவையாற்றும் டி.இ.பி.ஆர்.எ சேரிட்டி, உலகளவில் அரை மில்லியன் பேர் இதனால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளதாக மதிப்பிட்டுள்ளது.

'ஜங்சனலில்' மட்டுமே சிம்பிளக்ஸ், டைஸ்ட்ரோபிக் உள்பட பல்வேறு எபிடர்மோலிசிஸ் புல்லோசா வடிவங்கள் உள்ளன.

ஒவ்வொன்றும் ஒவ்வொரு வேறுபட்ட மரபணு குறைபாடுகளை உருவாக்கி, கட்டமைப்பு குறைபாட்டிற்கு வழிநடத்தி, தோலிலுள்ள பகுதிகளை இல்லாமல் ஆக்குகிறது.

மோடேனா பல்கலைக்கழகம் மற்றும் ரெஜ்ஜியோ நமிலாவை சேர்ந்த பேராசிரியர், மிச்சேலா டி லுகா, "மரபணு வேறுபட்டது. புரதம் வேறுபட்டது. அதனால், (ஒவ்வொரு எபிடர்மோலிசிஸ் புல்லோசா நோயாளிகளிடம்) விளைவு வேறுபட்டதாக இருக்கலாம். எனவே, நமக்கு முறையான மருத்துவ சோதனைகள் தேவை" என்று பிபிசியிடம் தெரிவித்திருக்கிறார்,

ஆனால், இதனை வேலை செய்ய வைத்துவிட்டார்கள் என்றால், நெடுங்காலம் நிலைத்து வேலை செய்கின்ற ஒரு சிகிச்சையாக இது அமையக்கூடும்.

ஹாசனின் தோலில் மேற்கொள்ளப்பட்ட அமைப்பு பற்றிய ஆய்வு, நேச்சர் சஞ்சிகையில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. அதில், அதிக நாட்கள் வாழும் ஸ்டெம் செல்கள் குழு ஒன்று, மரபணு மாற்றியமைக்கப்பட்ட அவனுடைய தோலை தொடர்ந்து மீளுருவாக்கி வருகின்றன.

பிற செய்திகள்

சமூக ஊடகங்களில் பிபிசி தமிழ் :