Србија и здравље: Живот са хемофилијом и како би „најскупљи лек на свету“ могао да га промени

Једна повреда у вртићу шестогодишњем Александру Благојевићу из Пирота променила је живот.

„Наступило је унутрашње крварење, а у болници у Пироту нису могли да установе шта ми је, па су ме пребацили за Ниш", описује он у разговору за ББЦ на српском.

Доктори су због обилног крварења посумњали да је реч о хемофилији, послали су га на тестирања и испоставило се да су били у праву.

Седамнаест година касније, Александар студира права и још увек води свакодневну борбу против ове ретке болести.

Један је од „близу 600" хемофиличара у Србији, али и један од само 90 њих са типом Б ове болести, каже Дејан Петровић, председник Удружења хемофиличара Србије, за ББЦ на српском.

Хемофилија је наследни поремећај крварења који спречава оптимално згрушавање крви.

Учесталост хемофилије Б је пет пута мања него код најчешћег облика, хемофилије А, и дијагностикује се код једног од 40.000 новорођенчади.

Међутим, 23-годишњем Александру Благојевићу је једна вест, како каже, „пробудила наду и изазвала знатижељу".

У новембру је америчка Агенција за храну и лекове (ФДА) одобрила употребу лека хемгеникс против хемофилије типа Б код одраслих.

Ова генетска терапија узима се у једној дози и трајно омогућава организму да производи фактор згрушавања крви, чиме се спречавају крварења, наводи се на званичном сајту тог лека.

Али, то је и „најскупљи лек на свету", према писању научног магазина Сајентифик американ, јер једна доза кошта 3,5 милиона долара.

Професор Предраг Миљић, шеф Кабинета за хемофилију Клинике за хематологију Универзитетског клиничког центра (УКЦ), упозорава да ово није „чаробни лек", нити доводи до „комплетног излечења хемофилије" код свих пацијената.

„Пацијент који уопште није имао фактор згрушавања, неће ни са генском терапијом имати ниво фактора као здраве особе", али би она могла да буде довољна за спречавање спонтаних крварења и оних при лакшим повредама, објашњава хематолог за ББЦ на српском.

Како изгледа живот са хемофилијом

Узимање терапије два или три пута недељно за Александра Благојевића сада је рутина.

Већ неко време самостално код куће убризгава профилактичку инјекцију, а све траје „не више од пет минута", описује.

„То је једноставно обавеза коју мораш да испуниш, чак и ако си дошао кући уморан после напорног данас.

Некада је морао да прима терапију у болници, а како у Пироту није било хематолога, то је значило и честа путовања у Ниш.

Тада ни лекови за његов тип хемофилије нису били лако доступни, па је „све било много теже", прича Александар.

„Када је долазило до повреде, ишли смо из Пирота у Ниш, иако нисмо знали да ли ћемо уопште моћи да добијемо лек који ми је потребан."

Од детињства правила за њега и другу децу нису била иста, пошто сваки ударац, повреда или посекотина за хемофиличаре може да доведе до већег проблема.

„Било ми је много теже него другој деци, морао сам више да се пазим, али наравно да ме то није заустављало и упркос томе сам се трудио да све радим нормално, да трчим, иако је после било последица", сећа се Благојевић.

Ниво знања људи, али и лекара, о реткој болести са којом се носи није био завидан када је био дете, што је понекад био и додатни изазов.

„Често сам морао чак и код зубара да идем у Ниш, јер су се у Пироту плашили да раде било какве захвате особи која има хемофилију.

„Не знам да ли то да назовем страхом или можда мањком знања. Мислим да тога има и даље, али је боље него што је било и верујем да ће у будућности бити још боље", истиче.

Лечење хемофилије у Србији донедавно је било усмерено на „заустављање крварења", указује професор Миљић.

„Циљ је био да пацијент, када прокрвари, што пре добије концентрат недостајућег фактора, међутим, данас је дефинитивно тежиште на томе да до крварења уопште и не дође", додаје.

Данас је профилакса, односно редовно убризгавање концентрисаног фактора згрушавања, „златни стандард" у лечењу хемофилије, истиче Миљић.

Од 2012. године је одобрено пацијентима да сами узимају терапију која помаже у спречавању крварења и оштећења зглобова.

Ограничења са којима се хемофиличари свакодневно сусрећу вребају и ван болничког круга, па морају да прилагоде живот болести са којом се боре, каже Дејан Петровић.

„Пре свега, од раног узраста избегавају физичку активност која може да доведе до повреде, сви спортови са контактом су искључени, евентуално пливање је дозвољено.

„Касније се у животу одраслих не препоручују спортови и послови који могу да доведу до било каквих повреда, а таквих је заиста много", упозорава председник Удружења хемофиличара Србије.

Хематолог Предраг Миљић наглашава да постоји три групе пацијената у Србији.

„Постоје људи са тешким обликом, код којих потпуно недостаје фактор згрушавања, њих има око 50 одсто и веома често крваре спонтано.

„Мања је група оних са средње тешком хемофилијом, који имају ниво фактора од један до пет одсто - они имају и спонтана крварења, али су знатно чешћа изазвана услед повреде.

„Од 40 до 50 одсто чине пацијенти са благом формом хемофилије, код њих је ниво фактора између пет и 50 одсто и они готово никад не крваре спонтано, већ само ако се десе повреде", објашњава шеф Кабинета за хемофилију Клинике за хематологију УКЦ.

Теже облике хемофилије углавном откривају педијатри у ранијем узрасту код деце, док се догађа да људи са блажим обликом сазнају за болест као одрасли и неретко тек приликом прве озбиљније повреде или операције, додаје доктор.

Шта је хемофилија?

Код хемофиличара се јавља мањак посебних протеина, познатих као фактори згрушавања крви, чија је улога заустављање крварења.

Последице болести су најчешће спонтана унутрашња крварења, као и спољашња, до којих долази услед повреда или посекотина.

Код хемофилије типа А пацијенти имају недостатак фактора коагулације осам, док је код ређег облика, хемофилије Б, у питању фактор девет.

Професор Предраг Миљић наглашава да се ова два типа „клинички не могу разликовати", већ се то може утврдити само лабораторијским анализама.

„Постоје неки индикатори у науци да је хемофилија Б наводно блажа и да пацијенти мање крваре са истом тежином болести као и код оних са хемофилијом А, али то никада није дефинитивно потврђено", објашњава.

Стадијум болести одређује се на основу нивоа ових фактора, а што их је мање, степен обољења је озбиљнији.

Узрок болести је мутација гена хромозома икс (X), који доводи до недостатка фактора згрушавања или његове ниже ефикасности.

Мушкарци имају по један икс хромозом наслеђен од оца и један ипсилон (Y) хромозом од мајке, док жене имају два икс хромозома - по један наслеђују од оба родитеља.

Зато жене ређе оболевају од хемофилије.

Крварења најчешће доводе до проблема са зглобовима, у које отиче крв и трајно их оштећује, наглашава Миљић.

„Више од 60 одсто крварења су у зглобове и почињу рано код деце са тежим обликом болести, већ кад проходају.

„Проблем је што она доводе до неповратног оштећења зглобова и разарају њихову структуру", појашњава овај стручњак.

О скупоценом леку: Трајно решење, али не и 'доживотно излечење'

Хемгеникс је „прва једнократна генетска терапија за одрасле" са озбиљним или умерено озбиљним обликом хемофилије Б, каже Џејмс Фримен, директор за комуникације у фармацеутској компанији ЦСЛ Бехринг, која је произвела овај лек.

Једна инјекција „значајно смањује стопу крварења" код пацијената, објашњава за ББЦ на српском.

„Резултати истраживања показују дуготрајно повећање нивоа фактора девет, који је близу оптималног који имају људи без хемофилије.

„Додатно, 94 одсто пацијената који су лечени хемгениксом више нису настављали са пролактичком терапијом", образлаже Фримен.

Америчка Агенција за храну и лекове (ФДА) издала је одобрење за употребу овог лека 22. новембра прошле године, док је дозвола за коришћење у земљама Европске уније стигла у фебруару ове године.

Из српске Агенције за лекове и медицинска средства нису одговорили на упит ББЦ-ја да ли је било захтева за издавање употребне дозволе за хемгеникс.

Погледајте и ову причу:

Генска терапија у лечењу хемофилије није новина за стручњаке, пошто се о њој „интензивно прича већ двадесетак година", каже Предраг Мијић.

Она „може да буде прототип и несумњиво велики подстицај" ове врсте лечења и код других болести.

„Хемофилија је захвална за генску терапију, јер се тачно зна да је болест последица мутације само на једном гену - ако поправите ту ствар, ви сте решили проблем", прича Миљић.

Ипак, упозорава да ова „лепа и нова" генска терапија вероватно неће одмах решити све проблеме хемофилије.

Још увек не зна да ли ће она бити ефикасна неколико година или на дужи период, каже и истиче и чињеницу да још увек није одобрен за децу, а у том узрасту већ долази до оштећења зглобова.

„Генску терапију у овом моменту видим као нешто што пружа комфор болесницима, али не треба нико да помисли да не треба да убризгава редовну терапију док чека генску", каже Миљић.

Док у Удружењу хемофиличара Србије прижељкују да ова терапија једног дана и њима постане доступна, Дејан Петровић је описује као „апсолутно револуционарну".

„Било је више клиничких студија досад, али је ово била прва која је успела да докаже да су веће користи него штета од овог лека", каже он.

Мана је, каже, што се „још увек прецизно не зна" колико дуго ће пацијенти бити заштићени.

„Према клиничким студијама, то траје по пет, шест, чак и до десет годинама, али друга истраживања показују да организам после пар година почиње да производи мање количине недостајућег фактора згрушавања, што значи да особа може касније поново да има хемофилију.

„Леком се не постиже још увек потпуно, односно доживотно излечење, што је главни циљ, али он улива доста наде и неминовно поправља квалитет живота пацијентима", објашњава Петровић.

Зашто доза лека кошта 3,5 милиона долара?

Пут до проналаска хемгеникса био је „вишегодишњи процес, каже Џејмс Фримен из Компаније ЦСЛ Бехринг.

Ова фармацеутска компанија не открива количину уложеног новца у производњу и тестирање појединачних лекова, а то неће учинити ни у случају ове генетске терапије, додаје он.

Фримен каже да је током претходних пет година у истраживање и развој компанија укупно уложила 4,6 милијарди долара.

„Када одређујемо цену за наше лекове, узимамо у обзир њихову вредност за негу пацијената, трошкове производње, истраживања и развоја, као и могућност пацијената да до тих лекова дођу.

„Уверени смо да цена хемгеникса осликава клиничку, друштвену, економску и иновативну вредност коју доноси ова генска терапија, док истовремено узимамо у обзир приступачност пацијентима овој терапији и укупну добробит здравственог система", објашњава Фримен.

Професор Миљић сматра да је „јако тешко рећи" због чега је цена лека баш толика, али наводи и неке од разлога који „универзално" одређују вредност на тржишту.

„Када сте први на тржишту и немате конкуренцију, потражња одређује цену и ви је диктирате, а потреба за леком постоји.

„Технологија је такође врло сложена, када се плаћа лек, никада се не плаћа права цена, већ и године и године истраживања, које су папрене", објашњава овај лекар.

Упркос папреној цени, хемгеникс би могао да се исплати здравственом систему у Србији, пошто би његовом употребом опала потреба за клиничким лечењем хемофиличара, наглашава Дејан Петровић.

„Аутоматски би се здравствени систем растеретио, јер пацијенти не би морали да долазе по терапију и на редовне прегледе, не би било потребе ни за ортопедском хирургијом због оштећења зглобова.

„Чак и са тако скупим леком можемо да пронађемо рачуницу - терапија за сваког пацијента на годишњем нивоу кошта и по 300.000 или 400.000 евра, па би се већ након седам до 10 година исплатило", каже Петровић.

Како би долазак лека у Србију променио животе хемофиличара?

Иако је одобрење за употребу издато у новембру 2022, многи хемофиличари су за истраживање чули и раније.

„Када сам чуо за овај лек, био сам веома знатижељан, гледао сам на то позитивно и са великом амбицијом, али такође и са резервом.

„И раније је било истраживања која нису била тако успешна", каже Александар Благојевић.

Дејан Петровић каже да ако би терапија била одобрена у Србији, „пацијенти не би више морали да примају интравенску терапију."

„Код те стандардне терапије и даље постоји ризик од унутрашњих крварења који доводе до оштећења зглобова, ограничења кретања, чак и инвалидитета, што не би био случај са генском", оцењује он.

Удружење још није имало сусрете са надлежнима око процеса набавке терапије, каже Петровић и додаје „прилично рано".

„Али јесмо разговарали са лекарима о овој теми и незванично и на скуповима које у сарадњи са њима организујемо", истиче Петровић.

Александру Благојевићу би нови лек олакшао свакодневницу, али каже да би највећу промену осетила деца и њихови родитељи.

„Највише ми наде даје због будуће деце и родитеља који неће морати се плаше због давања терапије деци - код њих је највећи проблем, нестрпљива су, не желе то, радили би све друго осим тога.

„Надам се да они и родитељи никада више неће морати да брину о терапији два или три пута недељно", каже Александар.

Можда ће вам и ова прича бити занимљива:

Пратите нас на Фејсбуку,Твитеру и Вајберу. Ако имате предлог теме за нас, јавите се на [email protected]