'زموږ د لور ناسم تشخیص سمې درملنې پسې سفر ته اړ کړو'

"ډاکټر موږ ته وویل، لیا 'سخته کڼه' ده. دا خبره پرموږ داسې ولګېده، لکه: هرڅه چې کنګل شوي وي. د وخت او ځای احساس له موږه ورک شوی و."

دا هغه کړوونکی خبر و، چې پابلو ګیریګوس او المودینا ویلاسکو د خپلې څو میاشتنۍ لور لیا په اړه ترلاسه کړ.

دوی په دې شېبه کې "هک پک" شول او نور خبرونه هم پسې را روان وو.

لیا یوازې کڼه نه وه، وده یې هم په ځنډ وه. هغې د خپل ماشومتوب هر پړاو په پوره ډول نه شو ترسره کولی، لکه: د ګرځېدو یا سر پورته کولو توان یې نه درلود.

پای کې له څو پړاوه ازموینو وروسته دا څرګنده شوه، چې لیا یوه خورا نادره ناروغي درلوده. د یوې داسې ناروغۍ یا حالت، چې په ۱۰،۰۰۰ خلکو کې له ۵۰ لږ کسان اغېزمنوي.

د اسپانیا د نادرو ناروغیو فدراسیون ایف اي دي اي ار (FEDER) په وینا، په ټوله نړۍ کې شاوخوا ۷۰۰۰ پېژندل شوې نادرې ناروغۍ شته او د ۲۰۰۰ نورو ناروغیو مستند کول لاهم پاتې دي.

د نادرو ناروغیو لرونکو ماشومانو لپاره د تشخیصي اوډیسي پای ته رسولو نړیوال کمیسیون په وینا، اټکل کېږي چې په نړیواله کچه ناروغان د تشخیص لپاره په منځني ډول تر پنځو کلونو انتظار باسي.

د لیا چټک تشخیص معمولي خبره نه وه خو د هغې مور او پلار دا د نېکمرغۍ او تکړه ډاکټرانو له برکته ګڼي.

د دې ترڅنګ د یوې نادرې ناروغۍ تشخیص یا نوم ورته پیدا کول د دې لامل نه کېږي، چې حتمي به یې درملنه هم کېږي، ځکه: چې دا ډول ناروغیو په اړه لږې څېړنې شوې وي.

کورنۍ وايي، معمولا د وضعیت اداره کول پخپله د دوی په اوږو وي. ډېری وختونه غرونه غرونه کاغذي چارې، د تمویل لټون او بې‌خوبه شپې پکې شاملې وي.

دا د پابلو او المودینا کیسه ده.

لومړنۍ نښې

دا جوړه، چې په اصل کې د اسپانیا ده، په بلجیم کې یې ژوند کاوه، عادي میندوارۍ او همدارنګه له زېږون وړاندې معاینات او زېږون درلود.

خو د نویو زیږېدلو ماشومانو لپاره د معیاري روغتوني معایناتو په لړ کې پر لیا د اورېدلو معاینه ترسره شوه، خو هېڅ ځواب یې ور نه کړ. د دې ازموینې له تکرارولو او ورته پایلې ترلاسه کولو وروسته ډاکټرانو لیا د غوږ، پزې او ستوني (ENT) متخصص ته واستوله.

دا تر هغه وخته تشخیص نه شوه، چې دوی د خپل ماشوم ډاکټر ته لاړل او دا معلومه شوه، چې یوه جدي ستونزه شته.

ډاکټر تشریح کړه، ازموینې وښوده چې لیا شدیده ګڼه ده.

المودینا وايي: "موږ د معلوماتو په لټه کې وو. دوی موږ په بلجیم کې له بېلابېلو ټولنو سره په اړیکه کې کړو. دوی موږ ته ډېره لارښوونه وکړه. موږ له ډېرو کورنیو سره اړیکه ونیوله او دوی موږ ته د کوکلیر وسیلې او امپلانټونو په اړه وویل."

پابلو وايي، په دې پړاو کې هر څه روښانه شوي وو.

هغه وايي: "موږ [کاڼه] ماشومان ولیدل، چې ښونځي ته تلل، پوهنتون ته تلل، غوږ یې نیوه، ژبه یې زد کوله. دا حیرانوونکی و."

دا جوړه د ماشومانو ډاکټر ته ځکه ورغلې وه، چې لیا د شیدو رودلو ته کړېده، سر یې سم نه شوی پورته کولی دا ځواک یې نه درلود.

په لومړي سر کې ډاکټرانو د دې ستونزې لامل د عضلاتو کمزورتیا (هایپوټونیا/ hypotonia) او د حرکت کولو لپاره د محرک نشتوالی، چې له کوڼوالي سره تړاو لري یاد کړ او هغه یې فزیوتراپي ته واستوله.

چې دې کار ونه کړ، نو جوړې خپله څېړنه پیل کړه.

'هرڅه له سترګو پنا شول'

د ماشومانو د اعصابو ډاکټر په لیا یو لړ ازموینې وکړې، چې په دې ستونزه کې د وېروسونو او جینونو احتمالي لامل رد کړي. وروستۍ پایله دا وه، لیا د کې اې ار اېس یو (KARS1) سینډروم درلود، چې یوه خورا نادره ناروغۍ ده.

د (KARS) سنډرومونه د (KARS1) جین کې د نیمګړتیا له امله رامنځته کېږي. په دې معنا ده چې حجرې کافي انرژي نه تولیدوي. پر عصبي سیسټم او غړو، لکه ماغزو، سترګو او ځیګر اغېز کوي.

د دې ناروغۍ نښې نښانې توپیر لري خو تر ټولو عامه یې د ماغزو فلج، د اورېدو وړتیا له لاسه ورکول، د لید کمزوري، مرۍ او د خبرو کولو نشتوالی دی. دا مخ پر ودې ناروغۍ ده. په دې معنی چې د وخت په تېرېدو زیاتېږي.

پابلو وايي، هغه د خپلې لور لپاره د هر ډول راتلونکي تمه له لاسه ورکړه.

"ته پلان لرې، چې هغه چېرې بوځې، څه به ورزدکړې خو زما په یاد دي، چې [په هغه شېبه کې] هرڅه رانه پنا شول. د درد د شدت له امله ما لېوالتیا له لاسه ورکړه."

دا شېبه د المودینا لپاره بل ډول وه. "زه په رېښتیا نه پوهېدم، چې دا څه معنا لري. ما د ژوند د اوږدوالي په اړه پوښتنه وکړه، چې څه به پېښ شي خو ډاکټر جرات ونه کړ، چې دا ووایي."

دې جوړې په اسپانیا کې د دویم نظر غوښتنه وکړه خو پایله یې ورته وه.

د بریتانیا د کڼو ماشومانو ملي ټولنې په وینا، له شاوخوا۳۰ سلنې تر ۴۰سلنې کاڼه ماشومان یو یا څو نور معلولیتونه هم لري.

لیا حرکت نه شوی کولی. د نل له لارې خواړه ورکول کېدل او په هر څه به یې کانګې کولې. معنا دا چې د هغې مور او پلار باید ډاډ ترلاسه کړي، هغه وزن وساتي او د ودې لپاره کافي انرژي ولري.

زموږ د مرکې پر مهال د دوه ساعته ویډیو زنګ په بهیر کې دې جوړې په پرله پسې توګه لیا څارله او ډېری وختونه به یې هغه له نژدې کتله.

دوی وايي، هغه چې وده کوي، ناروغي یې هم وده کوي.

'وخت مهم دی'

د نورو تفصيلي معلوماتو د لټون په بهیر کې دې جوړې د هغو کورنیو لپاره د فیسبوک ملاتړ ګروپ وموند، چې ماشومان یې په خورا نادرو ناروغیو اخته دي.

که څه هم دوی ډېرې ساینسي مقالې هم مطالعه کړې خو داسې کومې ځانګړې کلینیکي آزموینې یې ونه موندې، چې د کز اې ار اېس یو (KARS1) په اړه وي.

نو دوی پرېکړه وکړه، چې د شونتیا تر کچې ډېرو جینیتکي پوهانو سره اړیکه ونیسي.

پابلو وايي: "دوی [جینیتک پوهان] پوهېږي، چې مور او پلار نا هیلي او ډېر لار ورکي وي او دوی ډېر څه وايي. دوی موږ ته دا ناروغۍ تشریح کړه، چې ولې لیا دا لري."

په پای کې دوی ډاکټر اګناسیو پیریز دي کاسټرو وموند، چې د اسپانیا د کارلوس درې ( III) روغتیايي انسټیټیوټ د نادرو ناروغیو د څېړنې څانګه کې د جینیتکي درملنې مشر و.

نوموړي دوی ته مشوره ورکړه، چې په دې حالاتو اخته والدین دې یوه بنسټ ته ورشي یا سره یو ځای دې شي، چې خپله یو بنسټ جوړ کړي.

ډاکټر پیریز ډي کاسټرو بي بي سي ته وویل: "په دې ډول ناروغۍ کې، چې مخ په ودې ده، وخت مهم دی."

هلته د کې اې ار اېس هېڅ‌ کوم یو بنسټ نه و چې دوی ورسره یو ځای شوي‌ وای. نو دې جوړې ته بوختیا پیدا شوه. ډاکټر پیریز ډي کاسټرو دوی سره د لابراتوارونو ته د وړاندې کولو لپاره د څېړنې وړاندیز چمتو کولو کې مرسته وکړه.

دوی د لیا کې اې ار اېس درملنې بنسټ جوړ کړ چې په ټوله نړۍ کې د څېړنیزو مرکزونو ملاتړ وکړي او د کې اې ار اېس له سنډرومونو سره د مبارزې لپاره جینیتکي درملنې رامنځته کړي.

د دوی لومړنی هدف د څلورو کلونو څېړنې لپاره شاوخوا ۲۹۰،۰۰۰ ډالر راټولول دي او تر اوسه یې ۶۰،۰۰۰ ډالر راټول کړي دي.

ډاکټر پیریز ډی کاسټرو تشریح کوي: "لیا بدبخته وه، چې یو بدلون یا معاوضه یې له خپل پلاره په میراث کې او یو بدلون یا معاوضه یې له خپلې موره په میراث کې یووړه او دا یوځای د دې لامل شو، چې دواړه نسخې غیر فعاله شي."

ډاکټر پیریز ډی کاسټرو وايي، د جین یا جینیتک درملنه، چې "حجرو ته د فعاله نسخې ځای په ځای کول او معرفي کول" په کې شامل دي کارول کېدای شي.

د ده په خبره، کله چې بدلون داسې حالت رامنځته کړي، چې ناغوښتل شوی وي، نو تاسو باید په زحمت ګاللو سره بدلون وکړئ.

ان د غوره شرایطو او نامحدود تمویل سره، د پرمختګ لپاره کلونه څېړنې او لابراتوار ازموینې ته اړتیا لیدل کېدای شي.

پابلو او المودینا واقعیت منونکي دي. دوی پوهېږي، چې د دوی لور د درملنې وړ نه ده خو غواړي د هغې د ژوند کیفیت ښه شي، "چې هغه اوږد او خوندور ژوند ولري".

دوی هیله لري، چې هڅې به یې "نور ماشومان، چې ورته ناروغي لري یوه ورځ د بلې ناروغۍ په توګه تجربه کړي."