जीन एडिटिंग : 'डीएनए'मधील बिघाड दुरुस्त करून कॅन्सरसारखे आजार बरे करता येतील?

ही गोष्ट आहे केजे नावाच्या छोट्या बाळाची आणि त्याच्यावरच्या उपचारांनी वैद्यकीय क्षेत्रात उघडलेल्या नव्या दरवाजाची.

अमेरिकेच्या फिलाडेल्फिया शहरात गेल्या वर्षी केजेचा जन्म झाला.

सुरुवातीला बाळ बाळंतीण सुखरूप होते, पण मग बाळ खूप जास्त वेळ झोपून राहात असल्याचं दिसलं. ब्लड टेस्टमध्ये बाळाच्या शरिरात अमोनियाचं प्रमाण बरंच वाढल्याचं स्पष्ट झालं.

बेबी केजेचं यकृत अमोनिया शरीराबाहेर टाकण्यात अडथळा आणत होतं. एका जीन म्युटेशनमुळे म्हणजे गुणसूत्रातील बदलामुळे त्याच्या यकृताचं काम असं बिघडलं होतं.

केजे कोमात जाण्यापूर्वी डॉक्टर आणि वैज्ञानिकांना त्यावर उपाय शोधायचा होता. काही महिन्यांतच त्यांनी सरकारकडून जीन एडिटिंग करणाऱ्या औषधाचा वापर करण्याची परवानगी मिळवली.

हे औषध या बाळावर उपचारासाठीच खास तयार करण्यात आलं होतं.

2025 या वर्षाच्या सुरुवातीला केजेला या औषधाचे डोस देण्यात आले. बेबी केजे असं औषध मिळणारा पहिला रुग्ण ठरला.

उपचार सुरू झाल्यावर काही महिन्यांतच त्याच्या तब्येतीत सुधारणा झाली आहे. अर्थात केजेची आयुष्यभर देखभाल करावी लागणार आहे. पण निदान त्याच्या जीवावरचं संकट सध्या टळलं आहे.

केजेवरच्या उपचारांनी आपल्याला जेनेटिक आजारांपासून बचावाचा नवा मार्ग दाखवला आहे.

केजेवर उपचाराचं आव्हान

कोणत्याही माणसाच्या जनुकीय रचनेचं विश्लेषण करण्याची पद्धत शास्त्रत्रांनी 1980 च्या दशकातच शोधून काढली होती. त्यानंतर औषध निर्मितीच्या क्षेत्रात मोठे बदल व्हायला सुरूवात झाली.

त्याविषयी प्राध्यापक फ्योडोर उर्नोव अधिक माहिती देतात. ते कॅलिफोर्निया विद्यापीठात मोलेक्युलर सेल बायॉलॉजी विभागात प्राध्यापक आहेत.

फ्योडोर सांगतात की, जेनेटिक रचनेचं विश्लेषण हे आधी आकाशातल्या ताऱ्यांची मोजणी करण्यासारखं अशक्य वाटायचं. पण नव्या तंत्रज्ञानानं आता ते शक्य झालं आहे.

"एक धोकादायक गोष्ट म्हणजे आपल्या डीएनएमध्ये साधा बिघाड झाला, तरी त्याचे परिणाम भयानक ठरू शकतात.

"एक एक अक्षरासारखा एखाद्या व्यक्तीचा डीएनए वाचत जायचं, तर त्यासाठी शंभर वर्ष लागतील, एवढा तो लांब असतो. बेबी केजेच्या बाबतीत याच शंभर वर्ष लांबीच्या दस्तावेजात एक अक्षर चुकीचं छापलं गेलं होतं. त्यामुळे त्याच्या जीवाला धोका निर्माण झाला.

"डीएनए आपल्या शरीराला कोणतं प्रोटिन पचवायचं आणि त्यात शिल्लक राहिलेल्या प्रोटिनला बाहेर कसं टाकायचं हे सांगतं. बेबी केजेच्या बाबतीत ही यंत्रणा बिघडली होती."

शरीरातलं एक विशेष जीन म्हणजे गुणसूत्र खराब झाल्यानं बेबी केजेच्या यकृतावर परिणाम झाल्याचं आणि त्याला युरिक डिसऑर्डर झाल्याचं समजू शकलं.

फ्योडोर उर्नेव्ह सांगतात की, हा आजार झालेल्या रुग्णाच्या मेंदूवर वाईट परिणाम होतो आणि वेळेत उपचार मिळाले नाहीत तर त्याचा जीवही जाऊ शकतो. अनेक मुलांना हा आजार होतो. अशा रुग्णांना मशीनच्या सहाय्यानं काही काळ जीवंत ठेवता येऊ शकतं पण हे कायमस्वरुपी शक्य नसतं.

पण बेबी केजे भाग्यशाली होता. त्याच्यावर उपचार करणाऱ्या डॉक्टर्सनी लगेचच फ्योडोर उर्नोव्हना पाचारण केलं. मात्र केजेकडे कमी वेळ होता आणि वेळेत उपचार होईल की नाही, हे स्पष्ट नव्हतं.

बेबी केजेसाठी औषध बनवताना फ्योडोर उर्नोव्ह आणि त्यांच्या टीमला इतर विशेषज्ञांसोबत काम करावं लागणार होतं.

ते सांगतात, "आम्ही जीन एडिटर आहोत. आमचं काम आहे, या जेनेटिक चुका सुधारणे. पण त्यासाठी आमच्या हातात फारच कमी वेळ होता. डॉक्टर्सनी बेबी केजे केवळ सहा महिने जगेल असं सांगितलं होतं.

"याआधी आम्ही इतक्या वेगानं हालचाली कधी केल्या नव्हत्या. पण आम्ही ठरवलं आणि वेळेत यावर उपाय शोधला."

अमेरिकेतल्या एफडीए या औषध नियंत्रण संस्थेला हे औषध सुरक्षित असल्याचं पटवून देणं, हे फ्योडोर यांच्या टीममोरचं मोठं आव्हान होतं.

"एखाद्या फिल्मध्ये अनेक सुपरहीरो एखाद्या गोष्टीचं रक्षण करण्यासाठी एकत्र येऊन काम करतात ना, तसं हे होतं. एका बाळाचा जीव वाचवण्यासाठी अनेक विभाग आणि संस्था एकत्र आल्या, हे महत्त्वाचं आहे," असं फ्योडोर सांगतात.

जीन एडिटिंगचं हे तंत्रज्ञान 'क्रिसपर बेस एडिटिंग' (CRISPR base editing) म्हणून ओळखलं जातं. यात शरीरातील खराब गुणसूत्राची रचना बदलून सुधारली जाते. साहजिकच ही एक अतिशय जटिल प्रक्रिया आहे.

क्रिसपरची कमाल

आपल्या शरीरातील डीएनए हा एखाद्या दोन पदरी धाग्यांच्या साखळीसारखा असतो. हे धागे एखाद्या शिडीसारखे एकमेकांना जोडलेले असतात.

तर डीएनए आणि प्रोटिन्सचा समावेश असलेल्या रचनांना क्रोमोझोम्स म्हणून ओळखलं जातं. आपल्या शरीरातील प्रत्येक पेशीमध्ये अशा 23 जोड्या म्हणजे 46 क्रोमोझोम्स असतात.

ही रचना एक प्रकारे आपल्या शरीराचं इंस्ट्रक्शन मॅन्युअल आहे, जे आधारे शरीरातल्या वेगवेगळ्या अवयवांना कसं काम करायचं हे सांगतं.

व्हर्जिनियस शीकस्निझ लिथुआनियाच्या विलनियस विद्यापीठात लाईफ सायंस सेंटरमध्ये प्राध्यापक आहेत. ते डीएनएविषयी अधिक माहिती देतात

"माणसांसह सर्व प्राण्यांचं शरीर चालवण्याचं काम डीएनए करत असतो. कंप्युटरमध्ये जसं एखादा प्रोग्रॅम काम करतो, तसंच डीएनए शरीरात काम करतो.

"डीएनएमध्ये झालेल्या बिघाडाला जेनेटिक डिसऑर्डर म्हणतात. जीन खराब झाल्यानं शरीरातील पेशी ठीकपणे काम करत नाहीत."

म्हणजे शरिराच्या ज्या भागातली गुणसूत्रं खराब झाली आहेत, तो भाग एकप्रकारे निकामी होतो.

क्रिसपर टेक्नॉलॉजीमुळे नेमका कोणत्या गुणसुत्रात बिघाड झाला आहे, हे समजतं तसंच डीएनएची दोरी जिथे खराब झाली आहे, तिथेच ती कापता येते.

त्यानंतर शरीर नैसर्गिक क्षमतेमुळे त्या दोरीची डागडुजी करतं आणि जीनमधला बिघाड दुरुस्त होतो.

"डीएनए ब्रेकची डागडुजी दोन पद्धतीनं होते. एकतर आपण जो खराब जीन तिथून हटवू शकतो किंवा त्याच्या जागी योग्य जीन टाकू शकतो.

"आम्ही वापरलेल्या जीन एडिटिंगच्या तंत्रत्रानात आजार निर्माण करणाऱ्या जीनची आपण डागडुजी करू शकतो, पण पूर्णपणे ते जीन हटवू शकत नाही."

एखाद्या रुग्णाच्या शरिरातील सगळ्या पेशींमधलं जीन सुधारण्याची गरज नसते, तर ज्या अवयवात बिघाड आहे, त्यातल्याच पेशींमधलं जीन सुधारता येतं.

बेबी केजेच्या केसमध्ये हे औषध थेट त्याच्या शरीरात सोडण्यात आलं, जे त्याच्या लिव्हरपर्यंत पोहोचलं आणि त्यानं खराब जीन सुधारलं.

पण हे औषध भविष्यात मोठ्या प्रमाणात उपलब्ध करता येईल का? तर हे इतकं सोपं नसल्याचं व्हर्जिनियस सांगतात.

वेगवेगळ्या रुग्णांमध्ये वेगवेगळ्या अवयवातलं जीन खराब झालं असण्याची शक्यता असते. म्हणजे एका रुग्णासाठी तयार केलेला उपाय दुसऱ्यावर चालू शकणार नाही.

थोडक्यात प्रत्येक रुग्णासाठी वेगळं औषध तयार करावं लागेल. ही अडचण असली, तरी याकडे मोठं यश म्हणून पाहिलं जातंय.

"रुग्णाच्या शरीरातच गुणसूत्राची डागडुजी करता येणं, हे एक मोठं यश आहे. पण आता हे तंत्रज्ञान व्यापक पातळीवर उपलब्ध करून द्यायला हवं."

अनेकदा गुणसूत्रात जन्मतःच दोष असतो. पण अनेकदा असा दोष नंतर निर्माण झालेला असू शकतो. कॅन्सरसारख्या आजारात हे दिसून येतं

ब्लड कॅन्सरवर उपचाराचं आव्हान

कॅन्सर म्हणजे कर्करोगासारख्या आजारावर उपचारासाठी जीन एडिटिंगचा पर्याय आजमावून पाहिला जातो आहे. पण कॅन्सर अनेक प्रकारचा असतो.

मुळात शरीराच्या कुठल्याही अवयवातील टिश्यू म्हणजे उतींमध्ये पेशींची वाढ अनिंयत्रित पद्धतीनं होऊ लागते, तेव्हा कॅन्सर होतो.

साधारणपणे जीन म्युटेशनमुळे म्हणजे गुणसूत्रांतील बदलांमुळे अशी अनियंत्रित वाढ होते.

रोगप्रतिकारशक्ती याचा सामना करू शकते, आणि त्याआधारे उपचार केले जातात त्यांना इम्यूनोथेरपी असं म्हणतात.

याविषयीच वसीम कासिम अधिक माहिती देतात. वसीम लंडनच्या यूसीएल इंस्टीट्यूट ऑफ चाइल्ड हेल्थमध्ये इम्यूनोथेरपीचे प्राध्यापक आहेत.

ते सांगतात, "कॅन्सर सेलचा सामना करण्यासाठी शरीरात रोगप्रतिकार करणाऱ्या पेशींमध्ये बदल करून त्यांना मजबूत केलं जातं, ज्याला इम्युनोथेरपी असं म्हणतात.

"पण शरीरातील खराब जीनमध्ये सुधारणा करणं हे त्यापेक्षाही कठीण काम असतं."

बेबी केजेच्या लिव्हरमधून पेशी काढून त्यांचx जीन एडिटिंग करण्याऐवजी त्याला सरळ औषध देण्यात आलं.

ल्युकेमिया ब्लड कॅन्सर आहे म्हणजे, तो रक्त तयार करणाऱ्या उतींना ग्रासतो. त्यामुळे शरीरात पांढऱ्या पेशी मोठ्या प्रमाणात तयार होऊ लागतात.

पारंपरिक उपचार पद्धतीनुसार अशा परिस्थितीत निरोगी रक्तपेशींना जेनेटिकली मोडिफाय करून शरीरात सोडलं जातं. त्यामुळे त्यांच्यात कॅन्सरपेशींचा सामना करण्याची ताकद वाढते.

"आपल्याकडे आता इम्युनोथेरपीचा खूप अनुभव आहे. आपण पेशींच्या संरचनेत बदल करून त्यांना शरीरातील कॅन्सरग्रस्त भागात जाऊन तो नष्ट करायला शिकवतो आहोत. आणि लपलेल्या कॅन्सरपेशी शोधून नष्ट करण्यासाठी तयार करत आहोत," असं वसीम सांगतात.

या उपचारानंतर रुग्ण बरे होण्यासाठी किती वेळ लागतो? वसीम कासिम सांगतात की उपचार सुरू झाल्यावर दोन तीन दिवसांतच त्याचा परिणाम दिसू लागतो.

दोन तीन आठवड्यांत ल्युकेमियाच्या रुग्णांची तब्येतही सुधारू लागते आणि दोन तीन महिन्यांत संसर्ग थांबण्याचं काम जवळपास पूर्ण होतं.

थोडक्यात, ल्युकेमियासारख्या आजारातही जीन एडिटिंग फायद्याचं ठरू शकतं. पण इतर प्रकारच्या कॅन्सर्सवर हे किती प्रभावी ठरतं?

वसीम कासिम स्पष्ट करतात, रक्तपेशींचा इलाज अपेक्षेपेक्षा सोपा आहे, कारण त्यांचं रूप फार बदलत नाही. पण अनेकदा कॅन्सरमध्ये ट्यूमर (गाठ) तयार होते, तेव्हा त्यावर उपचार करणं कठीण जातं.

"या ट्यूमरच्या आसपासच्या पेशी आणि उती पसरतात आणि त्यांचं रूप बदलत जातं. त्यामुळे त्यांना टार्गेट करून उपचार कऱणं कठीण असतं.

"त्यामुळेच ल्युकेमियाच्या तुलनेत इतर कॅन्सर्सवर या तंत्रज्ञानाद्वारा उपचार करणं जास्त आव्हानात्मक असतं."

दिलासा देणारी बाब म्हणजे क्रिसपर तंत्रज्ञान आता आधीपेक्षा जास्त अचूक बनलं आहे.

म्हणजे शरीरातील कॅन्सरग्रस्त भागात सुलभतेनं औषध पोहोचवता येतं आणि तिथे कॅन्सर पेशी हुडकून काढून त्या नष्ट करणं शक्य होतं. मग आता जीन एडिटिंगंचं भविष्य काय असे?

जीन एडिटेड भविष्य

बेबी केजेवर उपचारासाठी वापरलेलं क्रिस्पर तंत्रज्ञान 2012 मध्ये विकसित करण्यात आलं होतं. हे तंत्रज्ञान क्रिस्पर-कॅस नाईन (CRISPR-Cas9) म्हणून ओळखलं जातं.

त्याविषयी बायोकेमिस्ट आणि जनुकीय तंत्रज्ञानावर संशोधन करणाऱ्या तज्ज्ञ जेनिफर डौडना यांना आम्ही विचारलं. जेनिफर सध्या कॅलिफोर्निया विद्यापीठात प्राध्यापक आहेत आणि इनोव्हेटिव्ह जीनोमिक्स इंस्टिट्यूटच्या संस्थापक आहेत.

जेनिफर यांनी त्यांच्या सहकारी इमॅन्युएल शारपेंटियर यांच्या साथीनं बॅक्टेरियाची रोगप्रतिकार क्षमता जीन एडिटिंगद्वारा अचूकपणे बदलता येऊ शकते, हे सिद्ध केलं होतं.

हे विज्ञानातलं एक मोठं यश होतं, ज्यासाठी त्यांना नोबेल पुरस्कारानं सन्मानित करण्यात आलं होतं. सिकल सेल सारख्या जेनेटिक आजारांवर उपचारासाठी क्रिस्पर-कॅस नाईन तंत्रज्ञान वापरलं जातंय.

जगातील अनेक देशांनी या तंत्रज्ञानाला मान्यता दिली आहे. याच तंत्रज्ञानाच्या मदतीनं बेबी केजेवर उपचारासाठी सहा महिन्यांत औषध तयार करण्यात आलं होतं.

जेनिफर डॉडना यांच्या मते आता या प्रक्रियेत सुधारणा कऱण्याची गरज आहे.

"क्रिसपर टेक्नॉलॉजीचं वैशिष्ट्य म्हणजे एखाद्या व्यक्तीला जीन म्युटेशनमुळे झालेला आजार असेल, तर त्यानुसार त्या व्यक्तीवर उपचारासाठी खास प्रोग्राम तयार करता येईल. ही प्रक्रिया वेगानं करून त्याची किंमत कमी करण्याचा प्रयत्न करायला हवा."

बेबी केजेवर उपचारासाठी एक खास औषध बनवण्यात आलं होतं आणि त्याला परवानगीही घेण्यात आली होती. या दोन्ही गोष्टींसाठी वेळ लागतो.

मग प्रत्येक रुग्णाला नवं औषध तयार होईपर्यंत वाट पाहावी लागेल? भविष्यात अशा परवानग्या मिळवणं सोपं होईल, अशी आशा जेनिफर डॉडना यांना वाटते.

औषधांच्या वापरावर नियंत्रण ठेवणंही गरजेचं आहे. पण या प्रक्रियेतील अनावश्यक विलंब आणि उत्पादन खर्च कमी करता येऊ शकतो, असं त्यांना वाटतं.

जीन एडिटिंगचे फायदे आहेत तसेच साईड इफेक्ट्सही आहेत आणि हा प्रश्न नैतिकतेशीही निगडीत आहे, असं जेनिफर सांगतात.

"क्रिस्पर तंत्रज्ञानाचा वापर जबाबदारीनं करणं गरजेचं आहे, याची आम्हाला जाणीव आहे. यात थोडी जोखीमही आहे, कारण एखाद्याच्या डीएनएमध्ये बदल करणं ही खूप मोठी गोष्ट आहे.

"पण मला सांगायला आवडेल की केजेवर उपचारासाठी ज्या पद्धतीनं क्रिसपर तंत्रज्ञानाचा वापर झाला आहे, त्यामुळे त्याच्या जर्मलाईनवर परिणाम होणार नाही. म्हणजे भविष्यात त्याच्या मुलांना हा आजार होण्याची शक्यताही कमी आहे."

जेनिफर डॉडना आणि त्यांच्या सहकाऱ्यांनी विकसित केलेल्या या क्रिस्पर तंत्रज्ञानानं अनेक रुग्णांना नवं जीवनदान दिलं आहे. याविषयी त्यांना काय वाटतं?

"याचा दूरगामी परिणाम होतो आहे. मी अनेकदा अशा रुग्णांना भेटले आहे, ज्यांच्यावर क्रिस्पर तंत्रज्ञानाचा वापर करून उपचार करण्यात आले.

"अनेकदा ते ईमेल लिहून मला त्यांचे अनुभव सांगतात. ही गोष्ट मला हृदयस्पर्षी वाटते. भविष्यात याचा वापर करून अनेक दुर्लभ आजारांवर उपचार करता येईल, हे महत्त्वाचं आहे."

बेबी केजेवर उपचाराची आणखी एक खास गोष्ट म्हणजे वेगवेगळ्या टीम्सनी केजेच्या उपचारासाठीच्या परिक्षणांवर आधारीत गोष्टी केल्या आहेत. त्यांना मान्यता मिळवण्याची दगदग केली.

विज्ञान आणि सामान्य लोक एकत्र आले, तर काय करू शकतात याची ही झलक.

आपल्या मूळ प्रश्नाकडे वळुयात जेनेटिक आजारांपासून बचावाचा काही मार्ग आहे का?

क्रिसपर टेक्नॉलॉजीचा वापर ही काही नवी गोष्ट नाही. पण आधी रुग्णाच्या शरीरातील जीन बाहेर काढून सुधारण्यात यायचं, तर बेबी केजेच्या शरीरात जीन असतानाच त्याच्यावर हे उपचार झाले आणि तो बराही झाला.

वेगानं केलेल्या या प्रक्रियेमुळे दुर्लभ जेनेटिक आजारांचा सामना करणाऱ्या रुग्णांच्या मनात आशेचा कण निर्माण केला आहे, हे मात्र नक्की.

(बीबीसीसाठी कलेक्टिव्ह न्यूजरूमचे प्रकाशन)