Бебе зачете генетским материјалом троје људи рођене без наследних болести

У Уједињеном Краљевству (УК) рођено је осам беба захваљујући генетском материјалу троје људи, који је коришћен да би се спречиле изузетно тешка и често смртоносна обољења, саопштили су лекари.

Метода, чији развој су предводили британски научници, комбинује јајну ћелију и сперму мајке и оца са другом јајном ћелијом жене која донира здраве митохондрије.

Ова техника је у УК-у дозвољена законом већ десет година, али сада постоје и први докази да се помоћу ње деца рађају без неизлечиве митохондријске болести.

Ови генетски поремећаји се углавном преносе са мајке на дете и спречавају тело да производи неопходну енергију.

То може да изазове тешке инвалидитете, а неке бебе умиру неколико дана по рођењу.

Парови знају да постоји ризик ако су претходна деца, чланови породице или сама мајка ималу ове поремећаје.

Деца зачета овом методом наслеђују највећи део ДНК од њихових родитеља, али добијају и мали део, око 0,1 одсто, генетског материјала од друге жене, донорке.

Ова промена се преноси будућим генерацијама.

Ниједна од породица које су прошле кроз овај поступак се није јавно огласила ради заштите приватности, али су дале анонимне изјаве преко Центра за фертилитет у Њукаслу, где су ови поступци обављени.

„Дубока захвалност”

„После година неизвесности, овај третман нам је дао наду, а затим и нашу бебу”, рекла је мајка једне девојчице.

„Сада је гледамо, пуну живота и могућности, и осећамо дубоку захвалност”.

Мајка дечака је додала: „Захваљујући овом невероватном научном напретку и подршци коју смо добили, наша мала породица је сада потпуна”.

„Емоционални стрес због митохондријске болести је нестао, а уместо њега сада су нада, радост и дубока захвалност”.

Митохондрије су сићушне структуре унутар готово сваке наше ћелије.

Оне су разлог због којег дишемо, јер користе кисеоник да претворе храну у облик енергије коју тело користи као гориво.

Поремећај функције митохондрија може да остави тело без довољно енергије да одржи рад срца, а може да урзокују и оштећења мозга, епилепсију, слепило, слабост мишића, и отказивање органа.

Око једно од 5.000 беба роди се са митохондријском болешћу.

Тим у Њукаслу процењује да ће постојати потреба да се 20 до 30 беба годишње зачне овом методом.

Неки родитељи су прошли кроз агонију губитка више деце због ове болести.

Митохондрије се наслеђују искључиво од мајке.

Зато ова пионирска метода оплодње користи генетски материјал оба родитеља и жене која донира њене здраве митохондрије.

Научни основ за ову методу развијен је пре више од деценије на Универзитету у Њукаслу и Фондацији Националне здравствене службе (НХС) у болници у Њукаслу, а специјализована служба је отворена у оквиру НХС-а 2017. године.

Оплодња јајне ћелије и мајке и донорке врши се очевом спермом у лабораторији.

Ембриони се развијају док ДНК из сперматозоида и јајне ћелије не формира пар структура који се зову пронуклеуси.

Они садрже генетски план за изградњу људског тела, као што су боја косе и висина.

Пронуклеуси се уклањају из оба ембриона, а ДНК родитеља се убацује у ембрион са здравим митохондријама.

Дете које се зачне овим поступком генетски је повезано са његовим родитељима, али не би требало да има митохондријску болест.

Два извештаја објављена у часопису Неw Енгланд Јоурнал оф Медицине показују да су 22 породице прошле кроз овај поступак у Центру за фертилитет у Њукаслу.

До сада су рођена четири дечака и четири девојчице, међу којим је пар близанаца, а једна мајка је још трудна.

„Видети олакшање и радост на лицима родитеља ових беба, после толико година чекања и страха од последица, је сјајно.

„Невероватно је гледати ове бебе како напредују и нормално се развијају”, каже за ББЦ професор Боби Макфарланд, директор Високоспецијализоване службе НХС-а за ретке митохондријске поремећаје.

Све бебе су рођена без митохондријске болести и достигле су очекиване развојне прекретнице.

Забележен је случај епилепсије који се сам повукао, и једно дете има поремећај срчаног ритма који се успешно лечи.

Сматра се да ови случајеви нису повезани са нездравим митохондријама.

Још није јасно да ли су последица познатих ризика вантелесне оплодње, нешто специфично за зачеће употребом генетског материјала троје људи, или су уочени само зато што се здравље свих беба зачетих овом методом пажљиво прати.

Једно од кључних питања које се постављало у вези са овом методом је да ли нездраве митохондрије могу да се пренесу у ембрион са здравим митохондријама, и какве би могле да буду последице.

Резултати показују да у пет случајева нису откривене нездраве митохондрије.

У остала три случаја, између пет и 20 одсто митохондрија је било нездраво у узорцима крви и урина.

То је далеко испод нивоа од 80 одсто за који се сматра да узрокује болест.

Биће потребна додатна истраживања да би се разумело зашто се ово догодило и да ли може да се спречи.

„Ови налази дају основа за оптимизам”, каже професорка Мери Херберт са Универзитета у Њукаслу и Универзитета Монаша.

„Међутим, додатна истраживања која ће омогућити боље разумевање ограничења методе донирања митохондрија биће неопходна за даље унапређење исхода лечења”.

Ово научно достигнуће даје наду и породици Кито.

Најмлађа ћерка Попи има 14 година и болује од митохондријске болести.

Најстарија ћерка Лили има 16 година и постоји могућност да болест пренесе на њену будућу децу.

Попи је у инвалидским колицима, не говори и храни се путем сонде.

„Болест је озбиљно утицала на већи део њеног живота”, каже њихова мајка Кет.

„Проводимо сјајно време са њом у стању каквом јесте, али постоје тренуци када схватите колико човека разара митохондријска болест”.

Упркос деценијама рада, лек за митохондријску болест још не постоји, али могућност да се спречи пренос на децу улива наду Лили.

„То је шанса за будуће генерације - мене, моју децу, моје рођаке - да живе нормалан живот”, каже Лили.

„Само је Велика Британија могла да уради овако нешто”

УК није само развило научну основу за зачеће беба употребом генетског материјала троје људи, већ је постала и прва земља на свету која је донела законе који дозвољавају овакву методу, после гласања у парламенту 2015. године.

Одлука је изазвала контроверзе, јер митохондрије имају сопствену ДНК која регулише њихов рад.

То значи да деца зачета овом методом наслеђују ДНК њихових родитеља и око 0,1 одсто ДНК жене донорке.

Св девојчице које се роде уз помоћ ове методе пренеће те измене и на њихову децу, што представља трајну промену генетског наслеђа.

Када се расправљало о овој методи, неки су сматрали да иде предалеко због бојазни да би могла да отвори врата стварању генетски модификованих, „дизајнерских” беба.

„Мислим да је ово једино место на свету где је ово могло да се изведе”, каже професор сер Даг Турнбул са Универзитета у Њукаслу.

„Имали смо врхунску науку која нас је довела довде, постојао је закон који је омогућио да се метода примени у клиничком лечењу, Национална здравствена служба је помогла, и сада имамо осам беба које, изгледа, немају митохондријску болест.

„Какав сјајан резултат”.

„После година чекања, сада знамо да је осам беба рођено помоћу ове методе, и ниједна не показује знакове митохондријске болести.

„За многе породице које су погођене овом болешчу, ово је прва права нада да је могуће спречити пренос овог наследног стања”, каже Лиз Кертис, оснивачица добротворне организације Лилy Фоундатион.

ББЦ на српском је од сада и на Јутјубу, пратите нас ОВДЕ.

Пратите нас на Фејсбуку, Твитеру, Instagramу и Вајберу. Ако имате предлог теме за нас, јавите се на [email protected]