کمسارې ناروغۍ لرونکي هلک له جیني درملنې ورسته ډاکټران حیران کړل

یوه درې کلن هلک د حیرانوونکې پرمختګ له امله هغه وخت ډاکټران حیران کړل چې د نړۍ لومړی کس شو چې د خپلې سختې ناروغۍ لپاره یې جیني درملنه وشوه.

اولیور چو (Oliver Chu) د "هنټر سنډروم" په نامه یوه کمسارې ارثي ناروغي لري چې اېم پي اېس ۲ (MPSII) هم بلل کېږي او د بدن او دماغو انساجو ته زیان رسوي.

په خورا سختو مواردو کې د دې ناروغۍ کسان معمولاً له ۲۰ کلنۍ مخکې مري. د دې ناروغۍ اغېزې کله ناکله د "ماشومتوب ډیمینشیا" سره ورته بلل کېږي.

اولیور د یوې خرابې جیني ستونزې له امله له درملنې مخکې هغه انزایم نه شو تولیدولی چې د حجرو د سالم ساتلو لپاره ډېر مهم دی.

په نړۍ کې د لومړي ځل لپاره په بریتانيا کې د مانچسټر روغتیايي کارکوونکو هڅه وکړه چې د جیني درملنې په وسیله د اولیور د حجرو په بدلولو سره د ناروغۍ د پرمختګ مخه ډب کړي.

پروفیسور سایمن جونز چې د دغه ازمایښتي پروګرام له مشرانو دی، بي بي سي ته وایي:

"ما شل کاله انتظار کړی چې د اولي په شان یو هلک په دومره ښه حالت کې ووینم او دا رښتیا هم ډېره په زړه پورې ده."

د دې حیرانوونکې کیسې مرکزي رول د اولیور دی چې د نړۍ په کچه د درملنې له لومړیو پنځو هلکانو دی او د هغه کورنۍ د کالیفورنیا ده چې د مانچسټر د ماشومانو د شاهي روغتون پر روغتیايي ډله یې باور کړی.

له درملنې یو کال وروسته اولیور دا مهال په عادي توګه وده کوي.

د هغه مور جینګرو وایي:

"هر ځل چې پرې خبرې کوو، زه د ژړا تر پولو رسېږم، ځکه دا رښتیا ډېره حیرانوونکې ده."

بي بي سي له یو کال تر زیاتې مودې د اولیور کیسه تعقیب کړې، په دې کې دا هم شامل دي چې څنګه د بریتانیا ساینسپوهانو لومړی ځل دغه مخکښه جیني درملنه وکړه او څنګه د هغوی طبي ازموینه نږدې وه چې د مالي امکاناتو د نشتون له امله له منځه تللې وه.

موږ له اولیور او د هغه له پلار ریکي سره د ۲۰۲۴ کال په ډسمبر کې د مانچسټر د شاهي ماشومانو په روغتون کې په کلینیکي څېړنیز مرکز کې وینو. دا مهمه ورځ ده.

وروسته له هغه چې اولیور د اپرېل په میاشت کې د هنټر سنډروم په ناروغۍ اخته اعلان شو، د هغه ژوند لکه د هغه د مشر ورور سکېلر ژوند چې هم په همدې ناروغۍ اخته دی په دوامداره توګه روغتون ته تللی او راغلی دی.

ریکي راته وایي، د خپلو دوو زامنو درملنه د دوی لپاره یو بشپړ شاک و.

هغه وایي:

"د هنټر سنډروم ناروغۍ په اړه چې ډاکټر درسره غږېږي، لومړی درته وایي، انټرنیټ مه پرانیزه، ځکه که معلومات ولولې نو د تر ټولو خرابو پېښو سره به مخ شې او سخت نهیلی کېږې."

ماشومان د زېږون پر مهال روغ ښکاري خو شاوخوا د دوو کلونو په عمر کې د ناروغۍ نښې څرګندېږي.

دغه نښې ډول، ډول دي چې په فزیکي بڼو بدلون، د اندامونو کلکوالی او د ټیټ قد په څېر شيان په‌ کې شامل دي. دا ناروغي د بدن په بېلابېلو برخو په زړه، ځیګر او هډوکو اغېز کولی شي. په سختو مواردو کې کېدای شي ذهني زیان او عصبي زوال هم رامنځته کړي.

هنټر سنډروم نږدې په ټولو مواردو کې په هلکانو کې رامنځته کېږي. دا ډېره کمسارې ناروغي ده چې په ټوله نړۍ کې د هر سل زره نارینه زېږونونو یو پرې اخته کېږي.

تر اوسه پورې د هنټر سنډروم لپاره یوازینی موجود درمل ایلاپریز و چې د هر ناروغ لپاره په کال کې شاوخوا درې سوه زره پونډه بیه لري او یوازې د ناروغۍ فزیکي اغېزې ورو کوي. دا درمل د وینې او دماغ تر منځ له دیوال نه شي تېرېدلی، نو د ذهني ستونزو په درملنه کې مرسته نه شي کولی.

خو نن، اولیور یوه ماشین ته دننه کېږي او د هغه ځینې حجرې ترې ایستل کېږي، دا د هغه د جنټيکي ناروغۍ د درولو لپاره لومړی مهم پړاو دی.

د ماشومانو د وینې ناروغیو مشورتي متخصصه ډاکټر کلېر هوړګن وایي:

"د هغه وینه له یوې پرمختللې الې تېرېږي، یو ځانګړې ډول حجرې چې سټېم حجرې ورته ویل کېږي، راټولوي. دا به لابراتوار ته ولېږل شي، هلته به بدلې شي او بیا به بېرته د ناروغ بدن ته ورکړل شي."

د اولیور حجرې بدلېږي

د اولیور حجرې په ډېر احتیاط بسته کېږي او د لندن د ګرېټ اورمونډ سټریټ روغتون (GOSH) لابراتوار ته استول کېږي.

په هنټر سنډروم کې یوه جنټيکي خطا دا معنا لري چې حجرو ته هغه لارښوونې نشته چې د ایدورونېټ-۲-سلفاټېز (IDS) په نوم یو انزایم جوړ کړي، هغه انزایم چې د سترو شوګر مالیکولونو د ماتولو لپاره خورا اړین دی. دا مالیکولونه د وخت په تېرېدو د نسجونو او ارګانونو په دننه کې راټولیږي.

ساینسپوهان د همدې ای ډي اېس (IDS) جین ورکه کاپي په یوه وېروس کې ځای پر ځای کوي، دغه وېروس داسې بدلېږي چې خپله جنټيکي مواد ترې لرې کېږي څو ناروغي رامنځته نه کړي.

د همدې ډول طریقي څخه په نورو جیني درملنو کې هم کار اخیستل شوی، لکه د یوې کمسارې ارثي ناروغۍ اېم اېل ډي (MLD) لپاره.

د ګوش (GOSH) د حجرو او جیني درملنې له څانګې ډاکټر کارن بکلنډ زیاتوي:

"موږ د وېروس ماشینري کاروو چې د خراب جین یوه فعاله کاپي په هر سټېم حجره کې داخله کړو."

"کله چې دا حجرې بېرته اولیور ته ورکړل شي، باید د هغه د هډوکو مغز بیا ډک کړي او د وینې د نویو سپینو حجرو تولیدول پیل کړي او په دې سره به د دوی هره یوه د هغه په بدن کې ورک پروټین [انزایم] جوړول پیل کړي."

تر دې ځایه یو مهمه ستونزه پاتې ده: څنګه دومره انزایم دماغ ته ورسېږي؟

د دې د حل لپاره، هغه جین چې دننه کېږي داسې تعدیل شوی چې هغه انزایم یې په اسانه د وینې ـ دماغ خنډ (blood-brain barrier) تېر کړي.

د داخلولو ورځ، فبروري ۲۰۲۵

موږ بیا له اولیور سره د مانچسټر د شاهي ماشومانو په روغتون کې د کلینیکي څېړنې په مرکز کې وینو.

دا ځل له خپلې مور جینګرو سره راغلی، ځکه ریکي په کالیفورنیا کې پاتې شوی چې د سکېلر خیال وساتي.

د څیړنیزې ډلې یو غړی د فلزي کریوپریزرویشن یو لوی لوښی پرانیزي چېرې چې د اولیور جین ترمیم شوي سټیم حجرې کنګل شوي دي.

یوه کوچنۍ، شفافه کڅوړه ترې لیرې کوي او ورو ورو یې د مایع یوه لوښي ته اړوي او د بدن د حرارت درجې غوندې یې ګرم ساتي.

د څو ځل جدي کتنو وروسته یو نرس هغه شفاف مایع چې نږدې ۱۲۵ میلیونه جین‌بدل شوې سټیم حجرې په‌ کې دي، یوه پېچکاري ترې ډکوي.

اولیور له روغتونونو سره بلد دی خو بیا هم نارامه کېږي او د داخلولو پر مهال خوځېږي، ځکه څېړنیز نرس د یوې پيالې په اندازه درمل په ډېر احتیاط د سینې په رګ کې د هغه بدن ته دننه کوي.

جینګرو په غېږ کې هغه کلک نیولی دی. لس دقیقې وروسته یې بدن ته دوا دخلېږي.

یوه ګړۍ وروسته یې همدا چاره بیا پیلېږي. اولیور د وړوکي پردې پر مخ کارتونونه ګوري، پر دې نه پوهېږي چې څه مهم کار روان دی.

همدومره! جیني درملنه بشپړه شوه. هر څه ژر پای ته رسېږي، خو هدف یې ډېر لوی دی:

د اولیور د پرمختګ کوونکې ناروغۍ مخه به په یو ځل ونیول شي.

له دوو ورځو وروسته اولیور او جینګرو بېرته کالیفورنیا ته الوتنه کوي.

اوس کورنۍ او طبي ټیم دواړه باید انتظار وباسي چې وګوري جیني درملنې کار ورکړی که نه.

د پرمختګ لومړۍ نښې – مې ۲۰۲۵

اولیور په مې میاشت کې بېرته مانچسټر ته راغلی ترڅو مهمې ازموینې ترسره کړي او وګوري چې جیني درملنه کار کوي که نه. دا ځل ټوله کورنۍ ورسره ده.

موږ په مرکزي مانچسټر کې په یوه پارک کې سره ګورو او ښکاري چې حالت ښه دی.

اولیور له هر بل وخت ډېر فعال او پلټونکی ښکاري. که څه هم اوس ازاد دی چې لوبې وکړي او له روغتونه بهر دی، روښانه، هوسا او ډېر روغ ښکاري.

ریکي خوښي نه شي پټولی:

"هغه ډېر ښه روان دی. موږ په خبرو، حرکت او نورو برخو کې د هغه پرمختګ لیدلی. یوازې په دریو میاشتو کې هغه ډېر ښه شوی دی."

جینګرو وایي:

"هر ځل چې خلکو ته وایم چې اولیور خپل انزایمونه پخپله جوړوي، هر ځل چې پرې خبرې کوو، له خوښۍ ژړا راځي. دا بېخي حیرانوونکې ده."

هغې راته وویل چې اولیور له درملنې وړاندې په بشپړ ډول بل ډول و؛ اوس ډېرې خبرې کوي او له نورو ماشومانو سره ډېره اړیکه نیسي.

په همدې پارک کې پنځه کلن سکایلېر هم دی، هغه د خپل ورور په اړه ډېر ساتونکی او مهربان دی.

ریکي وایي:

"زما ستره هیله دا ده چې سکایلېر هم ورته درملنه ترلاسه کړي. داسې احساس کوم لکه اولیور ته چې د ژوند بل چانس ورکړل شو، همدا د سکایلېر لپاره هم غواړم، که څه هم هغه لږ لوی دی."

په پیل کې داسې فکر کېده چې اولیور د دې ازمایښتي درملنې لپاره ډېر لوی عمر لري، ځکه درملنه د مخکې موجود زیان بېرته نشي رغولی خو ازموینو وښودله چې هغه لا هم په ډېره کمه کچه زیانمن شوی و.

سکایلېر له شاوخوا چاپیریال خوند اخلي او په پارک ته د تلو پر مهال مې لاس نیسي او خبرې کوي.

ریکي وايي، سکایلېر په خبرو او حرکتونو کې ځنډېږي خو هغه د انزایم د داخلولو درملنه ترلاسه کوي، داسې درملنه چې د بدن برخو ته رسي، خو دماغو ته نه رسېږي

"ابدي منندوی"

اولیور هرې درې میاشتې وروسته مانچسټر ته د څو ورځو لپاره ستنېږي څو د تعقیبي ازموینو لړۍ پرې وشي.

د اګسټ په وروستیو کې معاینات تائیدوي چې جیني درملنه اغېزمنه ده.

اولیور په ښکاره توګه غوړېږي او تر اوسه یې د درملنې نهه میاشتې تېرې شوې دي.

پروفیسور جونز چې اولیور یې د سپینې ږیرې له امله "سانټا" بولي، ډېر خوشال دی:

"له ټرانسپلانټ مخکې اوليور هېڅ انزایم نه جوړاوه او اوس یې د عادي کچې په سلګونو چنده جوړوي."

"تر دې هم مهمه دا ده چې موږ وینو هغه پرمختګ کوي، زده کړې کوي، نوې کلمې او نوې وړتیاوې ترلاسه کوي او ډېر په اسانۍ خوځېږي."

خو بیا هم پروفیسور جونز یو څه احتیاط کوي:

"موږ باید ډېر احساساتي نه شو خو د دې مرحلې لپاره هر څه تر ټولو ښه روان دي."

ریکي وایي:

"هغه لکه بدل شوی چې وي. هر ځای منډې وهي، خبرې نه بندوي."

"د اولي راتلونکی ډېر روښانه ښکاري او هیله ده چې دا به نورو ماشومانو ته هم د درملنې لاره هواره کړي."

ټولټال، پینځه هلکان له امریکا، اروپا او اسټرالیا د دې ازمایښتي درملنې لپاره شامل شوي. د بریتانیا کوم ماشوم په‌ کې نشته، ځکه دلته ناروغان ډېر ناوخته تشخیص شوي وو او معیار یې نه پوره کاوه.

د ټولو هلکانو به لږ تر لږه دوه کاله څارنه کېږي. که ازموینه بریالۍ وګڼل شي، روغتون او پوهنتون هیله لري چې له یو بل بایوټیک شرکت سره شریک شي څو دا درملنه په رسمي ډول جواز ترلاسه کړي.

پروفیسور جونز وایي، همدا جیني درملنه د نورو جنټيکي ناروغیو لپاره هم تجربه کېږي.

په مانچسټر کې ورته ازموینې د MPS-1 (Hurler Syndrome) او MPS-3 (Sanfilippo Syndrome) لپاره روانې دي.

د ریکي او جینګرو په خبره، دوی د مانچسټر له دې ډلې "ابدي منندوي" دي چې اولیور ته یې د دې ازمایښتي درملنې اجازه ورکړه.

هغوی وایي، په وروستیو میاشتو کې د هغه پرمختګ حیرانوونکی دی.

اوس اولیور پخپله ورک انزایم تولیدوي او بدن او دماغ یې دواړه روغ دي.

ریکي وایي:

"نه غواړم بدې خبرې وکړم خو داسې احساس کوم چې هر څه ډېر، ډېر ښه روان دي."

"د هغه ژوند نور د ستنو او روغتوني تګ راتګ تر سیوري لاندې نه دی. خبرې یې، حرکت یې او ذهني پرمختګ یې په حیرانوونکي ډول ښه شوی دی."

"دا یوازې د عمر له زیاتېدو سره ورو پرمختګ نه و؛ د ټرانسپلانټ وروسته یې پرمختګ په چټکۍ او څو چنده لوړ شوی."

هغه ازموینه چې شونتيا یې نه وه

د مانچسټر پوهنتون څېړونکو د پروفیسور براین بګر تر مشرتابه لاندې د هنټر سنډروم لپاره د جیني درملنې په جوړولو ۱۵ کاله کار کړی و.

په ۲۰۲۰ کال کې پوهنتون له یوې کوچنۍ امریکايي بایوټیک کمپنۍ اورو بایو (Avrobio) سره د کلینیکي ازموینې د ترسره کولو لپاره شراکت اعلان کړ.

خو درې کاله وروسته شرکت د یوې بلې جیني درملنې د خرابو پایلو او د بودیجې د کمښت له امله جواز بېرته پوهنتون ته وسپاره.

د انسان پر لومړي ځل د ازمایښت دغه پروژه، هغه ازموینه چې وروسته به اولیور وژغوري، له پیل مخکې د ختمېدو له خطر سره مخ وه.

پروفیسور جونز وایي:

"موږ باید په ډېره بیړه سره اقدام کړی وی څو ټول پلان وساتو او بل ملاتړ کوونکی او د مالي سرچینې نوې لاره پیدا کړو."

په همدې وخت کې د بریتانیا د طبي څېړنو خیریه موسسه لايف ارک (LifeArc) راغله او ۲.۵ میلیونه پونډه یې د تمویل په توګه ورکړل.

د دې موسسې اجرایه رئیسې ډاکټرې سم بېرل وویل:

"په بریتانیا کې د کسمارو ناروغیو له امله اغېزمنو ۳.۵ میلیونه کسانو لپاره تر ټولو لویه ستونزه دا ده چې ګټورې درملنې ته لاسرسی نلري، اوس مهال د ۹۵سلنه شرایطو لپاره هېڅ درملنه نه لري."

د چو کورنۍ او اوس هیله لري چې سکایلېر به هم یوه ورځ د خپل ورور په څېر له همدې جیني درملنې ګټه واخلي.

ریکي وایي:

"زه به د خپلو ماشومانو د ښه راتلونکي لپاره د نړۍ تر پای پورې په پښو مزل کولی شم، هغه مزل که بې‌بوټانو هم وي."