Мутацияланган гени бар донордун бел суусу чоң талкууга жем таштады

Бул BBC News сайтында жарыяланган макаланын котормосу

Ракты пайда кылуучу мутацияланган гени бар донордун бул суусу Европада 200гө жакын баланын жарык дүйнөгө келиши үчүн колдонулду.

Рактын пайда болуу тобокелдигин кескин жогорулаткан жашыруун генетикалык кемтиги бар деп табылган донор Европа боюнча бери дегенде 197 баланын биологиялык атасы болуп калды. Бул бир катар европалык телерадиокомпаниялар, анын ичинде Би-Би-Си жүргүзгөн масштабдуу иликтөөнүн жүрүшүндө белгилүү болду.

Кээ бир балдар көз жумду, ал эми бул мутациясы бар балдардын айрымдары гана ракка чалдыкпашы ыктымал.

Би-Би-Синин маалыматына ылайык, бул донордун эрендиги (сперма) Улуу Британиянын клиникаларына түшкөн эмес, бирок "өтө аз" сандагы британ үй-бүлөлөр Данияда тукумсуздуктан дарылануудан өтүп жатканда бул донордун бел суусун колдонушкан.

Европалык клиникаларга үлгүлөрдү саткан Даниянын Европалык эрендик банкы (European Sperm Bank) үй-бүлөлөргө "терең көңүл айтып", бир катар өлкөлөрдө өтө көп ымыркай көйгөйлүү эрендиктин жардамы менен жарык дүйнөгө келгенин моюнга алды.

Иликтөөнү 14 коомдук телерадиокомпания, анын ичинде Би-Би-Си Европа телерадиоберүү биримдигинин журналисттик иликтөө департаментинин (EBU Investigative Journalism Network) базасында жүргүзгөн.

Эрендик 2005-жылдан баштап университетте окуп жүргөн жылдары акча үчүн берген, аты-жайы купуя сакталган адамга таандык болгон. Ошентип, анын биоматериалы 17 жыл бою ар кандай клиникаларда колдонулуп келген.

Донордун өзүнүн дени сак жана эрендик банкы менен кызматташардын алдында талаптарга ылайык стандарттуу текшерүүлөрдөн өткөн, бирок кийинчерээк белгилүү болгондой, анын организминин кээ бир клеткаларында ДНК мутациясы ал төрөлө электе эле пайда болгон экен.

Мутация TP53 генине зыян келтирген – бул организмдеги дени сак клеткаларды рак клеткаларына айлануусуна жол бербеген өзөктүк ген.

Донордун организминин көпчүлүк клеткаларында коркунучтуу мутация жок, бирок анын бел суусунун 20% чейини мутацияланган TP53 генин камтыйт.

Бул мутацияланган сперманын жардамы менен төрөлгөн балдарда бул мутация организмдин ар бир клеткасында болот дегенди билдирет.

Бул абал Ли–Фраумени синдрому катары белгилүү жана мында рактын пайда болуу тобокелдигин 90 пайызга чейин жогорулатат, өзгөчө бала кезде тез өнүгөт, ошондой эле жылдар өтүп, эмчек рагын пайда кылат.

"Бул коркунучтуу диагноз, - деди Лондондогу Ракты изилдөө институтунун генетик-онкологу, профессор Клэр Тёрнбулл Би-Би-Сиге. – Бул үй-бүлө үчүн абдан оор кабар, себеби алар өмүрүнүн аягына чейин ушул тобокелчилик менен жашоого мажбур болушат".

Шишиктерди эрте мөөнөтүндө аныктоо максатында жыл сайын бул синдрому бар адамдар денесин жана мээсин МРТдан, ошондой эле ич көңдөйүн УЗИден өткөрүүгө мажбур болушат.

Көптөгөн аялдар рактын өнүгүү тобокелдигин азайтуу үчүн сүт бездерин алдырып салышат.

Европалык эрендик банкы донор жана анын үй-бүлө мүчөлөрү оорубай турганын, ал эми мындай мутация "генетикалык скринингде алдын ала аныкталбастыгын" билдирди.

Банк ошондой эле эрендигинде көйгөй аныкталар замат бул донорду бөгөттөп койгонун билдирди.

"Бизде рак оорусуна чалдыккан көптөгөн балдар бар... алардын айрымдары каза болуп калышты"

Бул донордун бел суусунун натыйжасында онкологиялык ооруларга чалдыккан балдарга көз салган дарыгерлер бул тууралуу Европанын Адам генетикасы коомунун жыйынында билдиришти.

Алар 67 баланын 23үндө мутациялык ген табылганын, алардын 10у рак оорусуна чалдыкканын аныкташты.

Иликтөөчү журналисттердин ишинин натыйжасында бул донордон айтылгандан да кыйла көп бала төрөлгөнү аныкталды.

Учурда бери дегенде 197 бала тууралуу маалымат бар, бирок бул акыркы сан болбошу мүмкүн, себеби айрым өлкөлөрдөн маалыматтар келе элек.

Бул балдардын канчасы гендин коркунучтуу вариантын мурастап калганы азырынча белгисиз.

"Бизде рак менен ооруп калган көптөгөн балдар бар. Атүгүл рактын эки башка түрүнө чалдыккан балдар да бар, алардын айрымдары өтө жаш кезинде каза болушкан", - дейт Руана университетинин (Франция) ооруканасынын генетики дарыгери Эдвиж Каспер. Генетик иликтөө тобуна баштапкы маалыматтарды берген.

Франциядагы жалгыз бой эне Селин (аты өзгөртүлдү) 14 жыл мурун донордун эрендигинин жардамы менен төрөгөн – анын кызынан да бул мутациялык генди табышты.

Селинге бельгиялык клиникадан телефон чалышып, кызын медициналык текшерүүдөн өткөрүүнү сунушташкан. Себеби Селин дал ушул клиникадан тукумсуздуктан дарыланган эле.

Селин донорду күнөөлөбөй турганын, бирок "таза эмес, коопсуз болбогон жана тобокелдиги бар" материалдын колдонулушун кабыл алынгыс деп айтты.

Селин эми кызы экөө рак илдетине чалдыгып калуу коркунучу менен өмүрүнүн аягына чейин жашай турганын белгиледи.

"Биз качан, кайсы түрү жана канча жолу болоорун билбейбиз, - дейт ал. – Мындай ыктымалдык абдан жогору болгонун түшүнүп турам жана ошол күн келгенде биз күрөшөбүз. Эгерде бир нече жолу күрөшүүгө туура келсе, биз буга да даярбыз".

Бул донордун бел суусун Европанын 14 өлкөсүндөгү 67 клиника колдонгон.

Ал эми Улуу Британияга бул эрендик берилген эмес, бирок иликтөөлөр көрсөткөндөй, бир нече британиялык аял Данияга барып, ал жерде бул донордун эрендигин колдонуп, ЭКО жасатышкан.

Бул аялдарга да кабар берилди.

Улуу Британиянын уруктандыруу жана эмбриология башкармалыгынын (HFEA) башкы директору Питер Томпсон Британияда өтө аз аялдар жабыркаганын жана алар дарылоодон өткөн даниялык клиникадагы донор жөнүндө айтылганын белгиледи.

Кооптонгон ата-энелерге дарылоо жүргүзүлгөн клиникага, ошондой эле ошол өлкөнүн тиешелүү жөнгө салуучу органына кайрылууну сунуштап жатышат.

Дүйнөдө бир донордун эрендигин канча жолу колдонууга боло турганын белгилеген бир дагы мыйзам жок. Ар бир өлкөнүн өзүнүн лимити бар.

Европалык эрендик банкы бул лимиттер кээ бир өлкөлөрдө ашып кеткенин моюнга алып, Даниянын жана Бельгиянын бийликтери менен "диалог жүргүзүп" жатканын билдирди.

Бельгияда мыйзам боюнча бир донордун бел суусун алтыдан ашык үй-бүлө колдоно албайт. Бирок бул учурда бул донордун эрендигинин жардамы менен Бельгиянын 38 тургуну 53 баланы төрөгөн.

Улуу Британияда бир донорго 10 үй-бүлө деген лимит коюлган.

"Баарын текшерүү мүмкүн эмес"

Буга чейин Шеффилддеги эрендик банкын жетектеген жана учурда Манчестер университетинин биология, медицина жана саламаттыкты сактоо факультетинин вице-президентинин орун басары, профессор Аллан Пейси өлкөлөр ири эл аралык эрендик банктарына көз каранды болуп калганын жана Улуу Британиядагы донордун эрендигинин жарымы импорттолорун айтты.

"Биз ири эл аралык банктардан [эрендикти] импорттоого аргасызбыз, алар аны башка өлкөлөргө да сатышат, себеби ушул жол менен акча табышат. Мына ушул жерде көйгөй башталат, себеби бир донордун эрендигин канча жолу колдонууга болорун жөнгө салган эл аралык мыйзам жок", - деди ал Би-Би-Сиге берген маегинде.

Пейси белгилегендей, бул мутацияга байланышкан окуя андан жабыркагандардын баары үчүн коркунучтуу, бирок донордун эрендигин толугу менен коопсуз кылуу мүмкүн эмес.

"Баарын текшерип чыгуу мүмкүн эмес. Учурда биз скрининг протоколдоруна ылайык донор болууга өтүнмө берген эркектердин 1-2 пайызын гана кабыл алабыз. Эгерде талаптарды ого бетер күчөтсөк, анда бизде донорлор калбай калат", - дейт профессор.

Бул окуя 550 баланын атасы болгон эркекке эрендигин берүүгө тыюу салган окуя менен бирге талкууланып, чектөөлөрдү күчөтүү зарылдыгы тууралуу маселени күн тартибине алып чыкты.

Адамдын репродукциясы жана эмбриологиясы боюнча Европа коому жакында эле бир донорго 50 үй-бүлө деген чектөөнү сунуштады.

Бирок, белгиленгендей, мындай чектөө сейрек кездешүүчү генетикалык оорулардын тукум кууп калуу коркунучун азайта албайт.

Сөз балдардын бакубатчылыгы жөнүндө болуп жатат, алар бара-бара өздөрүнүн жүздөгөн бир туугандары бар экенин билиши мүмкүн.

"Дүйнө жүзү боюнча бир эле донорлордон төрөлгөн балдары бар үй-бүлөлөрдүн санын кыскартыш керек" деди тукумсуздук жана генетикалык оорулары бар адамдарга жардам берген уюмдун директору Сара Норкросс.

"Бул окуяны эске алуу менен, өзгөчө миңдеген аялдар жана жубайлар донордун эрендиги менен гана балалуу боло аларын эстен чыгарбоо керек. Донорлор медициналык көрсөтмөлөргө ылайык текшерүүдөн өтсө, донордун эрендиги менен балалуу болуу эң коопсуз ыкмалардын бири", - деп белгилешти Европалык эрендик банкынын өкүлдөрү.

Сара Норкросстун айтымында, донорлордон төрөлгөн балдардын жалпы санын эске алганда, маселе жараткан эрендиктин мындай учурлары "өтө сейрек кездешет".

Журналисттер кепке тарткан бардык эксперттер лицензиясы бар клиникаларда донордун эрендиги болочок аталарга караганда көп сандагы ооруларга текшериле тургандыгын баса белгилешти.

Профессор Пейсинин айтымында, ЭКОго келгендер клиникага бере турган биринчи суроо: Донор кайсы жактан? Ал жергиликтүүби же башка өлкөдөнбү?

"Эгерде донор башка өлкөдөн болсо, анда анын эрендиги буга чейин колдонулганбы? Анын эрендигин канча жолу колдонуу пландалып жатат?", - дейт британиялык эксперт. (ZMa)