Une thérapie transformationnelle guérit l'hémophilie B

Par James Gallagher Correspondant santé et sciences

Selon des médecins britanniques, une thérapie "révolutionnaire" a permis de guérir efficacement les personnes atteintes de l'hémophilie B, un trouble de la coagulation.

Le traitement corrige un défaut génétique qui fait que le sang des gens a du mal à coaguler et à arrêter les saignements.

Elliott Mason, qui a participé à l'essai du traitement, affirme que sa vie est désormais "tout à fait normale".

Selon les experts, des progrès comme celui-ci pourraient révolutionner la vie des adultes atteints d'hémophilie dans les prochaines années.

Depuis le jour de sa naissance, Elliott était incapable de produire une quantité suffisante d'une protéine cruciale appelée facteur IX de coagulation.

Lorsque vous vous coupez et que la peau se recouvre de croûtes, le facteur IX de coagulation est l'une des protéines qui arrête le saignement.

Elliott a donc grandi en ayant "peur de se blesser", et les professeurs "m'ont enveloppé dans du papier bulle".

Le sport qu'il voulait pratiquer - le rugby - lui était totalement interdit.

"Je n'aimais pas le fait d'être différent et de ne pas pouvoir faire certaines choses", dit-il.

À un moment donné, Elliott devait recevoir des injections de facteur IX tous les deux jours afin d'éviter une hémorragie mortelle.

Mais il a réussi à rester en bonne santé, contrairement à beaucoup d'autres hémophiles dont les articulations sont gravement endommagées par les saignements.

"Nous avons beaucoup de jeunes patients qui souffrent atrocement et il n'y a rien que nous puissions faire pour inverser les dommages articulaires", explique le professeur Pratima Chowdary, du Royal Free Hospital et de l'University College London.

Thérapie génique

Elliot a reçu un virus modifié contenant les instructions pour fabriquer le facteur IX manquant.

Le virus agit comme un facteur microscopique qui transmet les instructions au foie, qui commence alors à produire la protéine de coagulation.

Il s'agissait d'une perfusion unique qui a pris environ une heure à s'écouler dans l'organisme d'Elliott.

Il se souvient avoir été "stupéfait" de voir la quantité de facteur IX dans son sang passer de seulement 1 % de la normale à la normale.

Les résultats, publiés dans le New England Journal of Medicine, montrent que neuf patients sur dix ayant reçu la thérapie n'ont plus besoin de leurs injections de facteur IX de coagulation.

"Je n'ai reçu aucun traitement depuis que j'ai suivi ma thérapie, c'est un vrai miracle, c'est de la science, mais j'ai l'impression que c'est miraculeux", déclare Elliott, qui vit maintenant à Londres.

Ma vie est tout à fait normale, il n'y a rien qui m'oblige à m'arrêter et à penser "comment mon hémophilie peut-elle affecter ceci ?".

Pour Elliott, cela inclut le ski et la moto.

"Très enthousiaste"

"Nous sommes très enthousiasmés par les résultats", a déclaré le professeur Chowdary.

Elle dit qu'il y a eu un "impact transformationnel" environ un an après la thérapie, lorsque les gens ont soudainement réalisé : "Je n'ai plus besoin de m'inquiéter pour mon hémophilie."

Cet essai n'est que le dernier d'une série de percées dans le traitement de l'hémophilie A et B.

Le professeur Chowdary m'a dit qu'elle était désormais "à la recherche de son prochain emploi", car le traitement de l'hémophilie "sera une réalité pour la majorité des adultes d'ici un à trois ans".

Mais il reste des questions auxquelles il faut répondre :

Clive Smith, président de la Société de l'hémophilie, explique : "ces premières données sont prometteuses, mais nous continuons à suivre de près et avec prudence les essais de thérapie génique, comme pour tous les nouveaux traitements. "S'il s'avère qu'ils sont sûrs et efficaces, le NICE [National Institute for Health and Care Excellence] et le NHS doivent travailler ensemble pour rendre ces traitements innovants disponibles."