Один укол і слух повертається. Глухих від народження дітей тепер лікують надсучасною технологією

П'ятеро малюків дошкільного віку, які страждають від вродженої глухоти внаслідок спадкової хвороби, завдяки генній інженерії отримали можливість чути без слухового апарату і почали вимовляти перші слова.

Революційний метод лікування спадкової глухоти, розроблений генетиками Гарвардської медичної школи та університету Фудань (Китай), випробували під час клінічних випробувань, результати яких опублікував напередодні журнал Science Advances.

Експериментальних операцій провели шість, проте в одному випадку лікування не мало успіху.

З приводу того, чому саме в цьому випадку терапія виявилася безрезультатною, вчені мають кілька версій, але не виключено, що інноваційна методика дала збій, і лікування потрібно просто повторити.

Як запевняють автори роботи, у США їхній метод терапії можуть схвалити вже найближчими роками, після чого лікарі отримають право одразу спрямовувати таких дітей на лікування.

Революційна методика

Вроджена глухота може бути результатом півтори сотні різних мутацій, проте в цьому випадку йдеться про генетичний збій, що порушує нервовий зв'язок між внутрішнім вухом і головним мозком. Вченим ця мутація відома як DFNB9.

Внаслідок цього генетичного збою організм втрачає здатність виробляти білок, необхідний для передачі нервових імпульсів від слухових рецепторів до мозку, який розпізнає їх як звуки.

Це порушення вчені виявили вже кілька десятиліть тому. Проте весь цей час допомогти таким дітям можна було лише за допомогою протезування, тобто вживлення в голову немовляти імпланта.

Однак навіть це повністю проблему не розв'язувало: діти зі "штучним вухом" не здатні розрізняти тон та вловлювати інтонації.

Тому їхні слухові здібності дуже обмежені. Наприклад, вони не в змозі нормально сприймати музику.

Оскільки це порушення викликає лише одна, давно і добре вивчена мутація, а самі нервові клітини при цьому не ушкоджені, довгий час саме DFNB9 вважали очевидною ціллю застосування інноваційної терапії.

Достроковий успіх випробувань

Щоб доставити до клітини здорову копію пошкодженого гена, її "вживили" у геном знешкодженого вірусу.

За цю відносно нову, але вже досить поширену технологію її винахідниці кілька років тому отримали Нобелівську премію.

"Навантаживши" вірус корисним геном, вчені ввели отриману суміш кожній дитині безпосередньо у внутрішнє вухо за допомогою ін'єкції.

Коли вірус потрапляє всередину клітини, він фактично ремонтує пошкоджену ділянку ДНК, замінюючи "дефективну" копію гена здоровою. І вона починає нормально розмножуватися при кожному розподілі клітини.

Відповідно, починається й виробництво необхідного білка, завдяки чому нормалізується передача до мозку нервових сигналів, що виникають у вусі.

Відповідно, поступово покращується слух.

Через кілька місяців троє прооперованих малюків почали реагувати на мову, а ще двоє - навіть розрізняти її серед інших звуків галасливої кімнати, що дозволило їм розмовляти телефоном.

Слух не повертався миттєво, а покращувався поступово, майже непомітно. Проте автори публікації окремо зазначають, що всі вилікувані діти почали демонструвати очевидні результати терапії ще до першого тесту, який провели через чотири тижні після ін'єкції.

Заздалегідь про успіх лікування вчені дізналися від батьків, які у сльозах подзвонили лікарям, щоб розповісти, що їхня дитина вперше їх почула.