ፈላማይ ብዝዀነ ፍሉይ ሕክምና ካብ ቀታሊ ሕማም ዝሓወየ ህጻን

ኦሊቨር ቹ ወዲ ሰለስተ ዓመት ቈልዓ እዩ። ኣብዚ ቀረባ እዋን ዝተገብረሉ ጀነቲካዊ መጥባሕቲ ንሓካይም ኣገሪምዎም እዩ።

ኦሊቨር ቀስ ብቐስ ንኣካላትን ሓንጐልን ዘጥቅዕ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ጸገም ነይርዎ።

እዚ ካብ ወለዱ ዝውረሶ ኵነታት፡ ሃንተር ሲንድሮም (Hunter syndrome) ወይ ኤምፒኤስአይአይ (MPSII) ይበሃል።

እዚ ሕማም ዘለዎም ህጻናት መብዛሕትኦም 20 ዓመት ከይመልኦም ይሞቱ።

ኦሊቨር ኣብ ዓለም ናይ መጀመርታ ጂን ቴራፒ ዝረኸበ ሰብ እዩ። እዚ ሕማም፡ ኣካላትና ንዋህዮታት ጥዑያት ኰይኖም ንኽጸንሑ ዝሕግዝ ኢንዛይም ከየፍሪ ይኽልክል።

እቲ ኣብ ማንቸስተር ዝተኻየደ ሕክምና ዕዉት ኰይኑ ኣሎ።

ኦሊቨር ነቲ ጀነቲካዊ ጸገም ካብ ኣካላቱ ንምእላይ ብጀነቲካዊ ምህንድስና ሕክምና ተገይሩሉ ኣሎ።

ሓደ ካብቶም ነቲ ሕክምና ዝመርሑ ክኢላታት ፕሮፌሰር ሳይሞን ጆንስ፡ "ከም በዓል ኦሊቨር ዝኣመሰለ ቈልዓ ካብ ሕማሙ ክሓዊ ክርኢ ን20 ዓመታት ተጸብየ፣ ኣዝዩ ዘሐጕስ'ዩ፡" ይብል።

ኦሊቨር ሓደ ካብቶም ኣብ ዓለምና እቲ ሕክምና ዝረኸቡ ሓሙሽተ ቈልዑ ጥራይ እዩ። ኣብ ሮያል ማንቸስተር ሆስፒታል ይሕከም ኣሎ።

ኣደኡ ጂንጉሩ፡ "ወትሩ ብዛዕባኡ ክሓስብ ከለኹ እነብዕ፤ ዘገርም'ዩ፡" ትብል።

ቢቢሲ ንሕክምና ኦሊቨር ንኣስታት ሓደ ዓመት ክከታተሎ ጸኒሑ'ዩ። ተመራመርቲ ዓባይ ብሪጣንያ፡ ፈተነ ጀነቲክ ምህንድስና ከካይዱ ከለው እውን ተዓዚቡ እዩ።

ኦሊቨርን ኣቦኡ ሪኪን ኣብ 2024 ምስ ቢቢሲ ተራኺቦም፣ ሽዑ እቲ ሆስፒታል ፈተነ የካይድ ነይሩ።

ኦሊቨርን ንእሽቶ ሓዉ ስካይለርን ብሰንኪ እቲ ኵነታት ዝበዝሕ ግዜኦም ኣብ ሆስፒታል እዮም ዘሕልፍዎ።

ስካይለር እናሓወየ ምስ ከደ ዝሓሸ ክዛረብ ይጅምርን ኣካላቱ ድማ ዝያዳ ተዓጻጻፊ ይኸውን።

ሪኪ ደቁ ሃንተር ሲንድሮም ከም ዘለዎም ምስ ሰምዐ ክኣምኖ ኣይክኣለን።

"እቲ ሓኪም ብዛዕባ እቲ ሕማም ኣብ ኢንተርነት ከየንብብ ነጊሩኒ። ኣብኡ ብዛዕባ እቲ ሕማም ዝረአ ሓበሬታ ብሓፈሻ ሕማቕ ስለ ዝዀነ ተስፋ ከይቈርጽ ኣጠንቂቑኒ። ስለ ዘየኽለኣኒ ግን፡ ኣብ ኢንተርነት ዘሎ ሓበሬታ ርእየ። 'ውላደይ ከምዚ ድዩ ክሳቐ' ኢለ ሓዚነ።"

እቶም ቈልዑ ኣብ ዝውለዱሉ እዋን ጥዑያት ነይሮም፣ ቈልዑ ክልተ ዓመት ምስ ኰኑ ግን ምልክታት እቲ ሕማም ኣርእዮም።

ድኻም ጭዋዳታት፡ ቍመት ዘይምውሳኽን ካልኦት ምልክታትን ኣብ ህጻናት ክረኣዩ ይኽእሉ።

እዚ ሕማም ንልቢ፡ ኩሊት፡ ኣዕጽምትን መላግቦን ይጸልዎ። ጸኒሑ ድማ፡ ንሓንጎል እውን ይጸልዎ።

እዚ ሕማም ብብዝሒ ኣብ ኣወዳት እዩ ዝረአ። ካብ 100 ሽሕ ህጻናት ንሓደ ጥራይ ድማ የጥቅዕ።

ክሳብ ሕጂ፡ እቲ እንኮ መድሃኒት ሃንተር ሲንድሮም፡ ኢላፕሬዝ (Elaprase) ዝበሃል ኰይኑ፡ ኣብ ዓመት 300 ሽሕ ፓውንድ ይሽየጥ።

እቲ ሕማም ኣብ ኣካላትና ዘውርዶ ጉድኣት ዘደንጒ መድሃኒት እዩ። ይዅን እምበር ነቲ ሕማም ምሉእ ብምሉእ ክፍውሶ ኣይክእልን።

ሕክምና ኦሊቨር ዋህዮታት ደሙ ብምእላይ እዩ ጀሚሩ።

እዚ ድማ እቲ ጀነቲካዊ ሕማም ኣብ መላእ ኣካላቱ ከይዝርጋሕ ዝሕግዝ ወሳኒ ክፋል ናይቲ ሕክምና እዩ።

"ስተም ሰል ዝተባህለ ዋህዮ ደም፡ ካብ ምሉእ ዋህዮታት ደም እናመረጸ ዝመጥጥ ማሽን እዩ። እዚ ስተም ሰል ናብ ቤተ ፈተነ ይለኣኽ እሞ ምትዕርራይ (ምህንድስና) ተገይርሉ ዳግም ብሰብነት ይኣቱ፡" ትብል ዶክተር ክሌር ሆርጋን።

ዋህዮታት ደም ኦሊቨር ይሕከሙ፤ እቲ ዝሕከም ዘሎ ክፋል ዋህዮ ደም፡ ኢዱሮኔት-2-ሳልፋቴዝ (iduronate-2-sulfatase ወይ IDS) ዝበሃል ኢንዛይም ከፍሪ ኣይክእልን።

እዚ ምስ ግዜ ኣብ ኣካላትና ዝእከብ ሽኮር ንምብታን ዝሕግዝ ኢንዛይም እዩ።

እቶም ናብ ኣካላት ኦሊቨር ዳግማይ ዝኣትዉ ዋህዮታት ደም፡ እቲ ጐዳኢ ጀነቲካዊ ትሕዝቶኦም ምስ ዝተኣልየ ቫይረሳት ዝተሓወሱ እዮም።

ከም ኤምኤልዲ ዝኣመሰሉ ሳሕቲ ዝኽሰቱ ሕማማት ንምፍዋስ ዝሕግዝ መገዲ እዩ።

"ነቲ ቫይረስ ተጠቒምና ብግቡእ ዝሰርሕን ንኣካላት ኦሊቨር ዘድልዮ ኢንዛይም ዘፍሪን ጂን ፈጢርና፡" ትብል ዶክተር ካረን ባክላንድ።

እቲ ዝቕጽል ሕቶ፡ ከመይ ጌሩ ነቲ ክሳብ ሓንጐል ዘድሊ ኢንዛይም ምእታው ይክኣል? ዝብል እዩ።

ድሕሪኡ እቲ ምህንድስና ዝተገብረሉ ጂን ናብ ኣካላት ኦሊቨር ኣትዩ እኹል ኢንዛይም ብምፍራይ ብዋህዮታት ደም ኣቢሉ ናብ ሓንጎል ንክኸይድ ይገብር።

ኦሊቨር ኣብዚ ደረጃ ናይቲ ሕክምና ኣብ ዝበጽሓሉ ዘሎ እዋን፡ እቶም ጕጅለ መጽናዕቲ ብዛዕባ እቲ ውጽኢት ካብ ምሕጓስ ንላዕሊ ይሕጎሱ።

ኦሊቨር 125 ሚልዮን ምህንድስና ዝተገብረሉ ጂን እዩ ብመርፍእ ተወጊኡ ናብ ሰብነቱ ኣትዩ።

ኦሊቨር ኣብ ሆስፒታል ምዃን እኳ እንተለመዶ፡ እቲ ጂን ኣብ ኣፍልቡ ተወጊኡ ክወሃቦ እንከሎ ግን ፍርሒ ይርኣዮ ነይሩ።

ኣደኡ ድማ ኣብ ሕቝፋ ትሕዞ። እቲ ጂን ኣብ ውሽጢ 10 ደቓይቕ ናብ ኣካላቱ ኣትዩ። ድሕሪ ሓደ ሰዓት፡ ካልእ ዙርያ ናይቲ ጂን ኣብ ኣካላቱ ተወጊኡ።

እዚ ኵሉ ክግበር እንከሎ፡ ኦሊቨር ናይ ህጻናት ፊልም ይርኢ ነበረ።

ዕላማ ናይቲ ሕክምና፡ ኣብ ኣካላት ኦሊቨር ዝርከቡ ዋህዮታት ብቕልጡፍ ዝጐድእ ዘሎ ዋህዮ ደም ምግታእ እዩ።

እቶም ስድራቤት እቲ ሕክምና ዕውት ድዩ ዝብል ንምርኣይ ንመዓልታት ተጸብዮም። ድሕሪኡ፡ ኣብ ግንቦት 2025 መርመራ ተገይሩሉ።

ኦሊቨር ኣብዚ ግዜ እዚ ዝሓሸ ይጻወት፡ ጥዑይ ይመስል ነይሩ።

"ድሓን እዩ፣ ይዛረብ ኣሎ፣ ይንቀሳቐስ ኣሎ፣ ኣብ ውሽጢ ሰለስተ ወርሒ ብቕልጡፍ ይዓቢ ኣሎ፡" ይብል ኣቦኡ።

ኣብ ሰብነቱ ጐዲሉ ዝነበረ ኢንዛይም ኣብ ኣካላቱ ክፈሪ ጀሚሩ ኣሎ።

"ኦሊቨር ናይ ገዛእ ርእሱ ኢንዛይም የፍሪ ከም ዘሎ ንሰባት ክነግሮም ከለኹ ንርእሰይ ክኣምን ኣይክእልን'የ። ድሕሪ'ቲ ሕክምና ብዙሕ ክዛረብ ክኢሉ'ዩ፣ ምስ ቈልዑ'ውን ይጻወት'ዩ፡" ትብል ኣደኡ።

እቲ ስድራ፡ ሓዉ ስካይለር'ውን ተመሳሳሊ ሕክምና ክሳብ ዝግበረሉ ይጽበዩ ኣለዉ።

"ኦሊቨር ነብሲ ዘሪኡ ኣሎ፤ ስካይለር ከምኡ ክፍወስ ተስፋ እገብር፡" ይብል ኣቦኦም ሪኪ።

ኦሊቨር ወዲ ሰለስተ ዓመት ስለ ዝነበረን ኣብ ኣካላቱ ዝወረደ ጕድኣት ንድሕሪት ከም ዘይምለስን እቲ ሕክምና ከም ዘይሰርሕ ስክፍታታት ነይሩ። ሕጂ ግን እቲ ሕክምና ዕዉት ኰይኑ ኣሎ።

ሓዉ ስካይለር ምዝራብ ንምጅማር ደንጉዩ ኣሎ። ኣካላቱ እውን ከምቲ ዝደልዮ ኣይእዘዘሉን።

እቲ ዝረኽቦ ዘሎ ሕክምና፡ ነቲ ጂን ናብ ዋህዮታት ደሙ ምእታው ዘጠቓልል ኰይኑ፡ ናብ ሓንጎሉ ግን ኣይበጽሕን።

ኦሊቨር እቲ ሕክምና ምስ ተዛዘመ ኣብ ነፍሲ ወከፍ ሰለስተ ወርሒ ክምርመር እዩ። እቲ ጂን ቴራፒ ከም ዝሰርሐ እውን ተረጋጊጹ ኣሎ።

ሕጂ እቲ ሕክምና ካብ ዝግበረሉ ትሽዓተ ኣዋርሕ ኰይኑ ኣሎ።

ብመሰረት ፕሮፌሰር ሳይሞን ጆንስ፡ ኦሊቨር ቅድሚ እቲ ሕክምና ዝዀነ ኢንዛይም ከፍሪ ኣይክእልን ነይሩ። ሕጂ ግን ኣማኢት ኢንዛይማት የፍሪ ኣሎ።

"ይመሃር ኣሎ፤ ሓደስቲ ቃላትን ሓደስቲ ክእለታትን ይለምድ ኣሎ። ብቐሊሉ ይንቀሳቐስ ኣሎ። ነገራት ኣዝዮም ጽቡቕ'ኳ እንተዀኑ፡ ብዙሕ ክንጽበ የብልናን።"

ሪኪ ከም ዝብሎ፡ ኦሊቨር እናተዛረበ ይጎዪ ኣሎ።

ልክዕ ከምቲ ህይወት ወዱ ተመሓይሹ ዘሎ፡ ካልኦት ቈልዑ እውን በቲ ሕክምና ተጠቀምቲ ክዀኑ ይምነ።

እቲ ሕክምና ኣብ ዓባይ ብሪጣንያ፡ ኣመሪካን ኣውስትራልያን ኣብ ሓሙሽተ ህጻናት ተፈቲኑ።

እቶም ህጻናት ንኽልተ ዓመት ክትትል ይግበረሎም ኣሎ።

እቲ ሕክምና ዕዉት ክኸውን ትጽቢት ዝግበረሉ ኰይኑ፡ ንዝያዳ ውጽኢታውነቱ ምስ ዓበይቲ ኩባንያታት መድሃኒት ውህደት ምፍጣር ከድሊ እዩ።

ጂን ቴራፒ፡ ጀነቲካዊ ምህንድስና ተጠቒምካ ኣብ ህጻናት ንዝፍጠሩ ጀነቲካዊ ሕማማት ዝፍውስ ሓድሽ ሳይንስ እዩ።

ወለዲ ኦሊቨር ብዓወት እቲ ሕክምና "ካብ መጠን ንላዕሊ ከም ዝተሓጎሱ፡" ይዛረቡ።

ኦሊቨር ዘድልዮ ኢንዛይም ምፍራይ ካብ ዝጅምር፡ ኣካላቱን ኣእምሮኡን ተመሓይሹ።

"ድሕሪ ሕጂ ናብ ሆስፒታል ምኻድ ኣየድልዮን እዩ። በቲ ሕክምና ዘምጽኦ ዘርኣዮ ለውጢ ዓቢ እዩ ነይሩ፡" ይብል ኣቦኡ።

እቲ ብፕሮፌሰር ብራያን ቢገር ዝምራሕ መጽናዕቲ፡ ኣብ ዩኒቨርሲቲ ማንቸስተር፡ 15 ዓመታት ዝወሰደ እዩ።

ኣብ 2020 እቲ ዩኒቨርሲቲ ምስ ኣመሪካዊ ኣፍራዪ መድሃኒት ኣቭሮቢዮ ሽርክነት ፈጢሩ።

ምስቲ ኣፍራዪ መድሃኒት ዝተገብረ ስምምዕ ምስ ተቛረጸ፡ ምስ ላይፍኣርክ ዝተባህለ ትካል ምርምር ሕክምና ብሪጣንያ ሓድሽ ስምምዕ ተፈሪሙ።

መራሒ እቲ መጽናዕቲ 2.5 ሚልዮን ዶላር ምወላ ከም ዝተረኸበ ይዛረብ።

ስድራቤት ኦሊቨር ካብቶም ዕድለኛታት እዮም።

"ደቀይ ንምድሓን ክበጽሖ ዘይክእል ኵርናዕ የለን። ደቀይ ብሩህ ህይወት ንኽህልዎም ጻዕረይ ክቕጽል እየ፡" ይብል ኣቦ እቶም ቈልዑ።