Наука и здравље: Откриће 60 нових болести помогло да хиљаде деце коначно добије дијагнозу

Хиљадама деце са тешким сметњама у развоју коначно је постављена дијагноза после истраживања које је открило 60 нових болести.

Деца и њихови родитељи анализирали су генетски код, ДНК, у потрази за одговорима на њихово стање.

Најновија студија показује да има на хиљаде различитих генетских поремећаја.

Постављање дијагнозе може да доведе до боље неге, да помогне родитељима да одлуче да ли ће имати више деце или да једноставно објасни шта се дешава.

Поремећаји су ретки, али заједно погађају сваког 17. човека у Уједињеном Краљевству.

Деценијско истраживање Дешифровање развојних поремећаја, спроведено у Великој Британији и Ирској, резултат је сарадње Националне здравствене службе, универзитета и Института Сангер, специјализованог за анализу ДНК.

Научници су међу налазима открили турнпени-фрај синдром узрокованом мутацијама у једној генетској инструкцији унутар наше ДНК.

Он изазива потешкоће у учењу, утиче на раст, а често доводи до појаве великог чела и ретке косе.

Синдром је дијагностификован Мунгу, сину Џесике Фишер који је учествовао у студији.

У то време био је један од двоје деце ком су овај поремећај открили.

Друго дете живело је у Аустралији, али се Џесика присећа да су физичке сличности аустралијског детета са Мунгом биле толико јаке да су „могли бити брат и сестра".

Џесика је потом покренула онлајн групу за подршку, коју сада чини 36 породица из целог света, између осталог из Америке, Бразила, Хрватске и Индонезије.

„Поразно је сазнати да ваше дете има редак генетски поремећај, али постављање дијагнозе нас је зближило", рекла је Џесика.

Студија је анализирала генетски код 13.500 породица са необјашњивим поремећајима и успела је да постави дијагнозу за 5.500 њих.

Резултати, објављени у Медицинском часопису Нове Енглеске откривају 60 нових стања.

Они углавном нису наследни, већ су мутације спонтано настале при зачећу.

„Успели смо да пронађемо нова генетска стања, што значи да неће користити само људима који су учествовали у студији већ и будућим генерацијама.

„Добијање генетске дијагнозе је веома важно за породице. То им омогућава да разговарају са другим породицама које би могле бити погођене истим стањем.

„Надамо се да ће то довести и до персонализоване неге и лечења", објаснила је Керолајн Рајт, професорка Универзитета Ексетер за ББЦ.

Четвртина деца која је била део истраживања променила је вид лечења пошто јој је постављена јасна дијагноза.

Ова врста генетске анализе све је више део лечења Националне здравствене службе.

Откриће турнпени-фри синдрома, помогло је да се Софији, ћерки Даше Брогден, већ са месец дана дијагностикује овај вид здравственог проблема.

Њеном дијагнозом постали су сви свесни да су срчана обољења могућа, а скенирање је довело до тога да је Софија, сада трогодишњакиња, имала операцију када је имала само два месеца.

„Нама је дијагноза заиста помогла да разумемо шта да очекујемо.

„У поређењу са породицама које су дошле пре него што је то стање имало званичну дијагнозу, имали смо среће", каже Даша из Оксфордшира.

Погледајте видео о родитељима деце са ретким болестима

Пратите нас на Фејсбуку, Твитеру и Вајберу. Ако имате предлог теме за нас, јавите се на [email protected]