'अधिकांश विवाह नातेदारबीच हुने' दुर्गम गाउँलाई सताएको दुर्लभ रोग

सिल्भाना सान्तोसलाई आफू २० वर्ष अघि पहिलो पटक पुगेको त्यो सहरको अझै सम्झना छ, त्यहाँको एक गाउँका कैयौँ बालबालिकाहरू हिँड्न सक्दैनथे।

सहरको प्रवेशद्वार नजिकैका लोलोका छोरीहरू, सडकको टुङ्गिने ठाउँ नजिकै घर भएकी रेजानी, पेट्रोल भर्ने ठाउँ कट्ने बित्तिकैका मार्किनिओज् अनि विद्यालय छेवैकी पाउलिन्हा…

उत्तर पूर्वी ब्रजिलको दुर्गम सहर सेरिन्या दोस पीन्तोसमा जम्मा ५,००० मानिसहरू बसोबास गर्छन्। यो ठाउँका बालबालिकाहरूमा देखिएको र पहिले थाहा नभएको रोगको जीव वैज्ञानिक र अनुवंशविद् सान्तोसले पहिचान गरिन् र नाम दिइन् : 'स्पोअन सिन्ड्रोम'।

आनुवंशिक उत्परिवर्तनका कारण सिर्जना हुने यस्तो रोगले मानिसहरूको स्नायु प्रणालीलाई असर गर्छ र बिस्तारै मानिसहरूको शरीरलाई कमजोर बनाउँछ। आमा बावु दुवैमा त्यसप्रकारको जीन रहेको अवस्थामा यो समस्या देखा पर्छ।

यो रोग विश्वका अन्य स्थानमा पत्ता लाग्नु अघि नै सान्तोसको अनुसन्धानले यसबारे पहिलो पटक चर्चा गरेको थियो। उनको यो सहित अन्य कामका कारण सन् २०२४ मा बीबीसीको १०० विमिन सूचीमा पनि उनी पर्न सफल भइन्।

सान्तोस आउनु अघि आफ्ना बच्चाहरूलाई असर पुर्‍याइरहेको बिमारबारे परिवारले मानिसहरूलाई बुझाउन सक्दैनथे। अहिले यहाँका बासिन्दाहरू स्पोअन र आनुवंशबारे आत्मविश्वासका साथ कुरा गर्न सक्ने भएका छन्।

"हामीले कहिल्यै पहिचान गर्न नसकेको रोग उनले पत्ता लगाइदिइन्। अनुसन्धानपछि सहयोग आयो, मानिसहरू आए, ह्विलचेअर आए," एक जना बिरामी मार्किनिओज् भन्छन्।

अलग्गै संसार

ब्रजिलको सबैभन्दा ठूलो र धनी सहर साओ पाउलोमा बस्दै आए पनि सान्तोस बस्ने टोलका छिमेकीहरूका सगोलका केही परिवारहरू सेरिन्यामा बस्ने गरेका थिए। त्यहाँ धेरै फुपू र मामाका छोराछोरीहरूबीच विवाह भएका धेरै जोडीहरू थिए।

"त्यहाँ धेरै जना हिँड्न नसक्ने मानिसहरू छन् तर किन भन्ने कसैलाई थाहा छैन," उनीहरूले आफ्नो ठाउँबारे सान्तोसलाई सुनाएका थिए। उनका एक जना छिमेकीकी छोरी जिर्लन्डिया सानैबाट कमजोर थिइन्। उनका आँखा आफैँ चलिरहन्थे र हात पाउमा बल नभएर हिँड्नलाई ह्विलचेअर चाहिन्थ्यो। उनलाई एकदमै साधारण काम गर्न पनि अरूको सहयोग चाहिन्थ्यो।

वर्षौँको अनुसन्धानबाट सान्तोस र खोज समूहले यो लक्षण त्यसभन्दा पहिले अभिलेख नभएको आनुवंशिक असन्तुलन 'स्पोअन सिन्ड्रोम' भएको पत्ता लगायो।

उनीहरूले विश्वभरि ८२ स्थानमा यस्तो समस्या पहिचान गरिसकेका छन्।

आफ्ना छिमेकीहरूको निम्तोमा सान्तोस बिदाको समय पारेर सेरिन्या घुम्न गएकी थिइन्। उनलाई त्यो ठाउँ पुग्दा एउटा आफ्नै संसार भएको ठाउँ पुगेजस्तो महसुस भएको थियो। यहाँको मनमोहक हिमाली दृश्य सँगै सामाजिक संयोग पनि स्मरणयोग्य थियो।

उनी जति धेरै हिँड्दै गइन् र स्थानीयसँग बोल्दै गइन उनी फुपू र मामाका छोराछोरीहरूबीच विवाहको दर देखेर छक्कै परिन्।

सेरिन्याको एकान्तपन र बाहिरबाट बसाइँ सरेर त्यो ठाउँमा आउने मानिसहरूको सङ्ख्या निकै कम भएका कारण यहाँ 'नातेदार'बीचको विवाहको सम्भावना धेरै छ।

कतिपय जोडीहरूले त विवाह नहुँदासम्म आफूहरू आफन्त भएको पनि थाहा पाउँदैनन्।

थाहा पाएकाहरूले चाहिँ यस्तो विवाह टिकाउ हुने र बलियो पारिवारिक सहायता पाइने ठान्ने गरेका छन्।

नाता पर्नेहरूबीच विवाहको प्रचलन विश्वभरि नै छ। करिब १० प्रतिशत यस्ता जोडीहरूबीच विवाह हुने गरेको एक आकलन छ। विज्ञहरूका अनुसार यस्तो जोडीबाट जन्मने अधिकांश बच्चाहरू स्वस्थ नै हुन्छन्। तर यस्तो विवाहबाट जन्मने बच्चाहरूले आनुवंशिक उत्परिवर्तन बहन गर्न सक्ने उच्च जोखिम हुन्छ।

"यदि जोडीहरूबीच कुनै नाता सम्बन्ध छैन भने आनुवांशिक समस्या अपाङ्गता भएका बच्चाहरू जन्मने सम्भावना २ देखि ३ प्रतिशत मात्रै हुन्छ। फुपू र मामाका छोराछोरीहरूबीच विवाह हुँदा यो दर प्रतिगर्भ ५ देखि ६ प्रतिशत हुन्छ," ब्रजिलकी आनुवंशिक विज्ञ लुजिभन कोस्टा रिइस भन्छिन्।

पछिल्ला अध्ययनहरूले सेरिन्याका ३० प्रतिशत जोडीहरू नाता सम्बन्ध भित्रका रहेको देखाएका थिए। त्यसमध्ये एक तिहाइ जोडीका एक जना बच्चा अपाङ्गता भएका थिए।

रोग पहिचानको सकस

सान्तोसले सेरिन्याका मानिसहरूमा देखिएको रोग पहिचानका लागि एक विस्तृत योजना तयार गरिन्। जसमा आनुवंशिक अध्ययन र उक्त क्षेत्रको बारम्बारको भ्रमण मात्रै नभई त्यहीँ गएर बस्ने सम्मका गतिविधि समावेश थिए।

अध्ययनका आरम्भिक वर्षहरूमा उनले साओ पाउलोबाट २,००० किलोमिटरसम्म गाडीमा यात्रा गरिन्। उनी घर-घर पुगेर मानिसहरूको डीएनएको नमुना सङ्कलन गरिन्। त्यहाँका मानिसहरूसँग कफी पिउँदै पारिवारिक कथाहरू सुनेर आनुवंशिक उत्परिवर्तनबारे बुझिन्।

तीन महिनाको स्थलगत अनुसन्धानमा सकिने ठानिएको कामका लागि उनलाई वर्षौँको लगाव आवश्यक पर्‍यो।

यो सबै मेहनतले उनको समूह सन् २००५ मा ब्रजिलको भित्री भागमा स्पोअन रोगको समस्या रहेको खुलासा गर्ने अनुसन्धान प्रतिवेदन प्रकाशित गर्न सफल भयो।

सान्तोसको टोलीले आनुवंशिक उत्परिवर्तनका क्रममा क्रोमोजोमको एउटा सानो अंश क्षयीकरण हुने र त्यसले मस्तिष्कका कोषहरूमा महत्त्वपूर्ण प्रोटिनहरू अत्यधिक उत्पादन गर्ने पत्ता लगाएको थियो।

"उनीहरूले त्यो हाम्रो परिवारका म्याक्सिमिआनो जो धेरै स्त्रीहरूसँग संसर्ग गर्थे त्यसबाट हाम्रो परिवारमा आएको बताएका थिए," कृषक लोलो सम्झन्छन्। उनकी छोरी रेजानीमा स्पोअनको समस्या छ।

अहिले ८३ वर्षका लोलोले आफ्नै कजनसँग विवाह गरेका थिए। उनले सेरिन्या कहिल्यै पनि छोडेका छैनन्। अझै पनि गाईबस्तु चराउने उनी आफ्नो नियमित काम गर्न नसक्ने रेजानीलाई सहयोग गर्छन्।

स्पोअन देखा पर्ने आनुवंशिक उत्परिवर्तन उत्तर पूर्वी ब्रजिलमा युरोपबाट बसाइँ सरेर आउनेहरूसँगै ५०० वर्षभन्दा अघि भित्रिएको ठानिएको छ।

"सिक्वेन्सिङ अध्ययनका क्रममा बिरामीहरूमा युरोपेली वंश देखिन्छ, प्राप्त अभिलेखहरूले पोर्चुगल, द नेदरल्यान्डस्‌को पुर्खा देखाउँछ," सान्तोस भन्छिन्।

इजिप्टमा पनि युरोपेली पुर्खासँग साइनो भएका दुई वटा स्पोअनका समस्या देखिएका थिए। जसले यो सिद्धान्तलाई अझै बलियो बनाएको छ।

जोखिमबारे बुझौँ

यस्तो रोगको उपचारबारे निकै कम मात्रै प्रगति भए पनि बिरामीहरूको पहिचानले केही परिवर्तन भने ल्याएको छ। रेजानी मानिसहरूले यस्तो समस्या भएका भएका व्यक्तिहरूको शारीरिक अपाङ्गताप्रति कटाक्ष गर्ने गरेको बताउँछिन्। अहिले स्पोअन भएका मानिसको रूपमा उनीहरूसँग साधारण व्यवहार गरिन्छ।

ह्विलचेअरले उनीहरूलाई स्वतन्त्र मात्रै बनाएको छैन यसले विगतमा जस्तो असहजता कम गर्न पनि सहयोग पुर्‍याएको छ। यस्तो समस्या भएका बिरामीहरू ओछ्यान वा भुइँमा सुतेरै दिन बिताउनुपर्थ्यो।

स्पोअनको समस्या उमेरसँगै बढ्दै जाने हुन्छ र करिब ५० वर्ष पुगेपछि अधिकांश बिरामीहरू पूर्ण रूपमा अरूमा आश्रित हुन्छन्।

इनेसका बच्चाहरूका हकमा पनि यस्तै भयो। उनी सेरिन्याका सबैभन्दा ज्येष्ठ व्यक्तिहरूमध्ये एक हुन्।

हाल ५९ वर्षका चिक्विन्हो बोल्न सक्दैनन् र ४६ वर्षका मार्किनिओ अलिअलि मात्रै सञ्चार गर्न सक्छन्।

"विशिष्ट बच्चा हुन कठिन छ। हामी उनीहरूलाई उत्तिकै माया गर्छौँ तर उनीहरूका कारण हामीलाई पीर पर्छ," नातेदारबीचनै विवाह गरेकी इनेस भन्छिन्।

चिक्विन्हो र मार्किनिओकी भतिजी २५ वर्षकी लरिसा केरेजले पनि अलि टाढाको नाता पर्ने व्यक्तिसँगै विवाह गरेकी छन्। उनी र उनका श्रीमान् साउलोले कैयौँ महिना 'डेट' गरेपछि मात्रै आफूहरू टाढाको नाताभित्र रहेको थाहा पाएका थिए।

"सेरिन्या दूष पीन्तूसमा खोजी गर्ने हो भने यहाँ सबै नातेदार छन् र सबैको सबैसँग एउटा र एउटा नाता पर्छ," उनी भन्छिन्।

सान्तोस सहभागी नयाँ अनुसन्धान परियोजनाको केन्द्रमा लरिसा र साउलो जस्ता जोडीहरू छन्। ब्रजिलको स्वास्थ्य मन्त्रालयको सहयोगमा हुन लागेको अध्ययन अन्तर्गत ५,००० जोडीको आनुवंशिक रोगबारे परीक्षण गरिनेछ।

सान्तोषका अनुसार फुपू वा मामाका छोराछोरी जस्ता आफन्तहरूबीच हुने विवाह रोक्ने नभई मानिसहरूलाई आनुवंशिक जोखिम बुझाउने यसको उद्देश्य हो। अहिले विश्वविद्यालयकी प्राध्यापक समेत रहेकी उनले आनुवंशिक शिक्षा केन्द्रको पनि नेतृत्व गरिरहेकी छन्। उनले पछिल्लो समय उत्तर पूर्वी क्षेत्रमा पनि यस्तो परीक्षण विस्तार गरिरहेकी छन्।

सेरिन्यामा उनी नबसे पनि उनलाई यो ठाउँ आउँदा आफ्नै घर आएजस्तो लाग्छ रे।

"मलाई पनि यस्तो लाग्छ कि सिल्भाना मेरै परिवारकी हुन्," सन्तोषबारे इनेस भन्छिन्।

बीबीसी न्यूज नेपाली यूट्यूबमा पनि छ। हाम्रो च्यानल सब्स्क्राइब गर्न तथा प्रकाशित भिडिओहरू हेर्न यहाँ क्लिक गर्नुहोस्। तपाईँ फेसबुक, इन्स्टाग्राम र ट्विटरमा पनि हाम्रा सामग्री हेर्न सक्नुहुन्छ। अनि बीबीसी नेपाली सेवाको कार्यक्रम बेलुकी पौने नौ बजे रेडिओमा सोमवारदेखि शुक्रवारसम्म सुन्न सक्नुहुन्छ।