એક એવો પરિવાર જેને દાઝવા, વાગવાથી પીડા જ નથી થતી

ઇમેજ સ્રોત, letizia marsili
- લેેખક, ઈયાન વેસ્ટબ્રૂક, ફિલિપા રોક્સ્બી
- પદ, હેલ્થ રિપોર્ટર્સ, બીબીસી ન્યૂઝ
અત્યારે બાવન વર્ષનાં થયેલાં લેટિઝિયા માર્સિલી નાનાં હતાં ત્યારે જ તેમને ખબર પડી ગઈ હતી કે તેઓ અલગ માટીનાં બનેલાં છે.
તેઓને પીડાની અનુભૂતિ જ થતી નથી. તેમને દાઝવાથી બળતરા થતી નથી કે શરીરનું હાડકું ભાંગી જાય તો પણ જરાય દુખાવો થતો નથી.
લેટિઝિયા અને તેમના પરિવારના પાંચ સભ્યો એક ખાસ પરિસ્થિતિનો ભોગ બનેલાં છે.
લેટિઝિયાએ બીબીસીને જણાવ્યું હતું કે ''અમે રોજિંદી જિંદગી સામાન્ય રીતે જ જીવીએ છીએ."
"કદાચ બાકીના લોકોથી વધારે સારી રીતે જીવીએ છીએ. તેનું કારણ એ છે કે અમે ભાગ્યે જ બીમાર પડીએ છીએ અને પીડાની અનુભૂતિ તો અમને લગભગ થતી જ નથી."
"અલબત, અમને પીડાનો અનુભવ થાય છે, પણ એ થોડી ક્ષણો સુધી જ રહે છે.''
વિજ્ઞાનીઓ માને છે કે શરીરમાંની કેટલીક નસો યોગ્ય રીતે પ્રતિભાવ ન આપતી હોવાને લીધે આ પરિસ્થિતિ સર્જાય છે.
સંશોધકોએ લેટિઝિયાના પરિવારજનોની શારીરિક પરિસ્થિતિનો અભ્યાસ કર્યો હતો.
End of સૌથી વધારે વંચાયેલા સમાચાર
સંશોધકોને આશા છે કે લાંબા સમયથી દર્દથી સતત પીડાતા લોકોને લેટિઝિયાના પરિવારજનોના શરીરમાંથી શોધી કાઢવામાં આવેલા જીન મ્યુટેશનથી ભવિષ્યમાં મદદ મળશે.
ઇટાલીની યુનિવર્સિટી ઓફ સિએનાનાં પ્રોફેસર એન્ના મારિયા અલોઈસીએ કહ્યું હતું કે ''પીડામાં રાહતની દવાનો એકદમ નવો માર્ગ અમે ખોળી કાઢ્યો છે.''

આ પરિસ્થિતિ કઈ રીતે સર્જાઈ?

ઇમેજ સ્રોત, Getty Images
લેટિઝિયાના પરિવારજનોમાં જે રોગનાં લક્ષણો જોવા મળી રહ્યાં છે તેને સંશોધકોએ માર્સિલી પેઈન સિન્ડ્રમ એવું નામ આપ્યું છે.
લેટિઝિયાનો પરિવાર જીનમાંની ખામીને કારણે આ સિન્ડ્રમનો ભોગ બનેલો વિશ્વનો એકમાત્ર પરિવાર હોવાનું માનવામાં આવે છે.
લેટિઝિયાનાં મમ્મી, તેમના બે દીકરા, બહેન અને ભાણેજ એમ પાંચ જણા માર્સિલી પેઈન સિન્ડ્રમનો ભોગ બનેલાં છે.
લેટિઝિયાના જણાવ્યા અનુસાર, પીડા ચેતવણીનો મહત્વનો સંકેત હોય છે, પણ તેમને તેની અનુભૂતિ અત્યંત ઓછી થાય છે.
એ કારણે પોતાના શરીરમાં ફ્રેક્ચર થાય તો પણ પરિવારજનોને લાંબા સમય સુધી ખબર પડતી નથી.
દાઝી જવાના કે અન્ય કિસ્સામાં પણ આવું જ થાય છે.
લેટિઝિયાનો 24 વર્ષનો દીકરો લુડોવિકો ફૂટબોલ રમે છે. એ પણ આ સિન્ડ્રમનો ભોગ બન્યો છે.
લેટિઝિયાએ કહ્યું હતું કે ''ફૂટબોલ રમતાં ગબડી પડે ત્યારે પણ લુડોવિકો જમીન પરથી તરત જ ઊભો થઈ જાય છે.
જોકે, તેની પગની ઘૂંટી નબળી છે અને તેમાં તેને વારંવાર માઈક્રો ફ્રેક્ચર્સ થતાં રહે છે.''
લેટિઝિયાનો નાનો દીકરો બર્નાન્ડો સાઇકલ ચલાવતાં પડી ગયો હતો અને તેને કોણીમાં ફ્રેક્ચર થયું હતું.
બર્નાન્ડોને ફ્રેક્ચર થયાની ખબર પડી ન હતી. ફ્રેક્ચર થયા પછી પણ તેણે વધુ નવ માઈલ સાઇકલ ચલાવતો રહ્યો હતો.
લેટિઝિયા સ્કીઈંગ કરતાં હતાં ત્યારે તેમના ખભામાં ફ્રેક્ચર થયું હતું. તેમ છતાં છેક બપોર સુધી તેઓ સ્કીઈંગ કરતાં રહ્યાં હતાં.
બીજા દિવસે સવારે હાથની આંગળીઓમાં ઝણઝણાટી થવા લાગી ત્યારે તેઓ હોસ્પિટલે ગયાં હતાં અને ખભામાં ફ્રેક્ચર થયાની ખબર તેમને પડી હતી.
ટેનિસ રમતી વખતે કોણીમાં ફ્રેક્ચર થયું ત્યારે પણ લેટિઝિયા સાથે આવું જ થયું હતું.
લેટિઝિયાનાં 78 વર્ષનાં મમ્મીના શરીરમાં અસંખ્ય ફ્રેક્ચર થયાં હતાં.
પીડા ન અનુભવાતી હોવાને કારણે તેનો યોગ્ય ઈલાજ થઈ શક્યો ન હતો અને હાડકાં કુદરતી રીતે સખત બની ગયાં હતાં.
લેટિઝિયાના મમ્મીને પીડાની અનુભૂતિ થતી ન હોવાથી તેઓ વારંવાર દાઝી જાય છે.
લેટિઝિયાનાં બહેન મારિયા એલેનાનું તાળવું વારંવાર દાઝી જાય છે. પીડાનો અનુભવ થતો ન હોવાથી ગરમ પીણું પીતી વખતે તેઓ દાઝી જાય છે.
મારિયા એલેનાની દીકરી વર્જિનિયાને પણ પીડાનો કોઈ અનુભવ થતો નથી. વર્જિનિયાએ એક વખત 20 મિનિટ સુધી તેનો હાથ બરફની વચ્ચે રાખી મૂક્યો હતો.
લેટિઝિયાએ કહ્યું હતું કે ''આટલા બધા અનુભવ થયા હોવા છતાં અમે માર્સિલી પેઈન સિન્ડ્રમને અમારા જીવન માટે નકારાત્મક બાબત ગણતા નથી.''

આવું કેમ થતું હશે?
લેટિઝિયાના પરિવાર પર કરવામાં આવેલા અભ્યાસના મુખ્ય લેખક ડો. જેમ્સ કોક્સ લંડનની યુનિવર્સિટી કોલેજ સાથે સંકળાયેલા છે.
ડો. જેમ્સ કોક્સે જણાવ્યું હતું કે માર્સિલી પરિવારના સભ્યોની શરીરમાં તમામ પ્રકારની નસો છે, પણ એ નસો યોગ્ય રીતે કામ કરતી નથી.
ડો. જેમ્સ કોક્સે કહ્યું હતું કે ''તેમને પીડાની નહીંવત અનુભૂતિ શા માટે થાય છે એ સમજવાની દિશામાં અમે કામ કરી રહ્યા છીએ."
"તેનો હેતુ દર્દમાંથી રાહતની ઉપચાર પદ્ધતિ શોધવાનો છે.''
રિસર્ચ ટીમના સંશોધનનાં તારણ બ્રેઈન નામના જર્નલમાં પ્રકાશિત કરવામાં આવ્યાં હતાં.
રિસર્ચ ટીમે લેટિઝિયાના પરિવારજનોના આનુવાંશિક લક્ષણો વિશે તપાસ કરી હતી.
માર્સિલી સિન્ડ્રમનો ભોગ બનેલા લોકો પારાવાર ઉષ્ણતા અને તમતમતા તીખા સ્વાદનો અનુભવ પણ થતો નથી.

સંશોધનમાંથી શું મળ્યું?
સંશોધકોએ લેટિઝિયાના પરિવારના દરેક સભ્યના વંશસૂત્રમાંથી પ્રોટિન-કોડિંગ જીન્સનું મેપિંગ કર્યું હતું અને ZFHX2 જીનમાંથી એક મ્યૂટેશન શોધી કાઢ્યું હતું.
એ પછી તેમણે ઉંદર પર બે અભ્યાસ કર્યા હતા અને મ્યુટેશનને કારણે ઉંદરોની પીડા સહન કરવાની ક્ષમતા વધી હોવાનું શોધી કાઢ્યું હતું.
તમે અમને ફેસબુક, ઇન્સ્ટાગ્રામ, યુટ્યૂબ અને ટ્વિટર પર ફોલો કરી શકો છો












