ወንድ ልጆችን ከሚያጠቃው ገዳይ ሕመም በታሪክ የመጀመሪያ በሆነው ሕክምና የዳነው የሦስት ዓመት ሕጻን

ኦሊቨር ቹ የሦስት ዓመት ሕጻን ነው። በቅርቡ የተደረገለት የዘረ መል ምህንድስና ሐኪሞችን አስደንቋል።

ኦሊቨር ሰውነት እና አእምሮን በዝግታ የሚያጠቃ፣በብዙ ሰዎች ላይ የማይከሰት ከባድ ሕመም ነበረበት።

ይህ በዘረ መል ከወላጆቹ የተላለፈበት በሽታ ሃንተር ሲንድሮም (Hunter syndrome) ወይም ኤምፒኤስአይአይ (MPSII) ይባላል።

በዚህ በሽታ ተይዘው የተባባሰባቸው ታዳጊዎች 20 ዓመት ሳይሞላቸው ይሞታሉ።

ኦሊቨር የዘረ መል ሕክምናው ሲደረግለት በዓለም የመጀመሪያው ሰው ነው። ሕመሙ ሕዋሳቱ ጤናማ እንዲሆኑ የሚያስችል ኢንዛየም ሰውነቱ እንዳያመርት ያግዳል።

በማንቸስተር ከተማ በተደረገው ሕክምና በሽታውን ማከም ተችሏል። ኦሊቨር በዘረ መል የወረሰው ሕመም ከሰውነቱ እንዲወገድ የዘረ መል ምህንድስና ተደርጎለታል።

ሕክምናውን ከመሩት ባለሙያዎች አንዱ ፕሮፌሰር ሳይመን ጆንስ ናቸው።

"እንደ ኦሊቨር ዓይነት ልጅ ከሕመሙ ሲያገግም ለማየት 20 ዓመታት ጠብቄያለሁ። እጅግ ያስደስታል" ይላሉ።

ኦሊቨር በዓለም ላይ ሕክምናው ከተሰጣቸው አምስት ታዳጊዎች አንዱ ነው። በሮያል ማንቸስተር ሆስፒታል ነው የታከመው።

እናቱ ጂንጉሩ "ባሰብኩት ቁጥር እምባዬ ይመጣል፤ ድንቅ ነገር ነው" ትላለች።

ቢቢሲ የኦሊቨርስን ሕክምና ወደ አንድ ዓመት ያህል ተከታትሏል።

የዩናይትድ ኪንግደም ሳይንቲስቶች የዘመ መል ምህንድስና ሙከራ ሲያደርጉም ቢቢሲ ተመልክቷል።

ኢሊቨር እና አባቱ ሪኪ ከቢቢሲ ጋር የተዋወቁት በ2024 ነበር። በሆስፒታሉ ሙከራ እየተካሄደ ነበር።

ኦሊቨር እና ታናሽ ወንድሙ ስካይለር በበሽታው ምክንያት አብዛኛውን ጊዜያቸውን ሆስፒታል ያሳልፋሉ።

ስካይለር እያደረገ ሲሄድ በተሻለ መጠን መነጋገር ጀመረ፤ ሰውነቱም በመጠኑ ይታዘዘዋል።

ሪኪ ልጆቹ በሃንተር ሲንድሮም መያዛቸውን ሲሰማ ጆሮውን አላመነም።

"ዶክተሩ ስለ በሽታው በበይነ መረብ አታንብብ አለኝ። በይነ መረብ ላይ ስለ በሽታው ያለው መረጃ በአጠቃላይ የከፋ ስለሆነ ልቤ እንዳይሰበር አስጠነቀቀኝ። ስላላስቻለኝ የበይነ መረብ መረጃ ተመለከትኩ። ልጆቼ እንዲህ ሊሰቃዩ ነው? ብዬ በሐዘን ተሞላሁ።"

ሕጻናቱ ሲወለዱ ጤናማ ናቸው። ሁለት ዓመት ሲሞላቸው የበሽታውን ምልክት አሳዩ።

የጡንቻ መገተር፣ ቁመት አለመጨመር እና ሌሎችም ምክቶች ልጆች ላይ ሊታዩ ይችላሉ።

በሽታው ልብ፣ ኩላሊት፣ አጥንት እና መገጣጠሚያን ይጎዳል። እየተባባሰ ሲሄድ አንጎልንም ያጠቃል።

በሽታው በአብዛኛው የሚከሰተው በወንድ ልጆች ላይ ነው። ይህም ከ100 ሺህ ሕጻናት በአንደኛው ብቻ ይገጥመዋል።

እስከ ዛሬ ድረስ ለሃንተር ሲንድሮም የነበረው ብቸኛ መድኃኒት ኤላፕሬዝ (Elaprase) የሚባል ሲሆን፣ በዓመት 300 ሺህ ፓውንድ ያስወጣል።

በሽታው ሰውነት ላይ የሚያደርሰውን ጉዳት የሚያዘገይ መድኃኒት ነው። ሆኖም በደም ሥር ውስጥ ገብቶ አጠቃላይ ችግሩን መቅረፍ አይችልም።

የኦሊቨር ሕክምና የጀመረው የደም ሕዋሳቱ ተወግደው ነው። በዘረ መል የተላለፈበት በሽታ በሰውነቱ እንዳይሠራጭ የሚረዳ ቁልፍ የሕክምናው ክፍል ነው።

"ስቴም ሴል የተባለውን የደም ሕዋስ ከአጠቃላይ የደም ሕዋሱ ውስጥ እየመረጠ የሚመጥ ማሽን ነው። ይህ ስቴም ሴል ቤተ ሙከራ ይላክና ማሰተካከያ (ምህንድስና) ተደርጎለት በድጋሚ ወደ ሰውነቱ ይገባል" ይላሉ ሐኪሙ ዶ/ር ክሌር ሆርጋን።

የኦሊቨር የደም ሕዋሳት ይታከማሉ። የሚታከመው የደም ሕዋሱ ክፍል ኢንዱሮኔት2ሰልፋቲስ የተባለውን (iduronate-2-sulfatase ወይም IDS) ኢንዛየም ማምረት የማይችል ነው።

በሰውነት ክፍሎች ውስጥ በጊዜ ሒደት የሚከማች ስኳር እንዲሰባበር የሚረዳ ኢንዛየም ነው።

ወደ ኦሊቨር ሰውነት ታድሰው የሚገቡት የደም ሕዋሳት ጎጂ የዘረ መል ይዘታቸው ከወጣላቸው ቫይረሶች ጋር የተደባለቁ ናቸው።

እንደ ኤምኤልዲ ያሉ እምብዛም የማይከሰቱ ሕመሞችን ለማከም የሚውል መንገድ ነው።

ዶ/ር ካረን ባክላንድ "ቫይረሱን ተጠቅመን በትክክል የሚሠራ እና የኦሊቨር ሰውነት የሚያስፈልገውን ኢንዛየም የሚያመርት ዘረ መል እናዘጋጃለን። ወደ ሰውነቱ የሚገባው የተሻሻለ የዘረ መል ቅጂ አዲስ ነጭ የደም ሕዋስ ለማምረት ይረዳል" ሲሉ ያስረዳሉ።

የሚያስፈልገው ያህል ኢንዛየም እንዴት ወደ አንጎል እንዲገባ ማድረግ ይቻላል? የሚለው ቀጣዩ ጥያቄ ነው።

ምህንድስና ተደርጎለት ወደ ኦሊቨር ሰውነት የገባው ዘረ መል በቂ ኢንዛየም አምርቶ በደም ሕዋሳት ተዘዋውሮ ወደ አንጎል እንዲሄድ ይደረጋል።

ኦሊቨር በዚህኛው የሕክምናው ደረጃ ላይ ሲደርስ የምርምር ቡድኑ ውጤቱን የበለጠ በጉጉት ይጠባበቅ ጀመር።

ወደ ኦሊቨር ሰውነት በመርፌ የገባው ምህንድስና የተደረገለት 125 ሚሊዮን ዘረ መል ነው።

ኦሊቨር ሆስፒታል መቆየትን ቢለምደውም በደረቱ በኩል በመርፌ ዘረ መሉ ሲሰጠው ፍርሃት ይነበብበታል።

እናቱ በክንዷ ታቅፋዋለች። ዘረ መሉ በ10 ደቂቃ ውስጥ ሰውነቱ ውስጥ ገባ። ከአንድ ሰዓት በኋላ በድጋሚ ሌላ ዙር ዘረ መል ወደ ሰውነቱ ተከተተ።

ይሄ ሁሉ ሲሆን የልጆች ፊልም እየተመለከተ ነበር።

የሕክምናው ግብ በኦሊቨር ሰውነት ውስጥ ሕዋሳቱን በፍጥነት እየጎዳ ያለውን የደም ሕዋስ መግታት ነው።

ሕክምናው ሠርቶ እንደሆነ ለማወቅ ቤተሰቡ ቀናት ጠበቀ። ከዚያም በግንቦት 2025 በድጋሚ ምርመራ ተደረገለት።

ኦሊቨር በዚህ ወቅት የተሻለ መጫወት ችሎ ነበር። ጤናማም ይመስላል።

አባቱ "በጣም ደኅና ነው። መነጋገር ጀምሯል። እየተንቀሳቀሰም ነው። በሦስት ወራት ውስጥ ዕድገቱም ጨምሯል" ይላል።

በሰውነቱ ውስጥ ጠፍቶ የነበረው ኢንዛየም መመረት ጀምሯል።

"ኦሊቨር የራሱን ኢንዛየም ማምረት መጀመሩን ለሰዎች ስናገር ራሴን ማመን ያቅተኛል። ሕክምናው ከተደረገለት በኋላ ብዙ ማውራት ችሏል። ከልጆች ጋርም ይጫወታል" ስትል እናቱ ስሜቷን ትገልጻለች።

ወንድሙ ስካይለርም ተመሳሳይ ሕክምና ይደረግለታል ብሎ ቤተሰቡ እየተጠባበቀ ነው።

"ኦሊቨር ነፍስ ዘርቷል፤ ስካይለርም እንዲህ እንዲፈወስ እመኛለሁ" ይላል አባታቸው ሪኪ።

ኦሊቨር ዕድሜው ሦስት ስለሞላ እና በሰውነቱ የደረሰውን ጉዳት ለመቀልበስ ስለማይቻል ሕክምናው እንደማይሳካ ስጋቶች ነበሩ። ነገር ግን ሕክምናው ውጤታማ ሆኗል።

ወንድሙ ስካይለር ንግግር ለመጀመር ዘግይቷል። ሰውነቱም እንደልቡ አይታዘዘውም።

እየተደረገለት ያለው ሕክምና ወደ ደም ሕዋሳቱ ዘረ መል የሚያስገባ ቢሆንም ወደ አንጎሉ አይደርስም።

ኦሊቨር ሕክምናው ከተጠናቀቀ በኋላ በየሦስቱ ወሩ ምርመራ ያደርጋል። የዘረ መል ምህንድስናው እንደሠራ ለማወቅም ተችሏል።

ሕክምናው ከተደረገለት ዘጠኝ ወራት ተቆጥረዋል።

ፕሮፌሰር ሳይመን ጆንስ እንደሚሉት፤ ኦሊቨር ከሕክምናው በፊት አንዳችም ኢንዛየም ማምረት አይችልም ነበር። አሁን ግን በመቶዎች የሚቆጠር ኢንዛየም ያመርታል።

"እየተማረ ነው፤ አዳዲስ ቃላት እና አዳዲስ ክህሎቶች እየለመደ ነው። በቀላሉም ይንቀሳቀሳል። ነገሮች በጣም ጥሩ ደረጃ ላይ ቢሆኑም ከመጠን በላይ መጠበቅም የለብንም።"

ሪኪ እንደሚለው ኦሊቨር በየቦታው እየሮጠ ያወራል። የእሱ ልጅ ሕይወት እንደተቃናው ሁሉ ሌሎች ታዳጊዎችም ሕክምናውን እንዲያገኙ ይመኛል።

በዩናይትድ ኪንግደም፣ በአሜሪካ እና በአውስትራሊያ የዚህ ሕክምና ሙከራው የተደረገው በአምስት ታዳጊዎች ነው።

ታዳጊዎቹ ለሁለት ዓመታት ክትትል ተደርጎባቸዋል። ሕክምናው ውጤታማ መሆኑን ተከትሎ ከግዙፍ መድኃኒት አምራቾች ጋር መጣመር ያስፈልጋል።

በዘረ መል የሚተላለፉ በልጆች ዘረ መል ላይ የሚታዩ ሕመሞችን በዘረ መል ምህንድስና ማከም አዲስ ሳይንስ ነው።

የኦሊቨር ወላጆች በሕክምናው ስኬት "በጣም ደስተኛ ነን" ይላሉ።

ኦሊቨር የሚያስፈልገውን ኢንዛየም ማምረት ከጀመረ ወዲህ ሰውነቱ እና አእምሮውም ጤናማ ሆነዋል።

"ከዚህ በኋላ ሕይወቱ ሆስፒታል መመላለስ አይሆንም። በሕክምናው ያሳየው ለውጥ ከፍተኛ ነው" ይላል አባቱ።

ፕሮፌሰር ብራየን ቢገር የመሩት በዩኒቨርስቲ ኦፍ ማንቸስተር የተካሄደው ምርምር 15 ዓመታት ወስዷል።

በ2020 ዩኒቨርስቲው ከአሜሪካው መድኃኒት አምራች አቭሮባዮ ጋር ተጣመረ።

ከመድኃኒት አምራቹ ጋር ያለው ስምምነት ሲቋረጥ ላይፍአርክ ከተባለ የእንግሊዝ ሕክምና ምርምር ተቋም ጋር አዲስ ስምምነት ተፈረመ።

የ2.5 ሚሊዮን ዶላር ድጋፍ መገኘቱን የጥናቱ መሪ ይናገራሉ።

የኦሊቨር ቤተሰብ ዕድለኛ ከሆኑት መካከል ነው።

"ልጆቼን ለማዳን የማልደርስበት ጥግ የለም። ልጆቼ ብሩህ ሕይወት እንዲኖራቸው ጥረቴን እቀጥላለሁ" ይላል የሕጻናቱ አባት።