የጨቅላ ልጃቸው የማይድን በሽታ ለሌሎች ተስፋ እንዲሆን የሚጥሩት ወላጆች

"ላያ 'መስማት እንደማትችል' ዶክተሩ ነግሮናል፤ እና ሁሉም ነገር ባለበት የቆመ፣ ጊዜ እና ቦታ የሚባለው ስሜት የጠፋ ያህል ነው የተሰማኝ።"

ይህ ፓብሎ ጋሪጎስ እና አልሙዴና ቬላስኮ ልጃቸው ላያ ከተወለደች ገና ጥቂት ወራት እንዳስቆጠረች የሰሙት አስደንጋጭ ዜና ነበር።

በወቅቱ "በድንጋጤ ደርቀው ቀርተው" እንደነበር ይናገራሉ። ነገር ግን ተጨማሪ አስደንጋጭ ዜና እንደሚመጣ አልጠበቁም።

ላያ መስማት የተሳናት ብቻ ሳትሆን የዕድገት ውስንነትም ነበረባት። ይህንን በሚሰሙበት ወቅት አንገቷ እንኳን ፀንቶ ጭንቅላቷን መሸከም በማይችልበት፣ ራሷን ችላ በማትገለበጥበት ዕድሜ ላይ ነበረች።

ከበርካታ ዙር ምርመራዎቸ በኋላ፣ ላያ በጣም አልፎ አልፎ በሚከሰት፣ ከ10,000 ሰዎች ውስጥ ከ50 በታች የሚሆኑትን በሚያጠቃ ሕመም መያዟ ታወቀ።

በዓለም አቀፍ ደረጃ ወደ 7,000 የሚጠጉ የታወቁ አልፎ አልፎ የሚከሰቱ በሽታዎች አሉ።

ሌሎች 2,000 በሽታዎች ደግሞ ገና ተጠንተው መሰነድ እንደሚኖርባቸው የስፔን እምብዛም የማይታወቁ ሕመሞች ፌደሬሽን (FEDER) አስታውቋል።

በዓለም አቀፍ ደረጃ ታማሚዎች ለምርመራ በአማካይ አምስት ዓመት እንደሚጠብቁ ዓለም አቀፉ እምብዛም የማይታወቁ በሽታዎች የሚጠቁ ሕጻናት ምርመራ ኮሚሽን ገልጿል።

የላያ ፈጣን ምርመራ ያልተለመደ ነው። ወላጆቿ ነገሩን በመልካም ዕድል ከጥሩ ዶክተሮች ጋር የተገናኘ መሆኑን ይናገራሉ።

ይህ ቢሆንም እምብዛም ላልተለመደ ሕመም ስም ማውጣት ብዙ ጊዜ ፈውስ ወይም ሕክምናን ለማግኘት ማረጋገጫ አይሆንም።

ምክንያቱም በእነዚህ ሕመሞች ላይ ብዙም ምርምር አልተደረገም።

ብዙ ጊዜ ሁኔታው በቤተሰቦች እጅ ላይ ይወድቃል። ለቁጥር የሚታክቱ ኢሜሎችን መጻጻፍ፣ የገንዘብ ድጋፍ መፈለግ፣ እንዲሁም እንቅልፍ አልባ ሌሊቶችን ማሳለፍ የቤተሰቡ ዕጣ ፈንታ ይሆናል።

ይህ የፓብሎ እና የአልሙዴና ታሪክ ነው።

የመጀመሪያው ምልክት

ከስፔን የመጡት ጥንዶች መደበኛ እርግዝና እንዲሁም የቅድመ ወሊድ ክትትል እንደነበራቸው ይናገራሉ።

በሚኖሩበት ቤልጅየም ጤናማ የወሊድ ጊዜም አሳልፈዋል።

ነገር ግን ለጨቅላ ሕፃናት በመደበኛ ሆስፒታል በሚደረገው አጠቃላይ ምርመራዎች ወቅት ላያ የመስማት ምርመራ ሲደረግላት ምንም ምላሽ አልሰጠችም።

በድጋሚ ይህንን ምርመራ ካደረጉ በኋላ ተመሳሳይ ውጤት በመገኘቱ ላያ ከአንገት በላይ ስፔሻሊስት እንዲያያት ተላከች።

በቀጠሯቸው መሠረት ወደ ሕጻናት ሐኪም ዘንድ ሲሄዱ ዶክተሩ ልጃቸው ላይ ያለውን የጤና እክል አስረዳቸው።

ዶክተሩ የምርመራውን ውጤት እያነበበ ላያ መስማት እንደማትችል ገለፀ።

"መረጃዎች ማግኘት ፈልገን ነበር። በቤልጂየም ከሚገኙ ማኅበራት ጋር አገናኙን። አቅጣጫ በመጠቆም ብዙ አግዘውናል። ብዙ ቤተሰቦችን አግኝተናል፤ እና ስለ ጆሮ ማዳመጫ (cochlear) እና ንቅለ ተከላዎች ነገሩን" ትላለች አልሙዴና።

ፓብሎ በዚህ ወቅት ነገሮች የበለጠ ብሩህ ይመስሉ ነበር።

"መስማት የተሳናቸው እና የሚማሩ፣ ዩኒቨርሲቲ የገቡ፣ የሚያዳምጡ፣ የምልክት ቋንቋ የሚማሩ ልጆችን አይተናል፤ የሚገርም ነበር" ይላል።

ጥንዶቹ ለመጀመሪያ ጊዜ ወደ ሕፃናት ሐኪም ዘንድ የሄዱት ላያ ጡት ለመጥባት በመቸገሯ እና ጭንቅላቷን ከፍ ለማድረግ ወይም ለመገላበጥ ጥንካሬ በማጣቷ ነበር።

በመጀመሪያ ዶክተሮች እነዚህ ችግሮች ከመስማት አለመቻል ጋር የተያያዙ የጡንቻ አለመታዘዝ ወይንም መስነፍ (hypotonia) ጋር አያይዘውት ነበር።

ስለዚህ የፊዚዮቴራፒ ሕክምና እንድታገኝ ምክር ሰጡ።

ይህም ባለመሥራቱ ጥንዶቹ የራሳቸውን ጥናት ማድረግ ጀመሩ።

'ሁሉም ነገር ጠፋብኝ'

አንድ የሕፃናት የነርቭ ሐኪም በቫይረሶችን እና በዘር ከሚመጡ በሽታዎች ጋር ያለውን ዝምድና ለመመልከት የተለያዩ ምርመራዎችን አደረጉ።

በመጨረሻ የደረሱበት መደምደሚያ ኬኤአርኤስ1 (KARS1) ሲንድሮም የተባለ እጅግ አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ እንዳለባት ነበር።

ኬኤአርኤስ1 (KARS1) ሲንድሮም በዘረ መል ውስጥ ኤኤአርኤስ1 ያለ ጉድለት ሲሆን፣ ይህም ማለት ሴሎች በቂ ኃይል አያመነጩም፤ ይህም እንደ አንጎል፣ ዓይኖች እና ጉበት ያሉ የአካል ክፍሎች እና የነርቭ ሥርዓቶችን ይጎዳል።

ምልክቶቹ የተለያዩ ቢሆንም በጣም የተለመዱት ሴሬብራል ፓልሲ፣ የመስማት ችግር፣ የዕይታ እክል፣ የሚጥል በሽታ እና የንግግር መዘግየት ናቸው።

እክሎቹም ከጊዜ ወደ ጊዜ እየተባባሱ የሚሄዱ መሆናቸውን የሕክምና ባለሙያዎች ያብራራሉ።

ፓብሎ ስለ ሴት ልጁ የወደፊት ዕጣ ፈንታ ሲያስብ የሚያየው ብሩህ ነገር ማጣቱን ይናገራል።

"የት እንደምትወስዳት፣ ምን እንደምታስተምር ታቅዳለህ፤ ነገር ግን [በዚያን ጊዜ] ሁሉም ነገር እንደጠፋብኝ አስታውሳለሁ። ከሕመሙ ብዛት የተነሳ ፍላጎቴን አጣሁ።"

ለአልሙዴና ግን የተለየ ነበር።

"በእርግጥ ምን ማለት እንደሆነ አላውቅም ነበር፤ በሕይወት ምን ያህል እንደምትቆይ ጠየቅኩኝ። ምን ሊፈጠር እንደሚችል ጠየቅሁ፤ ነገር ግን ዶክተሩ ለመናገር አልደፈረም።"

ባል እና ሚስቱ በስፔን ውስጥ ተጨማሪ የባለሙያ አስተያየት የጠየቁ ቢሆምንም መደምደሚያው ግን ተመሳሳይ ነበር።

የዩናይትድ ኪንግደም ብሔራዊ መስማት የተሳናቸው ሕጻናት ማኅበር ከ30 በመቶ እስከ 40 በመቶ የሚሆኑት መስማት የተሳናቸው ሕጻናት አንድ ወይም ከዚያ በላይ ተጨማሪ የአካል ጉዳት አለባቸው ይላል።

ላያ መንቀሳቀስ አትችልም።

በቱቦ ትመገባለች። በቀላሉ ያስመልሳታል።

ይህ ማለት ወላጆቿ ክብደት እንድትጨምር እና ዕድገቷን ለመቀጠል እንድትችል በቂ አቅም እንዳላት ማረጋገጥ አለባቸው።

ለሁለት ሰዓታት በቆየው የቪዲዮ ቃለ ምልልሳችን ወቅት ጥንዶቹ ላያይን ያለማቋረጥ ይከታተሉ እና እሷን ለማየት ደጋግመው ይነሱ ነበር።

"አድጋለች" ይላሉ፤ ግን በሽታውም አብሮ እያደገ ነው።

'ጊዜ ውድ ነው'

ጥንዶቹ የበለጠ ዝርዝር መረጃ ፍለጋ ዙሪያ ገባቸውን በሚያስሱበት ወቅት እጅግ በጣም እምብዛም የማይታወቁ የጤና እክሎች ያሉባቸው ልጆች ያሏቸው ቤተሰቦች የመሠረቱት የፌስቡክ ቡድን አገኙ።

ብዙ ሳይንሳዊ ጥናቶችን ሲያገላብጡም በኬኤአርኤስ1 (KARS1) ላይ የተደረጉ ምንም ዓይነት ልዩ ክሊኒካዊ ሙከራዎችን ማግኘት አልቻሉም።

ስለዚህ በተቻለ መጠን ብዙ የጄኔቲክስ ባለሙያዎችን ለማነጋገር ወሰኑ።

"እነሱ [የጄኔቲክስ ተመራማሪዎች] ወላጆች እንደሚፈሩ እና ግራ እንደሚጋቡ ያውቃሉ። ስለዚህ በግልጽ ያዋሯቸዋል። ስለዚህ ስለ በሽታው፣ ለምን ላያይ እንደተያዘች መሠረታዊ ነገሮችን ነግረውናል" በማለት ፓብሎ ያስረዳል።

በመጨረሻም በስፔን የሚገኘው ካርሎስ ሳልሳዊ የጤና ተቋም ውስጥ እምብዛም በማይታወቁ በሽታዎች ላይ በሚመራመረው ተቋም ውስጥ የሚሠሩትን የዘረ መል ሕክምና ኃላፊ ዶክተር ኢግናስዮ ፔሬዝ ደ ካስትሮን አገኙ።

ከእነርሱ ጋር ተመሳሳይ ልምድ ላላቸው ወላጆች የሚመክረውን ፋውንዴሽን እንዲቀላቀሉ ወይም የራሳቸውን እንዲመሠርቱ መሆኑን መከሯቸው።

ዶ/ር ፔሬዝ ደ ካስትሮ "ለእንዲህ ዓይነቱ ከጊዜ ወደ ጊዜ እየተባባሰ ለሚሄድ እክል ጊዜ ውድ ነው" ሲሉ ለቢቢሲ ተናግረዋል።

በኬኤአርኤስ (KARS) ስም የተቋቋመ ፋውንዴሽን ስላልነበረ ጥንዶቹ ወደ መመሥረት ገቡ።

ዶ/ር ፔሬዝ ደ ካስትሮ ለቤተ ሙከራዎች የሚያቀርቡት የምርምር ምክረ ሃሳብ በማዘጋጀት ረድቷቸዋል።

በዓለም ዙሪያ የምርምር ማዕከላትን ለመደገፍ በሚል የኪዩር ካርስ ላያ ፋውንዴሽንን (Cure KARS Laia Foundation) መሠረቱ።

ፋውንዴሽኑ የኬኤአርኤስ ሲንድሮም በሽታዎችን ለመቋቋም የሚረዱ ሕክምናዎችን ለመደገፍ ዓላማ አድርጎ የተመሠረተ ነው።

የመጀመሪያ ዓላማቸው ለአራት ዓመታት ምርምር ወደ 290 ሺህ ዶላር ለመሰብሰብ ሲሆን፣ እስካሁን 60 ሺህ ዶላር መሰብሰብ ችለዋል።

"ላያ ከአባቷ እና ከእናቷ የዘረ መል ለውጥን በመውረስ መጥፎ ዕድል ነበራት። ሁለቱ ቅጂዎች በጋራ እንዳይሠሩ ማድረግ ይቻል ነበር" ሲሉ ዶክተር ፔሬዝ ደ ካስትሮ ሁኔታውን አብራርተዋል።

ዶክተር ፔሬዝ ደ ካስትሮ "ተግባራዊ ቅጂን ወደ ሕዋሳት መተካት እና ማስተዋወቅን" ያካተተ የዘረ መል ሕክምና መጠቀም ይቻላል ብለዋል።

ነገር ግን ልውጥ ዘረ መል የማይፈለጉ ተግባራትን ሲፈጥር ለውጡን በትጋት ማረም ያስፈልጋል ሲሉ ያስረዳሉ።

ምንም እንኳን መልካም ሁኔታዎች እና በቂ የገንዘብ ድጋፍ ቢኖርም የብዙ ዓመታት ምርምር እና የላብራቶሪ ሙከራዎችን ማድረግ ይጠይቃል።

ፓብሎ እና አልሙዴና ካለው እውነታ ጋር ተጋፍጠው እየኖሩ ነው።

ልጃቸው እንደማትድን ያውቃሉ፤ ነገር ግን መልካም ሕይወት እንድትኖር ይፈልጋሉ።

"ስለዚህ ረዥም እና አስደሳች ሕይወት ይኖራታል።"

ጥረታቸው "ሌሎች ተመሳሳይ እክል ያለባቸው ልጆች አንድ ቀን እንደ ማንኛውም ሌላ ሕመም እንዲሰማቸው" ማድረግ እንደሚችሉ ተስፋ ያደርጋሉ።