У світі вперше успішно лікують важку хворобу, яка раніше була смертним вироком

Одну з найбільш жорстоких і руйнівних хвороб – Гантінгтона – вперше вдалося успішно лікувати, повідомляють лікарі.

Ця хвороба, яка є спадковою, невпинно вбиває клітини мозку й нагадує поєднання деменції, Паркінсона та бокового аміотрофічного склерозу.

Дослідники не стримали сліз, коли розповідали про те, що дані показали: розвиток хвороби у пацієнтів вдалося уповільнити на 75%.

Це означає, що прогресування хвороби, яке зазвичай відбувалося протягом одного року, після лікування розтягнеться на чотири роки, даруючи пацієнтам десятиліття "якісного життя", сказала професор Сара Табрізі у коментарі BBC News.

Нове лікування – це вид генної терапії, яку застосовують під час 12-18 годин складної нейрохірургічної операції на мозку.

Перші симптоми хвороби Гантінгтона зазвичай з'являються у 30-40 років і переважно призводять до смерті протягом двох десятиліть - тож раннє лікування може взагалі не допустити проявів симптомів.

Професорка Табрізі, директорка Центру вивчення хвороби Гантінгтона при Університетському коледжі Лондона, назвала результати "феноменальними".

"Ми й у найсміливіших мріях не очікували 75% уповільнення клінічного перебігу", - каже вона.

Імена пацієнтів, які пройшли лікування, не розголошують, але один із них, який вийшов на пенсію за медичними показами, уже повернувся на роботу. Інші учасники дослідження досі можуть ходити, хоча раніше очікували, що вони будуть прикутими до колісного крісла.

Лікування, ймовірно, буде дорогим. Однак це справжня надія для людей у розквіті сил, яких ця хвороба нищить і руйнує їхні родини.

Джек Мей-Девіс має ген, що спричиняє хворобу Гантінгтона. У його сім'ї ця мутація передавалася від покоління до покоління. Її мав і його батько Фред, і бабуся Джойс.

Джек розповів, що було жахливо спостерігати невпинний занепад батька.

Перші симптоми у Фреда з'явилися, коли йому ще не було 40, – це були зміни поведінки та рухів. Згодом він потребував цілодобової паліативної допомоги. Він помер у 2016-му у віці 54 років.

Джеку нині 30. Він клерк у юридичній конторі, нещодавно заручився зі своєю дівчиною Хлоєю й бере участь у дослідженнях UCL, аби спробувати побороти свій діагноз.

Та до сьогодні він був упевнений, що його чекає доля батька.

Тепер же він каже, що цей "абсолютно неймовірний" прорив приголомшив його і дозволяє дивитися у майбутнє, яке "здається трохи світлішим",

"Це дозволяє думати, що життя може бути значно довшим", - каже Джек.

Хворобу Гантінгтона спричиняє помилка в частині ДНК, відомій як ген гантінгтин.

Якщо один із батьків має цю хворобу, існує 50% імовірність, що дитина успадкує мутований ген і також захворіє.

Ця мутація перетворює звичайний білок мозку – гантінгтин – на вбивцю нейронів.

Мета лікування – назавжди знизити рівень цього токсичного білка за допомогою лише однієї дози ліків.

Лікування поєднує сучасні технології генної терапії та пригнічення генів.

Вона починається з безпечного вірусу, який модифікують, щоб він містив спеціально розроблену послідовність ДНК.

Препарат вводять глибоко в мозок за допомогою мікрокатетера, який під контролем МРТ спрямовують у два відділи мозку – хвостате ядро та лушпину. Операція триває 12-18 годин.

Далі вірус діє як мікроскопічний листоноша – доставляє новий фрагмент ДНК всередину клітин мозку, де він активується.

Це перетворює нейрони на фабрики з виробництва ліків, які рятують їх від загибелі.

Клітини починають продукувати невеликий фрагмент генетичного матеріалу (мікроРНК), що перехоплює й блокує інструкції (матричну РНК) з ДНК клітини, які відповідають за виробництво мутованого гантінгтину.

Результат – нижчий рівень мутованого білка в мозку.

Результати клінічного випробування, в якому взяли участь 29 пацієнтів, оприлюднила компанія uniQure, але вони ще не опубліковані для рецензування іншими спеціалістами.

Дані показали, що через три роки після операції відбулося уповільнення хвороби в середньому на 75% за показником, що поєднує когнітивні функції, рухові здібності та повсякденну самостійність.

Також підтверджено, що лікування рятує клітини мозку. Рівень нейрофіламентів у спинномозковій рідині – явна ознака загибелі нейронів – мав би зрости на третину, якби хвороба прогресувала, однак він навіть був нижчим, ніж на початку дослідження.

"Це саме той результат, на який ми чекали", - каже професор Ед Вайлд, консультант-невролог із Національної лікарні неврології та нейрохірургії при UCLH.

"Ми могли ніколи не побачити подібного результату, а тепер живемо у світі, де знаємо, що це не лише можливо, але й має вражаючий масштаб. Важко передати емоції словами", - додав він.

Він зізнався, що "ледь стримував сльози", думаючи про те, який вплив це матиме на хворих та їхніх рідних.

Лікування визнали безпечним, хоча у деяких пацієнтів через вірус виникло запалення, що спричинило головний біль і сплутаність свідомості. Ці симптоми або минули самостійно, або потребували лікування стероїдами.

Професор Вайлд очікує, що терапія "має діяти все життя", адже клітини мозку не відновлюються в такий спосіб, як кров, кістки чи шкіра.

Близько 75 тисяч людей у Великій Британії, США та Європі мають хворобу Гантінгтона, а сотні тисяч несуть мутацію, що означає неминучий розвиток хвороби.

Компанія uniQure заявила, що планує подати заявку на ліцензію в США в першому кварталі 2026 року, щоб вивести препарат на ринок пізніше того ж року. Перемовини з владою Великої Британії та Європи розпочнуться наступного року, але головний акцент наразі роблять на США.

Головний медичний директор uniQure доктор Валід Абі-Сааб каже, що він дуже схвильований тим, що результати дослідження означають для хворих та їхніх близьких, і додав, що лікування має "потенціал докорінно змінити хворобу Гантінгтона".

Втім, через складність операції та очікувану високу вартість препарат буде доступний не для всіх.

"Він точно буде дорогим", - зазначає професор Вайлд.

Офіційної ціни ще немає. Генна терапія зазвичай дуже дорога, але її довготривалий ефект робить її відносно доступною. У Великій Британії NHS, наприклад, фінансує генну терапію для пацієнтів із гемофілією B вартістю £2,6 млн (3,5 млн дол.) на людину.

Професорка Табрізі каже, що ця генна терапія "є лише початком" і відкриє шлях для інших методів, які зможуть охопити більше людей.

Вона вшанувала "воістину мужніх" добровольців, які взяли участь у випробуванні, і сказала, що "надзвичайно рада за пацієнтів та їхні родини".

Вона вже працює з групою молодих людей, які знають, що мають мутований ген, але ще не мають симптомів – це так званий нульовий етап хвороби Гантінгтона – і прагне провести перше профілактичне випробування, щоб перевірити, чи можна істотно відтермінувати хворобу або навіть повністю її зупинити.